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Morbus Gaucher

Index Morbus Gaucher

Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels.

70 Beziehungen: Analogon (Chemie), Anämie, Angiotensin-konvertierendes Enzym, Aschkenasim, Autosom, Behinderung, Bindungsstelle, Biotechnologie, Blut, Blutbild, Ceramide, Cerebroside, Chemokin, Chitotriosidase, Cytochrom P450, Cytochrom P450 2D6, Cytochrom P450 3A4, Dermatologie, Durchfall, Enzym, Enzymersatztherapie, Erbkrankheit, Ferritin, Gedeihstörung, Gentherapie, Glucocerebrosidase, Glucose, Glykosylierung, Haematologica, Hämatopoese, Hüftgelenk, Hepatomegalie, Hypersplenismus, Hypochondrie, Iminozucker, Infusion, Intelligenz, Katalysatoraktivität, Konzepte zur Überwindung der Blut-Hirn-Schranke, Krampf, Krebs (Medizin), Leberzellkarzinom, Lysosom, Magnetresonanztomographie, Makrophage, Mannose, Massenspektrometrie, Miglustat, Monozyt, Morbus, ..., Multiples Myelom, Nebenwirkung, Non-Hodgkin-Lymphom, Osteolyse, Parkinson-Krankheit, Phosphatasen, Prognose, Rezessiv, Schweden, Simulant, Sphingolipidose, Splenomegalie, Stammzelltransplantation, Substratreduktionstherapie, Synthese, Türken, Thrombozyt, Thrombozytopenie, Zentralnervensystem, Zytokin. Erweitern Sie Index (20 mehr) »

Analogon (Chemie)

Analoga sind chemische Verbindungen, die entweder strukturelle oder funktionelle Ähnlichkeit besitzen.

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Anämie

Eine Anämie (lateinisch Anaemia, deutsch Blutarmut, umgangssprachlich auch Blutmangel, früher auch Bleichsucht) ist eine Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut (oder alternativ des Hämatokrits) unter die alters- und geschlechtsspezifische Norm.

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Angiotensin-konvertierendes Enzym

Angiotensin-konvertierendes Enzym (engl. Angiotensin Converting Enzyme, kurz ACE) (synonym Kininase II) ist ein Enzym, das bei der Aufrechterhaltung des Blutdruckes und der Regelung des Wasser-Elektrolyt-Haushaltes von großer Bedeutung ist.

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Aschkenasim

Als Aschkenasim (Plural von), oder aschkenasische Juden, bezeichnen sich mittel-, nord- und osteuropäische Juden und ihre Nachfahren.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Behinderung

Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.

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Bindungsstelle

Eine Bindungsstelle bezeichnet in der Biochemie und Pharmakologie die Kontaktfläche bei der Bindung eines Biopolymers an ein anderes Molekül.

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Biotechnologie

Dickete bei der Käseherstellung Moosbioreaktor Die Biotechnologie (auch als Synonym zu Biotechnik und kurz als Biotech) ist eine interdisziplinäre Wissenschaft, die sich mit der Nutzung von Enzymen, Zellen und ganzen Organismen in technischen Anwendungen beschäftigt.

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Blut

Von links nach rechts: Erythrozyt, Thrombozyt, Leukozyt Dunkelfeldaufnahme menschlichen Blutes, 1000-fache Vergrößerung Blutkreislauf Blut (Sanguis) ist eine Körperflüssigkeit, die mit Unterstützung des Herz-Kreislauf-Systems die Funktionalität der verschiedenen Körpergewebe über vielfältige Transport- und Verknüpfungsfunktionen sicherstellt.

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Blutbild

Automatisierte Bestimmung eines kleinen Blutbildes Das Blutbild (Hämogramm, Hämatogramm) ist in der Medizin eine standardisierte Zusammenstellung wichtiger Befunde aus einer Blutprobe.

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Ceramide

Allgemeine Struktur der Ceramide. Der Rest R steht für die Kohlenwasserstoffkette einer Fettsäure. Als Ceramide oder Zeramide bezeichnet man eine zu den Lipiden zählende Untergruppe der Sphingolipide.

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Cerebroside

Hexose. β-D-Galactosylceramid, ein Galactocerebrosid. Der Rest R steht für die Kohlenwasserstoffkette einer Fettsäure. Cerebroside (im deutschen Sprachraum auch Zerebroside) sind eine Gruppe von Glycosphingolipiden, die hauptsächlich im Nervengewebe vorkommen.

