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Fukutin

Index Fukutin

Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten.

Inhaltsverzeichnis

  1. 22 Beziehungen: Chromosom 9 (Mensch), Dilatative Kardiomyopathie, Dystroglycan, Enzym, Eukaryoten, Gen, Genetischer Code, Genmutation, Gliedergürteldystrophie, Gliedergürteldystrophie 2M, Glycosyltransferasen, Glykosylierung, Golgi-Apparat, Kongenitale Muskeldystrophie, Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, Muskeldystrophie Typ Fukuyama, Mutation, Phänotyp, Protein, Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, Transmembranprotein, Walker-Warburg-Syndrom.

Chromosom 9 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Sehen Fukutin und Chromosom 9 (Mensch)

Dilatative Kardiomyopathie

Herz mit DCM (links), und ein normal großes Herz (rechts), im Röntgenbild Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine krankhafte Erweiterung (Dilatation) des Herzmuskels, besonders des linken Ventrikels.

Sehen Fukutin und Dilatative Kardiomyopathie

Dystroglycan

Dystroglycan ist ein Glycoprotein, das als Dystroglycankomplex den zentralen Bestandteil des Dystrophin-Glykoproteinkomplexes bildet.

Sehen Fukutin und Dystroglycan

Enzym

Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT).

Sehen Fukutin und Enzym

Eukaryoten

Schematische Darstellung einer Tierzelle als Beispiel einer eukaryotischen Zelle Schematische Darstellung einer Pflanzenzelle als Beispiel einer eukaryotischen Zelle Plasma­mem­bran, 11: Spitzenkörper (engl.), 12: Golgi-Apparat Eukaryoten oder Eukaryonten (Eukaryota) (von altgriechisch ε᜖ eu.

Sehen Fukutin und Eukaryoten

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen Fukutin und Gen

Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

Sehen Fukutin und Genetischer Code

Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

Sehen Fukutin und Genmutation

Gliedergürteldystrophie

Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind.

Sehen Fukutin und Gliedergürteldystrophie

Gliedergürteldystrophie 2M

Die Gliedergürteldystrophie 2M (LGMD2M) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

Sehen Fukutin und Gliedergürteldystrophie 2M

Glycosyltransferasen

Glycosyltransferasen (lat. transferre ‚hinübertragen‘) sind Enzyme vom Typ der Transferasen, die als Katalysatoren Monosaccharid-Einheiten eines aktivierten Kohlenhydrats, sogenannte Glycosylreste, auf ein Akzeptor-Molekül, üblicherweise einen Alkohol, übertragen (Donator-Akzeptor-Prinzip).

Sehen Fukutin und Glycosyltransferasen

Glykosylierung

7523240. Glykosylierung beschreibt eine Reihe enzymatischer oder chemischer Reaktionen, bei denen Kohlenhydrate an Proteine, Lipide oder andere Aglykone gebunden werden.

Sehen Fukutin und Glykosylierung

Golgi-Apparat

Ein Dictyosom des Golgi-Apparates in einem menschlichen Leukozyten. Transmissionselektronenmikroskopische Aufnahme eines kontrastierten Ultradünnschnitts. Schnittebene parallel zur Stapelachse, die abgeflachten, membranbegrenzten Säckchen sind quer geschnitten. Über dem trans-Golgi-Netzwerk befinden sich abgeschnürte Vesikel.

Sehen Fukutin und Golgi-Apparat

Kongenitale Muskeldystrophie

Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören.

Sehen Fukutin und Kongenitale Muskeldystrophie

Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit

Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit vom Englischen Muscle-Eye-Brain-Disease (teilweise auch im Deutschen so genannt), kurz MEB Disease oder MEBD oder auch nach der Erstbeschreibung 1977 durch die finnische Neuropädiaterin Pirkko Santavuori Santavuori-Krankheit ist eine kongenitale Muskeldystrophie – eine seltene, angeborene Krankheit der Muskulatur.

Sehen Fukutin und Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit

Muskeldystrophie Typ Fukuyama

Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) ist ein seltener genetisch bedingter Muskelschwund.

Sehen Fukutin und Muskeldystrophie Typ Fukuyama

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen Fukutin und Mutation

Phänotyp

Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.

Sehen Fukutin und Phänotyp

Protein

O2 anlagern kann. Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß (veraltet Eiweißstoff) genannt, ist ein biologisches Makromolekül, das aus Aminosäuren aufgebaut wird, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

Sehen Fukutin und Protein

Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1

Die Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, veraltet auch Protein o-linked mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase mit Gensymbol POMGNT1 (veraltet: MEB) ist ein Enzym, das bei der ''O''-Glykosylierung eine Rolle spielt.

Sehen Fukutin und Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1

Transmembranprotein

α-helicale Domänen (rot) im ''singlepass'' (links) und im ''multipass''(B) β-Fass-Domänen (blau) Transmembranproteine sind eine Gruppe der Membranproteine und durchqueren beide Blätter der Phospholipiddoppelschicht einer Biomembran, im Unterschied zu den einfach membranständigen Proteinen.

Sehen Fukutin und Transmembranprotein

Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw.

Sehen Fukutin und Walker-Warburg-Syndrom

Auch bekannt als FKTN, Fukutin-Gen, Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein.