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Mikrodeletionssyndrom 22q11

Index Mikrodeletionssyndrom 22q11

Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.

144 Beziehungen: Abkürzung, Akronym, Alagille-Syndrom, Angeboren, Angehörigengruppe, Angelo Mario DiGeorge, Antibiotikum, Antimykotikum, Aortenbogen, Aplasie, Attenuierung, Augenabstand, Autosom, Blutprodukt, Bluttransfusion, Calcidiol, Calcitriol, Calcium, Catch-22, Chirurgie, Cholecalciferol, Christian P. Speer, Chromosom, Chromosom 10 (Mensch), Chromosom 22 (Mensch), Current Opinion in Pediatrics, Definierte Tagesdosis, Deletion, Deonomastik, Depression, Dihydrotachysterol, DocCheck, Dosis, Echokardiografie, Embryologie, Endokrinologie, Englische Sprache, Entwicklungsretardierung, Epikanthus medialis, Eponym (Sprachwissenschaft), Erstbeschreibung, Euro, Fallot-Tetralogie, Fötus, Fehlbildung, FISH-Test, Floating-Harbor-Syndrom, Frankfurt am Main, Gaumensegel, Geistige Behinderung, ..., Genetik, Genlocus, Gerd Herold, Gesicht, Graft-versus-Host-Reaktion, Handelsname, Harnwege, Hörverlust, Herbert Schaldach, Herz, Herzfehler, Hormonersatztherapie, Humangenetik, Hypokalzämie, Hypoparathyreoidismus, Hypoplasie, Immundefekt, Impfung, Innovation, Intelligenzminderung, Inzidenz (Epidemiologie), Joseph Heller (Schriftsteller), Kenilworth (New Jersey), Kiemenbogen, Kofferwort, Komorbidität, Kraniosynostose, Latein, Lebendgeburt, Lernstörung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Logopädie, Lowe-Syndrom, Mandibuläre Retrognathie, March of Dimes, Marfan-Syndrom, Maxim Zetkin, Mikrodeletionssyndrom, Mikrognathie, Mikrophthalmie, MLPA, Multidisziplinarität, Mutation, MVS Medizinverlage Stuttgart, Naturidentisches Aroma, Nebenschilddrüse, Neurologie, Nierenagenesie, Obstipation, Orphan-Arzneimittel, Parathormon, Pädiatrie, Philadelphia, Philtrum, Pränataldiagnostik, Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch), Psyche, Psychose, Psychotherapie, Real Time Quantitative PCR, Rechtschreibfehler, Rote Liste (Arzneimittel), Schielen, Schizophrenie, Schwangerschaft, Selbsthilfegruppe, Selbstverlag, Seltene Krankheit, Shire PLC, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Stammzelltransplantation, Strahlentherapie, Subkutan, T-Lymphozyt, Tetanie, The Journal of Pediatrics, The Lancet, Thieme Gruppe, Thymosine, Thymus, Tonus, Transplantation, Truncus arteriosus communis, Ullstein Verlag, Ultraschall, Urban & Schwarzenberg, VACTERL-Assoziation, Ventrikelseptumdefekt, Vereinigte Staaten, Virostatikum, Walter de Gruyter (Verlag), Walter Siegenthaler, White Plains (New York). Erweitern Sie Index (94 mehr) »

Abkürzung

Zürcher Rathauses mit verschiedenen Abkürzungen Als Abkürzung (abgekürzt: Abk.) wird die gegenüber der ursprünglichen Länge verkürzte Darstellungsform eines Wortes oder einer Wortgruppe bezeichnet.

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Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

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Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird.

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Angeboren

Als angeboren werden alle Eigenschaften von Lebewesen genannt, welche bereits bei ihrer Geburt angelegt sind.

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Angehörigengruppe

Angehörigengruppen sind Gesprächsgruppen, in denen Angehörige psychisch oder somatisch erkrankter Patienten Unterstützung bekommen.

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Angelo Mario DiGeorge

Angelo M. DiGeorge (rechts) mit Robert J. Shprintzen, 2002 in Rom Angelo Mari(o) DiGeorge (* 15. April 1921 in Philadelphia; † 11. Oktober 2009 in East Falls, Philadelphia) war ein italoamerikanischer Pädiater und Endokrinologe.

