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Muskeldystrophie Duchenne

Index Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter.

78 Beziehungen: Adjuvant, Aminotransferasen, Anamnese, Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen, Arzt, Ataluren, Autoimmunerkrankung, Badewannenlifter, Beatmungsmaske, Becken (Anatomie), Biogen, Biopsie, Bristol-Myers Squibb, Cobb-Winkel, Cortison, CPAP-Beatmung, Creatin-Kinase, Deletion, Dystrophin, Elektromyografie, Elektroneurografie, Ergometrie, Ergotherapie, Eteplirsen, Europäische Arzneimittel-Agentur, Frameshift, Genduplikation, Genmutation, Gesundheits- und Krankenpflege, Glucocorticoide, Gowers-Zeichen, Guillaume-Benjamin Duchenne, Heimbeatmung, Hepatotoxizität, Herzkraft, Humangenetische Beratung, Idebenon, Immunmodulation, Intensivstation, Katarakt (Medizin), Klinische Studie, Komplikation, Konduktor, Kreatin, Lebersche Optikusatrophie, Lordose, Lungenfunktion, Magnetresonanztomographie, Mikroskop, Mitochondrium, ..., Muskeldystrophie, Muskeldystrophie Becker-Kiener, Nerv, Nervenleitgeschwindigkeit, Neurologie, Oberschenkel, Orthese, Paris, Pflegebedürftigkeit, Physiotherapie, Pseudohypertrophie, Punktmutation, Randomisierung, Ribosom, Roche Holding, Rollstuhl, Rollstuhlrampe, Santhera Pharmaceuticals Holding, Sarepta Therapeutics, Scapula alata, Skoliose, Spondylodese, Stopcodon, Tracheotomie, Trendelenburg-Zeichen, Ultraschall, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang. Erweitern Sie Index (28 mehr) »

Adjuvant

Als Adjuvanten (von lat. adjuvare, „unterstützen“) bezeichnete man die nach der Reformation in den evangelischen Kirchen tätigen Laienmusiker.

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Aminotransferasen

Aminotransferasen oder Transaminasen sind Enzyme in allen Lebewesen, welche die Übertragung von α-Aminogruppen von einem Donor- auf ein Akzeptormolekül katalysieren (Transaminierung).

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Anamnese

Die Anamnese (von und de) ist die professionelle Erfragung von potenziell medizinisch relevanten Informationen durch Fachpersonal (z. B. einen Arzt).

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Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen

Die anatomischen Ebenen Die Lage- und Richtungsbezeichnungen des Körpers der meisten Gewebetiere (inklusive des Menschen) dienen in der Anatomie zur Beschreibung der Position (situs), der Lage (versio) und des Verlaufs einzelner Strukturen.

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Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

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Ataluren

Ataluren ist ein Arzneistoff zur Behandlung von Krankheiten genetischen Ursprungs, die auf nonsense-Mutationen beruhen.

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Autoimmunerkrankung

Autoimmunerkrankung, Autoimmunkrankheit und Autoimmunität sind in der Medizin übergeordnete Begriffe für Krankheiten, denen eine gestörte Selbsttoleranz des Organismus zugrunde liegt.

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Badewannenlifter

Badewannenlift, Badewannenlifter oder Badelifter sind Bezeichnungen für ein Personenhubgerät in oder an Badewannen.

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Beatmungsmaske

Die Beatmungsmaske dient in der Anästhesie, Notfallmedizin und Intensivmedizin dazu, einen Patienten zu beatmen oder seine Eigenatmung zu unterstützen.

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Becken (Anatomie)

Acetabulum'') zusammenwachsen. Mittig im Bild das Kreuzbein (''Os sacrum''). Anatomische Zeichnung des weiblichen Beckens Das Becken (lateinisch Pelvis) ist bei Landwirbeltieren der Körperabschnitt unterhalb des Bauchs und oberhalb der Beine, bei vierfüßigen Säugetieren der Teil zwischen Bauch und Schwanz.

