Schneller Zugriff als Browser!
150 Beziehungen: Achondroplasie, Adipositas, Adrenogenitales Syndrom, Ahornsirupkrankheit, Albinismus, Alkaptonurie, Allel, Allergie, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Alzheimer-Krankheit, Apert-Syndrom, Archives of Disease in Childhood, Arterielle Hypertonie, Autoimmunerkrankung, Autosom, Behinderung, Bipolare Störung, Brachydaktylie, Chloroplast, Chorea Huntington, Chromosom, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Depression, Desoxyribonukleinsäure, Diabetes mellitus, Diploidie, Disposition (Medizin), Ehlers-Danlos-Syndrom, Embryo, Engelmann-Syndrom, Erbgang (Biologie), Erbkrankheit, Erbkrankheiten in endogamen Populationen, Erbliche Tumorerkrankungen, Erythropoetische Protoporphyrie, Faktor-V-Leiden-Mutation, Farbenblindheit, Galaktosämie, Gehörlosigkeit, Gen, Genetik, Genom, Geschlechtsdetermination, Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel, Gonosom, Gundolf Keil, Haarausfall, Hallux valgus, Harnstoffzyklusdefekt, Hämochromatose, ..., Hämophilie, Hereditäre Fruktoseintoleranz, Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie, Herzfehler, Herzinfarkt, Heterogenie, Heterozygotie, Humangenetik, Hyperlipoproteinämie, Hypophosphatasie, Ichthyose, Joubert-Syndrom, Katzenaugen-Syndrom, Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie, Komplexe Heterozygotie, Konduktor, Krebs (Medizin), Kretinismus, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome, Laktoseintoleranz, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Lesch-Nyhan-Syndrom, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Liste von Erbkrankheiten, Loss-of-Function-Mutation, Maligne Hyperthermie, Marfan-Syndrom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Migräne, Mitochondrium, Monogenetische Erkrankung, Monogenie, Morbus Charcot-Marie-Tooth, Morbus Darier, Morbus Fabry, Morbus Wilson, Mukopolysaccharidose, Mukoviszidose, Multiple kartilaginäre Exostosen, Multiple Sklerose, Muskeldystrophie, Mutation, Myotone Dystrophie Typ 1, Nationalsozialismus, Nephrotisches Syndrom, Neurofibromatose, Norrie-Syndrom, Okulopharyngeale Muskeldystrophie, Ornithin-Transcarbamylase, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Osteogenesis imperfecta, Osteoporose, Parkinson-Krankheit, Peters-Plus-Syndrom, Phänotyp, Phenylketonurie, Phosphatdiabetes, Piebaldismus, Polydaktylie, Polygenie, Präimplantationsdiagnostik, Pränataldiagnostik, Pseudodominanz, Rachitis, Retinoblastom, Retinopathia pigmentosa, Rett-Syndrom, Rheuma, Rot-Grün-Sehschwäche, Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom, Schizophrenie, Schlaganfall, Schuppenflechte, Septische Granulomatose, Sichelzellkrankheit, Spastische Paraplegie, Spinale Muskelatrophie, Stammbaumanalyse, Sterbehilfe, Sterilisation, Symptom, Syndrom, Thalassämie, Therapie, Translokation (Genetik), Trisomie, Tuberöse Sklerose, Uniparentale Disomie, Usher-Syndrom, Vererbung (Biologie), Vitiligo, Werner E. Gerabek, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Wolfgang Ayaß, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang, X-SCID, Xeroderma pigmentosum, Y-Chromosom, 20. Jahrhundert. Erweitern Sie Index (100 mehr) »
Achondroplasie
Jason Acuña, der "Wee Man", ein amerikanischer Schauspieler, am 15. August 2009 in Oregon Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.
Neu!!: Erbkrankheit und Achondroplasie · Mehr sehen »
Adipositas
Silhouetten mit Bauchumfang. Von links nach rechts: Normalgewicht, Übergewicht, Adipositas Die Adipositas (von lateinisch adeps „Fett“), auch Fettleibigkeit, Fettsucht oder Obesitas genannt, ist eine chronische Ernährungs- und Stoffwechselstörung mit Krankheitswert, die durch starkes Übergewicht und positive Energiebilanz gekennzeichnet ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Adipositas · Mehr sehen »
Adrenogenitales Syndrom
Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind, wobei es zu einer Überproduktion von androgenen Nebennierensteroiden (Sexualhormone der Nebennierenrinde) kommt.
Neu!!: Erbkrankheit und Adrenogenitales Syndrom · Mehr sehen »
Ahornsirupkrankheit
Unter der Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft.
Neu!!: Erbkrankheit und Ahornsirupkrankheit · Mehr sehen »
Albinismus
Afrikanische Mutter mit ihrem von Albinismus betroffenen Kind Mädchen mit Albinismus in Papua-Neuguinea Albinismus (von ‚weiß‘Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Walter de Gruyter, 2002, ISBN 3-11-017473-1.) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und Albinismus · Mehr sehen »
Alkaptonurie
Einfaches Schema der Alkaptonurie Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5).
Neu!!: Erbkrankheit und Alkaptonurie · Mehr sehen »
Allel
Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.
