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20 Beziehungen: Autosom, Chromosom 5 (Mensch), Creatin-Kinase, Dominanz (Genetik), Dysphagie, Dysphonie, Elektromyografie, Elektroneurografie, Elsevier, Erbkrankheit, Gliedmaße, Matrin-3, Molekularbiologie, Muskelatrophie, Muskelbiopsie, Myasthenie, Punktmutation, Rachen, Stimmlippe, The American Journal of Human Genetics.
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Chromosom 5 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5 Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Creatin-Kinase
Die Creatin-Kinase (auch als CK, CPK, Creatin-Phosphokinase oder als Kreatinkinase bezeichnet) ist ein Enzym, das eine N-Phosphoryl-Gruppe von Phospho-Kreatin auf Adenosindiphosphat (ADP) überträgt (Phosphorylierung ist kennzeichnend für Kinasen).
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Dominanz (Genetik)
Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.
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Dysphagie
Eine Dysphagie oder Schluckstörung tritt auf, wenn eine der am Schluckakt beteiligten Strukturen in ihrer Funktion bzw.
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Dysphonie
Dysphonie (Stimmstörung) ist eine Beeinträchtigung des stimmlichen Teils der Artikulation (auch Phonation genannt) bei Erkrankungen oder Funktionsstörungen des Kehlkopfes und des Ansatzrohres.
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Elektromyografie
Die Elektromyografie (oder Elektromyographie), kurz EMG, ist eine elektrophysiologische Methode in der neurologischen Diagnostik, bei der die elektrische Muskelaktivität anhand von Aktionsströmen der Muskeln gemessen und (graphisch) als Elektromyogramm dargestellt wird.
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Elektroneurografie
Die Elektroneurografie oder Elektroneurographie (ENG) ist eine Methode der Elektrodiagnostik in der Neurologie zur Bestimmung des Funktionszustands eines peripheren Nervs.
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Elsevier
Elsevier ist ein ursprünglich niederländischer Wissenschaftsverlag für wissenschaftliche Zeitschriften und Fachbücher.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Matrin-3
Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten.
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Molekularbiologie
Strukturmodell eines Ausschnitts aus der DNA-Doppelhelix (B-Form) mit 20 Basenpaarungen. Die Molekularbiologie ist die Beschäftigung mit der Struktur und Funktion biologischer Makromoleküle, befasst sich als solche mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA auf molekularer Ebene und untersucht, wie diese untereinander und mit Proteinen interagieren.
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Muskelatrophie
Muskelatrophie oder Muskelschwund, lateinisch atrophia musculorum, auch Amyotrophie (von, de und de), ist definiert als Verringerung der Muskelmasse.
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Muskelbiopsie
Die Muskelbiopsie ist ein Verfahren zur Entnahme von Muskelgewebe, das der Diagnostik von Muskelerkrankungen dient; zumeist wird sie in örtlicher Betäubung durchgeführt.
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Myasthenie
Eine Myasthenie (von „Muskel“ und asthéneia „Schwäche“) oder Muskelschwäche ist ein Symptom verschiedener Erkrankungen, das eine belastungsabhängig abnorm rasche Ermüdung bzw.
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Punktmutation
Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
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Rachen
Der menschliche Rachen Der Rachen, mit Fachbegriff Pharynx (griech.-anat.;,,Schlund(kopf)‘), ist zunächst (allgemein bei Tieren einschließlich des Menschen) der vorderste, auf Maul bzw. Mund folgende Abschnitt des Verdauungstrakts.
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Stimmlippe
Stimmlippe beim Blick in den Kehlkopf Blick auf den Kehlkopf. 1.
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The American Journal of Human Genetics
Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.
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Leitet hier um:
MPD2, VCPDM, Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy.
