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41 Beziehungen: Autosom, Bleivergiftung, Chromosom 7 (Mensch), Dyschondrosteose Léri Weill, Ellbogengelenk, Erbkrankheit, Erlenmeyerkolben, Erythropoetische Protoporphyrie, Fibröse Dysplasie, Frontometaphysäre Dysplasie, Gen, Genlocus, Hyperostose, Juveniler Morbus Paget, Kniefehlstellung, Kraniometaphysäre Dysplasie, Melnick-Needles-Syndrom, Metaphysäre Dysplasie, Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert, Metaphyse, Morbus Gaucher, Mutation, Niemann-Pick-Krankheit, Orthopädie, Osteoporose, Platyspondylie, Pyknodysostose, Rachitis, Röhrenknochen, Röntgen, Rezessiv, Rippen, Schädelkalotte, Schlüsselbein, Sichelzellkrankheit, Skelettdysplasie, Synonym, Thalassämie, The New England Journal of Medicine, Urticaria pigmentosa, Vereinigte Staaten.
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Bleivergiftung
Bei der Bleivergiftung oder dem Saturnismus handelt es sich um eine akute oder chronische Vergiftung durch die Aufnahme von metallischem Blei oder Bleiverbindungen.
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Chromosom 7 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 7 Chromosom 7 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Dyschondrosteose Léri Weill
Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Handgelenkes).
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Ellbogengelenk
Röntgenaufnahmen eines Ellbogengelenkes, Ansicht von der Seite (links) und von hinten (rechts) Das Ellbogengelenk, auch Ellenbogengelenk, (von) ist ein zusammengesetztes Gelenk (Articulatio composita).
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Erlenmeyerkolben
Originalentwurf von Emil Erlenmeyer Emil Erlenmeyer Der Erlenmeyerkolben (Synonym Schüttelkolben) wurde im Jahr 1860 von dem deutschen Chemiker Emil Erlenmeyer (1825–1909) entwickelt.
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Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien.
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Fibröse Dysplasie
Die Fibröse Dysplasie (FD) ist eine angeborene Störung der Ossifikation.
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Frontometaphysäre Dysplasie
Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Hyperostose
Als Hyperostose (Synonym Knochenhypertrophie oder Knochenhyperplasie) bezeichnet man eine krankhafte Vermehrung der Knochensubstanz, die sowohl nach innen (endostale Hyperostose) als auch nach außen (Exostose, kortikale Hyperostose) gerichtet sein kann.
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Juveniler Morbus Paget
Der Juvenile Morbus Paget ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gilt als Sonderform einer Osteodystrophia deformans mit Beginn bereits bei Kindern und Jugendlichen, daher auch die Bezeichnung Juveniler Morbus Paget.
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Kniefehlstellung
X-Bein-Stellung ''(Genu valgum)'' Eine Kniefehlstellung ist eine Achsabweichung zwischen Oberschenkel und Unterschenkel.
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Kraniometaphysäre Dysplasie
Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.
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Melnick-Needles-Syndrom
Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.
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Metaphysäre Dysplasie
Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.
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Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist eine sehr seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, Verbiegung des Radius und Exostosen.
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Metaphyse
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.
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Morbus Gaucher
Morbus Gaucher, auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden.
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Orthopädie
Die Orthopädie (von und) ist das Teilgebiet der Medizin, das sich mit Fehlbildungen und Erkrankungen des Stütz- und Bewegungsapparates befasst.
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Osteoporose
Osteoporotische Verringerung der Knochendichte an einem Wirbel Die Osteoporose (von und πόρος poros ‚Pore‘) ist eine Störung im Knochenstoffwechsel und eine häufige Alterserkrankung des Knochens, die ihn dünner und poröser und somit anfällig für Brüche (Frakturen) macht.
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Platyspondylie
Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.
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Pyknodysostose
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit).
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Rachitis
Kind, das aufgrund einer Mangelernährung auch an Rachitis erkrankt ist. Man beachte die gebogenen Beine und die aufgetriebenen Handgelenke. (1970) Die Rachitis (auch Rhachitis, von „Rücken, Rückgrat“), auch Englische Krankheit oder Rickets genannt, ist eine meist mit Vitamin-D-Mangel verbundene Erkrankung des wachsenden Knochens mit gestörter Mineralisation der Knochen und Desorganisation der Wachstumsfugen bei Kindern.
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Röhrenknochen
Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Rippen
Rippen bezeichnet im Computerjargon das Kopieren von einer Datenquelle auf ein anderes Speichermedium, meist auf eine Festplatte.
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Schädelkalotte
Knochen der Schädelkalotte, von links nach rechts: Stirnbein, Scheitelbein, Hinterhauptbein Blick von vorne auf die fossile Schädelkalotte ''Sangiran II'' (Original) von ''Homo erectus'' Als Schädelkalotte (auch Hirnschale, Schädeldach und Schädeldecke; lateinisch Calvaria), kurz auch Kalotte, wird das knöcherne Dach des Schädels bezeichnet.
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Schlüsselbein
Menschlicher Schultergürtel mit Schlüsselbein und Schulterblatt Das Schlüsselbein (lateinisch die Clavicula, eingedeutscht auch Klavikula, altgr. κλείς, Genitiv κλειδός) ist einer der drei ursprünglichen Knochen des Schultergürtels bei Reptilien, Vögeln und Säugetieren.
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Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Thalassämie
Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw.
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The New England Journal of Medicine
Die Zeitschrift The New England Journal of Medicine (kurz: New Engl J Med oder NEJM) ist eine der angesehensten medizinischen Fachzeitschriften.
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Urticaria pigmentosa
Die Urticaria pigmentosa ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Urticaria aufgrund einer Mastozytose der Haut.
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Vereinigte Staaten
Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.
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