Neu!!: Erbkrankheit und Allel · Mehr sehen »
Allergie
Als Allergie (seit 1905 von ‚Fremdreaktion‘, aus ἄλλος állos ‚fremd‘ und ἔργον érgon ‚Reaktion‘) bezeichnet man eine überschießende, krankhafte Abwehrreaktion des Immunsystems auf körperfremde, aber harmlose Umweltstoffe, die dann als Allergene oder Antigene bezeichnet werden.
Neu!!: Erbkrankheit und Allergie · Mehr sehen »
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der α1-Antitrypsin-Mangel (Synonyme: Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Polymorphismus des Proteinase-Systems.
Neu!!: Erbkrankheit und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel · Mehr sehen »
Alzheimer-Krankheit
Erstbeschreibung (1906) Fortsetzung Die Alzheimer-Krankheit (lateinisch Morbus Alzheimer) oder Alzheimersche Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung des Menschen, die in ihrer häufigsten Form bei Personen über dem 65.
Neu!!: Erbkrankheit und Alzheimer-Krankheit · Mehr sehen »
Apert-Syndrom
Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt.
Neu!!: Erbkrankheit und Apert-Syndrom · Mehr sehen »
Archives of Disease in Childhood
Archives of Disease in Childhood, abgekürzt Arch.
Neu!!: Erbkrankheit und Archives of Disease in Childhood · Mehr sehen »
Arterielle Hypertonie
Die arterielle Hypertonie, oft verkürzt auch Hypertonie (von hyper ‚über(mäßig)‘ und τείνειν teinein ‚spannen‘), Hypertonus, Hypertension oder im täglichen Sprachgebrauch Bluthochdruck genannt, ist ein Krankheitsbild, bei dem der Blutdruck des arteriellen Gefäßsystems chronisch erhöht ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Arterielle Hypertonie · Mehr sehen »
Autoimmunerkrankung
Autoimmunerkrankung, Autoimmunkrankheit und Autoimmunität sind in der Medizin übergeordnete Begriffe für Krankheiten, denen eine gestörte Selbsttoleranz des Organismus zugrunde liegt.
Neu!!: Erbkrankheit und Autoimmunerkrankung · Mehr sehen »
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
Neu!!: Erbkrankheit und Autosom · Mehr sehen »
Behinderung
Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und Behinderung · Mehr sehen »
Bipolare Störung
Bipolare Störung ist die etablierte Kurzbezeichnung für bipolare affektive Störung (BAS).
Neu!!: Erbkrankheit und Bipolare Störung · Mehr sehen »
Brachydaktylie
Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
Neu!!: Erbkrankheit und Brachydaktylie · Mehr sehen »
Chloroplast
Chloroplasten in der Blattspreite des Laubmooses ''Plagiomnium affine'' Die Chloroplasten (von chlōrós „grün“ und πλαστός plastós „geformt“) sind Organellen der Zellen von Grünalgen und Landpflanzen, die Photosynthese betreiben.
Neu!!: Erbkrankheit und Chloroplast · Mehr sehen »
Chorea Huntington
Der autosomal-dominante Erbgang Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt.
Neu!!: Erbkrankheit und Chorea Huntington · Mehr sehen »
Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
Neu!!: Erbkrankheit und Chromosom · Mehr sehen »
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) (englisch Creutzfeldt Jakob Disease, CJD) ist eine beim Menschen sehr selten auftretende, tödlich verlaufende und durch atypische Eiweiße (sogenannte Prionen) gekennzeichnete übertragbare spongiforme (mit schwammartiger Auflösung des Hirngewebes einhergehende) Enzephalopathie.
Neu!!: Erbkrankheit und Creutzfeldt-Jakob-Krankheit · Mehr sehen »
Depression
Die Depression (von) ist eine psychische Störung.
Neu!!: Erbkrankheit und Depression · Mehr sehen »
Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
Neu!!: Erbkrankheit und Desoxyribonukleinsäure · Mehr sehen »
Diabetes mellitus
Der Diabetes mellitus (‚honigsüßer Durchfluss‘, ‚Honigharnruhr‘; von und), umgangssprachlich kurz Diabetes, deutsch Zuckerkrankheit (früher auch Zuckerharnruhr) oder seltener Blutzuckerkrankheit, bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen der Kohlenhydrate, die unter anderem eine gestörte Glukosehomöostase beinhalten.
Neu!!: Erbkrankheit und Diabetes mellitus · Mehr sehen »
Diploidie
Von Diploidie (‚zweifach‘, Plural diploĩ ‚zweifachige‘) wird in der Genetik gesprochen, wenn in einem Zellkern einer eukaryoten Zelle ein zweifacher Chromosomensatz (2n) vorliegt.
Neu!!: Erbkrankheit und Diploidie · Mehr sehen »
Disposition (Medizin)
Als Disposition (aus dem lateinischen dispositio entlehnt, ursprünglich für „Anordnung“) oder Krankheitsdisposition, auch Veranlagung genannt, wird eine erworbene bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und Disposition (Medizin) · Mehr sehen »
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zählt zu den seltenen Krankheiten.
