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23 Beziehungen: Basenpaar, BRCA2, Brustkrebs, Centromer, Chromosom, Desoxyribonukleinsäure, Gen, Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom, Krankheit, Maturity Onset Diabetes of the Young, Mensch, Morbus Wilson, Nature, Pankreasagenesie, Pätau-Syndrom, Proconvertin, Retinoblastom, Stuart-Prower-Faktor, Symptom, Tourette-Syndrom, Troyer-Syndrom, Waardenburg-Syndrom, Zelle (Biologie).
Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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BRCA2
1N0W. BRCA2 ist ein Protein in den Zellkernen der meisten Eukaryoten, das als Untereinheit mehrerer Proteinkomplexe eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur und der homologen Rekombination einnimmt.
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Brustkrebs
Raster­elektronen­mikroskop Rosa Schleife – Symbol der Solidarität mit von Brustkrebs betroffenen Frauen Brustkrebs oder Mammakarzinom (von „Zitze, Brust; weibliche Brustdrüse“) ist der häufigste bösartige Tumor der Brustdrüse des Menschen.
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Centromer
Als Centromer oder Zentromer (von kéntron ‚Mittelpunkt‘ und μέρος méros ‚Teil‘) bezeichnet man den Bereich der primären Konstriktion (Einschnürungsstelle) eines Metaphase-Chromosoms.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom
Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom mit den Hauptkriterien von verhornenden Hautrötungen (Erythrokeratodermie), Innenohrschwerhörigkeit und einer vernarbenden Hornhautentzündung (vaskularisierende Keratitis), ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zur Ichthyosis hystrix gezählt werden kann.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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Maturity Onset Diabetes of the Young
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY-Diabetes, MODY-Syndrom) ist ein erblicher „Erwachsenendiabetes, der im Jugendalter auftritt“ und durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet ist.
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Mensch
Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.
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Morbus Wilson
Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Pankreasagenesie
Als Pankreasagenesie bezeichnet man das vollständige (totale Pankreasagenesie) oder teilweise (partielle Pankreasagenesie) Fehlen der Bauchspeicheldrüse.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Proconvertin
Prokonvertin (engl.: Proconvertin oder serum prothrombin conversion accelerator (SPCA); Synonyme: stabiler Faktor, Prothrombinogen und Gerinnungsfaktor VII) ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Enzym.
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Retinoblastom
Fundusansicht mit Retinoblastom Großes exophytisch wachsendes Retinoblastom mit Verkalkungen und massiver Ablösung der Netzhaut Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, für dessen Entstehung Mutationen in beiden Allelen des Retinoblastom-Gens (lokalisiert auf Chromosom 13, Bande q14) die Grundvoraussetzung sind.
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Stuart-Prower-Faktor
Stuart-Prower-Faktor (auch Thrombokinase oder Faktor X) ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Enzym.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Tourette-Syndrom
Gilles de la Tourette Das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (kurz Tourette-Syndrom) ist eine angeborene Erkrankung des Nervensystems.
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Troyer-Syndrom
Das Troyer-Syndrom ist eine sehr seltene, unter der Kurzbezeichnung SPG20 zu den hereditären spastischen Paraplegien gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer bereits in früher Kindheit einsetzenden spastischen Paraparese der Beine und einer schlaffen Parese der kleinen Handmuskulatur.
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Waardenburg-Syndrom
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Leitet hier um:
Chromosom 13, Chromosom 13 des Menschen.