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Antibiotikum

Ein Antibiotikum (früher auch Antibioticum, von griechisch ἀντί- anti- „gegen“ und βίος bios „Leben“; Plural: Antibiotika, Antibiotica) im ursprünglichen Sinne ist ein natürlich gebildetes niedermolekulares Stoffwechselprodukt von Pilzen oder Bakterien, das schon in geringer Konzentration das Wachstum anderer Mikroorganismen hemmt oder diese abtötet.

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Antimykotikum

Ein Antimykotikum (griech. ἀντί anti ‚gegen‘ und μὑκης mykes ‚Pilz‘ mit lateinischer Endung; Mehrzahl: Antimykotika, Adjektiv: antimykotisch, Adjektiv engl. antifungal) ist eine antimikrobielle Substanz, die gegen durch Pilze verursachte Erkrankungen (Mykosen) wirkt.

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Aortenbogen

Aortenbogen mit Abgängen, schematisch Der Aortenbogen (Arcus aortae) ist ein Abschnitt der Hauptschlagader (Aorta) in unmittelbarer Nähe zu deren Ursprung aus dem Herz.

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Aplasie

Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ἀπλασία, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.

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Attenuierung

Unter Attenuierung (von lateinisch attenuare: „dünn werden, schwächen, vermindern“) oder auch Virulenzminderung, Attenuation und Abschwächung, versteht man in der Mikrobiologie die gezielte Verminderung der krankmachenden Eigenschaften eines Erregers (Virulenz), wobei aber gleichzeitig seine Vermehrungsfähigkeit erhalten bleibt oder nur gering herabgesetzt wird.

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Augenabstand

Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Blutprodukt

Blutprodukte (auch Hämoprodukte) sind aus menschlichem Blut gewonnene zelluläre oder plasmatische Blutbestandteile oder Vollblut, die zur Übertragung (Transfusion) an einen Empfänger aufbereitet worden sind.

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Bluttransfusion

Armvene Bluttransfusion bezeichnet die intravenöse Gabe (Übertragung bzw. Infusion) von Erythrozytenkonzentraten (Erythrozyten.

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Calcidiol

Calcidiol (auch Calcifediol, 25(OH)D, 25-HCC oder 25-Hydroxy-Vitamin-D) ist eine Hormonvorstufe (Vorläufer der aktiven Form von Vitamin D) im Vitamin-D-Stoffwechsel, die in der Leber durch die Vitamin-D-25-Hydroxylase aus Cholecalciferol gebildet wird.

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Calcitriol

Calcitriol, auch 1α,25-Dihydroxycholecalciferol, 1α,25(OH)2Vitamin D3, 1,25(OH)2D3, 1,25-DHCC oder kurz Vitamin D, ist ein Secosteroid mit struktureller Ähnlichkeit zu den Steroidhormonen, das von Michael F. Holick identifiziert wurde.

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Calcium

Calcium (eingedeutscht Kalzium geschrieben) ist ein chemisches Element mit dem Elementsymbol Ca und der Ordnungszahl 20.

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Catch-22

Catch-22 ist ein 1961 erschienener Roman des amerikanischen Schriftstellers Joseph Heller.

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Chirurgie

Chirurgischer Eingriff in Dresden (1956) Die Chirurgie (über von „Arbeiten mit der Hand, Handarbeit, Handwerk, Handwirkung“) ist das Teilgebiet der Medizin, das sich mit der operativen Behandlung von Krankheiten und Verletzungen beschäftigt.

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Cholecalciferol

Cholecalciferol (auch Colecalciferol oder kurz Calciol; Vitamin D3 oder ungenau Vitamin D) ist die wichtigste physiologische Form des Vitamin D in allen nichtpflanzlichen Eukaryoten und so auch im Menschen.

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Christian P. Speer

Christian Paul Richard Speer (* 28. August 1952 in Kassel) ist ein deutscher Kinderarzt und Professor für Kinderheilkunde, Schwerpunkt Neonatologie, an der Julius-Maximilians-Universität Würzburg.

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Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).

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Chromosom 10 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 10 Chromosom 10 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 22 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 22 Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Current Opinion in Pediatrics

Current Opinion in Pediatrics, abgekürzt Curr.

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Definierte Tagesdosis

Bei der definierten Tagesdosis (DDD; auch Angenommene Mittlere Tagesdosis, selten definierte Tagestherapiedosis) handelt es sich als Äquivalenzdosis um eine rechnerische Größe, die für Zwecke der Arzneimittelverbrauchsforschung entwickelt wurde.