Neu!!: Erbkrankheit und Ehlers-Danlos-Syndrom · Mehr sehen »
Embryo
embryonale Stammzellen gewinnbar; nach einer In-vitro-Fertilisation) p. m.) ektopen Schwangerschaft.Die Scheitel-Steiß-Länge beträgt etwa 1 Zentimeter.Keith L. Moore, T. Vidhya N. Persaud: ''Embryologie''. 5. Auflage. Elsevier/Urban & Fischer, München/Jena 2007, ISBN 978-3-437-41112-0, S. 571 f. p. m.). Die Scheitel-Steiß-Länge beträgt zu dieser Zeit etwa 16–18 mm. Der oder das Embryo (zu „Junges, Ungeborenes, Neugeborenes“, aus en „in“ und brýein „hervorsprießen lassen, schwellen“;Wilhelm Gemoll, Karl Vretska: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. 9. Auflage, Hölder-Pichler-Tempsky, Wien 2006, ISBN 3-209-00108-1. Plural: Embryos oder Embryonen), auch der Keim oder der Keimling, ist ein Lebewesen in der frühen Form seiner Entwicklung.
Neu!!: Erbkrankheit und Embryo · Mehr sehen »
Engelmann-Syndrom
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.
Neu!!: Erbkrankheit und Engelmann-Syndrom · Mehr sehen »
Erbgang (Biologie)
Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.
Neu!!: Erbkrankheit und Erbgang (Biologie) · Mehr sehen »
Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Neu!!: Erbkrankheit und Erbkrankheit · Mehr sehen »
Erbkrankheiten in endogamen Populationen
Erbkrankheiten in endogamen Populationen sind ein Phänomen in der Populationsgenetik.
Neu!!: Erbkrankheit und Erbkrankheiten in endogamen Populationen · Mehr sehen »
Erbliche Tumorerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt.
Neu!!: Erbkrankheit und Erbliche Tumorerkrankungen · Mehr sehen »
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien.
Neu!!: Erbkrankheit und Erythropoetische Protoporphyrie · Mehr sehen »
Faktor-V-Leiden-Mutation
Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden („Faktor-fünf-Mutation Typ Leiden“; häufig als FVL-Mutation abgekürzt) ist der häufigste angeborene thrombophile Risikomarker.
Neu!!: Erbkrankheit und Faktor-V-Leiden-Mutation · Mehr sehen »
Farbenblindheit
Vergleich zwischen verschiedenen Arten der Farbenblindheit.links oben: normalsichtigrechts oben: grünblindrechts unten: rotblindlinks unten: blaublind Die Farbenblindheit ist die schwerste Form der Farbenfehlsichtigkeit, einer Störung der Farbwahrnehmung.
Neu!!: Erbkrankheit und Farbenblindheit · Mehr sehen »
Galaktosämie
Galaktosämie (gr. γαλάκτωσις (galaktosis).
Neu!!: Erbkrankheit und Galaktosämie · Mehr sehen »
Gehörlosigkeit
Gehörlosigkeit bezeichnet das vollständige oder weitgehende Fehlen der Hörfähigkeit bei Menschen.
Neu!!: Erbkrankheit und Gehörlosigkeit · Mehr sehen »
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
Neu!!: Erbkrankheit und Gen · Mehr sehen »
Genetik
Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.
Neu!!: Erbkrankheit und Genetik · Mehr sehen »
Genom
Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.
Neu!!: Erbkrankheit und Genom · Mehr sehen »
Geschlechtsdetermination
Entwicklung des weiblichen und männlichen reproduktiven Systems aus den gleichen embryonalen Organanlagen Unter Geschlechtsdetermination werden jene Abläufe verstanden, die die Entwicklung des somatischen Geschlechts in einem Organismus bestimmen.
Neu!!: Erbkrankheit und Geschlechtsdetermination · Mehr sehen »
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit, manchmal auch Fabismus) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28).
Neu!!: Erbkrankheit und Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel · Mehr sehen »
Gonosom
Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.
Neu!!: Erbkrankheit und Gonosom · Mehr sehen »
Gundolf Keil
Gundolf Keil (* 17. Juli 1934 in Wartha, Landkreis Frankenstein, Provinz Niederschlesien) ist ein deutscher Germanist und Medizinhistoriker.
Neu!!: Erbkrankheit und Gundolf Keil · Mehr sehen »
Haarausfall
Haarausfall ist ein permanenter oder passagerer, diffuser oder herdförmiger verstärkter Haarverlust.
Neu!!: Erbkrankheit und Haarausfall · Mehr sehen »
Hallux valgus
Hallux valgus ist der medizinische Fachausdruck für den Schiefstand des Großzehs, bei dem dieser valgisch, also von der Körpermitte in Richtung der kleinen Zehen abweicht.
Neu!!: Erbkrankheit und Hallux valgus · Mehr sehen »
Harnstoffzyklusdefekt
Harnstoffzyklusdefekte sind Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen.
Neu!!: Erbkrankheit und Harnstoffzyklusdefekt · Mehr sehen »
Hämochromatose
Die Hämochromatose (von und; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, Bronzediabetes; englisch: iron overload, hemochromatosis) ist eine Erkrankung, bei der es durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm und exzessive Eisenspeicherung (Einlagerung) vor allem in parenchymatösen Organen zu entsprechenden Organschäden kommt.
