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84 Beziehungen: Alanin-Aminotransferase, Anoctamin-5, Aspartat-Aminotransferase, Bethlem-Myopathie, Blutserum, Caveolin, Chromosom 1 (Mensch), Chromosom 10 (Mensch), Chromosom 11 (Mensch), Chromosom 12 (Mensch), Chromosom 13 (Mensch), Chromosom 14 (Mensch), Chromosom 15 (Mensch), Chromosom 17 (Mensch), Chromosom 19 (Mensch), Chromosom 2 (Mensch), Chromosom 21 (Mensch), Chromosom 3 (Mensch), Chromosom 4 (Mensch), Chromosom 5 (Mensch), Chromosom 6 (Mensch), Chromosom 7 (Mensch), Chromosom 8 (Mensch), Chromosom 9 (Mensch), Creatin-Kinase, Desmin, Distale Myopathie 2, Dystrophin, Elektronenmikroskop, Emerin, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Erbkrankheit, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Fukutin, Fukutin-assoziiertes Protein, Genom, Gliedergürteldystrophie, Gliedergürteldystrophie 1A, Gliedergürteldystrophie 1B, Gliedergürteldystrophie 1C, Gliedergürteldystrophie 1D, Gliedergürteldystrophie 1E, Gliedergürteldystrophie 2G, Gliedergürteldystrophie 2I, Gliedergürteldystrophie 2K, Gliedergürteldystrophie 2L, Gliedergürteldystrophie 2M, Gliedergürteldystrophie 2O, Karl F. Masuhr, Kollagene, ..., Kongenitale Muskeldystrophie, Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich, L-Lactatdehydrogenase, Laminine, Lichtmikroskop, Ludwig Heilmeyer, Matrin-3, MD-NET, Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, Muskeldystrophie Becker-Kiener, Muskeldystrophie Duchenne, Muskeldystrophie Typ Fukuyama, Mutation, Myasthenie, Myofibrilläre Myopathie, Myopathie, Myotilin, Myotone Dystrophie, Myotone Dystrophie Typ 1, Myotone Dystrophie Typ 2, Online Mendelian Inheritance in Man, Plektin, Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, Protein-O-Mannosyltransferase 1, Protein-O-Mannosyltransferase 2, Rigid-Spine-Syndrom, Skelettmuskelprotein FHL-1, Telethonin, Titin, Vererbung (Biologie), Walker-Warburg-Syndrom, Wilhelm Erb, X-Chromosom. Erweitern Sie Index (34 mehr) »
Alanin-Aminotransferase
Die Alanin-Aminotransferase (ALAT, ALT), früher Glutamat-Pyruvat-Transaminase (GPT) oder Serum-Glutamat-Pyruvat-Transaminase (SGPT), ist ein Enzym, das vor allem im Cytoplasma von Leberzellen vorkommt.
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Anoctamin-5
Anoctamin-5 ist ein Protein in Wirbeltieren.
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Aspartat-Aminotransferase
Aspartat-Aminotransferase (ASAT, AST), früher Serum-Glutamat-Oxalacetat-Transaminase (SGOT) oder Glutamat-Oxalacetat-Transaminase (GOT), heißen Enzyme, die die Umwandlung von α-Ketoglutarat in die Aminosäure Glutaminsäure katalysieren.
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Bethlem-Myopathie
Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine seltene Muskelerkrankung, die zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gehört.
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Blutserum
Unter Blutserum (von de und de), auch kurz nur Serum genannt, versteht man jenen flüssigen Anteil des Blutes, den man als Überstand erhält, wenn man eine geronnene Blutprobe zentrifugiert.
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Caveolin
Caveoline sind die häufigsten membranständigen Proteine der Caveolae, 50–100 Nanometer großen sackförmigen Einbuchtungen der Plasmamembran auf der Oberfläche von unterschiedlichen Zelltypen.
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Chromosom 1 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 10 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 10 Chromosom 10 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 11 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 13 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 14 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 14 Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 15 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 15 Das humane Chromosom 15 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 17 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17 Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 19 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 19 Chromosom 19 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 2 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2 Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14. Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 21 (Mensch)
Aufbau des Chromosoms 21 Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen.