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Deletion

Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.

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Deonomastik

Die Deonomastik beschäftigt sich mit Wörtern, die von Namen abgeleitet sind.

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Depression

Die Depression (von) ist eine psychische Störung.

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Dihydrotachysterol

--> Dihydrotachysterol (DHT) ist ein in der Leber aktiviertes synthetisches Vitamin-D-Analogon, das keine renale Hydroxylierung erfordert wie Vitamin D2 (Ergocalciferol) und Vitamin D3 (Cholecalciferol). DHT hat einen schnellen Wirkungseintritt (2 Stunden), eine kürzere Halbwertszeit und eine größere Wirkung auf die Mineralisierung von Knochensalzen als Vitamin D. Es wird bei Unterfunktion der Nebenschilddrüsen eingesetzt. Der Wirkstoff wurde 1941 von Winthrop patentiert und ist als Generikum im Handel.

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DocCheck

DocCheck ist ein kommerzieller Identifizierungsdienst, der medizinischen und pharmazeutischen Fachkreisen (Ärzte, Apotheker und Ähnliche) eine Zugangsmöglichkeit zu Webseiten mit Fachinformationen pharmazeutischer Unternehmen oder medizinischer Fachverlage bietet, sofern diese mit der DocCheck Medical Services GmbH – ehemals Antwerpes & Partner – entsprechend zusammenarbeiten.

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Dosis

Die Dosis (Plural Dosen, abgekürzt D; von dósis „Gabe“; entsprechende, zugemessene Arzneimenge) bezeichnet in der Biologie, Medizin und Pharmazie die (meist kleine) Menge eines Stoffes (Pharmakologie, Toxikologie), eines Pathogens (Infektiologie) oder einer Strahlung (Radiologie, Nuklearmedizin, Strahlentherapie), die einem Organismus zugeführt wird.

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Echokardiografie

Farbdopplerdarstellung einer Mitralklappeninsuffizienz Echokardiografie, Echokardiographie oder Ultraschallkardiografie (UKG) nennt man die Untersuchung des Herzens mittels Ultraschalls (siehe auch Sonografie).

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Embryologie

Menschlicher Embryo (etwa fünf Wochen alt) Die Embryologie (von, und -logie) ist jenes Teilgebiet der Entwicklungsbiologie, das sich mit der Entwicklung der befruchteten Eizelle und des daraus entstehenden Embryos beschäftigt.

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Endokrinologie

Die Endokrinologie (von, ‚innen‘, krinein, ‚abscheiden, absondern‘, und -logie) ist die „Lehre von der Morphologie und Funktion der Drüsen mit innerer Sekretion (endokrinen Drüsen) und der Hormone“.

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Englische Sprache

Die englische Sprache (Eigenbezeichnung: IPA) ist eine ursprünglich in England beheimatete germanische Sprache, die zum westgermanischen Zweig gehört.

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Entwicklungsretardierung

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine Verzögerung der körperlichen, geistigen oder seelischen Entwicklung von Kindern.

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Epikanthus medialis

Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis („zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte oder einfache Oberlidfalte, wird eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges bezeichnet, die das Auge mandelförmig erscheinen lässt.

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Eponym (Sprachwissenschaft)

Der Begriff Eponym (Neutrum,, aus de, ‚bei‘, ‚nach’ und de) oder Eigennamenbegriff wird in den Sprachwissenschaften in zwei entgegengesetzten Bedeutungen verwendet.

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Erstbeschreibung

Als Erstbeschreibung bezeichnet man in der Biologie und der Paläobiologie die erstmalige, bestimmten formalen Ansprüchen genügende wissenschaftliche Beschreibung eines der Wissenschaft bisher unbekannten Lebewesens.

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Euro

-münzen Euro-Banknoten der zweiten Serie Der Euro (ISO-Code: EUR, Symbol: €) ist laut Abs. 4 EUV die Währung der Europäischen Wirtschafts- und Währungsunion, eines in AEUV geregelten Politikbereichs der Europäischen Union (EU).

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Fallot-Tetralogie

Morphologie der Fallot-Tetralogie Die Fallot-Tetralogie (auch Fallot’sche Tetralogie) ist eine angeborene Herzfehlbildung, die etwa 6–7 % der angeborenen Herzfehler ausmacht.

