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129 Beziehungen: Alpha-1-Fetoprotein, Amniozentese, Angeborene Katarakt, Anophthalmie, Aplasia cutis congenita, Atriumseptumdefekt, Auge, Augenabstand, Behinderung, Blindheit, Blut, Chorionzottenbiopsie, Chromosom, Chromosom 13 (Mensch), Chromosomenaberration, Cisterna cerebellomedullaris, Corpus callosum, Corpus-callosum-Agenesie, Darm, Deutschland, Dextrokardie, Diagnose, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Einäugigkeit, Epilepsie, Epispadie, Erasmus Bartholin, Fallot-Tetralogie, Fötus, Fehlbildung, Fehlgeburt, Feinultraschall, Feuermal, Fingerabdruck, Fontanelle, Fruchtwasser, Galle, Gamet, Gebärmutter, Gehörlosigkeit, Gehirn, Genetik, Genom, Genommutation, Gesicht, Glaukom, Gliedmaße, Golfballphänomen, Harn- und Geschlechtsapparat, ..., Harnröhre, Hämangiom, Hörverlust, Herz, Herzfehler, Hexadaktylie, Hoden, Holoprosencephalie, Hormon, Humangenetik, Hygroma colli, Hypospadie, Hypotrophie, Indikation, Iris (Auge), Karyotyp, Kindersterblichkeit, Klaus Pätau, Kleinhirn, Kolobom, Konduktor, Kopf, Kopfschwarte, Krankheitsprävention, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Liquor cerebrospinalis, Lymphozyt, Malrotation, Meiose, Mikrophthalmie, Mikrozephalie, Mitose, Mosaik (Genetik), Muskelhypotonie, Nabelschnur, Nackentransparenz, Nase, Netzhaut, Niere, Non-Disjunction, Oberschenkelknochen, Ohr, Oligohydramnion, Omphalozele, Papillarleiste, Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, Polydaktylie, Polyhydramnion, Pränataldiagnostik, Prosencephalon, Pseudotrisomie-13-Syndrom, Quantität, Radiusaplasie, Rückenmark, Retinale Dysplasie, Sandalenlücke, Schwangerschaftsabbruch, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Spina bifida, Sutur, Symptom, Syndrom, Synonym, Taubblindheit, Totgeburt, Translokation (Genetik), Trigonocephalie, Triple-Test, Trisomie, Untergewicht, Ventrikelseptumdefekt, Verdauung, Vierfingerfurche, Wahrscheinlichkeit, West-Syndrom, Zehe (Fuß), Zentralnervensystem, Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom, Zyste (Medizin). Erweitern Sie Index (79 mehr) »
Alpha-1-Fetoprotein
Alpha-1-Fetoprotein (AFP), auch Alphafoetoprotein oder α1-Foetoprotein, ist ein Glykoprotein in Säugetieren, das während der menschlichen Embryonalentwicklung im Laufe der Schwangerschaft vom entodermalen Gewebe und der fetalen Leber, oder bei Erwachsenen insbesondere in Tumorzellen der Leber gebildet wird.
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Amniozentese
Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.
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Angeborene Katarakt
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt).
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Anophthalmie
Unter Anophthalmie (aus, siehe Alpha privativum, und ophthalmos „Auge“) versteht man das angeborene Fehlen der Augenanlage.
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Aplasia cutis congenita
Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf.
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Atriumseptumdefekt
Der Atriumseptumdefekt (ASD), Vorhofseptumdefekt (unübliche Abkürzung VSD) oder Vorhofscheidewanddefekt ist ein Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Vorhöfen des Herzens (Septum interatriale).
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Auge
!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ōps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Behinderung
Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.
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Blindheit
Blinder Mann mit seinem Blindenführhund Unter Blindheit versteht man die ausgeprägteste Form einer Sehbehinderung mit gänzlich fehlendem oder nur äußerst gering vorhandenem visuellen Wahrnehmungsvermögen eines oder beider Augen.
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Blut
Von links nach rechts: Erythrozyt, Thrombozyt, Leukozyt Dunkelfeldaufnahme menschlichen Blutes, 1000-fache Vergrößerung Blutkreislauf Blut (Sanguis) ist eine Körperflüssigkeit, die mit Unterstützung des Herz-Kreislauf-Systems die Funktionalität der verschiedenen Körpergewebe über vielfältige Transport- und Verknüpfungsfunktionen sicherstellt.
