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Chromosom 3 (Mensch)

Index Chromosom 3 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

60 Beziehungen: Aderhautmelanom, Aicardi-Goutières-Syndrom, Alkaptonurie, Androgenrezeptor, Autismus, Bartter-Syndrom, Basenpaar, Bernard-Soulier-Syndrom, Biotinidase, Biotinidasemangel, Brugada-Syndrom, CCR5, Cereblon, Chromosom, Coproporphyrinogen-Oxidase, Dandy-Walker-Fehlbildung, Desoxyribonukleinsäure, Disposition (Medizin), DNA-Sequenzierung, Epidermolysis bullosa, Gen, Genom, Glykogenspeicherkrankheit, Hereditäre Koproporphyrie, Histon H4, Homogentisatdioxygenase, Katarakt (Medizin), Kollagen-Typ 7α1, Kolorektales Karzinom, Krankheit, Leuzismus, Magenkarzinom, Möbius-Syndrom, Mensch, Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase, Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor, Morbus Andersen, Morbus Hippel-Lindau, Moyamoya, Mukopolysaccharidose, Myotone Dystrophie Typ 2, Nachtblindheit, Nierenkrebs, Ovarialkarzinom, Protein S, QT-Syndrom, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Rhodopsin, Saccharoseintoleranz, SCN5A, ..., Somatostatin, Sox-2, Speiseröhrenkrebs, Spinozerebelläre Ataxie, Symptom, Thrombopoetin, Trisomie 3, Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor, X-Chromosom, Zelle (Biologie). Erweitern Sie Index (10 mehr) »

Aderhautmelanom

T1 mit Kontrastmittel) Das Aderhautmelanom (auch: malignes uveales Melanom) ist der häufigste maligne primäre Tumor des Auges.

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Aicardi-Goutières-Syndrom

Das Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gehirns mit den Hauptmerkmalen einer subakuten Enzephalopathie mit Kalkablagerungen in den Basalganglien, Leukodystrophie und Lymphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

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Alkaptonurie

Einfaches Schema der Alkaptonurie Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5).

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Androgenrezeptor

Der Androgenrezeptor (AR) ist ein Steroidrezeptor in Wirbeltieren, der durch die Bindung der androgenen Steroidhormone Testosteron oder Dihydrotestosteron aktiviert wird.

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Autismus

Wiederholtes, gleichförmiges Stapeln oder Aneinanderreihen von Objekten ist ein häufig mit Autismus in Verbindung gebrachtes Verhalten Autismus (von „selbst“) gilt als eine Störung der Gehirnentwicklung beim Menschen.

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Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck.

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Basenpaar

Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.

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Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS), auch als Hämorrhagische Thrombozytendystrophie oder Riesen-Plättchen-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Blutungskrankheit, die zu den Thrombozytopathien gerechnet wird.

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Biotinidase

Biotinidase ist ein Enzym aus der Klasse der Hydrolasen, das das Vitamin Biotin aus Proteinen freisetzt.

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Biotinidasemangel

Biotinidasemangel oder spät einsetzender multipler Carboxylasemangel (engl. biotinidase deficiency oder late-onset multiple carboxylase deficiency) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird und die dazu führt, dass der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend recyceln kann.

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Brugada-Syndrom

Autosomal-dominanter Erbgang Das Brugada-Syndrom oder Brugada-Brugada-Syndrom ist eine seltene und meist zwar autosomal-dominant, aber typischerweise mit unvollständiger Penetranz vererbte Krankheit des Herzens.

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CCR5

CCR5 oder C-C-Motiv-Chemokin-Rezeptor 5 ist – neben CD195 und weiteren Synonymen – die Bezeichnung für ein Rezeptorprotein aus der Familie der Chemokinrezeptoren, das vom Gen CCR5 codiert wird, welches beim Menschen auf Chromosom 3 (Genlocus 3p21.31) liegt, und in Zellen des Immunsystems wie T-Zellen und Makrophagen exprimiert wird.

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Cereblon

Cereblon ist ein Protein, das in allen Tieren vorkommt.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Coproporphyrinogen-Oxidase

Coproporphyrinogen-Oxidase (CPOX) ist das Enzym, das die Oxidation von Coproporphyrinogen III zu Protoporphyrinogen IX katalysiert, eine Teilreaktion bei der Biosynthese der Porphyrine, die in allen Lebewesen stattfindet.

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Dandy-Walker-Fehlbildung

Dandy-Walker-Variante mit Dysplasie von Pons und Cerebellum bei einem 8-jährigen Kind. Die Dandy-Walker-Fehlbildung, auch Dandy-Walker-Malformation oder Dandy-Walker-Syndrom genannt, ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms und eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer charakterisiert ist.

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Desoxyribonukleinsäure

DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.

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Disposition (Medizin)

Als Disposition (aus dem lateinischen dispositio entlehnt, ursprünglich für „Anordnung“) oder Krankheitsdisposition, auch Veranlagung genannt, wird eine erworbene bzw.

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DNA-Sequenzierung

DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül.

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Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genom

Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.

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Glykogenspeicherkrankheit

Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte.

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Hereditäre Koproporphyrie

Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist eine akute, hepatische (die Leber betreffende) Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Porphyrien.

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Histon H4

Histon H4 ist eines der fünf Haupt-Histon-Proteine des Chromatins in eukaryotischen Zellen.

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Homogentisatdioxygenase

Homogentisatdioxygenase (HGD) ist der Name für das Enzym, das Homogentisat zu 4-Maleylacetoacetat spaltet.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Kollagen-Typ 7α1

Kollagen Typ VII, alpha 1 ist ein Protein, das vom Gen COL7A1 codiert wird.