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Fötus

Ein Fötus oder Fetus (von lateinisch fetus, „Brut, Nachkommenschaft“; alternative Schreibweisen Föt und Fet, Mehrzahl Föten; der Begriff Feten ist wegen seiner Doppelbedeutung hier unüblich) ist ein frühes Stadium in der Individualentwicklung (Ontogenese) der amniotischen Wirbeltiere (Amniota) und insbesondere der Höheren Säugetiere (Placentalia) einschließlich des Menschen.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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FISH-Test

Der FISH-Test ist ein zytogenetischer Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal- und Karzinomdiagnostik angewandt wird.

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Floating-Harbor-Syndrom

Das Floating-Harbor-Syndrom ist eine seltene angeborene Form des Kleinwuchses mit Gesichtsauffälligkeiten und verzögerter Sprachentwicklung.

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Frankfurt am Main

Offizielles Logo der Stadt Frankfurt am Main Römer ist Frankfurts Rathaus und ein Wahrzeichen der Stadt. Frankfurter Wolkenkratzer (Blick von der Alten Brücke, Oktober 2022) Blick vom Main Tower auf die Wolkenkratzer (Juli 2021) Stadtteil Höchst mit seinen 400 Fachwerkhäusern Frankfurt am Main ist mit Einwohnern die bevölkerungsreichste Stadt des Landes Hessen und die fünftgrößte Deutschlands.

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Gaumensegel

Weicher Gaumen 1 – Mundhöhle (''Cavum oris''), 2 – Nasenhöhle (''Cavum nasi''), 3 – harter Gaumen (''Palatum durum''), '''4 – weicher Gaumen (''Palatum molle'')''', 5 – Gaumenzäpfchen (''Uvula''), 6 – Zungenwurzel (''Radix linguae''), 7 – Rachenhinterwand, 8 – Schlundrachen (''Laryngopharynx'' oder ''Pars laryngea pharyngis''), 9 – Mundrachen (''Oropharynx'' oder ''Pars oralis pharyngis''), 10 – Nasenrachen (''Nasopharynx'' oder ''Pars nasalis pharyngis'') Das Gaumensegel ist eine Fortsetzung des harten Gaumens bei den Säugetieren in Form einer Doppelfalte.

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Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

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Genetik

Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gerd Herold

Gerd Harald Herold (* 1945 in Oberlungwitz) ist ein deutscher Internist und Arbeitsmediziner.

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Gesicht

Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.

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Graft-versus-Host-Reaktion

Unter der Graft-versus-Host-Reaktion (GvHR; deutsch: Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion; englisch: graft-versus-host disease (GvHD)) versteht man eine immunologische Reaktion, die in der Folge einer allogenen Knochenmark- oder Stammzelltransplantation auftreten kann.

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Handelsname

Ein Handelsname (auch: Handelsbezeichnung) ist die als Wortmarke geschützte Bezeichnung eines Artikels, eines Herstellungsverfahrens, einer chemischen Verbindung oder Ähnlichem.

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Harnwege

Die (ableitenden) Harnwege sind diejenigen anatomischen Strukturen, über die der Urin aus den Nieren abtransportiert, zwischengespeichert und zuletzt ausgeschieden wird.

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Hörverlust

Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.

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Herbert Schaldach

Herbert Schaldach (* 1918; † 19. September 2004 in Berlin) war ein deutscher Mediziner und zusammen mit Maxim Zetkin Herausgeber des Wörterbuchs der Medizin, das zuerst 1956 in Berlin und zuletzt 2005 in Köln (Nachdruck der 16. Auflage, Wiesbaden 1999) erschien.

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Herz

Herz eines Hundes von links: 1 linke Herzkammer, 2 linke Längsfurche (''Sulcus interventricularis paraconalis''), 3 rechte Herzkammer, 4 Arterienkonus (''Conus arteriosus''), 5 Lungenstamm (''Truncus pulmonalis''), 6 BOTALLI-Band (''Ligamentum arteriosum''), 7 Aortenbogen, 8 Arm-Kopf-Stamm (''Truncus brachiocephalicus''), 9 linke Schlüsselbeinarterie (''Arteria subclavia sinistra''), 10 rechtes Herzohr, 11 linkes Herzohr, 12 Herzkranzfurche mit Fett, 13 Lungenvenen. Magnetresonanztomografie: Animierte Aufnahme des menschlichen Herzens Das Herz (lateinisch Cor, griechisch Καρδία Kardía, oder latinisiert Cardia) ist ein bei verschiedenen Tiergruppen vorkommendes muskuläres Hohlorgan (Hohlmuskel), das mit Kontraktionen Blut oder Hämolymphe durch den Körper pumpt und so die Versorgung aller Organe sichert.

