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Aneuploidie

Index Aneuploidie

Die Aneuploidie (von; und -ploid.

58 Beziehungen: Autosom, Behinderung, Cancer Research, Chiasma, Chromosom, Chromosom 13 (Mensch), Chromosom 18 (Mensch), Chromosom 21 (Mensch), Chromosom 8 (Mensch), Chromosom 9 (Mensch), Chromosomenaberration, Crossing-over, Deletion, Distale Monosomie 3p, DNA-Methylierung, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Epigenetik, Euploidie, Evolutionäre Anpassung, Evolutionstheorie, Fehlgeburt, Frau, Genommutation, Gonosom, Histon, In vivo, In-vitro-Fertilisation, Karzinogenese, Klinefelter-Syndrom, Krebs (Medizin), Letalität, Malignität, Mann, Meiose, Nablus-mask-like-facial-Syndrom, Partiell, Partielle Monosomie 9p, Patricia Hunt, Pätau-Syndrom, Peter Duesberg, Poly-X-Syndrom, Präimplantationsdiagnostik, Progenitorzelle, Selektion (Evolution), Theodor Boveri (Mediziner), Triple-X-Syndrom, Trisomie, Trisomie 8, Trisomie 9, ..., Tumor, Turner-Syndrom, Urheberrechtsgesetz (Schweiz), Warkany-Syndrom, X-Chromosom, XYY-Syndrom, Zellproliferation, Zytogenetik. Erweitern Sie Index (8 mehr) »

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Behinderung

Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.

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Cancer Research

Cancer Research, abgekürzt Cancer Res. oder Canc.

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Chiasma

Als Chiasma (nach der Gestalt des griechischen Buchstaben Χ, Chi) wird in der Genetik eine Überkreuzung zweier Chromatiden homologer Chromosomen bezeichnet.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Chromosom 13 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 18 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 18 Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 21 (Mensch)

Aufbau des Chromosoms 21 Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen.

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Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 9 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Crossing-over

Als Crossing-over (englisch Crossing over) oder Crossover (englisch für ‚Kreuzung‘) wird in der Genetik der Vorgang bzw.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Distale Monosomie 3p

Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.

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DNA-Methylierung

Bei der DNA-Methylierung handelt es sich um eine chemische Abänderung an Grundbausteinen der Erbsubstanz einer Zelle.

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Down-Syndrom

Mosaizismus) aufweist Achtjähriger Junge mit Trisomie 21 Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt.

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Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.

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Epigenetik

Epigenetische Mechanismen Die Epigenetik (von „dazu, außerdem“ und -genetik) ist das Fachgebiet der Biologie, das sich mit der Frage befasst, welche Faktoren die Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung der Zelle zeitweilig festlegen.

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Euploidie

Unter Euploidie versteht man, in der Genetik, das Vorliegen von einem (oder mehreren) vollständigen, ganzzahlig-mehrfachen Chromosomensatz.

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Evolutionäre Anpassung

Eine evolutionäre Anpassung (oder wissenschaftlich Adaptation) ist ein in einer Population eines bestimmten Lebewesens auftretendes Merkmal, das für sein Überleben oder seinen Fortpflanzungserfolg vorteilhaft ist, und das durch natürliche Mutation und anschließende Selektion für seinen gegenwärtigen Zustand entstanden ist.

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Evolutionstheorie

Unter Evolutionstheorie (früher auch Evolutionslehre genannt) versteht man die wissenschaftliche und in sich stimmige Beschreibung der Entstehung und Veränderung biologischer Einheiten, speziell der Arten, als Ergebnis der organismischen Evolution, d. h.

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Fehlgeburt

Eine Fehlgeburt, auch (spontaner) Abort (lateinisch abortus, von aboriri „vergehen, untergehen, abgehen“) oder Abgang, veraltet auch Missfall und in der Tiermedizin Verwerfen genannt, ist beim Menschen eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft durch Ausstoßung oder Absterben einer unter 500 Gramm wiegenden Frucht.

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Frau

Eine Zusammenstellung von 20 Frauenporträts Frau (von „vornehme, hohe Frau; Herrin“, wie althochdeutsch frō und gotisch frauja, „Herr“, zu germanisch fraujan „Herr“), lateinisch und fachsprachlich auch Femina, bezeichnet einen weiblichen erwachsenen Menschen.

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Genommutation

Eine Genommutation ist eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

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Gonosom

Als Geschlechtschromosom oder Gonosom (manchmal auch Heterochromosom, Heterosom oder Allosom) werden Chromosomen bezeichnet, deren Karyotyp das genetische Geschlecht eines Individuums bestimmt.

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Histon

Histone sind basische Proteine, die im Zellkern von Eukaryoten vorkommen wie außerdem in bestimmten Archaeen, insbesondere Euryarchaeota und Proteoarchaeota.

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In vivo

Als in vivo (für ‚im Lebendigen‘) bezeichnet man in der Wissenschaft Prozesse, die im lebendigen Organismus ablaufen.

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In-vitro-Fertilisation

Die In-vitro-Fertilisation (IVF) – für „Befruchtung im Glas“ – ist eine Methode zur künstlichen Befruchtung.

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Karzinogenese

Die Karzinogenese (auch Krebsentstehung oder Onkogenese) ist die Entstehung und Entwicklung von Tumoren bis hin zum Krebs durch Mutation oder epigenetische Veränderungen in Zellen.

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Klinefelter-Syndrom

Mann mit Klinefelter-Syndrom vor der Testosteron-Substitution Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien beim männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus.

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Krebs (Medizin)

Brustkrebszelle unter einem Rasterelektronenmikroskop Krebs bezeichnet in der Medizin die unkontrollierte Vermehrung und das wuchernde Wachstum von Zellen, d. h.