Neu!!: Erbkrankheit und Hämochromatose · Mehr sehen »
Hämophilie
Hämophilie (von „Blut“ und philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Hämophilie · Mehr sehen »
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit, die durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der das aus Fruktose (Fruchtzucker) gebildete Fructose-1-phosphat nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann.
Neu!!: Erbkrankheit und Hereditäre Fruktoseintoleranz · Mehr sehen »
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien, abgekürzt HMSN, sind eine Gruppe vererbter und chronisch voranschreitender Nervenkrankheiten (Neuropathien), die nur die peripheren Nerven und überwiegend deren motorischen Anteil erfassen.
Neu!!: Erbkrankheit und Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie · Mehr sehen »
Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
Neu!!: Erbkrankheit und Herzfehler · Mehr sehen »
Herzinfarkt
LAD) der linken Kranzarterie (LCA), schematische Darstellung Der Herzinfarkt oder (genauer) Herzmuskelinfarkt bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und Herzinfarkt · Mehr sehen »
Heterogenie
Als Heterogenie wird in der Genetik das Phänomen bezeichnet, dass das gleiche Merkmal (Phänotyp) von unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden kann.
Neu!!: Erbkrankheit und Heterogenie · Mehr sehen »
Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.
Neu!!: Erbkrankheit und Heterozygotie · Mehr sehen »
Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
Neu!!: Erbkrankheit und Humangenetik · Mehr sehen »
Hyperlipoproteinämie
Unter Hyperlipoproteinämie (HLP) oder Hyperlipidämie versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und Hyperlipoproteinämie · Mehr sehen »
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.
Neu!!: Erbkrankheit und Hypophosphatasie · Mehr sehen »
Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
Neu!!: Erbkrankheit und Ichthyose · Mehr sehen »
Joubert-Syndrom
Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation.
Neu!!: Erbkrankheit und Joubert-Syndrom · Mehr sehen »
Katzenaugen-Syndrom
Iris Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
Neu!!: Erbkrankheit und Katzenaugen-Syndrom · Mehr sehen »
Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie
Kombinierte Malon und Methylmalonazidurie, auch CMAMMA oder kombinierte Malon- und Methylmalonazidämie genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch die biochemische Beobachtung von erhöhten Mengen von Malonsäure und Methylmalonsäure gekennzeichnet ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie · Mehr sehen »
Komplexe Heterozygotie
Komplexe Heterozygotie ist ein Begriff aus der Genetik.
Neu!!: Erbkrankheit und Komplexe Heterozygotie · Mehr sehen »
Konduktor
Erbschema: Wenn der andere Elternteil die betreffende rezessive Erbanlage nicht hat, tritt sie bei den Kindern nicht in Erscheinung, aber 50 % davon werden Konduktoren. Hier sind ''beide'' Eltern Konduktoren. 25 % der Nachkommen tragen das Merkmal im Phänotyp und 50 % werden Konduktoren. Ein Konduktor (Überträger oder Anlageträger) für ein bestimmtes Merkmal ist ein Individuum, das die Erbanlage für eine Eigenschaft trägt, ohne dass es selbst diese Eigenschaft aufweist.
Neu!!: Erbkrankheit und Konduktor · Mehr sehen »
Krebs (Medizin)
Brustkrebszelle unter einem Rasterelektronenmikroskop Krebs bezeichnet in der Medizin die unkontrollierte Vermehrung und das wuchernde Wachstum von Zellen, d. h.
Neu!!: Erbkrankheit und Krebs (Medizin) · Mehr sehen »
Kretinismus
Als Kretinismus (abgeleitet von, möglicherweise von lateinisch crista, „Auswuchs, Erhebung“, bezogen auf den menschlichen KropfChristian Schmitt: Christentum und Kretinismus. Zu den Auswirkungen fachwissenschaftlichen Defizits bei der etymologischen Forschung. In: Romanistisches Jahrbuch. Band 59, 2008, S. 29–45.) oder angeborenes Jodmangelsyndrom wird das durch eine unzureichende Wirkung von Schilddrüsenhormonen und Jodmangel verursachte Vollbild der unbehandelten angeborenen Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) bezeichnet.
Neu!!: Erbkrankheit und Kretinismus · Mehr sehen »
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
Neu!!: Erbkrankheit und Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome · Mehr sehen »
Laktoseintoleranz
Weltweite Prävalenz der Laktoseintoleranz Bei Laktoseintoleranz oder Milchzuckerunverträglichkeit wird der mit der Nahrung aufgenommene Milchzucker als Folge fehlender oder verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Lactase nicht oder unvollständig verdaut; daraus kann sich eine Unverträglichkeit für Milch und Milcherzeugnisse ergeben.
Neu!!: Erbkrankheit und Laktoseintoleranz · Mehr sehen »
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), auch Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, ist eine seltene, angeborene und unheilbare Entwicklungsstörung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation an zwölf möglichen Genen.
Neu!!: Erbkrankheit und Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom · Mehr sehen »
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter den Synonymen Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine Stoffwechselerkrankung als Folge eines Gendefektes, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.
