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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Index Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben.

17 Beziehungen: Achillessehne, Cytoskelett, Davidenkow-Syndrom, Elektromyografie, Emerin, Exon, Gentherapie, Histologie, Journal of Cell Biology, Lamin, Mandibuloakrale Dysplasie, Motorische Endplatte, Muskeldystrophie, Nekrose, Nesprin, Phagocytose, Physiotherapie.

Achillessehne

Die Achillessehne (lateinisch Tendo calcaneus, Tendo musculi tricipitis surae oder Tendo Achillis) ist die gemeinsame Endsehne des dreiköpfigen Wadenmuskels (Musculus triceps surae), bestehend aus dem zweiköpfigen Waden- (Musculus gastrocnemius) und dem Schollenmuskel (Musculus soleus), zur Ferse.

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Cytoskelett

blau Das Cytoskelett (auch Zytoskelett oder Zellskelett) ist ein aus Proteinen aufgebautes Netzwerk im Cytoplasma eukaryotischer Zellen.

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Davidenkow-Syndrom

Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.

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Elektromyografie

Die Elektromyografie (oder Elektromyographie), kurz EMG, ist eine elektrophysiologische Methode in der neurologischen Diagnostik, bei der die elektrische Muskelaktivität anhand von Aktionsströmen der Muskeln gemessen und (graphisch) als Elektromyogramm dargestellt wird.

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Emerin

Emerin ist ein Säugetier-Protein.

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Exon

herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.

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Gentherapie

Eine Gentherapie umfasst die Korrektur defekter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA-Techniken mit dem Ziel, durch die Veränderung des Genoms eines Menschen genetisch bedingte Krankheiten (Erbkrankheiten) zu behandeln oder diesen vorzubeugen.

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Histologie

Vorbereitung einer histologischen Untersuchung im Labor Die Histologie (von und -logie, griechisch λόγος logos „Lehre“) oder Gewebelehre (auch Gewebslehre) ist die Wissenschaft von den biologischen Geweben.

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Journal of Cell Biology

The Journal of Cell Biology, abgekürzt J. Cell Biol., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom Verlag Rockefeller University Press veröffentlicht wird.

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Lamin

Als Lamine werden die Typ-V-Intermediärfilamente bezeichnet (nicht zu verwechseln mit Lamininen).

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Mandibuloakrale Dysplasie

Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.

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Motorische Endplatte

synaptischen Vesikeln den Neurotransmitter Acetylcholin frei. synpatische Spalt mit der Basallamina (Pfeil) Kontraktionen der zugeordneten Muskelfaser führen Eine motorische Endplatte, auch Muskelendplatte, neuromuskuläre Endplatte, neuromuskuläre Synapse, myoneurale Synapse, anatomisch Terminatio neuromuscularis bzw.

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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

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Nekrose

Nekrose nach einer Verbrennung Unter einer Nekrose (auch Nekrobiose) („das Töten“, auch „das Absterben einzelner Glieder“, zu nekróō „ich töte“) wird in der Biologie und Medizin das Absterben oder der Tod einzelner oder mehrerer Zellen verstanden.

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Nesprin

Nukleäre Lokalisierung des Nesprin2 Proteins in COS-7-Zellen. (A) Nesprin2 Färbung durch pAb K1 (sekundärer Antikörper α-Kaninchen TRITC-Konjugat), (B) Aktinfärbung durch FITC-Phalloidin, (C) Lamin A/C Färbung durch monoklonalen α-Lamin A/C Antikörper (JOL2) (sekundärer Antikörper α-Maus Cy5-Konjugat). Die Zellen wurden mit 3 % PFA fixiert und mit 0,5 % Triton X-100 permeabilisiert. Die Bilder wurden mit dem konfokalen Laser Scan Mikroskop aufgenommen. Balken 25 µm Die Nesprine (englisch für Nuclear Envelope SPectRIN repeat) sind eine Familie von Proteinen, die primär in der äußeren Zellkernmembran zu finden sind.

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Phagocytose

Phagocytose (von und), eingedeutscht auch Phagozytose, bezeichnet die aktive Aufnahme von Partikeln (bis zu kleineren Zellen) in eine einzelne eukaryotische Zelle.

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Physiotherapie

Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.

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Leitet hier um:

Emery-Dreifuss-Syndrom, Hauptmann-Thannhauser-Syndrom, Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss.

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