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Skelettdysplasie

Index Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, lat. Osteochondrodysplasie (von). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.

73 Beziehungen: Achondrogenesie, Achondroplasie, Akromikrische Dysplasie, Alan Graham Apley, Asphyxierende Thoraxdysplasie, Atelosteogenesis, Brachydaktylie, Brachyolmie, Bumerang-Dysplasie, Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ, Chondrodysplasia punctata, Conradi-Hünermann-Syndrom, Diastrophische Dysplasie, Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom, Dyschondrosteose Léri Weill, Dysosteosklerose, Dysplasie, Dyssegmentale Dysplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom, Enchondrom, Engelmann-Syndrom, Fibröse Dysplasie, Fibrochondrogenesie, Frontometaphysäre Dysplasie, Geleophysischer Kleinwuchs, Hypochondrogenesie, Hypochondroplasie, Hypophosphatasie, Idiopathische juvenile Osteoporose, Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, Jürgen Spranger, Kampomele Dysplasie, Kleidokraniale Dysplasie, Kniest-Dysplasie, Knochen, Knorpel, Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Kraniometaphysäre Dysplasie, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome, Larsen-Syndrom, Latein, Maffucci-Syndrom, Majewski-Syndrom, Mesomele Dysplasie, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Dysplasie, Metatropischer Zwergwuchs, Multiple epiphysäre Dysplasie, Multiple kartilaginäre Exostosen, Osteogenesis imperfecta, ..., Osteoonychodysplasie, Osteopetrose, Osteopoikilose, Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, Otozephalie, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance, Pseudoachondroplasie, Pyknodysostose, Pyle-Syndrom, Raine-Syndrom, Ruth Wynne-Davies, Saldino-Noonan-Syndrom, Schneckenbecken-Dysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda, Spondylokostale Dysostose, Spondylometaphysäre Dysplasie, Stüve-Wiedemann-Syndrom, Thanatophore Dysplasie, Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Verma-Naumoff-Syndrom, Weill-Marchesani-Syndrom. Erweitern Sie Index (23 mehr) »

Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.

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Achondroplasie

Das „Dackelpferd“ im Circus Busch und ein Artist um 1906 Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren – so auch beim Menschen – häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft.

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Akromikrische Dysplasie

Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.

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Alan Graham Apley

Alan Graham Apley (* 10. November 1914 in London; † 20. Dezember 1996) war ein englischer Orthopäde und Herausgeber.

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Asphyxierende Thoraxdysplasie

Die Asphyxierende Thoraxdysplasie (oder -dystrophie), (latein. Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie), auch nach dem Erstbeschreiber 1954, dem französischen Kinderarzt Mathis Jeune Jeune-Syndrom genannt (engl. asphyxiating thoraxic dystrophy; thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) ist eine häufig letale Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax.

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Atelosteogenesis

Die Atelosteogenesis (von, de und de) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmassen und weiteren Veränderungen.

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Brachydaktylie

Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.

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Brachyolmie

Die Brachyolmie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und ὄλμος olmos, Walze oder Rumpf) bezeichnet eine Gruppe von autosomal rezessiv oder dominant erblichen Erkrankungen, Skelettdysplasien mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule.

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Bumerang-Dysplasie

Die Bumerang-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schwerwiegender Knochenbeteiligung.

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Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ

Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.

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Chondrodysplasia punctata

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.

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Conradi-Hünermann-Syndrom

Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch '"Conradi–Hünermann–Happle Syndrom'" oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.

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Diastrophische Dysplasie

Die Diastrophische Dysplasie, Diastropher Kleinwuchs oder Diastrophischer Zwergwuchs ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen.

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Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC) ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.

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Dyschondrosteose Léri Weill

Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität.

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Dysosteosklerose

Die Dysosteosklerose (de und de) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.

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Dysplasie

Dysplasie (aus altgriech. δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden', neugriechisch: δυσπλασία) bezeichnet in der Humanmedizin und Veterinärmedizin ganz allgemein eine Fehlbildung.

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Dyssegmentale Dysplasie

Die Dyssegmentale Dysplasie gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Ossifikation der Wirbelkörper sowie Kamptomelie und Mikromelie.

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Ellis-van-Creveld-Syndrom

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.

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Enchondrom

Ein Enchondrom ist ein häufiger, gutartiger und vom Knorpelgewebe abstammender Tumor.

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Engelmann-Syndrom

Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.

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Fibröse Dysplasie

Die Fibröse Dysplasie (FD) ist eine angeborene Störung der Ossifikation.

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Fibrochondrogenesie

Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.

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Frontometaphysäre Dysplasie

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

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Geleophysischer Kleinwuchs

Der Geleophysische Kleinwuchs, von, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit „gutgelauntem Ausdruck“ und Skelettveränderungen (Akromikrie) der Hände und Füße.

