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61 Beziehungen: Agenesie, Akrorenales Syndrom, Aplasie, Autosom, Bilateralität, Branchio-oto-renales Syndrom, CHILD-Syndrom, Dialyse, Embryofetopathia diabetica, Embryogenese (Mensch), Erbkrankheit, Fötus, Feinultraschall, Fraser-Syndrom, Fruchtwasser, Gen, Geschlechtsorgan, Glomeruläre Filtrationsrate, Harnleiter, Hemmungsfehlbildung, Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom, In utero, Kallmann-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom, Lebendgeburt, Lungenhypoplasie, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, Multizystische Nierendysplasie, Mutation, Nebenniere, Niere, Nierendysplasie, Nierenhypoplasie, OHVIRA-Syndrom, Oligohydramnion, Oligohydramnion-Sequenz, Plazenta, Poland-Syndrom, Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch), Renale Adysplasie, Rezessiv, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Samenleiter, Sirenomelie, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom, Sonografie, Syndrom, Totgeburt, ..., Trigonum vesicae, Turner-Syndrom, Ureterknospe, Urnierengang, VACTERL-Assoziation, Vererbung (Biologie), Walter de Gruyter, Williams-Beuren-Syndrom, Willibald Pschyrembel, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, XYY-Syndrom. Erweitern Sie Index (11 mehr) »
Agenesie
Der Begriff Agenesie (Synonyme: Agenesia, Agenesis) wird in der Medizin und Veterinärmedizin verwendet, um das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer (genetisch bedingten) Nichtanlage zu beschreiben.
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Akrorenales Syndrom
Ein Akrorenales Syndrom, auch Akrorenaler Symptomenkomplex,, ist im weiteren Sinne ein Oberbegriff für angeborene Syndrome mit Fehlbildungen der Extremitäten und der Nieren, und wird als eigentliches Akrorenales Syndrom zur Bezeichnung einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbbaren Erkrankung verwendet.
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Aplasie
Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ἀπλασία, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Bilateralität
Bilateralität (von „zweimal“, in Zusammensetzungen „doppel“-, „zwei“-, latus „Seite“.) bedeutet „Zweiseitigkeit“, verwandt sind die Begriffe multilateral (vielseitig) und unilateral (einseitig).
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Branchio-oto-renales Syndrom
Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).
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CHILD-Syndrom
Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.
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Dialyse
Patient bei der Hämodialyse Als Dialyse wird ein Blutreinigungsverfahren bezeichnet, das seit 1924 bei Nierenversagen als Ersatzverfahren („künstliche Niere“) bei Menschen zum Einsatz kommt.
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Embryofetopathia diabetica
Die Embryofetopathia diabetica ist eine pränatale Entwicklungsstörung infolge eines unerkannten, schlecht eingestellten oder dekompensierten Diabetes mellitus der Mutter während der Schwangerschaft.
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Embryogenese (Mensch)
Menschlicher Embryo, etwa achte bis zehnte Woche nach Befruchtung Unter Embryogenese (von und de, ‚Entstehung‘) oder Embryonalentwicklung wird jene Phase der Keimesentwicklung verstanden, die von der befruchteten Eizelle (Zygote) über Furchung, Blastulation, Gastrulation und Neurulation zur Bildung der Organanlagen (der Organogenese) führt.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fötus
Ein Fötus oder Fetus (von lateinisch fetus, „Brut, Nachkommenschaft“; alternative Schreibweisen Föt und Fet, Mehrzahl Föten; der Begriff Feten ist wegen seiner Doppelbedeutung hier unüblich) ist ein frühes Stadium in der Individualentwicklung (Ontogenese) der amniotischen Wirbeltiere (Amniota) und insbesondere der Höheren Säugetiere (Placentalia) einschließlich des Menschen.
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Feinultraschall
Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.
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Fraser-Syndrom
Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde.
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Fruchtwasser
Fruchtwasser oder Amnionflüssigkeit nennt man die vom Amnion als der innersten Eihaut der Fruchtblase gebildete klare, wässrige Körperflüssigkeit, mit der die Amnionhöhle gefüllt ist.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Geschlechtsorgan
Äußere weibliche Geschlechtsorgane verschiedener Säugetiere: Schäferhündin, Stute, Katze, Mensch Äußere männliche Geschlechtsorgane unterschiedlicher Säugetiere: Haushund, Hengst, Richardson-Ziesel und Mensch Ein Geschlechtsorgan (synonym Fortpflanzungsorgan, Sexualorgan, Geschlechtsteil, Genitale, Geschlecht) ist ein Organ von Lebewesen mit zwei oder mehreren Paarungstypen (Geschlechtern), dessen Funktion im Zusammenhang mit der sexuellen Fortpflanzung steht.