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Herzfehler

Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

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Hormonersatztherapie

Hormonersatztherapie (HET) bezeichnet die medizinische Verwendung von Hormonen zur Behandlung von Beschwerden, die auf einen relativen oder absoluten Mangel eines oder mehrerer Hormone zurückgeführt werden können.

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Humangenetik

Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.

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Hypokalzämie

Hypokalzämie (auch Hypocalcämie, Hypocalciämie oder Hypokalziämie) ist ein abnorm niedriger Kalziumgehalt des Blutes.

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Hypoparathyreoidismus

Der Hypoparathyreoidismus (auch Hypoparathyroidismus) ist eine durch Unterfunktion der Nebenschilddrüsen verursachte Erkrankung, bei der eine mangelnde Parathormon-Ausschüttung zu Calciummangel führt.

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Hypoplasie

Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.

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Immundefekt

Immundefekt (ID; auch Immuninkompetenz, Immuninsuffizienz, Immunschwäche oder Immundefizienz) ist ein Sammelbegriff für unterschiedliche Erkrankungen des Immunsystems, die sich durch eine vorübergehende oder irreversible Schwächung der Abwehrfunktion kennzeichnen.

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Impfung

Schutzimpfung eines Kleinkindes Video: Was hilft gegen Viren? (Aktive und passive Impfung) Eine Impfung, auch Schutzimpfung, Vakzination (älter Vaccination) oder Vakzinierung (ursprünglich die Infektion mit Kuhpockenmaterial; von lateinisch vacca ‚Kuh‘) genannt, ist die Gabe eines Impfstoffes mit dem Ziel, vor einer (übertragbaren) Krankheit zu schützen.

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Innovation

Innovation (wörtlich „Neuerung“ oder „Erneuerung“; von abgeleitet) wird in der Umgangssprache im Sinne von neuen Ideen und Erfindungen und für deren wirtschaftliche Umsetzung verwendet.

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Intelligenzminderung

Keine Beschreibung.

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Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

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Joseph Heller (Schriftsteller)

Joseph Heller (1986) Joseph Heller (* 1. Mai 1923 in New York; † 12. Dezember 1999 in East Hampton) war ein amerikanischer Schriftsteller, der Romane, Kurzgeschichten, Theaterstücke und Drehbücher verfasste.

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Kenilworth (New Jersey)

Kenilworth ist eine Stadt im Union County, New Jersey, USA.

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Kiemenbogen

'''Schematischer und unvollständiger Horizontalschnitt durch die Kiemenbogen'''I-IV Kiemenbogen, 1-4 Schlundtaschen (innen) bzw. Kiemenfurchen (außen), a Tuberculum laterale, b Tuberculum impar, c Foramen caecum, d Ductus thyreoglossus, e Sinus cervicalis Die Kiemenbogen, auch Branchialbogen (Arcus branchiales), Schlundbogen, Pharyngealbogen oder Viszeralbogen genannt (süddeutsch wird als Plural meist 'Bögen' verwendet), sind Bildungen des Kiemendarms bei Wirbeltieren.

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Kofferwort

Ein Kofferwort, auch Portmanteau-Wort oder Schachtelwort genannt, ist ein Wort, das aus mindestens zwei morphologisch überlappenden Wörtern entstanden ist, die zu einem inhaltlich neuen Begriff verschmolzen sind.

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Komorbidität

Eine Komorbidität (gelegentlich auch Co-Morbidität) ist ein weiteres, diagnostisch abgrenzbares Krankheitsbild oder Syndrom, das zusätzlich zu einer Grunderkrankung (Indexerkrankung) vorliegt.

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Kraniosynostose

Kraniosynostose Unter dem Begriff Kraniosynostose versteht man die vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte, die zum Teil schon beim ungeborenen Kind beginnt.

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Latein

Die lateinische Sprache (lateinisch lingua Latina), kurz Latein oder Lateinisch, ist eine indogermanische Sprache, die ursprünglich von den Latinern, den Bewohnern von Latium mit Rom als Zentrum, gesprochen wurde.

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Lebendgeburt

Unter Lebendgeburt versteht man beim Menschen die Geburt eines lebenden Neugeborenen.