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Biogen

Das Adjektiv biogen (Bildung zu „Leben“ und -genese), synonym auch organogen (zu Organismus und -genese) bedeutet „biologischen oder organischen Ursprungs“, „durch Leben“ bzw.

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Biopsie

Hirnbiopsie mit Hilfe der Stereotaxie Biopsie (griechisch βιοψία biopsía von griechisch βίος bíos „Leben“ und ὄψις ópsis „Sehen“) ist ein chirurgischer Eingriff zur Entnahme und Untersuchung einer kleinen Menge von Gewebe aus einem lebenden Organismus.

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Bristol-Myers Squibb

Bristol-Myers Squibb, allgemein abgekürzt BMS, ist ein Pharmazieunternehmen, das 1989 durch die Fusion der Unternehmen Bristol-Myers Company und Squibb Corporation entstand.

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Cobb-Winkel

Messung des Cobb-Winkels (89 Grad) bei einer Skoliose Der Cobb-Winkel (auch bekannt als Cobbwinkel, nach John Robert Cobb) wurde ursprünglich zur Klassifikation der Skoliose genutzt, um anhand eines Röntgenbildes die Abweichungen der Wirbelsäule in der Frontalebene zu messen.

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Cortison

Cortison (von ‚Rinde‘, Schreibweise auch Kortison) ist ein Steroidhormon, das um 1935 in der Nebennierenrinde des Menschen gefunden wurde und auch synthetisch hergestellt werden kann.

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CPAP-Beatmung

nicht-invasive CPAP-Beatmung verwendet werden kann. Die CPAP-Beatmung, auch CPAP-Therapie (Abkürzung für englisch continuous positive airway pressure) ist eine Beatmungsform, die die Spontanatmung des Patienten mit einem dauerhaften, während Einatmung und Ausatmung aufrechterhaltenen, Überdruck (PEEP) kombiniert.

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Creatin-Kinase

Die Creatin-Kinase (auch als CK, CPK, Creatin-Phosphokinase oder als Kreatinkinase bezeichnet) ist ein Enzym, das eine N-Phosphoryl-Gruppe von Phospho-Kreatin auf Adenosindiphosphat (ADP) überträgt (Phosphorylierung ist kennzeichnend für Kinasen).

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Dystrophin

Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den kontraktilen Elementen und dem Membransystem dient.

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Elektromyografie

Die Elektromyografie (oder Elektromyographie), kurz EMG, ist eine elektrophysiologische Methode in der neurologischen Diagnostik, bei der die elektrische Muskelaktivität anhand von Aktionsströmen der Muskeln gemessen und (graphisch) als Elektromyogramm dargestellt wird.

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Elektroneurografie

Die Elektroneurografie oder Elektroneurographie (ENG) ist eine Methode der Elektrodiagnostik in der Neurologie zur Bestimmung des Funktionszustands eines peripheren Nervs.

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Ergometrie

Leistungstest auf dem Fahrradergometer Als Ergometrie (von altgriechisch de und Maß) wird die Messung kardiovaskulärer Leistungsparameter unter gezielter und reproduzierbarer körperlicher Belastung bezeichnet.

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Ergotherapie

Die Ergotherapie (von, ‚Arbeit‘, und von „Therapie“ von de, ‚Behandlung‘) ist eine Therapieform, die sich mit der Ausführung konkreter Betätigungen und deren Auswirkungen auf den Menschen und dessen Umwelt befasst.

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Eteplirsen

--> Eteplirsen (Handelsname: Exondys 51; Hersteller: Sarepta Therapeutics Inc.) ist ein Medikament aus der Gruppe der Antisense-Therapeutika, das zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) eingesetzt wird.

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Europäische Arzneimittel-Agentur

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) ist eine Agentur der Europäischen Union, die für die Beurteilung und Überwachung von Arzneimitteln zuständig ist.

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Frameshift

Ein Frameshift oder Rasterschub beziehungsweise Leserasterverschiebung ist eine besondere Art der Mutation.

