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38 Beziehungen: Alport-Syndrom, Amyotrophe Lateralsklerose, Basenpaar, Bethlem-Myopathie, Carney-Komplex, Chromosom, CTLA-4, Cystinurie, Desoxyribonukleinsäure, Disposition (Medizin), DNA-Mismatch-Reparaturproteine, DNA-Sequenzierung, Ehlers-Danlos-Syndrom, Gamma-Glutamylcarboxylase, Gen, GRACILE-Syndrom, Harlekin-Ichthyose, Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, Kollagen-Typ 3α1, Kollagen-Typ 4α3, Kollagen-Typ 4α4, Kollagen-Typ 5α2, Krankheit, Lactase, Laktoseintoleranz, Maturity Onset Diabetes of the Young, Mensch, Menschenaffen, Morbus Crohn, Nature, Paired-Box-Protein 8, Pseudogen, Pulmonale Hypertonie, Sterolin, Titin, Transforming growth factor, Waardenburg-Syndrom, Zelle (Biologie).
Alport-Syndrom
Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV.
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Amyotrophe Lateralsklerose
Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gehört zur Gruppe der Motoneuron-Krankheiten und ist eine nicht heilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems.
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Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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Bethlem-Myopathie
Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine seltene Muskelerkrankung, die zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gehört.
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Carney-Komplex
Carney-Komplex bezeichnet ein Syndrom, das erstmals im Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney beschrieben wurde als „Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion“.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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CTLA-4
CTLA-4 oder CTLA4 (engl. für cytotoxic T-lymphocyte-associated Protein 4), auch benannt als CD152 (engl. für cluster of differentiation 152) ist ein Protein, das in der Regulierung des Immunsystems eine wichtige Rolle spielt.
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Cystinurie
Die Cystinurie ist eine genetisch bedingte angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Bildung von Cystinsteinen kommen kann.
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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Disposition (Medizin)
Als Disposition (aus dem lateinischen dispositio entlehnt, ursprünglich für „Anordnung“) oder Krankheitsdisposition, auch Veranlagung genannt, wird eine erworbene bzw.
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DNA-Mismatch-Reparaturproteine
DNA-Mismatch-Reparaturproteine (auch: DNA-Basenfehlpaarungsreparatur-Proteine, MMR-Proteine) sind Proteine in nahezu allen Lebewesen, die eine Fehlpaarung in DNA-Doppelsträngen erkennen und herausschneiden können.
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DNA-Sequenzierung
DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül.
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Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) zählt zu den seltenen Krankheiten.
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Gamma-Glutamylcarboxylase
Die γ-Glutamylcarboxylase (oder kurz: GGCX) ist ein Enzym, welches mithilfe des Kofaktors Vitamin K spezielle Glutamylreste verschiedener Proteine in der Gamma-Position carboxyliert und diese Proteine so aktiviert.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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GRACILE-Syndrom
Das GRACILE-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den im Akronym aufgeführten Hauptmerkmalen: GRowth restriction (pränatale Wachstumsstörung), '''A'''minoazidurie, '''C'''holestase, Iron overload (Eisenüberladung), '''L'''aktatazidose und Early death (frühes Versterben).
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Harlekin-Ichthyose
Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar.
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Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
Das hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (korrekte Bezeichnung eigentlich: hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) (HNPCC) ist eine erbliche Darmkrebsform ohne Polyposis, d. h.
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Kollagen-Typ 3α1
Kollagen Typ III, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-III-Kollagen, ist ein Skleroprotein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL3A1 codiert wird.
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Kollagen-Typ 4α3
Kollagen Typ IV, alpha 3, auch bekannt als Alpha-3-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A3 codiert wird.
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Kollagen-Typ 4α4
Kollagen Typ IV, alpha 4, auch bekannt als Alpha-4-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A4 codiert wird.
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Kollagen-Typ 5α2
Kollagen Typ V, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-V-Kollagen, ist ein fibrilläres Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL5A2 codiert wird.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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Lactase
Lactase oder Laktase (Gen-Name LCT, (englisch) auch Lactase-Phlorizin-Hydrolase, Abkürzung LPH) heißt ein im Darm vorkommendes Enzym, das Lactose (Milchzucker) in ihre Bestandteile Galactose (Schleimzucker) und Glucose (Traubenzucker) spaltet.
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Laktoseintoleranz
Weltweite Prävalenz der Laktoseintoleranz Bei Laktoseintoleranz oder Milchzuckerunverträglichkeit wird der mit der Nahrung aufgenommene Milchzucker als Folge fehlender oder verminderter Produktion des Verdauungsenzyms Lactase nicht oder unvollständig verdaut; daraus kann sich eine Unverträglichkeit für Milch und Milcherzeugnisse ergeben.
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Maturity Onset Diabetes of the Young
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY-Diabetes, MODY-Syndrom) ist ein erblicher „Erwachsenendiabetes, der im Jugendalter auftritt“ und durch genetische Defekte der Betazellfunktion gekennzeichnet ist.
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Mensch
Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.
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Menschenaffen
Die Menschenaffen oder Hominidae, eingedeutscht auch Hominiden, sind eine Familie der Primaten.
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Morbus Crohn
Der Morbus Crohn oder die Crohn-Krankheit gehört zur Gruppe der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Paired-Box-Protein 8
Das Paired-Box-Protein 8, abgekürzt PAX8, ist ein Protein, das als Transkriptionsfaktor unter anderem die Transkription von bestimmten Genen in der Schilddrüse kontrolliert.
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Pseudogen
Pseudogene sind DNA-Abschnitte, die zwar wie ein Gen aufgebaut sind, jedoch nicht mehr als Vorlage für ein funktionales Protein dienen.
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Pulmonale Hypertonie
Die pulmonale Hypertonie (abgekürzt PH oder PHT) ist ein Symptom von Krankheiten, die durch einen Anstieg des Blutdrucks im Lungenkreislauf und oft einen zunehmenden Anstieg des Gefäßwiderstandes in den Lungenarterien (mit erhöhtem pulmonalarteriellem Druck) gekennzeichnet sind.
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Sterolin
Sterolin (ABCG5/G8-Effluxpumpe) ist das Zellmembran-Protein, das bei Säugetieren überschüssiges Cholesterin und Phytosterine aus Leberzellen herauspumpt, wonach diese Stoffe in die Gallenblase fließen.
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Titin
Proteine des Sarkomers Titin (auch Connectin) ist ein etwa 3,6 Megadalton schweres, elastisches Strukturprotein, welches sich zu Filamenten (Proteinfäden) zusammensetzt.
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Transforming growth factor
Der Transforming Growth Factor (Abk. TGF, deut. Transformierender Wachstumsfaktor) ist ein zu den Zytokinen zählendes Signalmolekül.
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Waardenburg-Syndrom
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Leitet hier um:
Chromosom 2, Chromosom 2 des Menschen.