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Lernstörung

Eine Lernstörung ist eine Entwicklungsstörung, die umgangssprachlich auch als Lernschwäche bezeichnet wird.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.

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Logopädie

Logopädie (von und de; wörtlich also ‚Sprecherziehung‘), genannt auch Sprachheilkunde, ist die Fachdisziplin, die Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- oder Hörbeeinträchtigung zum Gegenstand hat.

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Lowe-Syndrom

Das Lowe-Syndrom, auch okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung.

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Mandibuläre Retrognathie

Eine mandibuläre Retrognathie (von lat. mandibula „Unterkiefer“, lat. retro „rückwärts“ und griech. γνάϑος „Kiefer“), seltener Retromandibulie, bezeichnet eine Rückverlagerung des Unterkiefers im Verhältnis zur Schädelbasis.

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March of Dimes

Poster, das zum March of Dimes aufruft March of Dimes unterstützte auch die Versorgung von Polio-Opfern March of Dimes ist eine US-amerikanische Wohltätigkeitsorganisation, die sich heute zum Ziel gesetzt hat, die Gesundheitssituation von Neugeborenen zu verbessern.

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Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt.

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Maxim Zetkin

Maxim Zetkin (links oben), 1953 Grab von Maxim Zetkin auf dem Zentralfriedhof Friedrichsfelde Maxim Zetkin (* 1. August 1883 in Paris; † 19. August 1965 in Ost-Berlin) war ein deutscher Chirurg.

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Mikrodeletionssyndrom

Mikrodeletionssyndrom ist eine Gruppe von Chromosomenmutationen mit auch teilweisem Fehlen einer Nukleotidsequenz, geht also mit Verlust von genetischem Material einher.

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Mikrognathie

Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.

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Mikrophthalmie

Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.

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MLPA

Detektion von Deletionen von Exons bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) Die MLPA (von ‚ dt. multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation) ist eine Variante der Multiplex-PCR zur gezielten Vermehrung mehrerer ähnlicher DNA-Sequenzen wie z. B.

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Multidisziplinarität

Unter Multidisziplinarität (auch: Pluridisziplinarität) versteht man die nebenläufige Bearbeitung einer wissenschaftlichen Fragestellung oder Untersuchung eines Forschungsobjekts durch Wissenschaftler voneinander unabhängiger Fachbereiche, wobei zwischen den Disziplinen kein nennenswerterer methodischer, terminologischer oder konzeptioneller Austausch stattfindet.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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MVS Medizinverlage Stuttgart

MVS Medizinverlage Stuttgart Das zweite Gebäude der Thieme Gruppe in Stuttgart, unter anderem Sitz der MVS Die MVS Medizinverlage Stuttgart GmbH & Co.

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Naturidentisches Aroma

Ein naturidentisches Aroma ist eine Komposition aus chemisch definierten Aromastoffen, die die gleiche molekulare Gestalt wie natürlich vorkommende Aromastoffe haben – also chemisch identisch sind –, aber nicht (oder nur teilweise) aus natürlich vorkommenden Stoffen gewonnen werden.

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Nebenschilddrüse

Die Nebenschilddrüsen (lateinisch Glandulae parathyroideae), auch als Epithelkörperchen bezeichnet, sind kleine endokrine Drüsen der Säugetiere und Vögel.

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Neurologie

Die Neurologie (von, und -logie ‚Lehre‘) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem, seinen Erkrankungen und deren medizinischer Behandlung.

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Nierenagenesie

Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

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Obstipation

Als Obstipation oder Verstopfung, auch Stuhlverstopfung, wird eine erschwerte und unvollständige Darmentleerung mit verminderter Häufigkeit bezeichnet.

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Orphan-Arzneimittel

Der Begriff Orphan-Arzneimittel oder Orphan Drug (von, „die Waise“, aus) wurde 1983 erstmals für Arzneimittel verwendet, die für die Behandlung seltener Krankheiten eingesetzt werden.

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Parathormon

Das Parathormon (PTH, Abkürzung von), auch Parathyrin oder Nebenschilddrüsenhormon, ist ein Peptidhormon, bestehend aus 84 Aminosäuren, welches in den Hauptzellen der Nebenschilddrüsen gebildet wird.

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Pädiatrie

Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.

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Philadelphia

Philadelphia ist eine Stadt im US-Bundesstaat Pennsylvania.