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Chromosom 3 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 5 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 6 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.
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Chromosom 7 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 7 Chromosom 7 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 8 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 9 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Creatin-Kinase
Die Creatin-Kinase (auch als CK, CPK, Creatin-Phosphokinase oder als Kreatinkinase bezeichnet) ist ein Enzym, das eine N-Phosphoryl-Gruppe von Phospho-Kreatin auf Adenosindiphosphat (ADP) überträgt (Phosphorylierung ist kennzeichnend für Kinasen).
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Desmin
Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts.
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Distale Myopathie 2
Distale Myopathie 2 (MPD2), auch Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM), letzter Aufruf am 2.
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Dystrophin
Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den kontraktilen Elementen und dem Membransystem dient.
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Elektronenmikroskop
Transmissions-elektronenmikroskop (TEM) (2005) Ein Elektronenmikroskop (früher auch Übermikroskop) ist ein Mikroskop, welches das Innere oder die Oberfläche eines Objekts mit Elektronen abbilden kann.
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Emerin
Emerin ist ein Säugetier-Protein.
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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD, FSHD, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine oder Landouzy-Déjérine-Syndrom) ist eine Muskelerkrankung (Myopathie).
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Fukutin
Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Fukutin-assoziiertes Protein
Fukutin-assoziiertes Protein, engl. Fukutin-related protein, kurz FKRP, ist ein Protein bei Eukaryoten.
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Genom
Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.
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Gliedergürteldystrophie
Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind.
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Gliedergürteldystrophie 1A
Die Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 1B
Die Gliedergürteldystrophie 1B (LGMD1B) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 1C
Die Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 1D
Die Gliedergürteldystrophie 1D (LGMD1D) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.
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Gliedergürteldystrophie 1E
Die Gliedergürteldystrophie 1E (LGMD1E) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.
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Gliedergürteldystrophie 2G
Die Gliedergürteldystrophie 2G (LGMD2G) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2I
Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I, neu: LGMD R9) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2K
Die Gliedergürteldystrophie 2K (LGMD2K) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2L
Die Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L) ist eine Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2M
Die Gliedergürteldystrophie 2M (LGMD2M) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Gliedergürteldystrophie 2O
Die Gliedergürteldystrophie 2O (LGMD2O) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Karl F. Masuhr
Karl Friedrich Masuhr (* 1939 in Riesenburg, Westpreußen) ist ein deutscher Neurologe, Psychiater und Buchautor.
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Kollagene
Kollagene (Vorstufe Tropokollagene; internationalisierte Schreibweise Collagene; Betonung auf der zweitletzten Silbe) sind eine Gruppe nur bei vielzelligen Tieren (einschließlich Menschen) vorkommender Strukturproteine (ein Faserbündel bildendes „Eiweiß“) hauptsächlich des Bindegewebes (genauer: der extrazellulären Matrix).
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Kongenitale Muskeldystrophie
Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören.
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Kongenitale Muskeldystrophie 1C
Die kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien.
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Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich
Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz.
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L-Lactatdehydrogenase
L-Lactatdehydrogenase oder kurz Lactatdehydrogenase (LDH) ist ein Enzym, das die Bildung von L-Lactat und NAD+ aus Pyruvat und NADH katalysiert.
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Laminine
Die Laminine sind kollagenähnliche Glykoproteine und ein Bestandteil der extrazellulären Matrix.
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Lichtmikroskop
Carl Zeiss von 1879 mit Optiken berechnet von Ernst Abbe. Lichtmikroskope (von griechisch μικρόν micrón „klein“, und σκοπεῖν skopein„etwas ansehen“) sind Mikroskope, die stark vergrößerte Bilder von kleinen Strukturen oder Objekten mit Hilfe von Licht erzeugen.
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Ludwig Heilmeyer
Ludwig Heilmeyer Ludwig Heilmeyer (* 6. März 1899 in München; † 6. September 1969 in Desenzano del Garda am Gardasee) war ein deutscher Internist, Forscher (u. a. Hämatologe) und Hochschullehrer.
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Matrin-3
Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten.
