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Katzenschrei-Syndrom

Index Katzenschrei-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden.

64 Beziehungen: Amniozentese, Aneuploidie, Atem, Atrophie, Augenabstand, Augenlid, Blut, Chorionzottenbiopsie, Chromosom, Deletion, Diagnose, Eizelle, Epikanthus medialis, Ergotherapie, Fehlbildung, Frühförderung, Fuß, Geistige Behinderung, Gesicht, Gynäkotropie, Herzfehler, Hyperreflexie, Infektion, Jérôme Lejeune, Karyogramm, Katzen, Körpergewicht, Körpergröße eines Menschen, Kehlkopf, Kindheit, Kinn, Kleinwuchs, Krankheitsprävention, Laryngomalazie, Lautsprache, Lebenserwartung, Logopädie, Mikrognathie, Mikrozephalie, Mittelhandknochen, Motorik, Muskelhypotonie, Nase, Nierenagenesie, Obstipation, Ohr, Organ (Biologie), Physiotherapie, Plattfuß, Pränataldiagnostik, ..., Reflex, Saugreflex, Schielen, Schluckakt, Schwangerschaft, Skoliose, Stillen, Tendenz, Translokation (Genetik), Unterstützte Kommunikation, Vierfingerfurche, Zahn, Zahnkaries, Zellteilung. Erweitern Sie Index (14 mehr) »

Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

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Atem

Als Atem bezeichnet man die Luftmenge, die bei der Tätigkeit des Atmens (Luftholens oder Atemzug) bewegt wird.

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Atrophie

Die Atrophie oder Atrophia (zu altgriechisch ἀτροφία, neugriechisch ατροφία, neulateinisch atrophia „Abmagerung“, „Auszehrung“, „Nahrungsmangel“, „Verkümmerung“) beschreibt als Verkümmerung eine Verkleinerung eines Gewebes, eines Organs oder einer einzelnen Zelle, mit der eine Minderung der Funktion einhergeht.

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Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Augenlid

Menschliches Auge mit oberem und unterem Augenlid sowie einer Oberlidfurche Unvollständig geöffnetes Auge eines Graupapageis mit sichtbarem Ober- und Unterlid Nickhaut eines Huhns Ein Augenlid (altgriechisch Blepharon) ist eine dünne, aus Muskeln, Drüsen, Bindegewebe und Haut bestehende Falte, die das Auge schützt.

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Blut

Von links nach rechts: Erythrozyt, Thrombozyt, Leukozyt Dunkelfeldaufnahme menschlichen Blutes, 1000-fache Vergrößerung Blutkreislauf Blut (Sanguis) ist eine Körperflüssigkeit, die mit Unterstützung des Herz-Kreislauf-Systems die Funktionalität der verschiedenen Körpergewebe über vielfältige Transport- und Verknüpfungsfunktionen sicherstellt.

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Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie, auch unter den Synonymen Chorionbiopsie, Zottenhaut-Test, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion bekannt, ist die Entnahme und Untersuchung von Zellen der Zottenhaut.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Diagnose

Ein Weg zur Diagnose In der Medizin stellt die Diagnose, auch Krankheitsdiagnose und Krankheitserkennung genannt, nach allgemeinem Verständnis das Ergebnis der Feststellung oder Bestimmung einer Krankheit dar.

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Eizelle

Phasenweise Darstellung des Eindringens des Spermiums in eine Eizelle (Akrosomreaktion) Ältere Zeichnung einer menschlichen Eizelle Spermium an einer Eizelle Die Eizelle, kurz Ei (Mehrzahl: ova), oder Oocyte (oder Oozyte, von „Ei“ und kytos „Hülle, Haut“; die Vokale zu Beginn sind getrennt auszusprechen: „O-o-zy-te“) ist die weibliche Keimzelle zweigeschlechtlicher Lebewesen.

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Epikanthus medialis

Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis („zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte oder einfache Oberlidfalte, wird eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges bezeichnet, die das Auge mandelförmig erscheinen lässt.

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Ergotherapie

Die Ergotherapie (von, ‚Arbeit‘, und von „Therapie“ von de, ‚Behandlung‘) ist eine Therapieform, die sich mit der Ausführung konkreter Betätigungen und deren Auswirkungen auf den Menschen und dessen Umwelt befasst.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Frühförderung

Der Begriff Frühförderung ist eine Sammelbezeichnung für pädagogische und therapeutische Maßnahmen für Kinder, die von einer Behinderung betroffen oder bedroht sind.

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Fuß

Füße eines Mannes beim Menschen. Der Fuß ist der unterste Abschnitt des Beins der Landwirbeltiere; in Süddeutschland, Österreich und im äußersten Osten der Schweiz wird manchmal auch das gesamte Bein bis zur Hüfte so bezeichnet.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Gesicht

Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.