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Kolorektales Karzinom

317x317px Als Darmkrebs oder Darmkarzinom bezeichnet man alle bösartigen (malignen) Tumoren (Neubildungen) des Darmes.

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Krankheit

''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.

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Leuzismus

Balzender leuzistischer Blauer Pfau, genannt Weißer Pfau (''Pavo cristatus'' mut. alba) Die meisten Katzen mit weißem Fell sind leuzistisch. Leuzismus (von altgriechisch λευκός (leukós, „weiß“)) ist eine Defektmutation bei Tieren, die dazu führt, dass das Fell weiß und die darunterliegende Haut rosa ist, da die Haut keine Melanozyten (farbstoffbildende Zellen) enthält.

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Magenkarzinom

Magenkrebs in fortgeschrittenem Stadium Weißen Neuseeländer (Kaninchen). Ein Magenkarzinom (Synonym: Magenkrebs) ist eine Krebserkrankung des Magens.

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Möbius-Syndrom

Beim Möbius-Syndrom (Synonym: okulofaziale Parese) handelt es sich um ein seltenes, angeborenes Syndrom, welches sporadisch auftritt und sich in erster Linie durch eine beidseitige Lähmung der mimischen Gesichtsmuskulatur (Fazialisparese) äußert.

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Mensch

Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.

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Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase

Die Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase ist ein Enzym, das zur Klasse der Ligasen zählt und in den Mitochondrien von Tieren und Pflanzen sowie in Bakterien vorkommt.

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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das vom MITF-Gen kodiert wird.

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Morbus Andersen

Der Morbus Andersen, oder die Glykogenose Typ IV bzw.

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Morbus Hippel-Lindau

Hämangioblastom der Netzhautgefäße Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), genannt auch Hippel-Lindausche Krankheit, gelegentlich auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bezeichnet, ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen.

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Moyamoya

Links die MR-Angiographie eines 11-jährigen Mädchens mit Moyamoya. Das typische, wolkige Gespinst anstelle der normalen vorderen und mittleren Hirnarterien ist markiert. Rechts MRA eines Gesunden zum Vergleich. Als Moyamoya-Erkrankung (von jap. moyamoya „nebelig“) bezeichnet man eine Krankheit der Gehirngefäße, bei der es zu einer Verengung oder einem Verschluss von beidseitigen Hirn-Arterien kommt, im Regelfall der Arteria carotis interna und der Arteria cerebri media, und bei der sich dadurch eine relative Blutarmut (Schlaganfall und transitorische ischämische Attacke) im Gehirn einstellt.

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Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.

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Myotone Dystrophie Typ 2

Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen.

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Nachtblindheit

Als Nachtblindheit (umgangssprachlich), griech.

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Nierenkrebs

Resektionsbefund eines bösartigen Nierentumors Nierenkrebs ist die Bezeichnung für einen bösartigen Nierentumor.

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Ovarialkarzinom

beidseitiges Ovarialkarzinom Das Ovarialkarzinom oder Eierstockkrebs ist eine bösartige Erkrankung der Eierstöcke.

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Protein S

Das Protein S (S für Seattle) ist ein Vitamin-K-abhängiges Plasma-Glykoprotein, welches u. a. in der Leber gebildet wird.

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QT-Syndrom

EKG mit verlängerter QT-Zeit (QTc.

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Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

Hauptgebäude am südöstlichen Rand der Bonner Innenstadt Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Luftaufnahme (2017) Koblenzer Tor mit Adenauerallee Die Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn ist eine der großen Universitäten in Deutschland.

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Rhodopsin

Normalisierte Absorptionsspektren der drei menschlichen Photopsine und des menschlichen Rhodopsins (gestrichelt) Rhodopsin (vor allem in älteren Lehrbüchern und Forschungsarbeiten wegen seiner Farbe auch Sehpurpur genannt) ist ein lichtempfindliches Rezeptormolekül.

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Saccharoseintoleranz

Die Saccharoseintoleranz (synonym Sucrase-Isomaltase-Mangel oder Saccharose-Isomaltose-Malabsorption) gehört zu den Nahrungsmittel-Intoleranzen und ist eine zumeist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der der Haushaltszucker (Saccharose) nicht vertragen wird.

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SCN5A

Das SCN5A-Gen ist für die Kodierung der alpha-Untereinheit des kardialen Natriumionenkanals (engl. sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) verantwortlich und ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert.

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Somatostatin

Somatostatin ist ein Peptidhormon in Wirbeltieren, das u. a. von der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) während der Verdauung ausgeschüttet wird und als Inhibiting-Hormon des Hypothalamus die Bildung des Wachstumshormons Somatropin in der Hypophyse hemmt.

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Sox-2

SOX-2 (auch Sox2) ist ein Transkriptionsfaktor, der essentiell für die Aufrechterhaltung der Selbsterneuerung von undifferenzierten embryonalen Stammzellen ist.

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Speiseröhrenkrebs

Der Speiseröhrenkrebs oder das Ösophaguskarzinom ist eine seltene bösartige Geschwulst (maligne Neoplasie) des Speiseröhrenepithels.

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Spinozerebelläre Ataxie

Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen.

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Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

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Thrombopoetin

Thrombopoetin oder auch Thrombopoietin (Gen-Name: THPO) ist ein Hormon, das die Bildung und Differenzierung der Blutplättchen-bildenden Zellen, der Megakaryozyten, stimuliert.

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Trisomie 3

Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

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Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor

Der Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor (pVHL) ist ein Tumorsuppressor, der vom Gen VHL kodiert wird.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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Zelle (Biologie)

prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.

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Leitet hier um:

Chromosom 3, Chromosom 3 des Menschen.

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