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31 Beziehungen: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Alzheimer-Krankheit, Atomare Masseneinheit, Basenpaar, Burkitt-Lymphom, Centromer, Chromosom, Cytoglobin, Desoxyribonukleinsäure, Follikuläres Lymphom, Gen, Hypoxie-induzierter Faktor, Journal of Medical Genetics, Krankheit, Mensch, Morbus Hers, Morbus Krabbe, Multiples Myelom, Nature, Niemann-Pick-Krankheit, Okulopharyngeale Muskeldystrophie, Präseniline, Proteinkinase B, Segawa-Syndrom, Senile Plaques, Signalerkennungspartikel, Spinozerebelläre Ataxie, Symptom, Trisomie 14, Walker-Warburg-Syndrom, Zelle (Biologie).
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der α1-Antitrypsin-Mangel (Synonyme: Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel, AAT-Defizit) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Polymorphismus des Proteinase-Systems.
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Alzheimer-Krankheit
Erstbeschreibung (1906) Fortsetzung Die Alzheimer-Krankheit (lateinisch Morbus Alzheimer) oder Alzheimersche Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung des Menschen, die in ihrer häufigsten Form bei Personen über dem 65.
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Atomare Masseneinheit
Die atomare Masseneinheit (Einheitenzeichen: u für unified atomic mass unit) ist eine Maßeinheit der Masse.
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Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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Burkitt-Lymphom
Das Burkitt-Lymphom (BL) ist ein malignes Lymphom und wird zu den B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphomen gezählt.
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Centromer
Als Centromer oder Zentromer (von kéntron ‚Mittelpunkt‘ und μέρος méros ‚Teil‘) bezeichnet man den Bereich der primären Konstriktion (Einschnürungsstelle) eines Metaphase-Chromosoms.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Cytoglobin
Cytoglobin ist ein Mitglied der Familie der Globine.
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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Follikuläres Lymphom
Das Follikuläre Lymphom (oder auch Follikelzentrumslymphom oder follikuläres Keimzentrumslymphom, manchmal abgekürzt FCL oder FL, engl. follicular lymphoma oder follicle centre lymphoma) ist ein malignes Lymphom und zählt zu den B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphomen (B-NHL).
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Hypoxie-induzierter Faktor
Nobelpreis für Physiologie/ Medizin 2019: Zelluläre Anpassungsmechanismen an die Verfügbarkeit von Sauerstoff. Bei normaler zellulärer Verfügbarkeit von Sauerstoff wird Hif-1 alpha an zwei Prolin-Resten hydroxyliert und nach der Bindung an VHL und Ubiquitin im Proteasom abgebaut. Bei Sauerstoffmangel transloziert Hif-1 alpha in den Zellkern, wo es als Komplex mit Hif-1 beta an HRE bindet und Gene aktiviert, die z. B. Erythropoese, Glykolyse und Angiogenese steuern. Hypoxie-induzierter Faktor (HIF) ist ein Transkriptionsfaktor und Hypoxie-induzierbarer Faktor, der die Versorgung der Zelle mit Sauerstoff reguliert, indem er eine Balance zwischen Sauerstoffbedarf und Sauerstoffversorgung herstellt.
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Journal of Medical Genetics
Das Journal of Medical Genetics, abgekürzt J. Med.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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Mensch
Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.
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Morbus Hers
Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit.
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Morbus Krabbe
Der Morbus Krabbe ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung auf der Basis eines einzelnen genetisch veränderten (mutiertem) Genes.
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Multiples Myelom
Illustration der am häufigsten vorkommenden Knochenläsionen im Rückenwirbel bei Patienten mit Multiplem Myelom Das Multiple Myelom (MM), kurz auch Myelom, häufig synonym verwendet Plasmozytom (früher auch myelogenes Plasmocytom) und weniger gebräuchlich Plasmazellmyelom, Morbus Kahler, Kahler-Krankheit bzw.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden.
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Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Muskeln der Augenlider (okulo-) und des Schluckakts (-pharyngeal) betrifft.
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Präseniline
Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden.
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Proteinkinase B
Die Proteinkinasen B (PKBα/β/γ) (Gene: AKT1, AKT2, AKT3), sind drei Enzyme, die eine Phosphatgruppe auf andere Proteine übertragen (Proteinkinasen).
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Segawa-Syndrom
Das Segawa-Syndrom (L-Dopa-sensitive oder responsive Dystonie, DRD) ist eine sehr seltene Erbkrankheit.
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Senile Plaques
Senile Plaques (Silberimprägnation) Senile Plaques (syn. neuritische Plaques, senile Drusen, Hirndrusen) sind extrazelluläre Ablagerungen von Beta-Amyloid in der grauen Hirnsubstanz.
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Signalerkennungspartikel
Das Signalerkennungspartikel (SRP) ist ein Ribonukleoprotein, das am cotranslationalen Transport von Proteinen in das Endoplasmatische Retikulum (ER) von Eukaryoten und die Plasmamembran von Prokaryoten beteiligt ist.
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Spinozerebelläre Ataxie
Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Trisomie 14
Die Trisomie 14 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 14 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Walker-Warburg-Syndrom
Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Leitet hier um:
Chromosom 14, Chromosom 14 des Menschen.
