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32 Beziehungen: Albert Niemann (Mediziner), Andreas Wree, Ataxie, Autosom, Cyclodextrine, Deutsches Ärzteblatt, Dystrophie, Enzymersatztherapie, Erbkrankheit, Genetik, Genexpression, Hepatomegalie, Hepatosplenomegalie, Histologie, Humangenetik, Infaust, Ludwig Pick, Lysosom, Lysosomale Speicherkrankheit, Myelin, Myelin Gene Regulatory Factor, Myelinscheide, Neugeborenengelbsucht, Oligodendrozyt, Olipudase alfa, Pathogenese, Rezessiv, Solubilisierung, Sphingolipidose, Sphingomyelinasen, Transkriptionsfaktor, Zentralnervensystem.
Albert Niemann (Mediziner)
Albert Niemann (* 23. Februar 1880 in Berlin; † 22. März 1921 ebenda) war ein deutscher Kinderarzt.
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Andreas Wree
Andreas Wree (* 11. Mai 1952 in Nordballig) ist ein deutscher Anatom.
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Ataxie
Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Cyclodextrine
Allgemeine Strukturformel für Cyclodextrine Cyclodextrine (CD) sind eine Klasse von Molekülen, die zu den cyclischen Oligosacchariden gehören.
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Deutsches Ärzteblatt
Das Deutsche Ärzteblatt, gegründet 1872, ist ein offizielles Organ der Ärzteschaft und wird herausgegeben von der Bundesärztekammer (Arbeitsgemeinschaft der deutschen Ärztekammern) und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung.
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Dystrophie
Unter einer Dystrophie – von altgriechisch dys „schlecht“ (hier „Fehl-“) und trophein („ernähren“, „wachsen“; „Fehlernährung“, „Fehlwachstum“) – werden in der Medizin degenerative Besonderheiten verstanden, bei denen es durch Entwicklungsstörungen einzelner Gewebe, Zellen, Körperteile, Organe oder auch des gesamten Organismus zu entsprechenden Degenerationen (Fehlwüchsen) kommt.
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Enzymersatztherapie
Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Genetik
Wurfes. Die Genetik (moderne Wortschöpfung zu „Abstammung“ und de) oder Vererbungslehre (früher auch Erblehre und Erbbiologie) ist die Wissenschaft von der Vererbung und ein Teilgebiet der Biologie.
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Genexpression
Genexpression, kurz Expression oder Exprimierung (von lateinisch exprimere „ausdrücken“), bezeichnet im weiten Sinn, wie ein Gen (eine bestimmte genetische Information) zum Ausdruck kommt und in Erscheinung tritt.
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Hepatomegalie
Hepatomegalie in der computertomographischen Darstellung Hepatomegalie ist der medizinische Fachausdruck für eine abnorme Vergrößerung der Leber (griechisch Hepar).
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Hepatosplenomegalie
Bei der Hepatosplenomegalie (HSM) handelt es sich um ein Symptom der gleichzeitigen Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) und Milz (Splenomegalie).
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Histologie
Vorbereitung einer histologischen Untersuchung im Labor Die Histologie (von und -logie, griechisch λόγος logos „Lehre“) oder Gewebelehre (auch Gewebslehre) ist die Wissenschaft von den biologischen Geweben.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Infaust
Der Begriff infaust (vom lateinischen infaustus ‚ungünstig‘) wird in der Medizin verwendet, wenn die Vorhersage für den weiteren Krankheitsverlauf sehr ungünstig ausfällt.
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Ludwig Pick
Ludwig Pick Berliner Gedenktafel am Haus, Landsberger Allee 49, in Berlin-Friedrichshain Stolperstein, Kunzendorfstraße 20, in Berlin-Zehlendorf Ludwig Pick (* 31. August 1868 in Landsberg an der Warthe; † 3. Februar 1944 im Ghetto Theresienstadt) war ein deutscher Pathologe.
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Lysosom
Lysosomen (von λύσις, von lysis ‚Lösung‘, und σῶμα sṓma ‚Körper‘) sind Zellorganellen in eukaryotischen Zellen.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Myelin
Transmissionselektronenmikroskopisches Bild der das Axon konzentrisch umgebenden Myelinscheide Myelin ist eine Biomembran, mit der die Axone der meisten Nervenzellen von Wirbeltieren umwickelt sind.
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Myelin Gene Regulatory Factor
Myelin Gene Regulatory Factor (MRF) ist ein Transkriptionsfaktor, der bei Wirbeltieren die Genexpression von Myelin-Proteinen im Zentralnervensystem reguliert.
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Myelinscheide
Die Myelinscheide (zu ‚Mark‘) oder Markscheide ist eine lipidreiche Schicht, die bei Wirbeltieren die Axone mancher Nervenzellen umgibt.
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Neugeborenengelbsucht
Weiblicher Säugling mit sichtbarer Gelbsucht. Der Begriff Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus, Gelbsucht der Neugeborenen; lat. Icterus neonatorum) beschreibt das Phänomen der Gelbfärbung von Haut, Skleren und anderen Geweben durch Einlagerung von Bilirubin, einem Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin.
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Oligodendrozyt
Oligodendrozyten (von griech. oligos ‚wenig‘, dendron ‚Baum‘ und zytos ‚Zelle‘) zählen zu den Gliazellen und kommen nur im Zentralnervensystem (ZNS) vor.
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Olipudase alfa
Olipudase alfa ist ein Arzneistoff zur Behandlung der Folgen von Säure-Sphingomyelinase-Mangel (Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD; Niemann-Pick-Krankheit).
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Pathogenese
Die Pathogenese oder abgekürzt Genese (aus und γένεσις, génesis „Entstehung, Schöpfung, Geburt“), früher auch Pathogenie, beschreibt die Entstehung und Entwicklung einer Krankheit mit allen daran beteiligten Faktoren aus Krankheitsursachen (Ätiologien).
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Solubilisierung
Unter Solubilisierung, auch Solubilisation, versteht man die Erhöhung der Löslichkeit eines Stoffes in einem Lösungsmittel durch Hinzufügen eines dritten Stoffes.
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Sphingolipidose
Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren.
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Sphingomyelinasen
Bei Sphingomyelinasen (kurz SMasen) handelt es sich um Enzyme.
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Transkriptionsfaktor
Rattus norvegicus'' mit passendem DNA-Fragment Ein Transkriptionsfaktor ist in der Molekularbiologie ein Protein, das für die Initiation der RNA-Polymerase bei der Transkription von Bedeutung ist.
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Zentralnervensystem
Das zentrale Nervensystem (ZNS) ist ein Teilsystem des Nervensystems aller Bilateria, das bei Wirbeltieren hauptsächlich aus Gehirn und Rückenmark besteht, die sich aus Nervengewebe zusammensetzen.
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Leitet hier um:
Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom, Sphingomyelinlipidose.