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Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosom 13 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Cisterna cerebellomedullaris
Liquorräume am Hirnstamm. Nr. 3 kennzeichnet die ''Cisterna cerebellomedullaris'', der Pfeil den Zugang durch das Foramen Magendii. Die Cisterna cerebellomedullaris (Syn. Cisterna magna) ist eine Erweiterung des Subarachnoidalraums die zwischen der Unterfläche des Kleinhirns (Cerrebellum) und dem verlängerten Mark (Medulla oblongata) liegt.
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Corpus callosum
Corpus callosum Corpus callosum (ziemlich in der Mitte, unterhalb des Großhirns, oberhalb des Stammhirns) Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Das Corpus callosum (lateinisch corpus „Körper“, callus „Schwiele“), auch Commissura magna oder Balken genannt, (selten Hirnbalken bzw. Gehirnbalken) ist ein großes Kommissurensystem, das im Gehirn von Plazentatieren, einer Unterklasse der Säugetiere, quer zwischen den beiden Hemisphären des Großhirns verläuft und diese verbindet.
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Corpus-callosum-Agenesie
Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.
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Darm
Der Darm (lateinisch Intestinum,; auch Gedärm genannt) ist der wichtigste Teil des Verdauungstraktes von höheren vielzelligen Tieren einschließlich des Menschen.
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Deutschland
Deutschland (Vollform des Staatennamens seit 1949: Bundesrepublik Deutschland) ist ein Bundesstaat in Mitteleuropa.
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Dextrokardie
Computertomogramm einer Dextrokardie (von unten gesehen, im Bild links) Dextrokardie bei Situs inversus Mit dem Begriff Dextrokardie (Rechtsherzigkeit), abgeleitet von und, wird in der Medizin ein Phänomen bezeichnet, bei dem sich das Herz ständig oder zeitweilig in der überwiegend rechten statt in der linken Brusthöhle befindet.
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Diagnose
Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.
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Down-Syndrom
Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Einäugigkeit
Einäugigkeit (auch: Monophthalmie, Zyklopie, einseitige Anophthalmie) bedeutet im engeren Sinne das angeborene oder erworbene Fehlen des Augapfels auf einer Seite, im Weiteren auch das Fehlen des Sehvermögens auf einem Auge (funktionelle Einäugigkeit).
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Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
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Epispadie
Als Epispadie (von „darüber“, σπαδόν: „Spalte“) oder auch obere Harnröhrenspaltung (Fissura urethrae superior) bezeichnet man eine angeborene Fehlbildung, bei der die Harnröhre an der Oberseite des Penis mündet.
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Erasmus Bartholin
Erasmus Bartholin Erasmus Bartholin (* 13. August 1625 in Roskilde; † 4. November 1698 in Kopenhagen) war ein dänischer Wissenschaftler.
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Fallot-Tetralogie
Morphologie der Fallot-Tetralogie Die Fallot-Tetralogie (auch Fallot’sche Tetralogie) ist eine angeborene Herzfehlbildung, die etwa 6–7 % der angeborenen Herzfehler ausmacht.
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Fötus
Ein Fötus oder Fetus (von lateinisch fetus, „Brut, Nachkommenschaft“; alternative Schreibweisen Föt und Fet, Mehrzahl Föten; der Begriff Feten ist wegen seiner Doppelbedeutung hier unüblich) ist ein frühes Stadium in der Individualentwicklung (Ontogenese) der amniotischen Wirbeltiere (Amniota) und insbesondere der Höheren Säugetiere (Placentalia) einschließlich des Menschen.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Fehlgeburt
Eine Fehlgeburt, auch (spontaner) Abort (lateinisch abortus, von aboriri „vergehen, untergehen, abgehen“) oder Abgang, veraltet auch Missfall und in der Tiermedizin Verwerfen genannt, ist beim Menschen eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft durch Ausstoßung oder Absterben einer unter 500 Gramm wiegenden Frucht.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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Feuermal
Das Feuermal (Naevus flammeus) ist eine gutartige Hautveränderung, die eine dunkelrote bis rötlich-violette Farbe annimmt, weswegen sie umgangssprachlich auch oft als Portweinfleck bezeichnet wird.