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Chemokin

Dreidimensionale Struktur des Chemokins Interleukin-8 (CXCL8) in seiner dimeren Form Chemokine (Name abgeleitet aus chemotaktische Zytokine) sind eine Gruppe der Zytokine, also kleine Signalproteine, die bei Zellen eine Wanderungsbewegung (Chemotaxis) auslösen.

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Chitotriosidase

Chitotriosidase (auch Chitinase) ist ein Enzym, welches den Abbau von Chitin katalysiert.

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Cytochrom P450

Molekülstruktur von Cytochrom P450eryF (PDB:1EGY) Die Cytochrome P450 (CYP) sind Hämproteine mit enzymatischer Aktivität (Oxidoreduktasen), die praktisch in allen Formen des Lebens vorkommen.

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Cytochrom P450 2D6

CYP2D6 ist ein Enzym der Cytochrom-P450-Gruppe, das im menschlichen Körper am Abbau sowohl von körpereigenen, als auch von „körperfremden“ Stoffen (Xenobiotika), insbesondere von Medikamenten, beteiligt ist.

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Cytochrom P450 3A4

Cytochrom P450 3A4 (abgekürzt: CYP 3A4) ist ein Isoenzym der Cytochrom P450-Superfamilie.

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Dermatologie

Textur gesunder menschlicher Haut Die Dermatologie (von und „-logie“, von λόγος) ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit dem Aufbau und den Funktionen der Haut sowie der Diagnostik und Behandlung von Erkrankungen der Haut befasst.

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Durchfall

Als Durchfall oder Diarrhoe (auch Diarrhö; von ‚Durchfall‘, ‚Bauchfluss‘, aus diá ‚durch‘ und rhéō ‚fließen‘; vgl. Ruhr) wird die mehrfache Ausscheidung von zu flüssigem Stuhl bezeichnet.

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Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.

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Enzymersatztherapie

Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Ferritin

Ferritin (FT) (lat. ferrum, ‚Eisen‘), auch Depot-Eisen, ist ein Proteinkomplex, der in Tieren, Pflanzen und Bakterien vorkommt, wo er als Speicherstoff für Eisen dient.

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Gedeihstörung

Als Gedeihstörung wird eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung eines Kindes bezeichnet, die häufig mit Auffälligkeiten in der motorischen und psycho-sozialen Entwicklung verbunden ist.

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Gentherapie

Eine Gentherapie umfasst die Korrektur defekter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen.

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Glucocerebrosidase

Glucocerebrosidase (im deutschen Sprachraum auch Glukozerebrosidase, chemisch auch Glucosylceramidase) ist ein Enzym, das die Hydrolyse der β-glucosidischen Bindung von Glucocerebrosid (D-Glucosyl-N-Acylsphingosin), einer Zwischenstufe des Glycolipid-Stoffwechsels, katalysiert.

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Glucose

Glucose (Abkürzung: Glc) oder Glukose (von ‚süß‘, und -ose als Suffix für Zucker) ist ein natürlich vorkommendes Kohlenhydrat.

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Glykosylierung

7523240. Glykosylierung beschreibt eine Reihe enzymatischer oder chemischer Reaktionen, bei denen Kohlenhydrate an Proteine, Lipide oder andere Aglykone gebunden werden.

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Haematologica

Haematologica – The Hematology Journal, abgekürzt Haematol.

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Hämatopoese

Die Hämatopoese (von altgriechisch αἷμα, -ατος 'Blut', ποίησις 'Schöpfung') oder Blutbildung ist die Bildung der Zellen des Blutes aus blutzellbildenden Stammzellen.

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Hüftgelenk

Rechtes Hüftgelenk (Ansicht von vorne-seitlich) Das Hüftgelenk (über frühneuhochdeutsch hüffte von althochdeutsch huffi, dem Plural zu huf, „Hüfte“, die seitliche Körperpartie unterhalb der Taille) ist nach dem Kniegelenk das zweitgrößte Gelenk der Säugetiere.

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Hepatomegalie

Hepatomegalie in der computertomographischen Darstellung Hepatomegalie ist der medizinische Fachausdruck für eine abnorme Vergrößerung der Leber (griechisch Hepar).

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Hypersplenismus

Der Hypersplenismus ist eine Komplikation der Splenomegalie.

