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Myotone Dystrophie Typ 2

Index Myotone Dystrophie Typ 2

Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen.

13 Beziehungen: Antizipation (Genetik), Elektromyografie, Erbkrankheit, Genetischer Code, Herzrhythmusstörung, Hodenatrophie, Inzidenz (Epidemiologie), Katarakt (Medizin), Leukozyt, Muskelbiopsie, Myalgie, Myotone Dystrophie Typ 1, Myotonie.

Antizipation (Genetik)

Als Antizipation bezeichnet man in der Genetik den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen.

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Elektromyografie

Die Elektromyografie (oder Elektromyographie), kurz EMG, ist eine elektrophysiologische Methode in der neurologischen Diagnostik, bei der die elektrische Muskelaktivität anhand von Aktionsströmen der Muskeln gemessen und (graphisch) als Elektromyogramm dargestellt wird.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Herzrhythmusstörung

Unter einer Herzrhythmusstörung (HRS) oder kardialen Rhythmusstörung, mit den Formen (kardiale) Arrhythmie („unrhythmisch“; unregelmäßige Abfolge der Erregungen oder der Pulsschläge) und kardiale Dysrhythmie (Abweichung von der normalen Herzfrequenz oder Störung des zeitlichen Ablaufs der einzelnen Herzaktionen), versteht man eine Störung der normalen Herzschlagfolge, verursacht durch nicht regelrechte Vorgänge bei der Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel.

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Hodenatrophie

Bei der Hodenatrophie (umgangssprachlich „Schrumpfhoden“) sind einer oder beide Hoden des Mannes stark verkleinert.

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Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

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Katarakt (Medizin)

Katarakt im menschlichen Auge Die Katarakt, auch Grauer Star, Linsenstar und Linsentrübung genannt, bezeichnet eine Trübung der Augenlinse.

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Leukozyt

Leukozyten (Einzahl der Leukozyt, von sowie) oder weiße Blutzellen, umgangssprachlich auch weiße Blutkörperchen genannt, sind im Blut, im Knochenmark, in den lymphatischen Organen und anderen Körpergeweben der Wirbeltiere zu finden.

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Muskelbiopsie

Die Muskelbiopsie ist ein Verfahren zur Entnahme von Muskelgewebe, das der Diagnostik von Muskelerkrankungen dient; zumeist wird sie in örtlicher Betäubung durchgeführt.

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Myalgie

Myalgie („Muskelschmerz“; von mys „Muskel“ und algos „Schmerz“) ist der medizinische Fachbegriff für Muskelschmerz.

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Myotone Dystrophie Typ 1

Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus).

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Myotonie

Unter Myotonie (von, Genitiv zu de und de) werden verschiedene Muskelerkrankungen zusammengefasst, die sich durch eine verzögerte Entspannung und dadurch krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeichnen.

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Leitet hier um:

DM2, PROMM.

AusgehendeEingehende
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