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Fingerabdruck
Fingerabdruck Der Fingerabdruck oder das Daktylogramm (altgr. δάκτυλος dáktylos „Finger“) ist ein Abdruck der Papillarleisten auf der Unterseite der Fingerkuppe (Endglied eines Fingers, auch Fingerbeere).
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Fontanelle
Der Begriff Fontanelle (altfranz. „kleine Quelle“) wird heute vorwiegend als medizinisch-anatomischer Begriff gebraucht.
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Fruchtwasser
Fruchtwasser oder Amnionflüssigkeit nennt man die vom Amnion als der innersten Eihaut der Fruchtblase gebildete klare, wässrige Körperflüssigkeit, mit der die Amnionhöhle gefüllt ist.
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Galle
Die Galle (mittelhochdeutsch galle: Gallenblase und deren Inhalt; griechisch χολή cholé; lateinisch fel und bilis) ist eine zähe Körperflüssigkeit, die in der Leber produziert und in der Regel in der Gallenblase gespeichert wird, bevor sie zu den Mahlzeiten in den Zwölffingerdarm (Duodenum) ausgeschüttet wird.
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Gamet
Zwei menschliche Keimzellen, ein Spermium und die im Vergleich dazu sehr große Eizelle, unmittelbar vor der Befruchtung Gameten („Ehemann“), auch als Geschlechtszellen oder Keimzellen bezeichnet, sind spezialisierte Zellen, von denen sich zwei bei der geschlechtlichen Fortpflanzung zu einer Zygote vereinigen (Befruchtung).
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Gebärmutter
Vagina Die Gebärmutter oder lateinisch der Uterus (lateinisch auch matrix; griechisch mḗtra, hystéra, delphýs; mittelhochdeutsch bërmuoter und kurz muoter) ist der Teil der weiblichen Geschlechtsorgane, in dem sich nach einer Befruchtung die embryonalen Frühstadien als Blastozysten einnisten, worin sie als Embryonen und Föten von der Plazenta ernährt werden und sich bis zur Geburtsreife entwickeln.
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Gehörlosigkeit
Gehörlosigkeit bezeichnet das vollständige oder weitgehende Fehlen der Hörfähigkeit bei Menschen.
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Gehirn
Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.
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Genetik
Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.
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Genom
Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.
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Genommutation
Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Gesicht
Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.
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Glaukom
Gesunder Sehnervenkopf Fortgeschrittene Glaukomkrankheit, mit großer Aushöhlung des Sehnervenkopfes, zu erkennen an den bereits am Papillenrand „bajonettförmig“ abknickenden Blutgefäßen Das Glaukom, auch Grüner Star genannt, bezeichnet eine Reihe von Augenerkrankungen unterschiedlicher Ursache, die eine irreversible Schädigung von Nervenfasern des Sehnervs zur Folge haben.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Golfballphänomen
Das Golfballphänomen (engl. auch white spots) beschreibt einzeln oder gruppiert auftretende punktförmige Verdichtungen in der rechten, häufiger aber in der linken großen Herzkammer (Herzventrikel) oder in beiden Herzkammern eines Ungeborenen, die oft im Feinultraschall als echoreiche Areale, als sogenannter echogener intrakardialer Focus (Einzahl) bzw.
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Harn- und Geschlechtsapparat
Als Harn- und Geschlechtsapparat (lat. Apparatus urogenitalis), Urogenitaltrakt oder Urogenitalsystem werden bei Wirbeltieren die Harnorgane (Organa urinaria) und die Geschlechtsorgane (Organa genitalia) zusammengefasst.
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Harnröhre
Die männliche Harnröhre des Menschen(aus Gray’s Anatomy) Die Harnröhre (lateinisch Urethra, deutsch Harngang; von zu de) ist ein schlauchförmiges Organ des Harn- und Geschlechtsapparats der Säugetiere unter Ausschluss der Kloakentiere.
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Hämangiom
290354. (Review). Ein Hämangiom, auch Blutschwämmchen oder Erdbeerfleck genannt, ist ein embryonaler Tumor mit Endothel-Proliferation und sekundärer Ausbildung von Gefäßlumen.
