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Anophthalmie
Unter Anophthalmie (aus, siehe Alpha privativum, und ophthalmos „Auge“) versteht man das angeborene Fehlen der Augenanlage.
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Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
Das Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrophthalmie oder Anophthalmie beidseits, Synostosen, Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Polydaktylie.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Augenlid
Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Basalmembran
Die Basalmembran, schematische Darstellung. ''lm'' lichtmikroskopisch, ''em'' nur elektronenmikroskopisch erkennbar Als Basalmembran bezeichnet man eine lichtmikroskopisch erkennbare Schicht retikulärer, argyrophiler Fibrillen und Fasern, die infolge ihres Gehaltes an Glykoproteinen PAS-positiv ist.
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Bauchnabel
Bauchnabel einer Frau Bauchnabel eines 11 Tage alten Kindes Bauchnabelpiercing Der Bauchnabel oder Nabel (lateinisch Umbilicus, griechisch Omphalos, lateinisch auch Anulus umbilicalis, wörtlich der Nabelring) entsteht bei allen Plazentatieren (höheren Säugetieren, aber nicht bei Beuteltieren) nach ihrer Geburt.
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Blutsverwandtschaft
Blutsverwandtschaft bezeichnet eine Verwandtschaft zwischen Personen durch Geburt aufgrund ihrer biologischen Abstammung von gemeinsamen Vorfahren.
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Brustwarze
Menschliche weibliche Brust Brustwarze (auch Mamille, lateinisch Mamilla, das ist das Diminutiv von lateinisch mamma „weibliche Brust“; die lateinische anatomische Bezeichnung ist Papilla mammae) ist bei den Primaten die Mündung der Milchdrüsen.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Diagnose
Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.
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Epidermis (Wirbeltiere)
Schichten der Haut Als Epidermis (epi „auf“, „darüber“; derma „Haut“) bezeichnet man die Oberhaut bei Wirbeltieren.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Extrazelluläre Matrix
Die extrazelluläre Matrix (Extrazellularmatrix, Interzellularsubstanz, EZM;, ECM) ist der Gewebeanteil (vor allem im Bindegewebe), der zwischen den Zellen im sogenannten Interzellularraum liegt.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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Fetales CHAOS
Das fetale CHAOS, Akronym für '''C'''ongenital High Airway (obere Luftwege) '''O'''bstruction '''S'''yndrome, ist eine sehr seltene angeborene, oft letal verlaufende Störung der Lungenentwicklung mit begleitender Herzschwäche während der Schwangerschaft, ausgelöst durch einen (eventuell unvollständigen) Verschluss der oberen Atemwege.
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Gaumen
Sicht auf den harten Gaumen des Menschen Papilla incisiva, 2 harter Gaumen, 3 Gaumenstaffeln, 4 Gaumennaht, 5 Gaumensegel, 6 Gaumensegelmandel Anatomie des Gaumens Der Gaumen ist bei den Kiefermäulern die obere Wand oder die Decke der Mundhöhle, wodurch diese von der Nasenhöhle und bei den Säugetieren teilweise auch vom Rachen geschieden ist.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Gerhard Meyer-Schwickerath
Gerhard Rudolph Edmund Meyer-Schwickerath (* 10. Juli 1920 in Elberfeld; † 20. Januar 1992 in Essen) war ein deutscher Ophthalmologe und Hochschullehrer und Forscher.
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Geschlechtsorgan
Äußere weibliche Geschlechtsorgane verschiedener Säugetiere: Schäferhündin, Stute, Katze, Mensch Äußere männliche Geschlechtsorgane unterschiedlicher Säugetiere: Haushund, Hengst, Richardson-Ziesel und Mensch Ein Geschlechtsorgan (synonym Fortpflanzungsorgan, Sexualorgan, Geschlechtsteil, Genitale, Geschlecht) ist ein Organ von Lebewesen mit zwei oder mehreren Paarungstypen (Geschlechtern), dessen Funktion im Zusammenhang mit der sexuellen Fortpflanzung steht.
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Harn- und Geschlechtsapparat
Als Harn- und Geschlechtsapparat (lat. Apparatus urogenitalis), Urogenitaltrakt oder Urogenitalsystem werden bei Wirbeltieren die Harnorgane (Organa urinaria) und die Geschlechtsorgane (Organa genitalia) zusammengefasst.
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Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.
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Japan-Preis
Logo Der Japan-Preis (jap. 日本国際賞, Nihon Kokusai Shō, dt. „Internationaler Japanpreis“) ist eine jährlich für herausragende Leistungen auf dem Gebiet der Naturwissenschaft oder der Technik vergebene Auszeichnung.
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Jules François
Émile Jules Marie Joseph François (24. Mai 1907, Gingelom – 13. August 1984, Zermatt) war ein belgischer Augenarzt.
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Kehlkopf
Zeichnung des Kehlkopfes Seitenschnitt Der Kehlkopf – in der medizinischen Fachsprache auch Larynx (von) – bildet als Teil des Atemtrakts den Übergang vom Rachen zur Luftröhre im vorderen Halsbereich.
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Kognition
Kognition ist ein von verschiedenen Wissenschaften und in verschiedenen Bedeutungen verwendeter Begriff.
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Kriterium
Ein Kriterium (von griechisch κριτήριον, „Gerichtshof; Rechtssache; Richtmaß“) ist ein Merkmal, das relevant für eine Unterscheidung, Bewertung oder Entscheidung ist, beispielsweise bei einer Auswahl zwischen Personen, Objekten, Eigenschaften oder Themen.
