Logo
Unionpedia
Kommunikation
Jetzt bei Google Play
Neu! Laden Sie Unionpedia auf Ihrem Android™-Gerät herunter!
Frei
Schneller Zugriff als Browser!
 

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Index Rubinstein-Taybi-Syndrom

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht.

35 Beziehungen: Ametropie, Aufmerksamkeit, Becken (Anatomie), Chromosom 16 (Mensch), Chromosom 22 (Mensch), CREB-Binding-Protein, Daumen, Deletion, Erkältung, Floating-Harbor-Syndrom, Gaumen, Genmutation, Hydronephrose, Intelligenzquotient, Internet Archive, Inzidenz (Epidemiologie), Kleinwuchs, Mowat-Wilson-Syndrom, Nierenagenesie, Oto-palato-digitales Syndrom, Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Persistierender Ductus arteriosus, Prämolarisation, Psychomotorik, Pulmonalstenose, Reizüberflutung, Schielen, Skoliose, Spracherwerb, Sprachverständnis, Syndrom, Ventrikelseptumdefekt, Verstärkung (Psychologie), Wirbel (Anatomie), Zehe (Fuß).

Ametropie

Ametropie (von „Missverhältnis“ sowie ὤψ ōps „Auge“) – irreführend „Fehlsichtigkeit“ genannt – bezeichnet in der medizinischen Optik den Zustand eines Augapfels, der einen optisch im Unendlichen liegenden Gegenstand bei entspannter Akkommodation nicht scharf auf die Netzhaut abbildet.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Ametropie · Mehr sehen »

Aufmerksamkeit

Beispiel für aufmerksames Betrachten Verschiedene Stufen von Aufmerksamkeit Aufmerksamkeit ist die Zuweisung von (beschränkten) Bewusstseins­ressourcen auf Bewusstseinsinhalte.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Aufmerksamkeit · Mehr sehen »

Becken (Anatomie)

Acetabulum'') zusammenwachsen. Mittig im Bild das Kreuzbein (''Os sacrum''). Anatomische Zeichnung des weiblichen Beckens Das Becken (lateinisch Pelvis) ist bei Landwirbeltieren der Körperabschnitt unterhalb des Bauchs und oberhalb der Beine, bei vierfüßigen Säugetieren der Teil zwischen Bauch und Schwanz.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Becken (Anatomie) · Mehr sehen »

Chromosom 16 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Chromosom 16 (Mensch) · Mehr sehen »

Chromosom 22 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 22 Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Chromosom 22 (Mensch) · Mehr sehen »

CREB-Binding-Protein

Das CREB-Binding Protein (CREB-Bindeprotein), kurz CBP, ist ein Coaktivator der Transkription.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und CREB-Binding-Protein · Mehr sehen »

Daumen

Der DaumenGeldzähldaumen Fingerknochen (grün, blau nicht am Daumen und rosa) Der Daumen (lateinisch Pollex oder Digitus primus manus) ist der erste und stärkste der fünf Finger einer Hand und nimmt unter den Fingern aufgrund seiner anderen Bewegungsmöglichkeiten eine Sonderstellung ein.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Daumen · Mehr sehen »

Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Deletion · Mehr sehen »

Erkältung

Erkältung (österreichisch auch Verkühlung) und grippaler Infekt sind medizinisch nicht scharf definierte Bezeichnungen für eine akute, virale Infektionskrankheit der oberen Atemwege, die vor allem die Schleimhäute der Nase (einschließlich Nebenhöhlen), des Rachens und des Kehlkopfs betrifft.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Erkältung · Mehr sehen »

Floating-Harbor-Syndrom

Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine seltene angeborene Form des Kleinwuchses mit Gesichtsauffälligkeiten und verzögerter Sprachentwicklung.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Floating-Harbor-Syndrom · Mehr sehen »

Gaumen

Sicht auf den harten Gaumen des Menschen Papilla incisiva, 2 harter Gaumen, 3 Gaumenstaffeln, 4 Gaumennaht, 5 Gaumensegel, 6 Gaumensegelmandel Anatomie des Gaumens Der Gaumen ist bei den Kiefermäulern die obere Wand oder die Decke der Mundhöhle, wodurch diese von der Nasenhöhle und bei den Säugetieren teilweise auch vom Rachen geschieden ist.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Gaumen · Mehr sehen »

Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Genmutation · Mehr sehen »

Hydronephrose

Sonografie einer Hydronephrose mit deutlich geweitetem Nierenbecken (schwarz) MCU Eine Hydronephrose (Wassersackniere, Harnstauungsniere), oder Uronephrose, ist eine Erweiterung des Nierenhohlsystems, die durch eine chronische Harnstauung durch Störung im Harnabfluss zustande kommt und mittel- und langfristig mit einer Zerstörung des Nierengewebes einhergeht.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Hydronephrose · Mehr sehen »

