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Chromosom 17 (Mensch)

Index Chromosom 17 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17 Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

49 Beziehungen: Alexander-Krankheit, Andersen-Tawil-Syndrom, Basenpaar, Bernard-Soulier-Syndrom, BMC Cancer, BRCA1, Brustkrebs, Carney-Komplex, Chromosom, Cystinose, Cytoglobin, Depression, Desoxyribonukleinsäure, Fanconi-Anämie, Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein, G-CSF, Gen, Heterochromatin-Protein 1, Histon H3, Kollagen-Typ 1α1, Krankheit, Li-Fraumeni-Syndrom, Lissenzephalie, Maturity Onset Diabetes of the Young, Mensch, Mikroduplikationssyndrom 17p11.2, Morbus Canavan, Morbus Charcot-Marie-Tooth, Naegeli-Syndrom, Nature, Neurofibromatose Typ 1, Osteogenesis imperfecta, P53, Pankreatisches Hormon, Peptid YY, Pick-Krankheit, Saures Gliafaserprotein, Sexualhormon-bindendes Globulin, Signalerkennungspartikel, Silver-Russell-Syndrom, Sjögren-Larsson-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Survivin, Symptom, Tau-Protein, Transkriptionsfaktor 2, Usher-Syndrom, Variables Immundefektsyndrom, Zelle (Biologie).

Alexander-Krankheit

periventrikulärer Entmarkung. Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien.

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Andersen-Tawil-Syndrom

Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von wiederholt auftretender Muskellähmung, Herzrhythmusstörungen mit verändertem EKG (verlängertem QT-Intervall), Kleinwuchs, Skelettveränderungen und Gesichtsdysmorphie.

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Basenpaar

Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.

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Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS), auch als Hämorrhagische Thrombozytendystrophie oder Riesen-Plättchen-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Blutungskrankheit, die zu den Thrombozytopathien gerechnet wird.

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BMC Cancer

BMC Cancer ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift, die vom Biomed Central-Verlag veröffentlicht wird.

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BRCA1

Die Lage des ''BRCA1''-Gens auf Chromosom 17 Schematische Darstellung des BRCA1-Polypeptides BRCA1 (BReast CAncer 1, early-onset), in einigen Publikationen auch als Brustkrebsgen 1 bezeichnet, ist ein menschliches Gen, bzw.

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Brustkrebs

Raster­elektronen­mikroskop Rosa Schleife – Symbol der Solidarität mit von Brustkrebs betroffenen Frauen Brustkrebs oder Mammakarzinom (von „Zitze, Brust; weibliche Brustdrüse“) ist der häufigste bösartige Tumor der Brustdrüse des Menschen.

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Carney-Komplex

Carney-Komplex bezeichnet ein Syndrom, das erstmals im Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney beschrieben wurde als „Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion“.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Cystinose

Die Cystinose oder Zystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert.

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Cytoglobin

Cytoglobin ist ein Mitglied der Familie der Globine.

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Depression

Die Depression (von) ist eine psychische Störung.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit und Form einer Anämie, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann.

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Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein

Das Fanconi-Anämie-Gruppe-J-Protein (FANCJ) (Gen-Name: BRIP1) ist ein Enzym in Eukaryoten, das in der Lage ist, doppelsträngige DNA durch Homologe Rekombination zu reparieren.

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G-CSF

Der Granulozyten-Kolonie-stimulierende Faktor (engl. Granulocyte-Colony Stimulating Factor, G-CSF) ist ein Peptidhormon, das als Cytokin unter anderem bei Entzündungen vom Körper ausgeschüttet wird und die Bildung von Granulozyten anregt.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Heterochromatin-Protein 1

Bei der Familie der Heterochromatin-Proteine 1 (HP1) (auch „Chromobox-Homolog“, CBX) handelt es sich um hochkonservierte Adaptermoleküle, die eine Vielzahl essentieller Funktionen im Zellkern übernehmen.

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Histon H3

Histon H3 ist eines der fünf Haupt-Histon-Proteine des Chromatins in eukaryotischen Zellen.

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Kollagen-Typ 1α1

Kollagen Typ I, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-I-Kollagen, ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL1A1 codiert wird.

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Krankheit

''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.

