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Trisomie

Index Trisomie

Von einer Trisomie (griech. τρία „drei, dreierlei“ und σῶμα „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

49 Beziehungen: Altgriechische Sprache, Amniozentese, Aneuploidie, Chorionzottenbiopsie, Chromosom, Diploidie, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Embryo, Fehlgeburt, Gen, Genetik, Genommutation, Gonosom, Gynäkologie, Individuum, Karyotyp, Körperbehinderung, Klinefelter-Syndrom, Kognition, Meiose, Menstruation, Mitose, Mosaik (Genetik), Mutter, Nabelschnurpunktion, Non-Disjunction, Otto Prokop, Partiell, Pätau-Syndrom, Pränataldiagnostik, Replikation, Schwangerschaft, Schwangerschaftsabbruch, Translokation (Genetik), Triple-X-Syndrom, Triploidie, Trisomie 10, Trisomie 12, Trisomie 14, Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 22, Trisomie 3, Trisomie 8, Trisomie 9, Trisomie Xq28, Vater, XYY-Syndrom.

Altgriechische Sprache

Altgriechisch (Eigenbezeichnung: ἡ Ἑλληνικὴ γλῶσσα, hē Hellēnikḗ glṓssa, „die griechische Sprache“) ist die antike Sprachstufe der griechischen Sprache, einer indogermanischen Sprache im östlichen Mittelmeerraum, die einen eigenen Zweig dieser Sprachfamilie darstellt, möglicherweise über eine balkanindogermanische Zwischenstufe.

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Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch amnion, Embryonalhülle, und kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Aneuploidie

Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen.

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Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entfernung und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes Metaphase-Chromosom setzt sich aus zwei Tochterchromatiden zusammen, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind. Territorien der Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt. DNA-Gegenfärbung in blau. dekonvolvierten Bildstapel, der mit Fluoreszenzmikroskopie aufgenommen wurde.'''Unten:''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomenterritorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Chromosomen (von griechisch χρώμα chrōma ‚Farbe‘ und σώμα sōma ‚Körper‘) sind Bestandteile von Zellen, auf denen Erbinformationen gespeichert sind.

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Diploidie

Diploidie (Plural διπλοῖ diploĩ ‚Doppelheit‘) bezeichnet in der Genetik das Vorhandensein zweier Chromosomensätze in einem Zellkern.

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Down-Syndrom

Chris Burke, der eine Trisomie 21 aufweist, im Alter von 42 Jahren Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Das Down-Syndrom ist eine bei Menschen vorkommende angeborene Kombination verschiedener, geistige Behinderungen und körperliche Fehlbildungen umfassender Symptome, die durch eine Genommutation (Chromosomenaberration/Polyploidie) verursacht ist, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorhanden sind (Trisomie).

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Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom des Menschen (auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt) beruht auf Aneuploidie seines 18. Chromosoms, das dreifach (trisom) vorliegt.

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Embryo

embryonale Stammzellen) SSW). ektopen Schwangerschaft (6. Woche p.c., 8. SSW). Die Scheitel-Steiß-Länge beträgt etwa 9–13 mm.Keith L. Moore, T. Vidhya N. Persaud: ''Embryologie''. 5. Auflage, Elsevier/ Urban & Fischer, München/ Jena 2007, ISBN 978-3-437-41112-0, S. 571 f. Menschlicher Embryo in der 7. Woche p.c. (9. SSW). Die Scheitel-Steiß-Länge beträgt etwa 16–18 mm. Der oder das Embryo (von griech. ἔμβρυον émbryon „neugeborenes Lamm“, „ungeborene Leibesfrucht“ von ἐν en „in“ und βρύειν brýein „hervorsprießen lassen, schwellen“), Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9.

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Fehlgeburt

Eine Fehlgeburt, auch (spontaner) Abort (lat. abortus; veraltet auch Missfall) genannt, ist eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft durch Ausstoßung und/oder Absterben einer unter 500 Gramm wiegenden Frucht.

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Gen

eukaryotisches Gen, das Introns und Exons enthält, und im Hintergrund der zum Chromosom kondensierte DNA-Doppelstrang (tatsächlich haben Exons und Introns mehr Basenpaare). Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält.

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Genetik

Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu griechisch γενεά geneá ‚Abstammung‘, γένεσις génesis ‚Ursprung‘) oder Vererbungslehre ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.

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Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Gonosom

Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.

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Gynäkologie

Gynäkologische Untersuchung (1822) Die Gynäkologie (im 18. Jahrhundert in die deutsche und im 19. Jahrhundert in die deutschsprachige Literatur eingeführter Begriff und abgeleitet von und -logie), oder auch Frauenheilkunde, ist die Lehre von der Entstehung, Erkennung, Behandlung und Verhütung der Erkrankungen des weiblichen Sexual- und Fortpflanzungstraktes.