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Hypochondrie

Hypochondrie (von für den „Bereich unter den Rippen“) ist zum einen nach dem internationalen Klassifikationssystem ICD-10 eine psychische Störung aus der Untergruppe der somatoformen Störungen.

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Iminozucker

Iminozucker, veraltet auch als Azazucker bezeichnet (engl. iminosugar), sind eine biologisch, pharmakologisch und chemisch bedeutende Stoffklasse, die zu den Alkaloiden gezählt wird.

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Infusion

Verschiedene Infusionslösungen und Infusionsbesteck (links) Beutel mit Infusionslösung Als Infusion (‚Aufguss, Hineingießen, Einguss‘, von infundere ‚eingießen, eindringen‘) bezeichnet man in der Medizin die (im Gegensatz zur einmaligen Injektion) kontinuierliche, meist parenterale Verabreichung von flüssigen Medikamenten (Infusionstherapie).

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Intelligenz

Intelligenz (von „erkennen“, „einsehen“; „verstehen“; wörtlich „wählen zwischen …“ von lateinisch inter „zwischen“ und legere „lesen, wählen“) ist die kognitive bzw.

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Katalysatoraktivität

Die Aktivität a eines Katalysators (auch katalytische Aktivität genannt) ist ein Maß dafür, wie schnell ein Katalysator Edukte zu Produkten umsetzt.

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Konzepte zur Überwindung der Blut-Hirn-Schranke

Schema der Blut-Hirn-Schranke Konzepte zur Überwindung der Blut-Hirn-Schranke ermöglichen es, dem Gehirn für therapeutische Zwecke Wirkstoffe zuzuführen.

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Krampf

Ein Krampf (mittelhochdeutsch krampf, althochdeutsch chrampho), latinisiert Krampus oder Crampus (Plural Crampi), auch Muskelkrampf (Myospasmus) oder Spasmus genannt, ist eine ungewollte und oft schmerzhafte Muskelanspannung.

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Krebs (Medizin)

Brustkrebszelle unter einem Rasterelektronenmikroskop Krebs bezeichnet in der Medizin die unkontrollierte Vermehrung und das wuchernde Wachstum von Zellen, d. h.

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Leberzellkarzinom

Leberzellkarzinom einer 50-jährigen Frau Das Leberzellkarzinom (auch Primäres Leberzellkarzinom, wissenschaftlich korrekt: Hepatozelluläres Karzinom, abgekürzt HCC, bzw. Carcinoma hepatocellulare; nicht zu verwechseln mit Lebermetastase auch Leberkrebs genannt) ist eine Krebserkrankung, die sich direkt aus den Leberzellen entwickelt.

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Lysosom

Lysosomen (von λύσις, von lysis ‚Lösung‘, und σῶμα sṓma ‚Körper‘) sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Makrophage

Ein Makrophage einer Maus mit zwei Ausstülpungen (Pseudopodien), die körperfremde Partikel umfließen und diese zwecks Zerstörung aufnehmen. Makrophagen (Abk. ΜΦ; von und, „Riesenfresszelle“) zählen zu den Fresszellen (Phagozyten) und sind Leukozyten (weiße Blutkörperchen), gehören also zu den Zellen des Immunsystems.

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Mannose

Mannose, in biochemischer Darstellung häufig mit Man abgekürzt, ist ein C2-Epimer der Glucose.

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Massenspektrometrie

Massenspektrometrie bezeichnet ein Verfahren zum Messen der Masse von (historisch ursprünglich) Atomen oder (heute meist) Molekülen.

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Miglustat

Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Therapie bestimmter selten vorkommender erblicher Stoffwechselerkrankungen verwendet wird.

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Monozyt

mini Monozyten, auch Monocyten (von und), sind im Blut zirkulierende Zellen des Immunsystems und die Vorläufer der u. a.

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Morbus

Morbus (m.) ist das lateinische Wort für Krankheit.

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Multiples Myelom

Illustration der am häufigsten vorkommenden Knochenläsionen im Rückenwirbel bei Patienten mit Multiplem Myelom Das Multiple Myelom (MM), kurz auch Myelom, häufig synonym verwendet Plasmozytom (früher auch myelogenes Plasmocytom) und weniger gebräuchlich Plasmazellmyelom, Morbus Kahler, Kahler-Krankheit bzw.

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Nebenwirkung

Eine Nebenwirkung (NW) ist eine neben der beabsichtigten Wirkung eines Arzneimittels auftretende unerwünschte und schädliche Wirkung.