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Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
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Herz
Herz eines Hundes von links: 1 linke Herzkammer, 2 linke Längsfurche (''Sulcus interventricularis paraconalis''), 3 rechte Herzkammer, 4 Arterienkonus (''Conus arteriosus''), 5 Lungenstamm (''Truncus pulmonalis''), 6 BOTALLI-Band (''Ligamentum arteriosum''), 7 Aortenbogen, 8 Arm-Kopf-Stamm (''Truncus brachiocephalicus''), 9 linke Schlüsselbeinarterie (''Arteria subclavia sinistra''), 10 rechtes Herzohr, 11 linkes Herzohr, 12 Herzkranzfurche mit Fett, 13 Lungenvenen. Magnetresonanztomografie: Animierte Aufnahme des menschlichen Herzens Das Herz (lateinisch Cor, griechisch Καρδία Kardía, oder latinisiert Cardia) ist ein bei verschiedenen Tiergruppen vorkommendes muskuläres Hohlorgan (Hohlmuskel), das mit Kontraktionen Blut oder Hämolymphe durch den Körper pumpt und so die Versorgung aller Organe sichert.
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Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
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Hexadaktylie
__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.
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Hoden
Der Hoden oder (seltener) der oder die Hode (über und von indogermanisch *skeu(t)- „bedecken, verhüllen“) oder der Testikel (von, Verkleinerungsform von testis „Zeuge, Hode“, Plural: testes), fachsprachlich auch Testis und Testiculus, ist ein paarig angelegtes, inneres männliches Geschlechtsorgan vieler sich geschlechtlich fortpflanzender Gewebetiere.
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Holoprosencephalie
Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine pränatal (vorgeburtlich) entstandene Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts.
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Hormon
Beispiele für verschiedene Hormontypen Epinephrin (Adrenalin), ein Hormon aus der Gruppe der Katecholamine Estradiol als Beispiel eines Steroidhormons Ein Hormon ist ein biochemischer Botenstoff, der von speziellen Zellen (in endokrinen Drüsen oder Zellgeweben) produziert und als körpereigener Wirkstoff in den Körperkreislauf abgegeben wird.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Hygroma colli
Als Hygroma colli (Synonyme: Hygroma colli cysticum, zervikales Hygrom, jugular lymphatic obstructive sequence) wird eine sehr ausgeprägte Flüssigkeitsgeschwulst bzw.
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Hypospadie
Die Hypospadie (Hypospadia penis) ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre (Urethra) des Mannes.
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Hypotrophie
Die Hypotrophie (zu,, neulateinisch hypotrophia „Unterernährung“), auch Hypotrophia bzw.
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Indikation
Der Begriff Indikation (von „anzeigen“) oder Anzeige (auch Heilanzeige) gibt an, wann eine medizinische Behandlung angemessen (angezeigt) ist.
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Iris (Auge)
Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.
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Karyotyp
Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom Schematisches Karyogramm. Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘; ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.
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Kindersterblichkeit
Der Mecklenburger Müller Kohne verlor 1604 innerhalb von nur zwei Wochen neun seiner Kinder. Auf dem zum Andenken gestifteten Epitaph sind die Kinder mit weißen Totenhemden dargestellt. Kindersterblichkeit beziffert den Anteil der Kinder, die im Zeitraum der ersten fünf Lebensjahre sterben, bezogen auf 1000 Lebendgeburten.
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Klaus Pätau
Klaus Pätau, im angelsächsischen Sprachraum Klaus Patau, (* 30. September 1908 in Gelsenkirchen; † 30. November 1975 in Madison, Wisconsin) war ein deutsch-amerikanischer Humangenetiker.
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Kleinhirn
Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.
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Kolobom
Unter einem Kolobom (von ‚bei Verstümmelung entfernter Teil‘; auch Colobom) versteht man im weitesten Sinne eine angeborene oder erworbene Spaltbildung.
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Konduktor
Erbschema: Wenn der andere Elternteil die betreffende rezessive Erbanlage nicht hat, tritt sie bei den Kindern nicht in Erscheinung, aber 50 % davon werden Konduktoren. Hier sind ''beide'' Eltern Konduktoren. 25 % der Nachkommen tragen das Merkmal im Phänotyp und 50 % werden Konduktoren. Ein Konduktor (Überträger oder Anlageträger) für ein bestimmtes Merkmal ist ein Individuum, das die Erbanlage für eine Eigenschaft trägt, ohne dass es selbst diese Eigenschaft aufweist.