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Individuum

Ein Individuum (‚Unteilbares‘, ‚Einzelding‘) ist ein Ding, eine Entität oder einzelnes Seiendes, insofern es von Gegenständen klar unterschieden werden kann, d. h.

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Karyotyp

Das Karyogramm eines ungeborenen Mädchens Der Karyotyp (‚Nuss, Fruchtkern‘ und ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen.

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Körperbehinderung

Eine Körperbehinderung ist eine individuelle körperliche Behinderung eines Menschen, ein physiologisches Defizit oder Handicap.

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Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, ist eine durch bestimmte Merkmale (siehe unten) gekennzeichnete, bei Jungen bzw.

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Kognition

Kognition ist die von einem verhaltenssteuernden System ausgeführte Umgestaltung von Informationen.

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Meiose

Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.

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Menstruation

Menstruationszyklus Die Menstruation oder Monatsblutung ist die periodisch wiederkehrende Blutung aus der Gebärmutter einiger Tierarten und des Menschen mit Abstoßung der Gebärmutterschleimhaut, die als Periode von durchschnittlich vier bis fünf Tagen umgangssprachlich auch kurz Periode genannt wird.

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Mitose

Als Mitose (griech. μίτος mitos ‚Faden‘) oder Karyokinese (griech. κάρυον karyon ‚Kern‘, κίνησις kinesis ‚Bewegung‘), auch indirekte Kernteilung, wird die Teilung des Zellkerns bezeichnet, bei der zwei Tochterkerne mit gleicher genetischer Information entstehen.

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Mosaik (Genetik)

Als Mosaik bezeichnet man in der Genetik ein Individuum, in dessen Körper Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen vorkommen, wobei sämtliche Körperzellen von derselben befruchteten Eizelle abstammen.

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Mutter

Mutter mit Kind. Fotografie von Gertrude Käsebier (1890) Als Mutter wird der weibliche Elternteil eines Kindes bezeichnet.

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Nabelschnurpunktion

Die Nabelschnurpunktion oder Chordozentese ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Blut aus der Nabelschnur eines Ungeborenen (englisch fetal blood sample, FBS) entnommen wird.

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Non-Disjunction

Unter dem Begriff Non-Disjunction (engl.: disjunction.

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Otto Prokop

Otto Prokop 1991 Otto Gerhard Prokop (* 29. September 1921 in St. Pölten; † 20. Januar 2009 in Ottendorf (bei Kiel)) war ein österreichisch-deutscher Gerichtsmediziner und forensischer Serologe, der einen wichtigen und international beachteten Einfluss auf die forensische Medizin und die Forschungspolitik in der DDR hatte.

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Partiell

Partiell (von lat. für Teil) werden Phänomene bezeichnet, bei denen nicht der maximal mögliche Grad eintritt.

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Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus lat. prae/ vor und natal/ geburtlich, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Feten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Replikation

Die Replikation oder Reduplikation bezeichnet die Vervielfältigung des Erbinformationsträgers DNA in einer Zelle nach einem semikonservativen (von lateinisch semi „halb“; conservare „erhalten“) Prinzip.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter zu einem Kind heranreift.

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Schwangerschaftsabbruch

Ein Schwangerschaftsabbruch (auch Abtreibung; medizinisch Interruptio, Abruptio graviditatis oder induzierter Abort) ist die vorzeitige Beendigung einer Schwangerschaft.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Triple-X-Syndrom

Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen.

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Triploidie

Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.

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Trisomie 10

Eine Trisomie 10 ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosom 10s hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

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Trisomie 12

Die Trisomie 12 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 12. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

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Trisomie 14

Die Trisomie 14 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 14 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

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Trisomie 15

Eine Trisomie 15 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 15.

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Trisomie 16

Eine Trisomie 16 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 16.

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Trisomie 22

Eine Trisomie 22 ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 22 hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

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Trisomie 3

Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

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Trisomie 8

Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.

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Trisomie 9

Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (.

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Trisomie Xq28

Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.

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Vater

Ein Vater mit seinem Kind Vater bezeichnet einen männlichen Elternteil eines Menschen; seine Vaterschaft kann sich auf einen, zwei oder alle drei Teilbereiche der Elternschaft beziehen.

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XYY-Syndrom

Das XYY-Syndrom (auch als XYY-Trisomie, Diplo-Mann-Syndrom, Supermaskulinitäts-Syndrom, Jacobs-Syndrom, Diplo-Y-Syndrom, YY-Syndrom oder Polysomie Y bezeichnet) ist eine numerische Chromosomenaberration (Aneuploidie) der Geschlechtschromosomen.

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Leitet hier um:

Chromosomenverdreifachung, Extrachromosom, Gonosomale Trisomie, Trisom, Trisometrie.

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