Neu!!: Erbkrankheit und Lesch-Nyhan-Syndrom · Mehr sehen »
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
Neu!!: Erbkrankheit und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte · Mehr sehen »
Liste von Erbkrankheiten
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Neurofibromatose Typ 1 Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle) Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen.
Neu!!: Erbkrankheit und Liste von Erbkrankheiten · Mehr sehen »
Loss-of-Function-Mutation
Eine Loss-of-Function-Mutation, auch Funktionsverlustmutation genannt, ist in der Genetik eine Genmutation, bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird.
Neu!!: Erbkrankheit und Loss-of-Function-Mutation · Mehr sehen »
Maligne Hyperthermie
Die Maligne Hyperthermie (MH), veraltet auch maligne Hyperpyrexie, Narkose-Hyperthermie-Syndrom und Ombrédanne-Syndrom, ist ein vor allem nach Verabreichung bestimmter Narkosemittel selten auftretender medizinischer Notfall.
Neu!!: Erbkrankheit und Maligne Hyperthermie · Mehr sehen »
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt.
Neu!!: Erbkrankheit und Marfan-Syndrom · Mehr sehen »
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS), kurz Rokitansky-Küster-Syndrom, Küster-Mayer-Syndrom oder Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom genannt, ist eine angeborene Fehlbildung des weiblichen Genitals durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat.
Neu!!: Erbkrankheit und Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom · Mehr sehen »
Migräne
Die Migräne (wie über mittellateinisch hemigrania, einseitiger Kopfschmerz, von, dieses von sowie) ist eine neurologische Erkrankung, unter der rund 10 % der Bevölkerung leiden.
Neu!!: Erbkrankheit und Migräne · Mehr sehen »
Mitochondrium
mitochondrialer DNA (mtDNA) Als Mitochondrium oder Mitochondrion (zu altgriechisch μίτος mitos ‚Faden‘ und χονδρίον chondrion ‚Körnchen‘; veraltet Chondriosom) wird ein Zellorganell bezeichnet, das von einer Doppelmembran umschlossen ist und eine eigene Erbsubstanz enthält, die mitochondriale DNA.
Neu!!: Erbkrankheit und Mitochondrium · Mehr sehen »
Monogenetische Erkrankung
Eine monogenetische Erkrankung, auch als monogene Erkrankung bezeichnet, ist eine Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen (.
Neu!!: Erbkrankheit und Monogenetische Erkrankung · Mehr sehen »
Monogenie
Für Monogenie als Fachwort der Genetik gibt es zwei Bedeutungsmöglichkeiten.
Neu!!: Erbkrankheit und Monogenie · Mehr sehen »
Morbus Charcot-Marie-Tooth
Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind.
Neu!!: Erbkrankheit und Morbus Charcot-Marie-Tooth · Mehr sehen »
Morbus Darier
Beim Morbus Darier handelt es sich um eine erbliche Hautkrankheit.
Neu!!: Erbkrankheit und Morbus Darier · Mehr sehen »
Morbus Fabry
Bändermodell des Enzyms α-Galactosidase A.Eine Mutation im ''GLA''-Gen, das für dieses Protein codiert, verursacht bei Morbus-Fabry-Patienten eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Dies hat zur Folge, dass bestimmte Fette (Glycosphingolipide) nicht ausreichend abgebaut werden können und sich in verschiedenen Zellen ansammeln. Diese Ablagerungen führen zu den Symptomen des Morbus Fabry. Morbus Fabry (auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt) ist eine seltene, angeborene, monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.
Neu!!: Erbkrankheit und Morbus Fabry · Mehr sehen »
Morbus Wilson
Die Wilson-Krankheit oder der Morbus Wilson (weitere Synonyme: Wilsonsche Krankheit, Pseudosklerose Westphal, Westphal-Strümpellsche Pseudosklerose und hepatolentikuläre Degeneration (lateinisch Degeneratio hepatolenticularis)) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Morbus Wilson · Mehr sehen »
Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.
Neu!!: Erbkrankheit und Mukopolysaccharidose · Mehr sehen »
Mukoviszidose
Mukoviszidose (abgeleitet von, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.
Neu!!: Erbkrankheit und Mukoviszidose · Mehr sehen »
Multiple kartilaginäre Exostosen
Multiple kartilaginäre Exostosen ist die Bezeichnung für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit zahlreichen gutartigen knorpelbedeckten Knochentumoren.
Neu!!: Erbkrankheit und Multiple kartilaginäre Exostosen · Mehr sehen »
Multiple Sklerose
Die Multiple Sklerose (MS) oder Encephalomyelitis disseminata (ED) ist eine chronisch-entzündliche neurologische Autoimmunerkrankung mit sehr unterschiedlichen Verlaufsformen, weshalb sie auch als die „Krankheit mit tausend Gesichtern“ bezeichnet wurde.
Neu!!: Erbkrankheit und Multiple Sklerose · Mehr sehen »
Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
Neu!!: Erbkrankheit und Muskeldystrophie · Mehr sehen »
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Neu!!: Erbkrankheit und Mutation · Mehr sehen »
Myotone Dystrophie Typ 1
Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).
