Schneller Zugriff als Browser!
86 Beziehungen: Achondrogenesie, Achondroplasie, Akromesomele Dysplasie, Akromikrische Dysplasie, Alan Graham Apley, Asphyxierende Thoraxdysplasie, Atelosteogenesis, Brachydaktylie, Brachyolmie, Bumerang-Dysplasie, Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom, Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ, Chondrodysplasia punctata, Conradi-Hünermann-Syndrom, Diaphysäre Dysplasie, Diastrophische Dysplasie, Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom, Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom, Dysosteosklerose, Dysplasie, Dyssegmentale Dysplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom, Enchondromatose, Engelmann-Syndrom, Fibröse Dysplasie, Fibrochondrogenesie, Frontometaphysäre Dysplasie, Geleophysischer Kleinwuchs, Greenberg-Dysplasie, Hypochondrogenesie, Hypochondroplasie, Hypophosphatasie, ICD-10, Idiopathische juvenile Osteoporose, Jürgen Spranger, Juveniler Morbus Paget, Kampomele Dysplasie, Kleidokraniale Dysplasie, Kniest-Dysplasie, Knochen, Knorpel, Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Kraniometaphysäre Dysplasie, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome, Larsen-Syndrom, Maffucci-Syndrom, Majewski-Syndrom, Mesomele Dysplasie, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, ..., Metaphysäre Dysplasie, Metaphyse, Metatropische Dysplasie, Multiple epiphysäre Dysplasie, Multiple kartilaginäre Exostosen, Ollier-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Osteoglophone Dysplasie, Osteoonychodysplasie, Osteopathia striata, Osteopetrose, Osteopoikilose, Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, Otozephalie, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance, Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, Pseudoachondroplasie, Pyknodysostose, Pyle-Syndrom, Raine-Syndrom, Ruth Wynne-Davies, Saldino-Noonan-Syndrom, Schneckenbecken-Dysplasie, Spondyloenchondrodysplasie, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda, Spondylokostale Dysostose, Spondylometaphysäre Dysplasie, Stüve-Wiedemann-Syndrom, Stickler-Syndrom, Thanatophore Dysplasie, Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie, Verma-Naumoff-Syndrom, Weill-Marchesani-Syndrom, Wirbelsäule. Erweitern Sie Index (36 mehr) »
Achondrogenesie
Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Achondrogenesie · Mehr sehen »
Achondroplasie
Jason Acuña, der "Wee Man", ein amerikanischer Schauspieler, am 15. August 2009 in Oregon Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.
Neu!!: Skelettdysplasie und Achondroplasie · Mehr sehen »
Akromesomele Dysplasie
Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).
Neu!!: Skelettdysplasie und Akromesomele Dysplasie · Mehr sehen »
Akromikrische Dysplasie
Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.
Neu!!: Skelettdysplasie und Akromikrische Dysplasie · Mehr sehen »
Alan Graham Apley
Alan Graham Apley (* 10. November 1914 in London; † 20. Dezember 1996) war ein englischer Orthopäde und Herausgeber.
Neu!!: Skelettdysplasie und Alan Graham Apley · Mehr sehen »
Asphyxierende Thoraxdysplasie
Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild.
Neu!!: Skelettdysplasie und Asphyxierende Thoraxdysplasie · Mehr sehen »
Atelosteogenesis
Die Atelosteogenesis (von, und) ist eine sehr seltene letale angeborene Skelettdysplasie mit unvollständiger Knochenbildung, kurzen Gliedmaßen und weiteren Veränderungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Atelosteogenesis · Mehr sehen »
Brachydaktylie
Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Brachydaktylie · Mehr sehen »
Brachyolmie
Die Brachyolmie (von und) bezeichnet eine Gruppe von autosomal rezessiv oder dominant erblichen Erkrankungen, Skelettdysplasien mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule.
Neu!!: Skelettdysplasie und Brachyolmie · Mehr sehen »
Bumerang-Dysplasie
Die Bumerang-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit schwerwiegender Knochenbeteiligung.
Neu!!: Skelettdysplasie und Bumerang-Dysplasie · Mehr sehen »
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
Das Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung.