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Genduplikation

Schematische Darstellung einer DuplikationÜbersetzung:'''Duplicated area:''',duplizierter Abschnitt‘'''Before duplication:''',vor der Duplikation‘'''After duplication:''',nach der Duplikation‘ Genduplikation bezeichnet in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, also die dauerhafte Verdoppelung (bis Vervielfachung) einzelner Gene oder Gengruppen (mit anschließender getrennter Entwicklung).

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Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

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Gesundheits- und Krankenpflege

Simulierte Pflegesituation, 2012 Die Gesundheits- und Krankenpflege als Berufsfeld umfasst die Versorgung und Betreuung von Menschen aller Altersgruppen, insbesondere Kranker, Behinderter und Sterbender.

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Glucocorticoide

Glucocorticoide (Synonyme: Glukokortikoide, abgekürzt GK, Glukokortikosteroide) zählen zu den Corticosteroiden, einer Klasse von Steroidhormonen aus der Nebennierenrinde.

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Gowers-Zeichen

Das Gowers-Zeichen (Gowers-Manöver) bezeichnet die typische Art, wie sich Patienten mit einer Rumpfmuskelschwäche aus der Bauchlage in den Stand aufrichten.

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Guillaume-Benjamin Duchenne

Guillaume-Benjamin Duchenne Duchenne bei einem seiner Experimente Kontraktion verschiedener Gesichtsmuskeln nach Reizung mit elektrischem Strom (aus ''Mécanisme de la Physionomie Humaine'', 1862) Guillaume-Benjamin Armand Duchenne de Boulogne (* 17. September 1806 in Boulogne-sur-Mer; † 15. September 1875 in Paris) war ein französischer Physiologe.

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Heimbeatmung

Die Heimbeatmung ist ein Teilgebiet der Intensivmedizin, bei der Patienten aufgrund zeitweiliger oder bleibender Störungen von Nervensystem oder Atemmuskulatur maschinell beatmet werden, die aber trotzdem aus der Klinik entlassen wurden.

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Hepatotoxizität

Hepatotoxizität oder Lebertoxizität („Leber“ und Toxizität) bezeichnet die Eigenschaft chemischer Stoffe, für die Hepatozyten (Leberepithelzellen) giftig zu sein.

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Herzkraft

Die Herzkraft ist ein Maß für die Leistungsfähigkeit der Herzmuskulatur.

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Humangenetische Beratung

Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen.

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Idebenon

Idebenon ist ein antioxidativ wirksamer, synthetisch hergestellter Stoff, der strukturell und funktionell dem Ubichinon-10 ähnlich ist.

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Immunmodulation

Als Immunmodulation wird die Veränderung des körpereigenen Abwehrsystems (des Immunsystems) durch pharmakologisch wirksame Stoffe bezeichnet.

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Intensivstation

Zimmer einer Intensivstation (2018) Patient in einer Intensivstation (2007) Eine Intensivstation (seltener Intensivpflegestation, noch seltener Intensivtherapiestation und Intensivbehandlungsstation) ist eine Station im Krankenhaus, auf der Patienten mit schweren bis lebensbedrohlichen Krankheiten oder Verletzungen intensivmedizinisch behandelt werden.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Klinische Studie

Eine klinische Studie ist in der evidenzbasierten Medizin und klinischen Forschung eine systematische Erhebung.

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Komplikation

Als Komplikation (lateinisch: complicare.

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Konduktor

Erbschema: Wenn der andere Elternteil die betreffende rezessive Erbanlage nicht hat, tritt sie bei den Kindern nicht in Erscheinung, aber 50 % davon werden Konduktoren. Hier sind ''beide'' Eltern Konduktoren. 25 % der Nachkommen tragen das Merkmal im Phänotyp und 50 % werden Konduktoren. Ein Konduktor (Überträger oder Anlageträger) für ein bestimmtes Merkmal ist ein Individuum, das die Erbanlage für eine Eigenschaft trägt, ohne dass es selbst diese Eigenschaft aufweist.

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Kreatin

Kreatin oder Creatin (von) ist ein Stoff, der in Wirbeltieren u. a.