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Non-Hodgkin-Lymphom

Unter der Sammelbezeichnung Non-Hodgkin-Lymphom (NHL) werden alle Krebserkrankungen des lymphatischen Systems (maligne Lymphome) zusammengefasst, die kein Morbus Hodgkin sind.

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Osteolyse

Die Osteolyse (und lýsis ‚Auflösung‘) bezeichnet allgemein einen Knochenabbau.

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Parkinson-Krankheit

Illustration der Parkinson-Krankheit von William Richard Gowers aus ''A Manual of Diseases of the Nervous System'' (Handbuch für Krankheiten des Nervensystems) von 1886 Die Parkinson-Krankheit oder der Morbus Parkinson (weitere Synonyme: Idiopathisches Parkinson-Syndrom (IPS), Parkinsonsche Krankheit, umgangssprachlich auch Schüttelkrankheit, ältere Bezeichnung: Paralysis agitans für „Schüttellähmung/ Zitterlähmung“) entsteht durch einen langsam fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn.

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Phosphatasen

Phosphatasen sind eine Gruppe von Enzymen, die durch Wasseranlagerung (Hydrolyse) aus Phosphorsäureestern oder Polyphosphaten Phosphorsäure abspalten.

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Prognose

Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Schweden

Das Königreich Schweden (oder einfach Sverige) ist eine parlamentarische Monarchie in Skandinavien.

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Simulant

Ein Simulant (lateinisch simulāre „ähnlich machen, zum Schein vorgeben, sich stellen als ob“) ist jemand, der Krankheitszustände vortäuscht.

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Sphingolipidose

Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren.

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Splenomegalie

chronisch lymphatischer Leukämie. Erkennbar ist die deutlich vergrößerte Milz rechts im Bild, die nahezu dieselbe Größe hat wie die Leber links im Bild. Als Splenomegalie wird in der Medizin die Vergrößerung der Milz über ihre normalen Maße hinaus bezeichnet.

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Stammzelltransplantation

Unter Stammzelltransplantation versteht man die Übertragung von Stammzellen von einem Spender an einen Empfänger.

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Substratreduktionstherapie

Die Substratreduktionstherapie (SRT, engl.: substrate reduction therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten.

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Synthese

Als Synthese (von, „Zusammensetzung“, „Zusammenfassung“, „Verknüpfung“) wird allgemein die Vereinigung von zwei oder mehr Bestandteilen, Elementen oder Merkmalen zu einer neuen, übergeordneten Einheit verstanden.

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Türken

Bevölkerungsanteil der Türken nach Provinzen verschiedener Länder Die Türken (Türkler) sind eine Ethnie, deren Hauptsiedlungsgebiete in Anatolien, Zypern und Südosteuropa liegen.

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Thrombozyt

Von links nach rechts: Erythrozyt (rotes Blutkörperchen), aktivierter Thrombozyt und Leukozyt (weißes Blutkörperchen) im Rasterelektronenmikroskop Links discoide, inaktive Thrombozyten, rechts aktivierte Thrombozyten mit Pseudopodien. Der Thrombozyt oder Thrombocyt (von altgriechisch θρόμβος thrómbos „Klumpen“ sowie altgriechisch κύτος kýtos „Höhlung“, „Gefäß“, „Hülle“) oder das Blutplättchen ist die kleinste Zelle des Blutes.

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Thrombozytopenie

Thrombozytopenie (kurz Thrombopenie; von ‚Klumpen‘, kýtos ‚Höhlung‘, ‚Gefäß‘, ‚Hülle‘, und penía ‚Mangel‘) bezeichnet einen Mangel an Thrombozyten (Blutplättchen) im Blut.

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Zentralnervensystem

Das zentrale Nervensystem (ZNS) ist ein Teilsystem des Nervensystems aller Bilateria, das bei Wirbeltieren hauptsächlich aus Gehirn und Rückenmark besteht, die sich aus Nervengewebe zusammensetzen.

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Zytokin

ZDF-Trickfilm: Überschießende Immunreaktion (Zytokine und Zytokinsturm), 2021, 49 sec Als Zytokine (auch Cytokine; von ‚Gefäß, Höhlung‘ und kínēsis ‚Bewegung‘) werden Proteine bezeichnet, die das Wachstum und die Differenzierung von Zellen regulieren.

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Leitet hier um:

Gaucher-Krankheit, Gaucher-Syndrom.

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