Neu!!: Erbkrankheit und Myotone Dystrophie Typ 1 · Mehr sehen »
Nationalsozialismus
Adolf Hitler 1927 als Redner beim dritten Reichsparteitag der NSDAP (dem ersten in Nürnberg). Im Hintergrund sind Heinrich Himmler, Rudolf Heß, Franz Pfeffer von Salomon und Gregor Strasser zu sehen. Der Nationalsozialismus ist eine radikal antisemitische, rassistische, ultranationalistische, völkische, sozialdarwinistische, antikommunistische, antidemokratische und antipluralistische Ideologie.
Neu!!: Erbkrankheit und Nationalsozialismus · Mehr sehen »
Nephrotisches Syndrom
Das nephrotische Syndrom ist ein medizinischer Sammelbegriff für mehrere Symptome, die bei verschiedenen Erkrankungen des Glomerulums (im Nierenkörperchen) auftreten.
Neu!!: Erbkrankheit und Nephrotisches Syndrom · Mehr sehen »
Neurofibromatose
Als Neurofibromatosen, (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen), wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.
Neu!!: Erbkrankheit und Neurofibromatose · Mehr sehen »
Norrie-Syndrom
Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang.
Neu!!: Erbkrankheit und Norrie-Syndrom · Mehr sehen »
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Muskeln der Augenlider (okulo-) und des Schluckakts (-pharyngeal) betrifft.
Neu!!: Erbkrankheit und Okulopharyngeale Muskeldystrophie · Mehr sehen »
Ornithin-Transcarbamylase
Ornithin-Transcarbamylase (OTC) ist das Enzym, das die Umsetzung von Ornithin zu Citrullin katalysiert.
Neu!!: Erbkrankheit und Ornithin-Transcarbamylase · Mehr sehen »
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
Neu!!: Erbkrankheit und Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 · Mehr sehen »
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI;, de und) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen.
Neu!!: Erbkrankheit und Osteogenesis imperfecta · Mehr sehen »
Osteoporose
Osteoporotische Verringerung der Knochendichte an einem Wirbel Die Osteoporose (von und πόρος poros ‚Pore‘) ist eine Störung im Knochenstoffwechsel und eine häufige Alterserkrankung des Knochens, die ihn dünner und poröser und somit anfällig für Brüche (Frakturen) macht.
Neu!!: Erbkrankheit und Osteoporose · Mehr sehen »
Parkinson-Krankheit
Illustration der Parkinson-Krankheit von William Richard Gowers aus ''A Manual of Diseases of the Nervous System'' (Handbuch für Krankheiten des Nervensystems) von 1886 Die Parkinson-Krankheit oder der Morbus Parkinson (weitere Synonyme: Idiopathisches Parkinson-Syndrom (IPS), Parkinsonsche Krankheit, umgangssprachlich auch Schüttelkrankheit, ältere Bezeichnung: Paralysis agitans für „Schüttellähmung/ Zitterlähmung“) entsteht durch einen langsam fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn.
Neu!!: Erbkrankheit und Parkinson-Krankheit · Mehr sehen »
Peters-Plus-Syndrom
Das Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen Augenabschnitt.
Neu!!: Erbkrankheit und Peters-Plus-Syndrom · Mehr sehen »
Phänotyp
Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.
Neu!!: Erbkrankheit und Phänotyp · Mehr sehen »
Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU), syn.
Neu!!: Erbkrankheit und Phenylketonurie · Mehr sehen »
Phosphatdiabetes
Der Phosphatdiabetes ist eine Erkrankung, bei der mit dem Harn zu viel Phosphat ausgeschieden wird, das eigentlich in der Niere aus dem Vorharn zurückgewonnen werden müsste.
Neu!!: Erbkrankheit und Phosphatdiabetes · Mehr sehen »
Piebaldismus
Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.
Neu!!: Erbkrankheit und Piebaldismus · Mehr sehen »
Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
Neu!!: Erbkrankheit und Polydaktylie · Mehr sehen »
Polygenie
Polygenie (aus dem Altgriechischen abgeleitet für vielfache Abstammung, englisch polygene meist als polygenic nur als Adjektiv gebraucht) ist ein Begriff aus der Genetik.
Neu!!: Erbkrankheit und Polygenie · Mehr sehen »
Präimplantationsdiagnostik
Embryonen im 2- und 4-Zellen-Stadium Die Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst die Methoden zellbiologischer und molekulargenetischer Untersuchungen, die dem Entscheid darüber dienen, ob ein durch In-vitro-Fertilisation erzeugter Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll oder nicht.
Neu!!: Erbkrankheit und Präimplantationsdiagnostik · Mehr sehen »
Pränataldiagnostik
Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).
Neu!!: Erbkrankheit und Pränataldiagnostik · Mehr sehen »
Pseudodominanz
Pseudodominanz, auch Quasidominanz, ist ein Begriff aus der Genetik, der vor allem im Bezug auf Erbkrankheiten verwendet wird.
Neu!!: Erbkrankheit und Pseudodominanz · Mehr sehen »
Rachitis
Kind, das aufgrund einer Mangelernährung auch an Rachitis erkrankt ist. Man beachte die gebogenen Beine und die aufgetriebenen Handgelenke. (1970) Die Rachitis (auch Rhachitis, von „Rücken, Rückgrat“), auch Englische Krankheit oder Rickets genannt, ist eine meist mit Vitamin-D-Mangel verbundene Erkrankung des wachsenden Knochens mit gestörter Mineralisation der Knochen und Desorganisation der Wachstumsfugen bei Kindern.