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Larynxatresie
Larynxatresie (Kehlkopfatresie) bezeichnet einen totalen Verschluss (Atresie) des Kehlkopfes (Larynx), der unbehandelt in den meisten Fällen bereits in der Schwangerschaft tödlich endet.
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Lebenserwartung
Entwicklung der Lebenserwartung in Deutschland 1960–2010 Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Lebewesen ab einem gegebenen Zeitpunkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden.
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London
London (deutsche Aussprache oder gelegentlich, englische Aussprache) ist zugleich die Hauptstadt des Vereinigten Königreiches und Englands.
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Lunge
Lungenarterie, 4: Alveolargang, 5: Lungenbläschen, 6: Herzeinschnitt, 7: kleine Bronchien, 8: Tertiärbronchus, 9: Sekundärbronchus, 10: Hauptbronchus, 11: Zungenbein Die Lunge ist ein paariges Organ der Atmung; sie erfüllt den Zweck, eine große Oberfläche für den Gasaustausch zwischen Luft und Blut herzustellen.
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Mesenterium
Als Mesenterium (Plural: Mesenterien) bezeichnet man in der Anatomie eine Falte der Coelomwand (Mesoderm), in der bei den meisten Tieren (Coelomata) der Darm aufgehängt ist.
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Mikrophthalmie
Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.
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Mittelohr
Lage und Bau des Mittelohrs beim Menschen Das Mittelohr (lat.: Auris media) ist ein Bestandteil des Ohres des Menschen, aber auch der anderen landlebenden Wirbeltiere.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nase
Menschliche Nase Die Nase (rhís) ist in der Anatomie das Organ von Wirbeltieren, das die Nasenlöcher (lateinisch nares) und die Nasenhöhle beherbergt.
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Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
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Nierenagenesie
Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.
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Omphalozele
Die Omphalozele (aus der Nabel und κήλη der Bruch, auch Omphalocele geschrieben. Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes.
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Organogenese
Die Organogenese (auch Organ­bildung und Organentwicklung) (von und der Endung -genese) ist der Prozess in mehrzelligen tierischen Organismen, bei dem die Entwicklung der Organanlagen im Laufe der Embryogenese abläuft.
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Patient
Wartende Patientin in Nepal Als Patient bzw.
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Pränatal
Die Ausdrücke pränatal (auch praenatal) und präpartal (auch praepartal) sowie antenatal und antepartal bedeuten „vor der Geburt“, wobei -natal auf das Kind und -partal auf die Mutter bezogen ist.
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Pränataldiagnostik
Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Schambein
vertikal, ventral-lateral) angeschnitten. Das Schambein (violett, 4) innerhalb des Beckens. Das Schambein ist ein platter, winkelförmiger Knochen und Teil des Beckens.
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Schamlippen
Äußere (''Labia majora pudendi'') und innere Schamlippen (''Labia minora pudendi'') bei einer Vulva nach Schamhaarentfernung Die Schamlippen (lateinisch Labia pudendi, von labium „Lippe“ und pudere „sich schämen“) sind ein doppelt paariger Teil der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane, die in ihrer Gesamtheit als Vulva bezeichnet werden.
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Schwangerschaft
Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.
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Sonografie
Mittels Sonografie erstellte Video­aufnahme eines elf Wochen alten Fötus Sonografie oder Sonographie („Ton, Klang, Schall, Geräusch“ und -graphie), auch Echografie und Ultraschalluntersuchung, umgangssprachlich „Ultraschall“ oder "Sono", genannt, ist ein bildgebendes Verfahren mit Anwendung von Ultraschall zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin und Veterinärmedizin sowie von technischen Strukturen.
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Stenose
Eine Stenose ist eine Verengung oder Verengerung (des Lumens) bzw.
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Syndaktylie
Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Totgeburt
Eine Totgeburt liegt vor, wenn nach der Geburt eines Kindes kein erkennbares Lebenszeichen nachzuweisen ist und das Kind ein Geburtsgewicht von über 500 Gramm hat, andernfalls spricht man von einer Fehlgeburt.
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Tracheotomie
(1) Schildknorpel (2) Ligamentum cricothyroideum (3) Ringknorpel (4) Luftröhre (A) Lokalisation der Koniotomie (B) Lokalisation der Tracheotomie Die Tracheotomie (von griechisch τραχεῑα von trachýs, ‚rau‘, ‚hart‘, und tomē, ‚Schnitt‘)Die Wortbildung ist vom Femininum τραχεῖα tracheia abgeleitet.
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Victor Almon McKusick
Victor McKusick Victor Almon McKusick (* 21. Oktober 1921 in Parkman, Maine; † 22. Juli 2008 in Towson, Maryland) war ein amerikanischer Humangenetiker.
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Zunge
Zunge des Menschen. Das Bild zeigt einen Sonderbefund, nämlich eine Faltenzunge ''(Lingua plicata)''. Die Giraffe nutzt ihre Zunge, um Nahrung abzupflücken Die Zunge ((ionisch glassa, attisch glōtta)) ist ein länglicher, von Schleimhaut überzogener Muskelkörper (bestehend aus neun einzelnen Muskeln) bei Menschen sowie den meisten anderen Wirbeltieren, der auf dem Boden der Mundhöhle liegt und diese bei geschlossenen Kiefern fast ganz ausfüllt.
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Zystenniere
Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.
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