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Kopf
Grünen Leguans sind die Öffnung des Mundes und die von Nase, Auge und Ohr erkennbar – mit Sinnesorganen für Schmecken, Riechen, Sehen und Hören Der Kopf oder das Haupt ist der vordere Bereich des Körpers bei Tieren und Menschen.
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Kopfschwarte
Skalp, Karl-May-Museum Radebeul Als Kopfschwarte (auch Skalp) bezeichnet man die funktionelle Einheit von Haut, Unterhaut und Sehnenhaube (Galea aponeurotica) über dem Schädeldach (Calvaria).
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Krankheitsprävention
Krankheitsprävention (kurz: Prävention) versucht, den Gesundheitszustand der Bevölkerung, von Bevölkerungsgruppen oder einzelner Personen zu erhalten oder zu verbessern.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Liquor cerebrospinalis
Strömung des Liquor cerebrospinalis von innerem zu äußerem Liquorraum Der Liquor cerebrospinalis, kurz Liquor, auch Zerebrospinalflüssigkeit, Cerebrospinalflüssigkeit (CSF), Gehirn-Rückenmark(s)-Flüssigkeit sowie umgangssprachlich Gehirnwasser, Hirnwasser oder Nervenwasser genannt, ist eine normalerweise klare und farblose Körperflüssigkeit, die mit der Gewebsflüssigkeit des Gehirns in Verbindung steht und ihr in der Zusammensetzung sehr ähnlich ist.
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Lymphozyt
Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme eines Lymphozyten Lymphozyten oder Lymphocyten (Singular: der Lymphozyt; von lateinisch ''lympha'' „klares Wasser“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“) sind zelluläre Bestandteile des Blutes.
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Malrotation
Als Malrotation (‚schädlich‘, ‚bösartig‘ und de) wird eine Störung der Drehung des Dünn- und Dickdarmes in der Embryonalentwicklung bezeichnet.
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Meiose
Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.
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Mikrophthalmie
Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.
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Mikrozephalie
Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.
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Mitose
Als Mitose (von griechisch μίτος mitos ‚Faden‘) oder Karyokinese (von griechisch κάρυον karyon ‚Kern‘ und κίνησις kinesis ‚Bewegung‘), auch indirekte Kernteilung genannt, wird die Teilung des Zellkerns bezeichnet, bei der zwei Tochterkerne mit gleicher genetischer Information entstehen.
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Mosaik (Genetik)
Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen.
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Muskelhypotonie
Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.
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Nabelschnur
Embryo in utero. Die Nabelschnur ist farblich markiert. Nabelschnur im Ultraschall Verknotete Nabelschnur Durchtrennung der Nabelschnur. Nabelklemme Die Nabelschnur, anatomisch Funiculus umbilicalis genannt, verbindet den Embryo beziehungsweise Fetus mit der Plazenta im Mutterleib von Plazentatieren, wozu außer Kloakentieren und Beuteltieren die meisten heutigen Säugetierarten zählen wie auch der Mensch.
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Nackentransparenz
Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.
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Nase
Menschliche Nase Die Nase (rhís) ist in der Anatomie das Organ von Wirbeltieren, das die Nasenlöcher (lateinisch nares) und die Nasenhöhle beherbergt.
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Netzhaut
Mittlere Augenhaut (''Tunica media bulbi''): 2. + 6. + 10. Innere Augenhaut (''Tunica interna bulbi''): 13. Die Netzhaut oder Retina (von ‚Netz‘), auch Innere Augenhaut (Tunica interna bulbi) genannt, ist das mehrschichtige spezialisierte Nervengewebe, das die Innenseite der Augenwand bei Wirbeltieren sowie einigen Tintenfischen und Schnecken auskleidet.
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Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
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Non-Disjunction
Non-Disjunction bei der ersten oder zweiten Reifeteilung. Unter dem Begriff Non-Disjunction, auch Nondisjunction und unter dem Synonym Fehlsegregation bekannt, versteht man in der Genetik das fehlende Auseinanderweichen von zwei homologen Chromosomen bei der Meiose I oder das Nichttrennen von Schwesterchromatiden durch eine Störung der Anaphase während der Mitose, Meiose I oder der Meiose II.