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Gynäkotropie

Der Begriff Gynäkotropie (Synonym: Gynäkotropismus) bedeutet, dass von einer medizinischen Abweichung (etwa in Bezug auf eine Chromosomenbesonderheit, Krankheit oder Fehlbildung) bevorzugt das weibliche Geschlecht betroffen ist.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Hyperreflexie

Als Hyperreflexie wird in der Neurologie sowohl eine allgemein gesteigerte Reflexbereitschaft als auch die Steigerung einzelner Reflexe bezeichnet.

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Infektion

Eine Infektion (wohl neuzeitliche Sekundärbildung aus, ‚vergiften‘; wörtlich ‚hineintun‘) oder Ansteckung ist das (passive) Eindringen von Krankheitserregern in einen Organismus, wo sie verbleiben und sich anschließend vermehren, bei Pflanzen spricht man dabei auch von einem Befall.

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Jérôme Lejeune

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (* 13. Juni 1926 in Montrouge; † 3. April 1994 in Paris) war ein französischer Pädiater und Genetiker, für den seit 2007 ein Seligsprechungsprozess betrieben wird.

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Karyogramm

Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen Schematisches Karyogramm Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit Klinefelter-Syndrom Ein Karyogramm (‚Nuss, Fruchtkern‘ und grámma ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.

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Katzen

Die Katzen (Felidae) sind eine Familie aus der Ordnung der Raubtiere (Carnivora) innerhalb der Überfamilie der Katzenartigen (Feloidea).

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Körpergewicht

Das Körpergewicht, eigentlich Körpermasse, ist ein biometrisches Merkmal und bezeichnet die physikalische Masse eines Menschen, üblicherweise angegeben in Kilogramm (kg).

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Körpergröße eines Menschen

Die Körpergröße eines Menschen ist, wie das Körpergewicht, ein einfaches biometrisches Merkmal.

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Kehlkopf

Zeichnung des Kehlkopfes Seitenschnitt Der Kehlkopf – in der medizinischen Fachsprache auch Larynx (von) – bildet als Teil des Atemtrakts den Übergang vom Rachen zur Luftröhre im vorderen Halsbereich.

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Kindheit

Kindheit bezeichnet den Zeitraum im Leben eines Menschen von der Geburt bis zur geschlechtlichen Entwicklung (Pubertät).

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Kinn

Das Kinn von William McKinley mit Kinngrübchen Als Kinn (lat. Mentum) bezeichnet man den unteren Teil des Gesichts im Bereich des Unterkiefers, der von der Protuberantia mentalis und den beiderseitigen lateralen Höckerchen (Tubercula mentalia) des Unterkiefers gestützt wird.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Krankheitsprävention

Krankheitsprävention (kurz: Prävention) versucht, den Gesundheitszustand der Bevölkerung, von Bevölkerungsgruppen oder einzelner Personen zu erhalten oder zu verbessern.

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Laryngomalazie

mini Laryngomalazie (von lat. larynx „Kehlkopf“, Malazie „krankhafte Erweichung“, „Auflösung“) ist eine krankhafte Erweichung des Kehlkopfes durch unzureichenden Kalziumeinbau in das Larynxskelett.

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Lautsprache

Unter Lautsprache versteht man in der Sprachwissenschaft generell eine mittels der Artikulationsorgane Kehlkopf, Mund, Zunge (usw.) erzeugte Sprache.

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Lebenserwartung

Entwicklung der Lebenserwartung in Deutschland 1960–2010 Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Lebewesen ab einem gegebenen Zeitpunkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden.

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Logopädie

Logopädie (von und de; wörtlich also ‚Sprecherziehung‘), genannt auch Sprachheilkunde, ist die Fachdisziplin, die Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- oder Hörbeeinträchtigung zum Gegenstand hat.

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Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

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Mikrozephalie

Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.

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Mittelhandknochen

Mittelhandknochen der linken Hand des Menschen Die Mittelhandknochen (Ossa metacarpi, MC) bilden die knöcherne Grundlage der Mittelhand zwischen Handwurzel und Fingern.

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Motorik

Assyrischer König Tukulti-Ninurta I. in zwei Bewegungsstadien, 13. Jh. v. Chr., gilt als früheste Darstellung von Bewegung Motorik (von lateinisch motor, ‚Beweger‘, abgeleitet von movere, ‚bewegen‘, ‚antreiben‘; und griechisch motorikè téchne, ‚Bewegungstechnik‘, ‚Bewegungsfertigkeit‘, ‚Bewegungskunst‘, ‚Bewegungswissenschaft‘, ‚Bewegungslehre‘) bezeichnet.

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Muskelhypotonie

Unter dem Begriff Muskelhypotonie (von und τόνος tónos ‚Spannung‘) wird in der Medizin ein Mangel an Muskelstärke und Muskelspannung (niedriger/schwacher Muskeltonus oder Atonie) in der quergestreiften Muskulatur verstanden.

