Logo
Unionpedia
Kommunikation
Jetzt bei Google Play
Neu! Laden Sie Unionpedia auf Ihrem Android™-Gerät herunter!
Installieren
Schneller Zugriff als Browser!
 

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Index Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist.

30 Beziehungen: Auge, Augenabstand, Basenpaar, Chromosom 4 (Mensch), Chromosomenaberration, De novo, Deletion, Epilepsie, Erbkrankheit, Ergotherapie, Hypospadie, In-situ-Hybridisierung, Iris (Auge), Kaliumbromid, Klumpfuß, Kolobom, Kurt Hirschhorn, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Logopädie, Mikrognathie, Nierenagenesie, Perkutane endoskopische Gastrostomie, Philtrum, Physiologischer Brennwert, Physiotherapie, Skoliose, Status epilepticus, Translokation (Genetik), Ulrich Wolf (Humangenetiker), Valproinsäure.

Auge

!--> Auge eines Uhus Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Kammmuschel Das Auge ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Auge · Mehr sehen »

Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) bezeichnet man in der Augenheilkunde und Augenoptik den in Millimeter angegebenen Abstand beider Augen zueinander.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Augenabstand · Mehr sehen »

Basenpaar

Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer DNA oder RNA zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Basenpaar · Mehr sehen »

Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Chromosom 4 (Mensch) · Mehr sehen »

Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen („abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Chromosomenaberration · Mehr sehen »

De novo

Als de novo (lat. von neuem) wird ein Prozess, ein Ablauf oder eine Handlung bezeichnet, denen keine weitere vorausgesetzt wird oder der keine ähnliche vorausgeht.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und De novo · Mehr sehen »

Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Deletion · Mehr sehen »

Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten Fallsucht und auch heute manchmal noch zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Epilepsie · Mehr sehen »

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Erbkrankheit · Mehr sehen »

Ergotherapie

Die Ergotherapie (von, ‚Arbeit‘ und θεραπεία therapeía ‚Dienst‘, ‚Behandlung‘) ist eine Therapieform, die sich mit der Ausführung konkreter Betätigungen und deren Auswirkungen auf den Menschen und dessen Umwelt befasst.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Ergotherapie · Mehr sehen »

Hypospadie

Die Hypospadie (Hypospadia penis) ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre (Urethra) des Mannes.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Hypospadie · Mehr sehen »

In-situ-Hybridisierung

Schema einer In-situ-Hybridisierung zum DNA-Nachweis. Eine DNA-Sonde (A) wird mit molekularbiologischen oder chemischen Methoden behandelt und ist anschließend markiert (B). Sonden-DNA und Ziel-DNA werden zu Einzelsträngen aufgeschmolzen (nicht gezeigt), anschließend können sich passende Sequenzen aneinanderlagern (C). Dadurch entsteht an der entsprechenden Stelle des Präparats eine mikroskopisch nachweisbare Markierung. In-situ-Hybridisierung (ISH, auch Hybridisierung in situ) ist eine molekularbiologische Methode zum Nachweis von Nukleinsäuren (RNA oder DNA) in Geweben, einzelnen Zellen oder auf Metaphase-Chromosomen.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und In-situ-Hybridisierung · Mehr sehen »

Iris (Auge)

Die (hier braune) Iris bildet als Blende des Auges eine runde Öffnung, die Pupille Anatomischer Aufbau des Auges Die Iris (bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘; Mehrzahl Iriden oder Irides), auch Regenbogenhaut genannt, ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Iris (Auge) · Mehr sehen »

Kaliumbromid

Kaliumbromid ist das Kalium-Salz des Bromwasserstoffs, das farblose Kristallwürfel bildet, die noch besser als Kaliumchlorid in Wasser löslich sind.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Kaliumbromid · Mehr sehen »

Klumpfuß

Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Klumpfuß · Mehr sehen »

Kolobom

Iris. Ausprägung der Spaltbildung nach nasal unten Unter einem Kolobom (von griechisch κολοβωμα.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Kolobom · Mehr sehen »

Kurt Hirschhorn

Kurt R. Hirschhorn (* 18. Mai 1926 in Wien) ist ein US-amerikanischer Genetiker österreichischer Herkunft.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Kurt Hirschhorn · Mehr sehen »

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten, lat. Cheilognathopalatoschisis griech. χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζω schisis Spalte; lat. palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte · Mehr sehen »

Logopädie

Logopädie (von „Wort“ sowie παιδεύειν paideuein „erziehen“; wörtlich also „Sprecherziehung“) ist die medizinische Fachdisziplin, die Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- oder Hörbeeinträchtigung zum Gegenstand hat.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Logopädie · Mehr sehen »

Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Mikrognathie · Mehr sehen »

Nierenagenesie

Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Nierenagenesie · Mehr sehen »

Perkutane endoskopische Gastrostomie

Liegende PEG-Sonde, ohne Verband Liegende PEG-Sonde, mit Verband Buttonsonde im MagenOben die Sonde Die perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) ist ein endoskopisch angelegter künstlicher Zugang von außen durch die Bauchdecke in den Magen, in den ein elastischer Kunststoffschlauch gelegt werden kann.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Perkutane endoskopische Gastrostomie · Mehr sehen »

Philtrum

Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Philtrum · Mehr sehen »

Physiologischer Brennwert

Der physiologische Brennwert von Lebensmitteln gibt die Spezifische Energie bzw.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Physiologischer Brennwert · Mehr sehen »

Physiotherapie

Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (phýsis „Natur“/„Körper“ und θεραπεία, therapeía „Dienen, Pflege, Heilung“, somit in etwa „das Wiederherstellen der natürlichen Funktion“), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Körpers wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Physiotherapie · Mehr sehen »

Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose (altgriechisch σκολίωσις skolíōsis „Krümmung“) ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Skoliose · Mehr sehen »

Status epilepticus

Als Status epilepticus (in der Neurologie oft kurz Status genannt) werden ein außergewöhnlich lange andauernder epileptischer Anfall oder eine Serie von Anfällen bezeichnet, wenn das Intervall zwischen den einzelnen Anfällen so kurz ist, dass der Ausgangszustand bei der Bewusstseinslage und anderen Körperfunktionen nicht mehr erreicht wird.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Status epilepticus · Mehr sehen »

Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Translokation (Genetik) · Mehr sehen »

Ulrich Wolf (Humangenetiker)

Ulrich Wolf (* 2. Januar 1933 in Riesa, Sachsen; † 4. Januar 2017 in Freiburg im Breisgau) war ein deutscher Biologe und Humangenetiker.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Ulrich Wolf (Humangenetiker) · Mehr sehen »

Valproinsäure

Valproinsäure (kurz VPS, engl. valproic acid, kurz VPA) ist eine nicht natürlich vorkommende, verzweigte Carbonsäure.

Neu!!: Wolf-Hirschhorn-Syndrom und Valproinsäure · Mehr sehen »

Leitet hier um:

4p- Syndrom, Pitt-Rogers-Danks-Syndrom, Wolf-Syndrom.

AusgehendeEingehende
Hallo! Wir sind auf Facebook! »