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Lebersche Optikusatrophie

Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört als Mitochondriale Retinopathie zur Gruppe der Mitochondriopathien.

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Lordose

Wirbelsäule von der linken Seite gesehen Die Lordose (von griechisch λορδός lordós „vorwärts gekrümmt“) ist eine Krümmung (Biegung) der Wirbelsäule nach vorne, so dass bei starker Ausprägung (Hyperlordose) ein Hohlkreuz entsteht.

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Lungenfunktion

Als Lungenfunktion (früher auch als Atmungsfunktionen bezeichnet) wird die physiologische Befähigung der Lunge als Organ für den Gasaustausch bei der äußeren Atmung von lungenatmenden Schnecken, Amphibien, Reptilien, Vögeln und Säugetieren einschließlich des Menschen bezeichnet.

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Magnetresonanztomographie

Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.

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Mikroskop

Leitz von 1909, ein für die Zeit typisches Labormikroskop. Ein Transmissionselektronenmikroskop. Nadelspitze eines Rasterkraftmikroskops, aufgenommen mit einem Rasterelektronenmikroskop. Ein Mikroskop (von griechisch μικρός mikrós „klein“; σκοπεῖν skopeín „betrachten“) ist ein Gerät, das es erlaubt, Objekte stark vergrößert anzusehen oder bildlich darzustellen.

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Mitochondrium

mitochondrialer DNA (mtDNA) Als Mitochondrium oder Mitochondrion (zu altgriechisch μίτος mitos ‚Faden‘ und χονδρίον chondrion ‚Körnchen‘; veraltet Chondriosom) wird ein Zellorganell bezeichnet, das von einer Doppelmembran umschlossen ist und eine eigene Erbsubstanz enthält, die mitochondriale DNA.

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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

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Muskeldystrophie Becker-Kiener

Die Muskeldystrophie Becker-Kiener, auch Muskeldystrophie Becker, benannt nach dem Erstbeschreiber Peter Emil Becker, ist eine genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Muskeldystrophien gehört.

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Nerv

Bei einem Nerv (Abkürzung N., Plural Nerven, nervi, Abkürzung Nn.; von, ‚Sehne‘ oder auch ‚Schnur‘, ‚Saite‘, ‚Nerv‘) handelt es sich um parallel verlaufende Nervenfasern (Zellfortsätze: Axone und Dendriten), die in einer Bindegewebshülle liegen.

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Nervenleitgeschwindigkeit

Die Nervenleitgeschwindigkeit, abgekürzt NLG, gibt an, wie schnell ein elektrischer Impuls entlang von Nervenfasern weitergeleitet wird.

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Neurologie

Die Neurologie (von, und -logie ‚Lehre‘) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem, seinen Erkrankungen und deren medizinischer Behandlung.

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Oberschenkel

Transversalschnitt durch einen menschlichen Oberschenkel Der Oberschenkel ist der Teil des Beines beziehungsweise der Hintergliedmaße zwischen Leiste und Knie bzw.

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Orthese

Knöchel-Fuß-Orthese Eine Orthese (romanisiert: ortho, wörtlich: 'begradigen, ausrichten') ist ein medizinisches Hilfsmittel.

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Paris

alternativtext.

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Pflegebedürftigkeit

Pflegebedürftigkeit bezeichnet einen Zustand, in dem eine Person mit Krankheit oder Behinderung, häufig altersbedingt, ihren Alltag dauerhaft nicht mehr selbständig bewältigen kann und deshalb auf Pflege oder Hilfe durch andere angewiesen ist.

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Physiotherapie

Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.

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Pseudohypertrophie

Als Pseudohypertrophie wird in der Medizin eine Organvergrößerung durch Vermehrung des interstitiellen Bindegewebes verstanden.

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Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.

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Randomisierung

Randomisierung (auch Zufallszuteilung, Wortherkunft über randomisieren aus englisch randomize, zu random für „wahllos, ziellos, zufällig, willkürlich“) ist ein Verfahren, bei dem die Versuchspersonen (zum Beispiel teilnehmende Patienten) unter Verwendung eines Zufallsmechanismus unterschiedlichen Gruppen zugeordnet werden.