Neu!!: Skelettdysplasie und Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom · Mehr sehen »
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
Das Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ oder Rhizomele Chondrodysplasia punctata, kurz RCDP, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, eine sich bereits im Kleinkindesalter mit einer Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie) manifestierende Form der Chondrodysplasia punctata.
Neu!!: Skelettdysplasie und Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ · Mehr sehen »
Chondrodysplasia punctata
Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Chondrodysplasia punctata · Mehr sehen »
Conradi-Hünermann-Syndrom
Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Conradi-Hünermann-Syndrom · Mehr sehen »
Diaphysäre Dysplasie
Die Bezeichnung Diaphysäre Dysplasie kann sich beziehen auf.
Neu!!: Skelettdysplasie und Diaphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Diastrophische Dysplasie
Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Diastrophische Dysplasie · Mehr sehen »
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Das Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Neu!!: Skelettdysplasie und Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom · Mehr sehen »
Dyschondrosteose Léri Weill
Die Dyschondrosteose Léri Weill ist eine zu den Skelettdysplasien gehörige angeborene Erkrankung mit den Kennzeichen eines dysproportionierten Kleinwuchses mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und einer Madelung-Deformität (Teilverrenkung des Handgelenkes).
Neu!!: Skelettdysplasie und Dyschondrosteose Léri Weill · Mehr sehen »
Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung).
Neu!!: Skelettdysplasie und Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom · Mehr sehen »
Dysosteosklerose
Die Dysosteosklerose (de und de) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Dysosteosklerose · Mehr sehen »
Dysplasie
Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.
Neu!!: Skelettdysplasie und Dysplasie · Mehr sehen »
Dyssegmentale Dysplasie
Die Dyssegmentale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Knochenbildung (Ossifikation) der Wirbelkörper sowie Kampomelie und Mikromelie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Dyssegmentale Dysplasie · Mehr sehen »
Ellis-van-Creveld-Syndrom
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
Neu!!: Skelettdysplasie und Ellis-van-Creveld-Syndrom · Mehr sehen »
Enchondromatose
Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Enchondromatose · Mehr sehen »
Engelmann-Syndrom
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet.
Neu!!: Skelettdysplasie und Engelmann-Syndrom · Mehr sehen »
Fibröse Dysplasie
Die Fibröse Dysplasie (FD) ist eine angeborene Störung der Ossifikation.
Neu!!: Skelettdysplasie und Fibröse Dysplasie · Mehr sehen »
Fibrochondrogenesie
Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Fibrochondrogenesie · Mehr sehen »
Frontometaphysäre Dysplasie
Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Frontometaphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Geleophysischer Kleinwuchs
Der Geleophysische Kleinwuchs (von „das Lachen“ und physis „die Form, Gestalt“) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie mit „gutgelauntem Ausdruck“ und Skelettveränderungen (Akromikrie) der Hände und Füße.
Neu!!: Skelettdysplasie und Geleophysischer Kleinwuchs · Mehr sehen »
Greenberg-Dysplasie
Neugeborenes mit Greenberg-Dysplasie Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene, meist bereits in der Schwangerschaft letale Form einer Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Hydrops fetalis, stark verkürzte Gliedmaßen und Kalkablagerungen im Knorpel.
Neu!!: Skelettdysplasie und Greenberg-Dysplasie · Mehr sehen »
Hypochondrogenesie
Die Hypochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit charakteristischen Skelettveränderungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Hypochondrogenesie · Mehr sehen »
Hypochondroplasie
Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses.
Neu!!: Skelettdysplasie und Hypochondroplasie · Mehr sehen »
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.
Neu!!: Skelettdysplasie und Hypophosphatasie · Mehr sehen »
ICD-10
Die ICD-10 war die 10.
Neu!!: Skelettdysplasie und ICD-10 · Mehr sehen »
Idiopathische juvenile Osteoporose
Die Idiopathische juvenile Osteoporose ist eine im Kindes- und Jugendalter auftretende Osteoporose (Knochenschwund) unbekannter Ursache mit meist spontan erfolgender Ausheilung.