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Oberschenkelknochen
Lage der Oberschenkelknochen (Femora) Der Oberschenkelknochen, in der medizinischen Fachsprache Os femoris oder kurz das Femur, ist der kräftigste Röhrenknochen und bildet die knöcherne Grundlage des Oberschenkels.
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Ohr
Das Ohr ist Teil des Sinnesorgans, mit dem Schall, also Töne, Laute, Klänge oder Geräusche aufgenommen werden.
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Oligohydramnion
Von einem Oligohydramnion wird in der Pränatalmedizin gesprochen, wenn bei einer Schwangerschaft die Menge des Fruchtwassers 200 bis 500 ml unterschreitet.
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Omphalozele
Die Omphalozele (aus der Nabel und κήλη der Bruch, auch Omphalocele geschrieben. Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes.
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Papillarleiste
Papillarleisten auf der Fingerkuppe Fingerabdruck Unter Papillarleisten,, versteht man die charakteristischen Linien in der Haut der Handinnenseite und der Fußsohle.
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Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefäßstruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervs (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.
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Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
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Polyhydramnion
Als Polyhydramnion oder Polyhydramnie, kurz meist Hydramnion, umgangssprachlich Fruchtwassersucht, wird in der Pränatalmedizin eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von über 20 cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8 cm (am Termin mehr als zwei Liter) bezeichnet.
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Pränataldiagnostik
Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).
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Prosencephalon
Das Prosencephalon oder Vorderhirn ist ein großer Bereich des Gehirns von Wirbeltieren, der schon während der frühen Embryogenese angelegt wird.
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Pseudotrisomie-13-Syndrom
Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13.
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Quantität
Quantität („Größe“, „Menge“) bezeichnet die Menge oder Anzahl von Stoffen oder Objekten oder die Häufigkeit von Ereignissen.
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Radiusaplasie
Die Radiusaplasie ist eine seltene Fehlbildung mit komplettem oder teilweisen Fehlen (Aplasie) des Radius.
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Rückenmark
Anatomisches Präparat des Rückenmarks im Wirbelkanal eines erwachsenen Menschen Das Rückenmark (Medulla spinalisFederative Committee on Anatomical Terminology: Terminologia Anatomica. Medienpaket, Thieme, Stuttgart 1998, ISBN 3-13-115251-6. oder Medulla dorsalis,F. J. Siebenhaar: Terminologisches Wörterbuch der medicinischen Wissenschaften. 2. Auflage, Arnoldische Buchhandlung, Leipzig 1850. H. G. Liddell, R. Scott: A Greek-English Lexicon. revised and augmented throughout by Sir Henry Stuart Jones. with the assistance of. Roderick McKenzie. Clarendon Press, Oxford 1940. oder nōtiaios mýelos) ist eine lange, röhrenförmige Struktur aus Nervengewebe und bildet mit dem Gehirn das zentrale Nervensystem der Wirbeltiere.
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Retinale Dysplasie
Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.
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Sandalenlücke
Sandalenlücke bei einem zehnjährigen Jungen mit Down-Syndrom Unter einer Sandalenlücke, auch unter dem Synonym Sandalenfurche bekannt, versteht man das Vorliegen eines unüblich großen Abstands zwischen der ersten und der zweiten Zehe (1. und 2. Strahl) beim Menschen, der durch eine nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht.
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Schwangerschaftsabbruch
Eine Vakuumaspiration (Absaugmethode) in der 8. Schwangerschaftswoche (sechs Wochen nach der Befruchtung). 1 Fruchtblase, 2 Embryo, 3 Gebärmutterschleimhaut, 4 Spekulum, 5 Vacurette, 6 An eine Saugpumpe angeschlossen Ein Schwangerschaftsabbruch (auch Abtreibung; Interruptio, auch Abruptio graviditatis) ist die vorzeitige Beendigung einer Schwangerschaft durch Entfernen der Leibesfrucht.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Spina bifida
''Spina bifida aperta'' bei einem Säugling Eine Spina bifida ist eine Spaltung der Wirbelsäule.