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Hypochondrogenesie

Die Hypochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit charakteristischen Skelettveränderungen.

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Hypochondroplasie

Die Hypochondroplasie (HCH) ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses.

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Hypophosphatasie

Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.

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Idiopathische juvenile Osteoporose

Die Idiopathische juvenile Osteoporose ist eine im Kindes- und Jugendalter auftretende Osteoporose (Knochenschwund) unbekannter Ursache mit meist spontan erfolgender Ausheilung.

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Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme

Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD) ist das wichtigste, weltweit anerkannte Klassifikationssystem für medizinische Diagnosen.

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Jürgen Spranger

Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.

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Kampomele Dysplasie

Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).

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Kleidokraniale Dysplasie

Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, Dysplasia cleidocranialis oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene vererbliche Krankheit mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.

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Kniest-Dysplasie

Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Minderwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen.

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Knochen

Menschliches Skelett (Frontansicht) Der Knochen (lateinisch Os, Plural Ossa, griechisch οστούν in Zusammensetzungen Osteo-; deutsch auch Bein, aus germanischer Wortwurzel, vergleiche Brustbein, Elfenbein, Beinhaus und englisch bone) ist ein druck- und zugfestes Organ.

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Knorpel

Hyaliner Knorpel im lichtmikroskopischen Bild Knorpelgewebe ist ein festes sowohl druck- als auch biegungselastisches, gefäßloses Stützgewebe, das in der Entwicklung zudem die Anlage des knöchernen Skeletts bildet.

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Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Kraniometaphysäre Dysplasie

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.

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Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Larsen-Syndrom

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

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Latein

Die lateinische Sprache (lateinisch lingua Latina), kurz Latein, ist eine indogermanische Sprache, die ursprünglich von den Latinern, den Bewohnern von Latium mit Rom als Zentrum, gesprochen wurde.

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Maffucci-Syndrom

Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist.

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Majewski-Syndrom

Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Mesomele Dysplasie

Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen.

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Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.

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Metaphysäre Dysplasie

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.

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Metatropischer Zwergwuchs

Der Metatropische Zwergwuchs, (von 'metá' „nach, hinter“ und 'tropé' „Wendung, Änderung“) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.

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Multiple epiphysäre Dysplasie

Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen.

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Multiple kartilaginäre Exostosen

Multiple kartilaginäre Exostosen ist die Bezeichnung für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit zahlreichen gutartigen knorpelbedeckten Knochentumoren.

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Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI;, γένεσις génesis ‚Entstehung‘ und) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen.

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Osteoonychodysplasie

Die Osteoonychodysplasie (Syn. hereditäre Onychoosteodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom, Trauner-Rieger-Syndrom, Nail-Patella-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Organfunktionsstörungen einhergeht.

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Osteopetrose

Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht.

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Osteopoikilose

Osteopoikilose im Röntgenbild der Hände. Osteopoikilose an der Hüfte in der Computertomographie. Die Osteopoikilose (Osteopathia condensans disseminata, Osteopoikilie) ist eine seltene, gutartige, meist zufällig entdeckte Knochenfehlbildung.

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Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.

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Otozephalie

Die Otozephalie (von ὄτο oto, 'Ohr', und κέφαλος kephalos, 'Kopf') ist eine sehr seltene angeborene, häufig letale Fehlbildung des Gesichtsschädels, bei welcher der Unterkiefer vollständig oder teilweise nicht angelegt ist (Agnathie).

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Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.

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Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist.

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Pyknodysostose

Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit).

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Pyle-Syndrom

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.

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Raine-Syndrom

Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.

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Ruth Wynne-Davies

Ruth Wynne-Davies geb.

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Saldino-Noonan-Syndrom

Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Schneckenbecken-Dysplasie

Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.

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Spondyloepimetaphysäre Dysplasie

Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.

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Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Spondylokostale Dysostose

Die spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine angeborene vererbbare Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustraumes.

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Spondylometaphysäre Dysplasie

Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.

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Stüve-Wiedemann-Syndrom

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Skelettdysplasien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der langen Röhrenknochen zusammen mit Kleinwuchs und Kamptodaktylie.

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Thanatophore Dysplasie

Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (‚todbringend‘; Dysplasie griech. dys ‚schlecht‘ und plassein ‚bilden, formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (griech. osteo ‚auf den Knochen bezogen‘ und chondro ‚auf den Knorpel bezogen‘) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.

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Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie

Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Deletion im Chromosom 8 mit einer Kombination von Gesichts-Dysmorphie und Zapfenepiphysen.

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Verma-Naumoff-Syndrom

Das Verma-Naumoff-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

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Weill-Marchesani-Syndrom

Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.

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Leitet hier um:

Osteochondrodysplasie.

AusgehendeEingehende
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