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Ribosom

Ribosomen sind die makromolekularen Komplexe in Zellen, an denen Proteine hergestellt werden.

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Roche Holding

Die börsenkotierte Roche Holding AG (auch Roche-Gruppe oder kurz Roche genannt) mit Hauptsitz in Basel in der Schweiz ist mit ca.

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Rollstuhl

Der Rollstuhl (kurz Rolli oder veraltet Fahrstuhl und Krankenfahrstuhl) ist ein Hilfsmittel für Menschen, die aufgrund einer körperlichen Behinderung in der Fähigkeit zum Gehen beeinträchtigt sind.

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Rollstuhlrampe

Transportfahrzeug mit Rollstuhlrampe Bei einer Rollstuhlrampe handelt es sich um eine schiefe Ebene, die als Hilfsmittel zur Überwindung von Höhendifferenzen dient und die barrierefreie Gestaltung von Gebäuden und Alltagssituationen erlaubt.

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Santhera Pharmaceuticals Holding

Die Santhera Pharmaceuticals Holding AG mit Sitz in Pratteln ist ein auf seltene neuromuskuläre und pulmonale Erkrankungen spezialisiertes Schweizer Pharmaunternehmen.

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Sarepta Therapeutics

Sarepta Therapeutics ist ein US-amerikanisches, medizinisches Forschungsunternehmen, das 1980 ursprünglich unter dem Firmennamen AntiVirals gegründet und 2012 in Sarepta umbenannt wurde.

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Scapula alata

winging of scapula Winging scapula Die Scapula alata (von lat. Scapula Schulterblatt und Ala Flügel) bezeichnet das ein- oder beidseitig (Scapulae alatae) auftretende flügelartige Abstehen des Schulterblatts (Scapula) von der Wand des Brustkorbs (Thorax).

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Spondylodese

Ergebnis nach einer ventralen Derotationsspondylodese mit einer sehr geringen Restkrümmung Spondylodese (Wirbelkörperverblockung) ist eine Operation zur Versteifung von zwei oder mehr Wirbelkörpern an der Hals-, Brust- und/oder Lendenwirbelsäule, um eine volle Belastbarkeit der Wirbelsäule zu erlauben, wenn konservative Behandlungen zu keiner Besserung führten oder ausgeschlossen werden konnten.

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Stopcodon

Als Stopcodon oder Terminationscodon, auch Nonsense-Codon, wird in der Genetik ein Codon der Ribonukleinsäure (RNA) bezeichnet, für das keine zugehörige tRNA (transfer-RNA) vorliegt und das daher das Ende einer Sequenz von Nukleotiden darstellt, die an Ribosomen in die Sequenz von Aminosäuren eines Polypeptids übersetzt werden können.

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Tracheotomie

(1) Schildknorpel (2) Ligamentum cricothyroideum (3) Ringknorpel (4) Luftröhre (A) Lokalisation der Koniotomie (B) Lokalisation der Tracheotomie Die Tracheotomie (von griechisch τραχεῑα von trachýs, ‚rau‘, ‚hart‘, und tomē, ‚Schnitt‘)Die Wortbildung ist vom Femininum τραχεῖα tracheia abgeleitet.

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Trendelenburg-Zeichen

Abb. aus der Erstbeschreibung 1895 Das Trendelenburg-Zeichen (nach dem Chirurgen Friedrich Trendelenburg; engl. Trendelenburg's sign) ist die Bezeichnung für das klinische Bild einer Lähmung der Musculi glutei medius und minimus, die aufgrund einer Schädigung des Nervus gluteus superior hervorgerufen werden kann.

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Ultraschall

Sonografiegerät zur Ultraschalldiagnostik Als Ultraschall bezeichnet man Schall mit Frequenzen oberhalb des Hörfrequenzbereichs des Menschen.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

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Leitet hier um:

Duchenne-Muskeldystrophie, Morbus Duchenne.

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