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Sutur
Skizze zweier menschlicher Schädel, jeweils mit Blick auf den Scheitel: 1 Kranznaht (''Sutura coronalis'')2 Pfeilnaht (''Sutura sagittalis'')3 Lambdanaht (''Sutura lambdoidea'') Zeichnung eines menschlichen Schädels in Seitenansicht mit Bezeichnung aller Schädelnähte Schädel eines männlichen Elchs in Seitenansicht mit Bezeichnung der einzelnen Schädelknochen. An den deutlich ausgeprägten Suturen ist zu erkennen, dass das Tier wahrscheinlich noch relativ jung war. Die Sutur (von sutura „Zusammennähen“, „Naht“), deutsch Knochennaht oder Schädelnaht, ist die bindegewebige Nahtstelle zwischen zwei Schädelknochen.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Taubblindheit
Taubblindheit ist eine komplexe Sinnesbehinderung, bei der Gehörlosigkeit und Blindheit zusammen auftreten.
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Totgeburt
Eine Totgeburt liegt vor, wenn nach der Geburt eines Kindes kein erkennbares Lebenszeichen nachzuweisen ist und das Kind ein Geburtsgewicht von über 500 Gramm hat, andernfalls spricht man von einer Fehlgeburt.
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Translokation (Genetik)
Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).
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Trigonocephalie
Mit dem Begriff Trigonocephalie (‚dreieckig‘, kephalē ‚Kopf‘) wird in der Humanmedizin eine besondere Kopfform beschrieben, die sich durch eine dreieckige Schädelform (Dreieckschädel) kennzeichnet und insbesondere durch eine prominente, kielartige Stirn auffällt.
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Triple-Test
Der Triple-Test (auch bezeichnet als MoM-Test: MoM.
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Trisomie
Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
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Untergewicht
Als Untergewicht wird ein Körpergewicht bei einem Body-Mass-Index (BMI) von unter 18,5 kg/m² bezeichnet.
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Ventrikelseptumdefekt
Schema eines Ventrikelseptumdefekts Farbdopplerdarstellung eines Ventrikelseptumdefektes. Der Blutfluss verläuft hier von der linken in die rechte Herzhauptkammer Der Ventrikelseptumdefekt (VSD, nicht zu verwechseln mit der identischen Abkürzung für einen Vorhofseptumdefekt), Kammerseptumdefekt (KSD) oder Kammerscheidewanddefekt ist ein Loch in der Herzscheidewand und mit ca.
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Verdauung
Verdauungsapparat des Menschen Als Verdauung, Verdauen (von althochdeutsch firdouwen „schmelzen, verflüssigen“, verwandt mit mittelhochdeutsch döuwen/douwen, „verdauen“, und neuhochdeutsch „tauen“) oder Digestion (lateinisch digestio) bezeichnet man den Aufschluss der Nahrung im Verdauungstrakt mit Hilfe von Verdauungsenzymen.
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Vierfingerfurche
Vierfingerfurche an der rechten Hand Die Vierfingerfurche ist eine Beugefalte palmar (d. h. am Handteller), die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.
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Wahrscheinlichkeit
Die Wahrscheinlichkeit ist ein allgemeines Maß der Erwartung für ein unsicheres Ereignis.
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West-Syndrom
Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisierter maligner Epilepsie, die dieser bei seinem Sohn James Edwin West beobachtet hatte.
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Zehe (Fuß)
Menschliche Zehen Die Zehen (im Singular der Zeh oder die Zehe; latein Sing. Digitus pedis, wörtlich ‚Zeiger/Finger des Fußes‘, Pl. Digiti pedis) sind die Endabschnitte des Fußes der Landwirbeltiere (Tetrapoda) und gehören zu den Akren.
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Zentralnervensystem
Das zentrale Nervensystem (ZNS) ist ein Teilsystem des Nervensystems aller Bilateria, das bei Wirbeltieren hauptsächlich aus Gehirn und Rückenmark besteht, die sich aus Nervengewebe zusammensetzen.
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Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Mandibula, mediane Gaumenspalte, zahlreiche Defekte der Rippen im Rückenbereich.
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Zyste (Medizin)
Eine Zyste oder Cyste ist ein von einem epithelialen Häutchen ausgekleideter Hohlraum im Gewebe des Körpers.
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Leitet hier um:
Bartholin-Patau-Syndrom, Bartholin-Pätau-Syndrom, Patau-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie D.