Intelligenzquotient

Standardabweichung. Der Intelligenzquotient (IQ) ist eine durch einen Intelligenztest ermittelte Kenngröße zur Bewertung des intellektuellen Leistungsvermögens im Allgemeinen (allgemeine Intelligenz) oder innerhalb eines bestimmten Bereichs (z. B. Faktoren der Intelligenz) im Vergleich zu einer Referenzgruppe.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Intelligenzquotient · Mehr sehen »

Internet Archive

Das Internet Archive in San Francisco ist ein gemeinnütziges Projekt, das 1996 von Brewster Kahle gegründet wurde und seit 2007 den offiziellen Status einer Bibliothek hat.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Internet Archive · Mehr sehen »

Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Inzidenz (Epidemiologie) · Mehr sehen »

Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Kleinwuchs · Mehr sehen »

Mowat-Wilson-Syndrom

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Mowat-Wilson-Syndrom · Mehr sehen »

Nierenagenesie

Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Nierenagenesie · Mehr sehen »

Oto-palato-digitales Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Oto-palato-digitales Syndrom · Mehr sehen »

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 · Mehr sehen »

Persistierender Ductus arteriosus

Ein persistierender oder offener Ductus arteriosus Botalli (Ductus arteriosus persistens, persistierender Ductus arteriosus, PDA) liegt vor, wenn sich der Ductus arteriosus, der im fetalen (vorgeburtlichen) Blutkreislauf eine Verbindung zwischen Aorta (der Hauptschlagader) und Truncus pulmonalis (Lungenarterie) herstellt, drei Monate nach der Geburt noch nicht verschlossen hat.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Persistierender Ductus arteriosus · Mehr sehen »

Prämolarisation

Eine Prämolarisation ist eine Formbildungsstörung der oberen Eckzähne, seltener auch der Schneidezähne des bleibenden Gebisses.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Prämolarisation · Mehr sehen »

Psychomotorik

Psychische Vorgänge (z. B. Emotionalität oder Konzentration, aber auch die individuelle Persönlichkeitsstruktur) beeinflussen die Bewegung des Menschen.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Psychomotorik · Mehr sehen »

Pulmonalstenose

Stenose der Pulmonalklappe Unter dem Sammelbegriff Pulmonalstenose werden mehrere, meist angeborene, seltener rheumatisch-entzündlich oder durch andere Prozesse bedingte Einengungen (Stenosen) in der Ausflussbahn von der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader (Pulmonalarterie) verstanden.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Pulmonalstenose · Mehr sehen »

Reizüberflutung

Reizüberflutung ist in umgangssprachlichem Gebrauch eine Metapher für einen Zustand des Körpers, in dem dieser durch die Sinne so viele Reize gleichzeitig aufnimmt, dass sie nicht mehr erarbeitet werden können und beim Betroffenen zu einer psychischen Überforderung führen.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Reizüberflutung · Mehr sehen »

Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Schielen · Mehr sehen »

Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Skoliose · Mehr sehen »

Spracherwerb

Mit Spracherwerb (auch: Sprachentwicklung) wird in der Regel die Aneignung einer ersten Sprache durch das aufwachsende Kind bezeichnet.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Spracherwerb · Mehr sehen »

Sprachverständnis

Sprachverständnis ist die Fähigkeit, Sinn und Bedeutung von Lautäußerungen zu erfassen.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Sprachverständnis · Mehr sehen »

Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Syndrom · Mehr sehen »

Ventrikelseptumdefekt

Schema eines Ventrikelseptumdefekts Farbdopplerdarstellung eines Ventrikelseptumdefektes. Der Blutfluss verläuft hier von der linken in die rechte Herzhauptkammer Der Ventrikelseptumdefekt (VSD, nicht zu verwechseln mit der identischen Abkürzung für einen Vorhofseptumdefekt), Kammerseptumdefekt (KSD) oder Kammerscheidewanddefekt ist ein Loch in der Herzscheidewand und mit ca.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Ventrikelseptumdefekt · Mehr sehen »

Verstärkung (Psychologie)

Verstärkung ist ein Begriff aus der Verhaltensbiologie und der Psychologie, speziell aus dem Behaviorismus.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Verstärkung (Psychologie) · Mehr sehen »

Wirbel (Anatomie)

Als Wirbel wird in der Anatomie das knöcherne Element der Wirbelsäule bezeichnet.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Wirbel (Anatomie) · Mehr sehen »

Zehe (Fuß)

Menschliche Zehen Die Zehen (im Singular der Zeh oder die Zehe; latein Sing. Digitus pedis, wörtlich ‚Zeiger/Finger des Fußes‘, Pl. Digiti pedis) sind die Endabschnitte des Fußes der Landwirbeltiere (Tetrapoda) und gehören zu den Akren.

Neu!!: Rubinstein-Taybi-Syndrom und Zehe (Fuß) · Mehr sehen »

AusgehendeEingehende
Hallo! Wir sind auf Facebook! »