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Glomeruläre Filtrationsrate
Die glomeruläre Filtrationsrate (kurz GFR) von Lebewesen ist diejenige Menge an flüssigen Blutbestandteilen, die pro Zeitspanne in den Nierenkörperchen aller vorhandenen Nieren filtriert wird.
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Harnleiter
Der Harnleiter (lateinisch Ureter, Plural: Ureteren, Ureter; von altgriechisch οὐρητήρ, ureter.
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Hemmungsfehlbildung
Eine Hemmungsfehlbildung ist eine Fehlbildung, die durch einen vorzeitigen Stillstand der Organentwicklung gekennzeichnet ist.
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Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
Das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom oder Holzgreve-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Kombination von Potter-Sequenz, Herzfehler, Gaumenspalte.
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In utero
Als in utero, auch intrauterin (lateinisch, in der Gebärmutter), bezeichnet man Vorgänge, die innerhalb des Uterus stattfinden.
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Kallmann-Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).
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Katzenschrei-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden.
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Lebendgeburt
Unter Lebendgeburt versteht man beim Menschen die Geburt eines lebenden Neugeborenen.
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Lungenhypoplasie
Die Lungenhypoplasie ist eine mangelnde Entwicklung (Hypoplasie) der fetalen Lunge mit (teilweiser) Größen- und Volumenverminderung eines oder beider Lungenflügel.
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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS), kurz Rokitansky-Küster-Syndrom, Küster-Mayer-Syndrom oder Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom genannt, ist eine angeborene Fehlbildung des weiblichen Genitals durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat.
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Mikrodeletionssyndrom 22q11
Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.
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Multizystische Nierendysplasie
Die Multizystische Nierendysplasie (MCDK) ist eine spontan auftretende, meist einseitig auftretende angeborene Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer Niere mit multiplen großen Zysten statt des Parenchyms und komplettem Funktionsverlust.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nebenniere
Die Nebenniere (lateinisch Glandula adrenalis oder Glandula suprarenalis) ist eine paarige Hormondrüse der Säugetiere, Vögel, Reptilien und Amphibien.
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Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
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Nierendysplasie
Die Nierendysplasie ist eine angeborene frühembyronale Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer oder beider Nieren.
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Nierenhypoplasie
Die Nierenhypoplasie ist eine angeborene Unterentwicklung einer oder beider Nieren.
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OHVIRA-Syndrom
Das OHVIRA-Syndrom, Akronym für '''O'''bstruierte '''H'''emi '''V'''agina und '''I'''psilaterale '''R'''enale Anomalie, ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen einer Doppelanlage des Uterus, der Vagina und einer Nierenagenesie.
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Oligohydramnion
Von einem Oligohydramnion wird in der Pränatalmedizin gesprochen, wenn bei einer Schwangerschaft die Menge des Fruchtwassers 200 bis 500 ml unterschreitet.
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Oligohydramnion-Sequenz
Als Oligohydramnion-Sequenz oder Potter-Sequenz wird eine Reihe von Auswirkungen beschrieben, die durch eine ungenügende Produktion von Fruchtwasser (mit der Ausbildung eines Oligohydramnions) während der Schwangerschaft eingeleitet werden.
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Plazenta
Menschliche Plazenta mit Fötus Plazenta im menschlichen Körper Menschliche Plazenta, Plastinat Ultraschallbild der Plazenta und Nabelschnur mit Darstellung im Farbdopplerverfahren der drei Nabelschnurgefäße, mit 20 Schwangerschaftswochen Die Plazenta (lat. placenta,Kuchen‘, dt. auch Mutterkuchen oder „Fruchtkuchen“) ist ein bei allen weiblichen höheren Säugetieren (Eutheria) einschließlich des Menschen und mancher Beutelsäuger (Metatheria) während der Trächtigkeit (bzw. Schwangerschaft) sich entwickelndes Gewebe an der Gebärmutterwand, das zum embryonalen Organismus gehört, von diesem gebildet wird und von Blutgefäßen der Mutter und des Embryos durchwoben ist.