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Letalität

Die Letalität (von bzw. letalis ‚tödlich‘) einer Krankheit bezeichnet den Anteil aller Erkrankten, der irgendwann an der Krankheit stirbt.

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Malignität

Der Begriff Malignität (‚Bösartigkeit‘, ‚Missgunst‘) wird in der Medizin verwendet, um eine Erkrankung oder einen Krankheitsverlauf zu kennzeichnen, der fortschreitend zerstörerisch wirkt und möglicherweise auch zum Tod des Patienten führen kann.

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Mann

Zusammenstellung von 20 Männerporträts Das Wort Mann bezeichnet einen männlichen erwachsenen Menschen und bezieht sich auf das biologische Geschlecht, im modernen Sprachgebrauch auch auf die Geschlechtsidentität.

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Meiose

Chromosomen 3 während der Spermatogenese. Die kurzen Arme (in blau) sind bereits gepaart, die langen (in rot) noch nicht. Die Chromosomenenden (Telomere) sind zusätzlich in der jeweils anderen Farbe dargestellt. Autofluoreszenz in grün. Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis 'Verminderung', 'Verkleinerung') oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen.

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Nablus-mask-like-facial-Syndrom

Das Nablus-mask-like-facial-Syndrom zählt zu den Monosomien oder Mikrodeletionssyndromen und ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Maskengesichtes.

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Partiell

Partiell (von lateinisch für Teil) werden Phänomene bezeichnet, bei denen nicht der maximal mögliche Grad eintritt.

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Partielle Monosomie 9p

Die Partielle Monosomie 9p ist eine Krankheitsgruppe sehr seltener angeborener Erbgutveränderungen am Chromosom 9.

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Patricia Hunt

Patricia Ann Hunt ist eine Entwicklungsbiologin an der Washington State University.

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Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.

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Peter Duesberg

Peter Duesberg, 2017 Peter Heinz Hermann Duesberg (* 2. Dezember 1936 in Münster) ist ein deutsch-amerikanischer Virologe.

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Poly-X-Syndrom

Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen.

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Präimplantationsdiagnostik

Embryonen im 2- und 4-Zellen-Stadium Die Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst die Methoden zellbiologischer und molekulargenetischer Untersuchungen, die dem Entscheid darüber dienen, ob ein durch In-vitro-Fertilisation erzeugter Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll oder nicht.

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Progenitorzelle

Eine Progenitorzelle oder Vorläuferzelle ist der Abkömmling einer multipotenten adulten Stammzelle oder wurde aus fetalem Gewebe isoliert.

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Selektion (Evolution)

Selektion (‚Auswahl‘/‚Auslese‘) ist ein grundlegender Begriff der Evolutions­theorie.

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Theodor Boveri (Mediziner)

Theodor Boveri, um 1908. Theodor Heinrich Boveri (* 12. Oktober 1862 in Bamberg; † 15. Oktober 1915 in Würzburg) war ein deutscher Mediziner, Zoologe, Vergleichender Anatom und Mitbegründer der modernen Zytologie.

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Triple-X-Syndrom

Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, bezeichnet die Trisomie des X-Chromosoms bei Frauen.

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Trisomie

Von einer Trisomie (von und de; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

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Trisomie 8

Die Trisomie 8, auch bekannt unter dem Namen Warkany-Syndrom 2 (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine Chromosomenbesonderheit auf der Grundlage einer Genommutation, bei der Erbmaterial des Chromosoms 8 in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (diploid) vorhanden ist.

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Trisomie 9

Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (.

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Tumor

Ein Tumor (Plural Tumoren, umgangssprachlich auch Tumore; von ‚Wucherung‘, ‚Geschwulst‘, ‚Schwellung‘; vgl. lateinisch tumescere „schwellen“) oder eine Geschwulst im weiteren Sinn ist jede Zunahme des Volumens (Schwellung) eines umschriebenen Gewebes von höheren Lebewesen unabhängig von der Ursache (insbesondere Entzündungen, Ödeme und Krebsgeschwülste).

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Turner-Syndrom

Karyogramm 45,X Flügelfell: Form des Halses kann beim Ullrich-Turner-Syndrom auftauchen. Das Mädchen ist vor und nach der Operation gezeigt. Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X oder Status Bonnevie-Ullrich (Bonnevie-Ullrich-Syndrom), ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung, deren Ursache eine Monosomie ist.

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Urheberrechtsgesetz (Schweiz)

Das Schweizer Bundesgesetz über das Urheberrecht und verwandte Schutzrechte, kurz Urheberrechtsgesetz, URG, regelt den Schutz der Urheber, der ausübenden Künstler, der Hersteller von Ton- und Tonbildträgern und Sendeunternehmen sowie die Bundesaufsicht über die Verwertungsgesellschaften.

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Warkany-Syndrom

Als Warkany-Syndrom werden zwei Syndrome beschrieben: Als Warkany-Syndrom 1 wird ein auf dem X-Chromosom gelegener Gendefekt mit rezessivem Erbgang bezeichnet.

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X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

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XYY-Syndrom

Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der ein Mann ein zusätzliches Y-Chromosom hat.

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Zellproliferation

Zellproliferation, oft auch nur Proliferation (‚Nachwuchs‘, ‚Sprössling‘ und ferre ‚tragen‘) genannt, ist die Bezeichnung für Wachstum beziehungsweise Vermehrung von Zellen.

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Zytogenetik

Die Zytogenetik (auch Cytogenetik, Zellgenetik) ist das Teilgebiet der Genetik, das die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert.

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Leitet hier um:

Aneuploid, Aneuploidie-Screening, Monosomie, Nullisomie, Polysomie.

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