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Philtrum

Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Pschyrembel (Medizinisches Wörterbuch)

Pschyrembel ist eine Marke für medizinische Nachschlagewerke des Verlags Walter de Gruyter in Berlin.

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Psyche

Die Psyche bezeichnet die Gesamtheit aller geistigen Eigenschaften und Persönlichkeitsmerkmale eines Individuums oder speziell eines Menschen.

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Psychose

Psychose ist ein Grundbegriff in der Psychiatrie, der früher für alle Arten von psychischen Erkrankungen stand.

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Psychotherapie

Psychotherapie (von altgriechisch ψυχή psyche „Seele“, und therapeia „Behandlung, Therapie“) als Behandlung seelischer Leiden bezeichnet die „gezielte professionelle Behandlung psychischer (seelischer) Störungen oder psychisch bedingter körperlicher Störungen mit psychologischen Mitteln“.

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Real Time Quantitative PCR

Die quantitative Echtzeit-PCR oder engl. real-time quantitative PCR (kurz qPCR oder Real Time Detection PCR, kurz RTD-PCR) ist eine Vervielfältigungsmethode für Nukleinsäuren, die auf dem Prinzip der herkömmlichen Polymerase-Kettenreaktion (PCR) beruht und zusätzlich die Quantifizierung der gewonnenen DNA ermöglicht.

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Rechtschreibfehler

Genialen Dilletanten“ später den Namen gab Ein Rechtschreibfehler (auch Fehlschreibung oder umgangssprachlich Verschreiber genannt) bezeichnet eine Schreibweise eines Wortes, die laut der allgemein üblichen Orthographie falsch ist.

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Rote Liste (Arzneimittel)

Buchausgaben 2011 und 1935 Musterseiten (2007) Die Rote Liste ist ein Arzneimittelverzeichnis für Deutschland.

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Schielen

Strabismus convergens (Innenschielen) des linken Auges Schielen oder Strabismus („Schielen“) bezeichnet eine Gleichgewichtsstörung der äußeren Augenmuskeln.

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Schizophrenie

Künstlerische Darstellung einer für Schizophrenie typischen Halluzination Als Schizophrenie oder schizophrene Psychose werden bestimmte psychische Erkrankungen mit ähnlichem Symptommuster bezeichnet, die zur Gruppe der Psychosen gehören.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Selbsthilfegruppe

Selbsthilfegruppen sind selbstorganisierte Zusammenschlüsse von Menschen, die ein gleiches Problem oder Anliegen haben und gemeinsam etwas dagegen bzw.

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Selbstverlag

Friedrich Gotthold Kunze: ''Wand-Bilderfibel'' (1847), „im Selbst-Verlage des Verfassers“ Selbstverlag (auch: Eigenverlag, Self-publishing) bezeichnet die Veröffentlichung eines reproduzierbaren Werkes durch einen Autor selbst, der damit zum Selbstverleger (auch: Self-publisher) wird.

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Seltene Krankheit

Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE), auch als Rare Disease bekannt, bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft.

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Shire PLC

Shire PLC war ein 1986 gegründetes Pharmaunternehmen mit rechtlichem Sitz in Saint Helier auf Jersey und operativen Sitzen im irischen Dublin sowie im britischen Hampshire.

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Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.

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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.

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Stammzelltransplantation

Unter Stammzelltransplantation versteht man die Übertragung von Stammzellen von einem Spender an einen Empfänger.

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Strahlentherapie

Strahlentherapie (auch Radiotherapie) oder Strahlenbehandlung ist die medizinische Anwendung von ionisierender Strahlung auf den Menschen und auf Tiere, um Krankheiten zu heilen oder deren Fortschreiten zu verzögern.

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Subkutan

Subkutane Injektion (Schema) Das Eigenschaftswort subkutan, auch subcutan geschrieben (aus lateinisch sub für ‚unter‘ und cutis für ‚Haut‘; abgekürzt s.c.), steht für eine anatomische Ortsangabe, die sich auf das Gewebe unter der Haut (auch als Richtungsangabe unter die Haut) bezieht.

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T-Lymphozyt

Rasterelektronenmikroskopische Aufnahme eines Lymphozyten T-Lymphozyten oder kurz T-Zellen bilden eine Gruppe von weißen Blutzellen, die der Immunabwehr dient.