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Poland-Syndrom
Fehlender linker Musculus pectoralis Fehlbildung der rechten Brust Das Poland-Syndrom (benannt 1841 nach dem englischen Chirurgen Alfred Poland, der 1841 das Syndrom beschrieben hat) ist eine komplexe Fehlbildung mit Fehlen eines Brustmuskels und Fehlbildung der ipsilateralen Brustdrüse.
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Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch)
Pschyrembel ist eine Marke für medizinische Nachschlagewerke des Verlags Walter de Gruyter in Berlin.
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Renale Adysplasie
Die Renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen, meist ein- oder beidseitiger Dysplasie oder Aplasie.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht.
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Samenleiter
Lage des Samenleiters (Spermienleiters) Der Samenleiter (oder de), auch Spermienleiter genannt, verbindet bei männlichen Wirbeltieren beidseits den Nebenhoden mit der Harnröhre und dient der Weiterleitung der Spermien.
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Sirenomelie
Sirenomelie Sirenomelie, (syn. Symmelie, Sympodie, oder Meerjungfrauensyndrom, englisch sirenomelia, sympodia, mermaid syndrome, historisch auch Sirenenmissbildung) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Beine ab dem Becken abwärts zusammengewachsen sind.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
Das Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, Nierenagenesie und psychomotorische Retardierung.
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Sonografie
Mittels Sonografie erstellte Video­aufnahme eines elf Wochen alten Fötus Sonografie oder Sonographie („Ton, Klang, Schall, Geräusch“ und -graphie), auch Echografie und Ultraschalluntersuchung, umgangssprachlich „Ultraschall“ oder "Sono", genannt, ist ein bildgebendes Verfahren mit Anwendung von Ultraschall zur Untersuchung von organischem Gewebe in der Medizin und Veterinärmedizin sowie von technischen Strukturen.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Totgeburt
Eine Totgeburt liegt vor, wenn nach der Geburt eines Kindes kein erkennbares Lebenszeichen nachzuweisen ist und das Kind ein Geburtsgewicht von über 500 Gramm hat, andernfalls spricht man von einer Fehlgeburt.
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Trigonum vesicae
Harnblase am Blasengrund Das Trigonum vesicae (von und de), Harnblasendreieck oder Blasendreieck, früher auch Lieutaud-Dreieck genannt, ist ein etwa dreieckiges faltenfreies Schleimhautfeld am Grund der Harnblase (Vesica urinaria).
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Turner-Syndrom
Karyogramm 45,X Flügelfell: Form des Halses kann beim Ullrich-Turner-Syndrom auftauchen. Das Mädchen ist vor und nach der Operation gezeigt. Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist.
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Ureterknospe
Die Ureterknospe ist eine Bildung beim Fetus während der Organogenese des Harnapparats.
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Urnierengang
Der Urnierengang ist neben dem Müller-Gang eine jener embryonalen Genitalanlagen, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind, und spielt bei der Geschlechtsdifferenzierung eine wichtige Rolle.
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VACTERL-Assoziation
Fehlbildungen des Armes Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.
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Vererbung (Biologie)
Otapostasis Die Vererbung (selten auch Heredität, abgeleitet von, vgl.) ist die Weitergabe von Erbanlagen (Genen) von einer Generation von Lebewesen an ihre Nachkommen, die bei diesen ähnliche Merkmale und Eigenschaften wie bei den Vorfahren bewirken und hervorbringen.
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Walter de Gruyter
Walter de Gruyter (* 10. Mai 1862 in Ruhrort; † 5. September 1923 in Berlin-Lichterfelde) war ein deutscher Kaufmann und Verleger.
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Williams-Beuren-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt.
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Willibald Pschyrembel
Willibald Pschyrembel (* 1. Januar 1901 in Berlin; † 26. November 1987 in West-Berlin) war ein deutscher Mediziner (Frauenarzt) und Universitätsprofessor in Berlin sowie 50 Jahre lang (von 1931 bis 1982) Herausgeber des von Otto Dornblüth begründeten Lexikons „Klinisches Wörterbuch“.
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.
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XYY-Syndrom
Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der ein Mann ein zusätzliches Y-Chromosom hat.
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