Neu!!: Erbkrankheit und Rachitis · Mehr sehen »
Retinoblastom
Fundusansicht mit Retinoblastom Großes exophytisch wachsendes Retinoblastom mit Verkalkungen und massiver Ablösung der Netzhaut Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, für dessen Entstehung Mutationen in beiden Allelen des Retinoblastom-Gens (lokalisiert auf Chromosom 13, Bande q14) die Grundvoraussetzung sind.
Neu!!: Erbkrankheit und Retinoblastom · Mehr sehen »
Retinopathia pigmentosa
Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.
Neu!!: Erbkrankheit und Retinopathia pigmentosa · Mehr sehen »
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung.
Neu!!: Erbkrankheit und Rett-Syndrom · Mehr sehen »
Rheuma
Mit Rheuma (‚Fluss‘, ‚Fließen‘; Plural: Rheumata) oder Rheumatismus werden in der Umgangssprache Beschwerden am Stütz- und Bewegungsapparat mit reißenden und ziehenden Schmerzen bezeichnet, die oft mit funktioneller Einschränkung einhergehen und ganz unterschiedliche Ursachen haben.
Neu!!: Erbkrankheit und Rheuma · Mehr sehen »
Rot-Grün-Sehschwäche
Ishihara-Farbtafel: Rot-Grün-Sehschwache sehen hier ausschließlich eine 17, Normalsichtige erkennen auch eine 47 ''Auflösung für Betroffene:'' Rot-Grün-Sehschwache sehen die hier blau markierten Felder im Originalbild in derselben Farbe wie den Hintergrund, Normalsichtige können hingegen den Farbunterschied erkennen Die Begriffe Rot-Grün-Sehschwäche und Rot-Grün-Blindheit stehen für bestimmte erbliche Farbenfehlsichtigkeiten.
Neu!!: Erbkrankheit und Rot-Grün-Sehschwäche · Mehr sehen »
Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Großwuchssyndromen gehörende Erbkrankheit.
Neu!!: Erbkrankheit und Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom · Mehr sehen »
Schizophrenie
Künstlerische Darstellung einer für Schizophrenie typischen Halluzination Als Schizophrenie oder schizophrene Psychose werden bestimmte psychische Erkrankungen mit ähnlichem Symptommuster bezeichnet, die zur Gruppe der Psychosen gehören.
Neu!!: Erbkrankheit und Schizophrenie · Mehr sehen »
Schlaganfall
Ein Schlaganfall (umgangssprachlich auch Apoplex,Vgl. hierzu kurz für lateinisch Apoplexia cerebri) ist eine plötzlich einsetzende, von einem Herd ausgehende Ausfallerscheinung einer neurologischen Funktion infolge einer Durchblutungsstörung im Gehirn (ischämischer Schlaganfall) oder einer Gehirnblutung (hämorrhagischer Schlaganfall).
Neu!!: Erbkrankheit und Schlaganfall · Mehr sehen »
Schuppenflechte
Psoriasis auf dem Rücken und den Armen Plaque: In größerer Auflösung sind die silbrig-weißlichen Reste der abgefallenen Hautschicht sichtbar Schuppenflechte oder Psoriasis (im Altertum gleichgesetzt mit der psóra „Krätze“) ist eine nicht-ansteckende chronische Autoimmunkrankheit, die sich vor allem als entzündliche Hautkrankheit (Dermatose) manifestiert, darüber hinaus als eine nicht selten auch andere Organe betreffende Systemerkrankung, die vor allem die Gelenke und zugehörigen Bänder und angrenzenden Weichteile (siehe Psoriasisarthritis), die Augen (siehe Uveitis), das Gefäßsystem, das Herz sowie die Genitalien betrifft.
Neu!!: Erbkrankheit und Schuppenflechte · Mehr sehen »
Septische Granulomatose
Die Septische Granulomatose (auch Chronische Granulomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit des Immunsystems, bei der die Funktion der NADPH-Oxidase und damit die ausreichende Produktion verschiedener Sauerstoffradikale zur Immunabwehr gestört ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Septische Granulomatose · Mehr sehen »
Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
Neu!!: Erbkrankheit und Sichelzellkrankheit · Mehr sehen »
Spastische Paraplegie
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.
Neu!!: Erbkrankheit und Spastische Paraplegie · Mehr sehen »
Spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie (kurz SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird.
Neu!!: Erbkrankheit und Spinale Muskelatrophie · Mehr sehen »
Stammbaumanalyse
Leopold war Bluter und verstarb mit 31 Jahren. Rot: Bluter, rosa: die Konduktorinnen. Die Analyse von Stammbäumen ist ebenso wie die Zwillingsforschung und Analysen nach der populationsstatistischen Methode eine der ältesten Methoden der Erbforschung beim Menschen.