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Nase

Menschliche Nase Die Nase (rhís) ist in der Anatomie das Organ von Wirbeltieren, das die Nasenlöcher (lateinisch nares) und die Nasenhöhle beherbergt.

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Nierenagenesie

Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

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Obstipation

Als Obstipation oder Verstopfung, auch Stuhlverstopfung, wird eine erschwerte und unvollständige Darmentleerung mit verminderter Häufigkeit bezeichnet.

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Ohr

Das Ohr ist Teil des Sinnesorgans, mit dem Schall, also Töne, Laute, Klänge oder Geräusche aufgenommen werden.

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Organ (Biologie)

Schema: Anatomie einer Schlange: '''1''' Speiseröhre '''2''' Luftröhre '''3''' Tracheallunge '''4''' rudimentäre linke Lunge '''5''' rechte Lunge '''6''' Herz '''7''' Leber '''8''' Magen '''9''' Luftsack '''10''' Gallenblase '''11''' Bauchspeicheldrüse '''12''' Milz '''13''' Darm '''14''' Hoden / Eierstöcke'''15''' Nieren Ein Organ (von) ist ein spezialisierter Teil (bzw. ein Subsystem) des Körpers, der sich aus unterschiedlichen Zellen und Geweben zusammensetzt.

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Physiotherapie

Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.

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Plattfuß

Der Plattfuß (lat. pes planus) ist eine angeborene oder erworbene Fußfehlstellung, bei der das Längsgewölbe (die Wölbung von der Ferse zum Vorderfußballen) des Fußes eingesunken erscheint.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Reflex

Ein Reflex ist eine unwillkürliche, rasche und stets gleichartige Reaktion eines Organismus auf einen bestimmten Reiz.

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Saugreflex

Der Saugreflex ist eine unbedingte, das heißt angeborene, koordinierte Reflexbewegung bei vielen jungen Säugetieren, die in der Regel im Laufe der Entwicklung verlernt wird.

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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Schluckakt

Der Schluckakt ist ein komplexer Vorgang, der dazu dient, Nahrung und Speichel aus der Mundhöhle in den Magen zu befördern, ohne dass dabei Atemwege verlegt werden.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Stillen

Milchbildung geschwollenen Mutterbrust. Der Säugling wird so gehalten, dass er weiterhin durch die Nase atmen kann. Mutterbrust gestillt. Schweizer-Franken-Banknote (1956). Als Stillen oder Brusternährung wird die Ernährung des Säuglings und Kleinkinds an der Brust einer Mutter oder einer Amme oder einer anderen stillfähigen Frau bezeichnet.

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Tendenz

Unter Tendenz versteht man bei bestimmten Bezugswerten, Daten, Ereignissen oder einer Polemik die Neigung, sich kurz- oder langfristig in eine bestimmte Richtung zu entwickeln.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Unterstützte Kommunikation

Unterstützte Kommunikation (abgekürzt UK) ist die deutsche Bezeichnung für das internationale Fachgebiet Augmentative and Alternative Communication (AAC).

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Vierfingerfurche

Vierfingerfurche an der rechten Hand Die Vierfingerfurche ist eine Beugefalte palmar (d. h. am Handteller), die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.

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Zahn

Mittlere obere Schneidezähne Unterer linker Prämolar und Molar Unterer Weisheitszahn Der Zahn (Plural Zähne), lateinisch und fachsprachlich Dens (Plural Dentes), ist ein Hartgebilde in der Mundhöhle von Wirbeltieren.

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Zahnkaries

Entwicklung der Karies mit Darstellung der Symptomatik A) Sondierbare KariesB) Röntgenologische DiagnostikC) Eröffnung der KavitätD) Caries profunda mit Eröffnung der Pulpa Die Zahnkaries (von ‚Morschheit‘, ‚Fäulnis‘) oder kurz Karies ist eine multifaktoriell bedingte destruierende Erkrankung der Zahnhartgewebe, Zahnschmelz und Dentin.

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Zellteilung

Zeitserienaufnahmen einer Zellteilung von ''Dictyostelium discoideum'', einem Schleimpilz. Die Teilung tierischer Zellen läuft ähnlich ab.(Zeitangabe in Sekunden relativ zum Beginn der Anaphase; Maßstab oben: 5 µm) Die Zellteilung oder Cytokinese, auch Zytokinese (von altgr. κύτος kytos ‚Zelle‘ und κίνησις kinesis ‚Bewegung‘), ist der biologische Vorgang der Teilung einer Zelle.

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Leitet hier um:

5p- Syndrom, Cri du Chat, Cri-du-chat, Cri-du-chat Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Katzenschreisyndrom, Lejeune-Syndrom.

AusgehendeEingehende
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