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MD-NET
Das MD-Net (Muskeldystrophie-Netzwerk) ist ein interdisziplinäres ärztliches Netzwerk mit dem Zweck der Erforschung von Muskeldystrophien.
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Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit vom Englischen Muscle-Eye-Brain-Disease (teilweise auch im Deutschen so genannt), kurz MEB Disease oder MEBD oder auch nach der Erstbeschreibung 1977 durch die finnische Neuropädiaterin Pirkko Santavuori Santavuori-Krankheit ist eine kongenitale Muskeldystrophie – eine seltene, angeborene Krankheit der Muskulatur.
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Muskeldystrophie Becker-Kiener
Die Muskeldystrophie Becker-Kiener, auch Muskeldystrophie Becker, benannt nach dem Erstbeschreiber Peter Emil Becker, ist eine genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Muskeldystrophien gehört.
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Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter.
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Muskeldystrophie Typ Fukuyama
Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) ist ein seltener genetisch bedingter Muskelschwund.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Myasthenie
Eine Myasthenie (von „Muskel“ und asthéneia „Schwäche“) oder Muskelschwäche ist ein Symptom verschiedener Erkrankungen, das eine belastungsabhängig abnorm rasche Ermüdung bzw.
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Myofibrilläre Myopathie
Bei den Myofibrillären Myopathien (MFM) handelt es sich um eine Gruppe seltener angeborener Muskelerkrankungen.
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Myopathie
Die Myopathie (griechisch für „Muskelleiden“) oder Muskelerkrankung ist eine Erkrankung der Muskulatur.
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Myotilin
Myotilin, engl.
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Myotone Dystrophie
Myotone Dystrophie oder Myotonische Dystrophie bezeichnet folgende Erkrankungen.
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Myotone Dystrophie Typ 1
Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).
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Myotone Dystrophie Typ 2
Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen.
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Online Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind.
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Plektin
Plektin (engl. Plectin, kurz PCN oder PLTN), auch Plectin-1 oder Hemidesmosomal protein 1 (HD1), ist ein bei Eukaryoten vorkommendes Protein.
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Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1
Die Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, veraltet auch Protein o-linked mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase mit Gensymbol POMGNT1 (veraltet: MEB) ist ein Enzym, das bei der ''O''-Glykosylierung eine Rolle spielt.
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Protein-O-Mannosyltransferase 1
Protein-O-Mannosyltransferase 1 (POMT1, engl. Protein O-mannosyl-transferase 1) ist ein Enzym bei Eukaryoten, dass zur Gruppe der Glykosyltransferasen gehört.
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Protein-O-Mannosyltransferase 2
Protein-O-Mannosyltransferase 2 (POMT2) ist ein Enzym bei Eukaryoten, dass zur Gruppe der Glykosyltransferasen gehört.
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Rigid-Spine-Syndrom
Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule.
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Skelettmuskelprotein FHL-1
Four and a half LIM domain protein 1 (kurz FHL-1), auch Skeletal muscle LIM-protein 1 (kurz SLIM oder SLIM-1) ist ein Protein, dass im FHL1-Gen („Four-and-a-half LIM domains 1“-Gen) kodiert wird.
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Telethonin
Telethonin, auch Titin cap protein, ist ein überwiegend in Muskel- und Herzmuskelzellen von Eukaryoten vorkommendes Protein.
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Titin
Proteine des Sarkomers Titin (auch Connectin) ist ein etwa 3,6 Megadalton schweres, elastisches Strukturprotein, welches sich zu Filamenten (Proteinfäden) zusammensetzt.
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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Walker-Warburg-Syndrom
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.
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Wilhelm Erb
Wilhelm Erb, 1897 Wilhelm Heinrich Erb (* 30. November 1840 in Winnweiler in der Pfalz; † 29. Oktober 1921 in Heidelberg) war ein deutscher Internist, Pathologe und Neurologe.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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Leitet hier um:
Duchenne-Becker, Dystrophia musculorum progressiva, Progressive Muskeldystrophie, Progressive Muskeldystrophie Becker, Progressive Muskeldystrophie Duchenne.