Neu!!: Erbkrankheit und Stammbaumanalyse · Mehr sehen »
Sterbehilfe
Alle Formen der Sterbehilfe illegal Illegal Sterbehilfe bezeichnet verschiedene, das Lebensende einer Person beschleunigende Maßnahmen.
Neu!!: Erbkrankheit und Sterbehilfe · Mehr sehen »
Sterilisation
Apparat zur Sterilisierung der Operationsinstrumente im Verwaltungsgebäude der Schweiz. Kranken- und Hilfsanstalt, 1914–1918 Groß-Sterilisationsanlage (1956) Mit Sterilisation, Sterilisierung und Entkeimung bezeichnet man Verfahren aus dem Bereich der Hygiene, bei dem Materialien und Gegenstände von lebenden Mikroorganismen einschließlich ihrer Ruhestadien (z. B. Sporen), sowie Viren befreit werden.
Neu!!: Erbkrankheit und Sterilisation · Mehr sehen »
Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
Neu!!: Erbkrankheit und Symptom · Mehr sehen »
Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
Neu!!: Erbkrankheit und Syndrom · Mehr sehen »
Thalassämie
Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und Thalassämie · Mehr sehen »
Therapie
Therapie („Dienst, Pflege, Heilung, Behandlung“, von therapeuein „heilen, dienen“) oder Behandlung bezeichnet alle Maßnahmen, die darauf abzielen, Behinderungen, Krankheiten und Verletzungen oder seelische Traumata positiv zu beeinflussen.
Neu!!: Erbkrankheit und Therapie · Mehr sehen »
Translokation (Genetik)
Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).
Neu!!: Erbkrankheit und Translokation (Genetik) · Mehr sehen »
Trisomie
Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
Neu!!: Erbkrankheit und Trisomie · Mehr sehen »
Tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose mit angiomatösen und fibrösen Hautveränderungen Frühe Illustration der tuberösen Sklerose mit Angiofibromen des Gesichts. Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Tuberöse Sklerose · Mehr sehen »
Uniparentale Disomie
Karte des Chromosoms 15. Wenn der rot markierte Bereich nicht in väterlicher und mütterlicher Kopie vorliegt kommt es zu PWS oder AS. Bei einer Uniparentale Disomie (UPD) stammen beide Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares von einem Elternteil.
Neu!!: Erbkrankheit und Uniparentale Disomie · Mehr sehen »
Usher-Syndrom
Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung, welche autosomal-rezessiv vererbt wird.
Neu!!: Erbkrankheit und Usher-Syndrom · Mehr sehen »
Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
Neu!!: Erbkrankheit und Vererbung (Biologie) · Mehr sehen »
Vitiligo
Nicht-segmentale Vitiligo an der Hand Vitiligo (‚Hautkrankheit‘; med. Leucopathia acquisita, de lat. de) oder auch Weißfleckenkrankheit sowie Scheckhaut genannt ist eine chronische, nicht ansteckende Hauterkrankung, die etwa weltweit 0,5 bis 1 % der Menschen beider Geschlechter betrifft.
Neu!!: Erbkrankheit und Vitiligo · Mehr sehen »
Werner E. Gerabek
Werner E. Gerabek (2013) Werner Erwin Gerabek (* 14. Juli 1952 in GerolzhofenLebenslauf in Dissertation (siehe Schriften), S..) ist ein deutscher Historiker, Germanist und Medizinhistoriker sowie Gründer und Geschäftsführer des Deutschen Wissenschafts-Verlags (DWV).
Neu!!: Erbkrankheit und Werner E. Gerabek · Mehr sehen »
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Wolf-Hirschhorn-Syndrom · Mehr sehen »
Wolfgang Ayaß
Wolfgang Ayaß (2012) Wolfgang Ayaß (* 24. Juni 1954 in Marbach am Neckar) ist ein deutscher Historiker, Sozialpädagoge und Hochschullehrer.
Neu!!: Erbkrankheit und Wolfgang Ayaß · Mehr sehen »
X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
Neu!!: Erbkrankheit und X-Chromosom · Mehr sehen »
X-chromosomaler Erbgang
Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Neu!!: Erbkrankheit und X-chromosomaler Erbgang · Mehr sehen »
X-SCID
X-SCID (Severe Combined Immunodeficiency), auch SCID-X1, ist eine Form der Immunschwächekrankheit SCID, bei der durch eine Mutation am gemeinsamen Interleukin-Rezeptor-γ-gen bzw.
Neu!!: Erbkrankheit und X-SCID · Mehr sehen »
Xeroderma pigmentosum
Ulzerationen und eine Hyperkeratose, zu sehen. Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine Aktinische Keratose ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines Plattenepithelkarzinoms. Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.
Neu!!: Erbkrankheit und Xeroderma pigmentosum · Mehr sehen »
Y-Chromosom
Das Idiogramm des Y-Chromosoms Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
Neu!!: Erbkrankheit und Y-Chromosom · Mehr sehen »
20. Jahrhundert
Das 20.
Neu!!: Erbkrankheit und 20. Jahrhundert · Mehr sehen »
Leitet hier um:
Autosomal-dominant, Autosomal-dominanter Erbgang, Autosomal-rezessiv, Erberkrankungen, Erbleiden, Familienkrankheit, Genetischer Defekt.
