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Retinale Dysplasie

Index Retinale Dysplasie

Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.

37 Beziehungen: Aplasie, Atelektase, Autosom, Duodenalatresie, Dysplasie, Enzephalozele, Erbkrankheit, Gehirn, Glaskörper, Herzfehler, Hirnstamm, Hydrocephalus, Hypoplasie, Kleinhirn, Klumpfuß, Kolobom, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Lungenfehlbildung, Mandibuläre Retrognathie, Mikrophthalmie, Netzhaut, Norrie-Syndrom, Omphalozele, Orbita, Pätau-Syndrom, Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, Polydaktylie, Rötelnembryofetopathie, Retinoblastom, Retinopathia praematurorum, Rezessiv, Spina bifida, Syndaktylie, Synechie, Verdauungstrakt, Walker-Warburg-Syndrom, Zwerchfellhernie.

Aplasie

Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ἀπλασία, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.

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Atelektase

Atelektase des gesamten rechten Lungenflügels, links im Bild Unter einer Atelektase (von griechisch ἀτελῆς, ateles „unvollständig“ (alpha privativum und τελος, telos „Ende, Ziel“); ἐκτάσις (von εξ, ex- oder ek- „aus, von“, und τασις, tasis „Dehnung“), ektasis „Ausdehnung“) versteht man einen kollabierten Lungenabschnitt, der mit wenig oder keiner Luft gefüllt ist.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Duodenalatresie

Die Duodenalatresie, auch als duodenojejunale Atresie bezeichnet, ist eine angeborene, zu den Darmatresien gehörende Entwicklungsstörung, bei der das Lumen des Zwölffingerdarmes nicht durchgängig ist.

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Dysplasie

Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.

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Enzephalozele

Neugeborenes mit großer Enzephalozele am Hinterkopf Enzephalozele (Synonyme: Hernia cerebri, Hirnbruch, äußerer Hirnprolaps) bezeichnet eine Hemmungsfehlbildung mit fehlerhafter Gehirnanlage oder medianer Schädellücke (an Nasenwurzel, Stirn, Schädelbasis, Hinterkopf), durch die sich Hirnteile nach außen vorwölben, und zwar ohne Beteiligung der Hirnliquorräume (Kenenzephalozele) oder mit Hirnventrikelanteilen (entspricht auch Enzephalozystozele), häufig einschließlich eines Hirnhautsackes (Enzephalozystomeningozele).

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Gehirn

Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.

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Glaskörper

Anatomischer Aufbau des Auges (Glaskörper mintgrün) Der Glaskörper (lateinisch Corpus vitreum) ist ein Bestandteil der Augen von Wirbeltieren und gehört in der Anatomie und augenheilkundlichen Diagnostik zu den sogenannten mittleren Augenabschnitten.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Hirnstamm

Gehirn eines erwachsenen Menschen, Anteile des Hirnstamms (''Truncus cerebri'') rot hervorgehoben Embryonale Stadien des Gehirns von Wirbeltieren–linke Bildhälfte: 3-Bläschen-Stadium, rechte Bildhälfte: 5-Bläschen-Stadium. Als Hirnstamm, Truncus cerebri oder Truncus encephali (lateinisch truncus „Stamm, Rumpf“) werden die unterhalb des Zwischenhirns (Diencephalon) lokalisierten Bereiche des Gehirns ohne Berücksichtigung des Kleinhirns (Cerebellum) bezeichnet.

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Hydrocephalus

CT eines Hydrocephalus internus; rechts zum Vergleich ein normales GehirnEin Hydrocephalus (von ‚Wasser‘, und kephalē ‚Kopf‘), auch Hydrozephalus geschrieben, ist eine krankhafte Erweiterung der mit Liquor gefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns.

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Hypoplasie

Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.

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Kleinhirn

Lage des Kleinhirns im menschlichen Schädel Das Kleinhirn oder lateinisch Cerebellum ist ein Teil des Gehirns von Wirbeltieren, der gemeinsam mit dem Brücke (Pons) genannten Bereich des Hirnstamms das Hinterhirn (Metencephalon) bildet.