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Li-Fraumeni-Syndrom

Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht, welche oft im frühen Lebensalter auftreten.

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Lissenzephalie

Die Lissenzephalie ist beim Menschen eine Fehlbildung des Gehirns.

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Maturity Onset Diabetes of the Young

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY-Diabetes, MODY-Syndrom) ist ein erblicher „Erwachsenendiabetes, der im Jugendalter auftritt“ und durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet ist.

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Mensch

Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.

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Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17.

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Morbus Canavan

Der Morbus Canavan gehört zu den genetisch verursachten Leukodystrophien.

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Morbus Charcot-Marie-Tooth

Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind.

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Naegeli-Syndrom

Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Nature

Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.

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Neurofibromatose Typ 1

Multiple kleine kutane Neurofibrome und ein Café-au-lait-Fleck Lisch-Knötchen Die Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1), auch Von-Recklinghausen-Krankheit, Morbus Recklinghausen, kurz auch Neurofibromatose Recklinghausen (benannt nach ihrem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder periphere Neurofibromatose, ist eine autosomal-dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, bei der es zu multiplen Neurofibromen peripherer Nerven und zu Hautmissbildungen kommt.

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Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI;, de und) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen.

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P53

Das Protein p53 ist in vielen Typen von entarteten Zellen in erhöhter Menge messbar.

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Pankreatisches Hormon

Das pankreatische Hormon (kurz auch PP für pankreatisches Polypeptid oder PNP) ist ein Peptidhormon bestehend aus 36 Aminosäuren aus den PP- oder auch F-Zellen der Langerhans-Inseln der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), dessen Konzentration im Blut nach der Aufnahme eiweißreicher Nahrung ansteigt.

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Peptid YY

Peptid YY (PYY) ist ein Peptidhormon, welches aus 36 Aminosäuren besteht.

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Pick-Krankheit

Die Pick-Krankheit, Picksche Krankheit, Morbus Pick oder (heute zunehmend gebraucht) frontotemporale Demenz (FTD) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die den Stirn- und Schläfenlappen des Gehirns zerstört.

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Saures Gliafaserprotein

GFAP-Immunfluoreszenz: hier sind Astrozyten markiert Saures Gliafaserprotein (Abk. GFAP von engl. glial fibrillary acidic protein) ist ein Protein, welches als Hauptbestandteil der Intermediärfilamente im Cytoplasma von Gliazellen (vor allem Astrozyten) im Zentralnervensystem vorkommt.

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Sexualhormon-bindendes Globulin

Sexualhormon-bindendes Globulin (SHBG) ist ein spezifisches Transportprotein für Sexualhormone, insbesondere Testosteron und Estradiol.

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Signalerkennungspartikel

Das Signalerkennungspartikel (SRP) ist ein Ribonukleoprotein, das am cotranslationalen Transport von Proteinen in das Endoplasmatische Retikulum (ER) von Eukaryoten und die Plasmamembran von Prokaryoten beteiligt ist.

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Silver-Russell-Syndrom

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Kleinwuchses.

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Sjögren-Larsson-Syndrom

Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt.

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Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene Erbkrankheit, die aus einem Stückverlust (Mikrodeletion) von Material am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2) im menschlichen Genom herrührt und gehört zu den Mikrodeletionssyndromen.

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Survivin

Survivin, auch als BIRC5 oder API4 bezeichnet, ist ein Apoptose-hemmendes Protein, welches im Wesentlichen nur von Krebszellen produziert wird.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Tau-Protein

Das Tau-Protein oder τ-Protein (so benannt wegen seiner Eigenschaft, Tubuli zu bilden)M.

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Transkriptionsfaktor 2

Transkriptionsfaktor 2 (TCF-2), auch hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF-1B) oder variant hepatic nuclear factor (vHNF), ist ein Transkriptionsfaktor in Chordatieren.

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Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung, welche autosomal-rezessiv vererbt wird.

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Variables Immundefektsyndrom

Das variable Immundefektsyndrom (auch Antikörpermangelsyndrom, Common Variable Immunodeficiency; CVID) ist der beim Menschen am häufigsten zu einer symptomatischen Erkrankung führende angeborene (primäre) Immundefekt.

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Zelle (Biologie)

prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.

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Leitet hier um:

Chromosom 17, Chromosom 17 des Menschen.

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