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38 Beziehungen: Aplasie, Baller-Gerold-Syndrom, Birth Defects Research, Chromosom 22 (Mensch), Daumen, De-Toni-Fanconi-Syndrom, Edwards-Syndrom, Ellbogengelenk, Embryogenese (Mensch), Fehlbildung, Feinultraschall, Genlocus, Holt-Oram-Syndrom, Hypoplasie, IVIC-Syndrom, Kängurukatze, Klumphand, Kontraktur, Metacarpophalangealgelenk, Mittelhandknochen, Musculus extensor carpi radialis brevis, Musculus extensor carpi radialis longus, Musculus flexor carpi radialis, Musculus flexor pollicis longus, Mutation, Nager-Syndrom, Pätau-Syndrom, Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch), Radius (Anatomie), Röntgen, Roberts-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Schwangerschaft, Syndrom, TAR-Syndrom, VACTERL-Assoziation, Willibald Pschyrembel, X-Chromosom.
Aplasie
Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ἀπλασία, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.
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Baller-Gerold-Syndrom
Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit der Kombination von vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Fehlen des Speichenknochens (Radiusaplasie).
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Birth Defects Research
Birth Defects Research ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom Wiley-Blackwell-Verlag veröffentlicht wird.
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Chromosom 22 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 22 Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Daumen
Der DaumenGeldzähldaumen Fingerknochen (grün, blau nicht am Daumen und rosa) Der Daumen (lateinisch Pollex oder Digitus primus manus) ist der erste und stärkste der fünf Finger einer Hand und nimmt unter den Fingern aufgrund seiner anderen Bewegungsmöglichkeiten eine Sonderstellung ein.
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De-Toni-Fanconi-Syndrom
Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Ellbogengelenk
Röntgenaufnahmen eines Ellbogengelenkes, Ansicht von der Seite (links) und von hinten (rechts) Das Ellbogengelenk, auch Ellenbogengelenk, (von) ist ein zusammengesetztes Gelenk (Articulatio composita).
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Embryogenese (Mensch)
Menschlicher Embryo, etwa achte bis zehnte Woche nach Befruchtung Unter Embryogenese (von und de, ‚Entstehung‘) oder Embryonalentwicklung wird jene Phase der Keimesentwicklung verstanden, die von der befruchteten Eizelle (Zygote) über Furchung, Blastulation, Gastrulation und Neurulation zur Bildung der Organanlagen (der Organogenese) führt.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Holt-Oram-Syndrom
Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen.
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Hypoplasie
Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.
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IVIC-Syndrom
Die IVIC-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und radialen Strahldefekten.
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Kängurukatze
Känguruhkatze mit verkürzten Vorderbeinen Eine Kängurukatze oder in der englischen Umgangssprache auch Squitten ist eine Katze, bei der die Vorderbeine nicht vollständig ausgeprägt sind.
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Klumphand
Eine Klumphand ist eine angeborene Fehlbildung des Unterarms.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Metacarpophalangealgelenk
Handknochen des Menschen Die Fingergrundgelenke (lat. Articulationes metacarpophalangeae, auch „MCP“ abgekürzt) gehören zu den Fingergelenken.
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Mittelhandknochen
Mittelhandknochen der linken Hand des Menschen Die Mittelhandknochen (Ossa metacarpi, MC) bilden die knöcherne Grundlage der Mittelhand zwischen Handwurzel und Fingern.
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Musculus extensor carpi radialis brevis
Der Musculus extensor carpi radialis brevis (lat. für „kurzer speichenseitiger Handstrecker“ oder „kurzer radialer Handstrecker“) ist einer der an der Speiche (Radius) gelegenen Muskeln des Unterarms.
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Musculus extensor carpi radialis longus
Der Musculus extensor carpi radialis longus (lat. für „langer speichenseitiger Handstrecker“ oder „langer radialer Handstrecker“) ist ein an der Speiche (Radius) gelegener Skelettmuskel des Unterarms.
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Musculus flexor carpi radialis
Der Musculus flexor carpi radialis (für „speichenseitiger Handbeuger“) ist ein Skelettmuskel und gehört zu den Beugern der oberflächlichen Schicht am Unterarm.
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Musculus flexor pollicis longus
Der Musculus flexor pollicis longus (für „langer Daumenbeuger“) ist ein Skelettmuskel und einer der tiefen Beuger am Unterarm.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nager-Syndrom
Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch)
Pschyrembel ist eine Marke für medizinische Nachschlagewerke des Verlags Walter de Gruyter in Berlin.
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Radius (Anatomie)
Lage des Radius des Menschen (rot) Der Radius (lat.-anat. für Speiche) ist ein Knochen des Unterarmes.
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Roberts-Syndrom
Ein Neugeborenes mit Tetraphokomelie einer Ausprägung des Roberts-Syndroms. Das Kind starb 1919 im Alter von 15 Tagen. Das Roberts-Syndrom, auch Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom oder Roberts-SC-Phokomelie genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte schwerwiegende Fehlbildung.
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Rothmund-Thomson-Syndrom
Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose).
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Schwangerschaft
Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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TAR-Syndrom
Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).
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VACTERL-Assoziation
Fehlbildungen des Armes Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.
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Willibald Pschyrembel
Willibald Pschyrembel (* 1. Januar 1901 in Berlin; † 26. November 1987 in West-Berlin) war ein deutscher Mediziner (Frauenarzt) und Universitätsprofessor in Berlin sowie 50 Jahre lang (von 1931 bis 1982) Herausgeber des von Otto Dornblüth begründeten Lexikons „Klinisches Wörterbuch“.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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