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Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

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Kolobom

Unter einem Kolobom (von ‚bei Verstümmelung entfernter Teil‘; auch Colobom) versteht man im weitesten Sinne eine angeborene oder erworbene Spaltbildung.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Lungenfehlbildung

Eine Lungenfehlbildung ist eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung (Fehlanlage) der Lunge.

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Mandibuläre Retrognathie

Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.

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Mikrophthalmie

Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.

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Netzhaut

Mittlere Augenhaut (''Tunica media bulbi''): 2. + 6. + 10. Innere Augenhaut (''Tunica interna bulbi''): 13. Die Netzhaut oder Retina (von ‚Netz‘), auch Innere Augenhaut (Tunica interna bulbi) genannt, ist das mehrschichtige spezialisierte Nervengewebe, das die Innenseite der Augenwand bei Wirbeltieren sowie einigen Tintenfischen und Schnecken auskleidet.

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Norrie-Syndrom

Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang.

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Omphalozele

Die Omphalozele (aus der Nabel und κήλη der Bruch, auch Omphalocele geschrieben. Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes.

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Orbita

Die sieben Knochen der Orbita.gelb.

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Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.

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Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Der Persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine seltene Störung der Embryonalentwicklung mit Fehlbildung des Glaskörpers, bei welcher eine fetale Gefäßstruktur, der primäre Vitreus (Vorstufe des Glaskörpers), erhalten bleibt mit einem weißlichen gefäßführenden Bindegewebsstrang zwischen Augenlinse und Eintrittsstelle des Sehnervs (Blindem Fleck) und ein- oder beidseitiger Leukokorie, und möglicherweise Mikrophthalmie, Visusschwäche und Strabismus.

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Polydaktylie

Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.

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Rötelnembryofetopathie

Katarakt des Neugeborenen nach Rötelninfektion Bei der Rötelnembryofetopathie oder Embryopathia rubeolosa handelt es sich um eine vorgeburtliche Schädigung des Kindes im Mutterleib infolge einer Infektion der Schwangeren mit dem Rötelnvirus.

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Retinoblastom

Fundusansicht mit Retinoblastom Großes exophytisch wachsendes Retinoblastom mit Verkalkungen und massiver Ablösung der Netzhaut Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, für dessen Entstehung Mutationen in beiden Allelen des Retinoblastom-Gens (lokalisiert auf Chromosom 13, Bande q14) die Grundvoraussetzung sind.

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Retinopathia praematurorum

Die Retinopathia praematurorum (RPM; Synonyme: retrolentale Fibroplasie (RLF) oder Frühgeborenen-Retinopathie, Retinopathy of prematurity (ROP), Terry-Syndrom) wird wegen der Verwechslungsmöglichkeit mit Retinoblastom auch zu den Pseudogliomen gezählt und ist eine Netzhauterkrankung bei Frühgeborenen.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Spina bifida

''Spina bifida aperta'' bei einem Säugling Eine Spina bifida ist eine Spaltung der Wirbelsäule.

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Syndaktylie

Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.

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Synechie

Eine Synechie (Mehrzahl Synechien, von) bezeichnet im medizinischen Sprachgebrauch eine Verklebung oder Verwachsung von normalerweise nicht direkt verbundenem Gewebe.

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Verdauungstrakt

Mit den Begriffen Verdauungstrakt oder Verdauungskanal werden die Organe zusammengefasst, die der Aufnahme, der Zerkleinerung und dem Weitertransport der Nahrung dienen, um diese letztlich zu verdauen und die darin enthaltenen Nährstoffe für den Körper verwertbar zu machen.

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Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.

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Zwerchfellhernie

Peritoneoperikardiale Zwerchfellhernie bei einer Katze, Sektionssitus Bei einer Zwerchfellhernie werden durch eine Schwachstelle oder Lücke im Zwerchfell Bauchorgane in die Brusthöhle verlagert.

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Leitet hier um:

Reese-Syndrom, Retina-Dysplasie-Syndrom, Retinale Dysplasie Reese.

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