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Tetanie

Tetanie (von) ist eine Störung der Motorik (Krampf) und der Sensibilität (Kribbeln) als Zeichen einer Übererregbarkeit der Nerven und Muskeln.

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The Journal of Pediatrics

Das Journal of Pediatrics, abgekürzt J. Pediatr., ist eine wissenschaftliche Fachzeitschrift zum Thema Kinderheilkunde, die vom Elsevier-Verlag veröffentlicht wird.

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The Lancet

The Lancet (zu Deutsch „Die Lanzette“) ist eine der ältesten und renommiertesten medizinischen Fachzeitschriften der Welt, die ein Peer-Review einsetzen.

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Thieme Gruppe

Logo von Thieme Thieme-Verlagshaus in Stuttgart Die Thieme Gruppe, ehemals Thieme Verlagsgruppe, ist ein Verbund aus Wissenschaftsverlagen, Medien- und Dienstleistungsunternehmen.

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Thymosine

Die Thymosine sind eine Gruppe von Proteinen, die anhand ihres Isoelektrischen Punktes charakterisiert werden.

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Thymus

Lage und (grobes) Schema des Thymus. Der Thymus (latinisiert von), oft auch die Thymusdrüse oder das Bries genannt, ist eine Drüse des lymphatischen Systems von Wirbeltieren und somit Teil des Immunsystems.

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Tonus

Tonus (latinisierte Form von zum Verb de, ‚an-‘, ‚ausspannen‘) ist der „Spannungszustand der Muskulatur“, der durch viskoelastische Eigenschaften des Gewebes und durch Reize des Nervensystems hervorgerufen wird.

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Transplantation

Transplantation oder Organtransplantation (lateinisch transplantatio.

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Truncus arteriosus communis

Der Truncus arteriosus communis (TAC), genannt auch (persistierender) Truncus arteriosus, ist mit 1 % eine sehr seltene angeborene Herzfehlbildung, bei der Aorta (große Körperschlagader) und Truncus pulmonalis (Lungenschlagader) während der fetalen Entwicklung nicht vollständig getrennt wurden, d. h.

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Ullstein Verlag

Sitz der Ullstein Buchverlage an der Friedrichstraße in Berlin-Mitte Ullstein Verlag ist der Name von zwei Unternehmen, des Zeitungsverlags B.Z. Ullstein GmbH als Tochter der Axel Springer SE und der Ullstein Buchverlage GmbH als Tochter des schwedischen Medienunternehmens Bonnier.

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Ultraschall

Sonografiegerät zur Ultraschalldiagnostik Als Ultraschall bezeichnet man Schall mit Frequenzen oberhalb des Hörfrequenzbereichs des Menschen.

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Urban & Schwarzenberg

Urban & Schwarzenberg war ein deutscher medizinischer Fachverlag mit Sitz in München.

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VACTERL-Assoziation

Fehlbildungen des Armes Die Bezeichnung VACTERL-Assoziation fasst eine Kombination komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen.

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Ventrikelseptumdefekt

Schema eines Ventrikelseptumdefekts Farbdopplerdarstellung eines Ventrikelseptumdefektes. Der Blutfluss verläuft hier von der linken in die rechte Herzhauptkammer Der Ventrikelseptumdefekt (VSD, nicht zu verwechseln mit der identischen Abkürzung für einen Vorhofseptumdefekt), Kammerseptumdefekt (KSD) oder Kammerscheidewanddefekt ist ein Loch in der Herzscheidewand und mit ca.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Virostatikum

Ein Virostatikum (auch Virustatikum; und „Stillstand“ oder antiviraler Wirkstoff genannt) ist ein Stoff, der die Vermehrung von Viren hemmt.

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Walter de Gruyter (Verlag)

Die Walter de Gruyter GmbH (kurz De Gruyter genannt, auch WDeG abgekürzt) ist ein Wissenschaftsverlag in Berlin.

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Walter Siegenthaler

Walter Siegenthaler Walter Siegenthaler (* 14. Dezember 1923 in Davos; † 24. Oktober 2010 in Zürich) war Schweizer Internist und Professor für Innere Medizin an der Medizinischen Poliklinik des Universitätsspitals Zürich.

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White Plains (New York)

White Plains ist eine Stadt in Westchester County des Bundesstaates New York, rund 46 Kilometer nördlich von New York City.

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Leitet hier um:

22q11, CATCH-22-Syndrom, Di-George-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom.

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