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Punktmutation

Index Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

30 Beziehungen: Ames-Test, Aminosäuren, Basentriplett, Biologie, Deletion, Desoxyribonukleinsäure, Evolution, Frameshift, Gen, Genetischer Code, Genmutation, Insertion (Genetik), Intron, Joseph Merrick, MRNA, Mutagen, Nukleinbasen, Offener Leserahmen, Phänotyp, Protein, Pyrimidine, Redundanz (Informationstheorie), Sichelzellkrankheit, Spleißen (Biologie), Stille Mutation, Stopcodon, Transition (Genetik), Transkription (Biologie), Translation (Biologie), Transversion.

Ames-Test

Der Ames-Test ist ein Testverfahren, um (chemische) Mutagene zu identifizieren.

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Aminosäuren

H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.

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Basentriplett

Ein Basentriplett besteht aus drei aufeinanderfolgenden Nukleobasen einer Nukleinsäure.

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Biologie

Datei:E.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Evolution

Unter Evolution (von „herausrollen“, „auswickeln“, „entwickeln“) versteht man im deutschsprachigen Raum in erster Linie die biologische Evolution.

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Frameshift

Ein Frameshift oder Rasterschub beziehungsweise Leserasterverschiebung ist eine besondere Art der Mutation.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

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Insertion (Genetik)

Insertion bedeutet in der Genetik bei einer Genmutation den Einbau von zusätzlichen Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz.

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Intron

gespleißt. Introns sind die nicht codierenden Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens (intragen), die benachbarte Exons trennen.

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Joseph Merrick

Joseph Merrick, 1889 fotografiert für eine Studie Joseph Carey Merrick (* 5. August 1862 in Leicester; † 11. April 1890 in London) wurde im Viktorianischen Zeitalter als der Elefantenmensch (englisch „Elephant Man“) bekannt.

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MRNA

Translation).Eine mRNA kann mehrfach verwendet werden; schließlich wird sie abgebaut. Eine mRNA oder Messenger-RNA, zu Deutsch Boten-Ribonukleinsäure (auch Boten-RNA oder seltener Boten-RNS), ist eine einzelsträngige Ribonukleinsäure (RNA), die genetische Information für den Aufbau eines bestimmten Proteins in einer Zelle überträgt.

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Mutagen

Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern.

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Nukleinbasen

Ein RNA-Strang trägt fast die gleichen Nukleobasen wie ein DNA-Doppelstrang Nukleinbasen, auch Nucleinbasen, Nukleobasen oder Nucleobasen (N), sind ein Bestandteil von Nukleosiden und Nukleotiden und somit der Bausteine von Nukleinsäuren, in RNA wie DNA.

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Offener Leserahmen

Als offener Leserahmen (OLR) oder offenes Leseraster (als Übersetzung von engl. open reading frame, ORF) wird in der Genetik derjenige Bereich der DNA bzw.

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Phänotyp

Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.

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Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

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Pyrimidine

Strukturformeln von 2,4,6-Trimethylpyrimidin (links) und 2,4,6-Trichlorpyrimidin (rechts) Die Pyrimidine bilden in der Chemie eine Stoffgruppe von organischen Verbindungen, die zu den Heterocyclen (genauer: Heteroaromaten) zählt.

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Redundanz (Informationstheorie)

Der Begriff der Redundanz (von, „überlaufen, sich reichlich ergießen“) beschreibt in der Informationstheorie diejenigen Informationen oder Daten, die in einer Informationsquelle mehrfach vorhanden sind.

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Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

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Spleißen (Biologie)

RNA eine entscheidende Rolle. Sie dient als Informationsträger zwischen DNA und Ribosom, der in mehreren Schritten verändert wird Schematische Darstellung des Splicing. Schematische Darstellung für alternatives Splicing. Als Spleißen bzw.

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Stille Mutation

Formen der Punktmutation Eine stille Mutation (synonym stumme Mutation) ist eine Mutation in einer codierenden Abfolge von Nukleinsäuren, die sich nicht auf die Proteinbiosynthese eines neu entstehenden Proteins auswirkt.

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Stopcodon

Als Stopcodon oder Terminationscodon, auch Nonsense-Codon, wird in der Genetik ein Codon der Ribonukleinsäure (RNA) bezeichnet, für das keine zugehörige tRNA (transfer-RNA) vorliegt und das daher das Ende einer Sequenz von Nukleotiden darstellt, die an Ribosomen in die Sequenz von Aminosäuren eines Polypeptids übersetzt werden können.

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Transition (Genetik)

Unter Transition versteht man in der Genetik eine Punktmutation innerhalb einer Klasse von Basen, z. B.

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Transkription (Biologie)

Als Transkription (von spätlateinisch transcriptio „Übertragung“ zu lateinisch transcribere „um-/ überschreiben“) wird in der Genetik die Synthese von RNA anhand einer DNA als Vorlage bezeichnet.

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Translation (Biologie)

Als Translation wird in der Biologie die Synthese von Proteinen in den Zellen lebender Organismen bezeichnet, die nach Vorgabe genetischer Information an den Ribosomen abläuft (siehe auch Proteinbiosynthese).

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Transversion

Unter Transversion versteht man in der Genetik eine Punktmutation, bei der eine Pyrimidinbase gegen eine Purinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.

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AusgehendeEingehende
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