Neu!!: Skelettdysplasie und Idiopathische juvenile Osteoporose · Mehr sehen »
Jürgen Spranger
Jürgen Walter Spranger (geb. 1. Januar 1931 in GreifswaldGreta Beighton, Peter Beighton: The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, ISBN 978-1-4471-1415-4, S. 229.) ist ein deutscher Pädiater und ehemaliger Ärztlicher Direktor der Kinderklinik an der Universitätsmedizin Mainz.
Neu!!: Skelettdysplasie und Jürgen Spranger · Mehr sehen »
Juveniler Morbus Paget
Der Juvenile Morbus Paget ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gilt als Sonderform einer Osteodystrophia deformans mit Beginn bereits bei Kindern und Jugendlichen, daher auch die Bezeichnung Juveniler Morbus Paget.
Neu!!: Skelettdysplasie und Juveniler Morbus Paget · Mehr sehen »
Kampomele Dysplasie
Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).
Neu!!: Skelettdysplasie und Kampomele Dysplasie · Mehr sehen »
Kleidokraniale Dysplasie
Stirn- und Gesichtsveränderungen zusammen mit unnormaler Beweglichkeit im Schultergürtel Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Kleidokraniale Dysplasie · Mehr sehen »
Kniest-Dysplasie
Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Kniest-Dysplasie · Mehr sehen »
Knochen
Menschliches Skelett (Frontansicht) Der Knochen oder lateinisch das Os (Plural Ossa; in Zusammensetzungen Osteo-), deutsch auch Bein (aus germanischer Wortwurzel, vergleiche Brustbein, Elfenbein, Beinhaus und englisch bone) ist ein druck- und zugfestes Organ.
Neu!!: Skelettdysplasie und Knochen · Mehr sehen »
Knorpel
Hyaliner Knorpel im lichtmikroskopischen Bild Knorpelgewebe ist ein festes sowohl druck- als auch biegungselastisches, gefäßloses Stützgewebe, das in der Entwicklung zudem die Anlage des knöchernen Skeletts bildet.
Neu!!: Skelettdysplasie und Knorpel · Mehr sehen »
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Kraniometaphysäre Dysplasie
Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Kraniometaphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
Neu!!: Skelettdysplasie und Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome · Mehr sehen »
Larsen-Syndrom
Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Larsen-Syndrom · Mehr sehen »
Maffucci-Syndrom
Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist.
Neu!!: Skelettdysplasie und Maffucci-Syndrom · Mehr sehen »
Majewski-Syndrom
Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
Neu!!: Skelettdysplasie und Majewski-Syndrom · Mehr sehen »
Mesomele Dysplasie
Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Mesomele Dysplasie · Mehr sehen »
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen · Mehr sehen »
Metaphysäre Dysplasie
Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Metaphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Metaphyse
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.
Neu!!: Skelettdysplasie und Metaphyse · Mehr sehen »
Metatropische Dysplasie
Die Metatropische Dysplasie, (von, ‚hinter‘ und, ‚Änderung‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal eines Kleinwuchses mit sich ändernden Körperproportionen im Laufe des Wachstums.
Neu!!: Skelettdysplasie und Metatropische Dysplasie · Mehr sehen »
Multiple epiphysäre Dysplasie
Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Multiple epiphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Multiple kartilaginäre Exostosen
Multiple kartilaginäre Exostosen ist die Bezeichnung für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit zahlreichen gutartigen knorpelbedeckten Knochentumoren.
Neu!!: Skelettdysplasie und Multiple kartilaginäre Exostosen · Mehr sehen »
Ollier-Syndrom
Die Ollier-Krankheit ist eine seltene Skelettdysplasie mit zahlreichen, überwiegend halbseitig zu findenden Enchondromen in den Metaphysen langer Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Ollier-Syndrom · Mehr sehen »
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI;, de und) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Osteogenesis imperfecta · Mehr sehen »
Osteoglophone Dysplasie
Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Osteoglophone Dysplasie · Mehr sehen »
Osteoonychodysplasie
Die Osteoonychodysplasie (Syn. hereditäre Onychoosteodysplasie, Turner-Kieser-Syndrom, Trauner-Rieger-Syndrom, Nail-Patella-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Organfunktionsstörungen einhergeht.
Neu!!: Skelettdysplasie und Osteoonychodysplasie · Mehr sehen »
Osteopathia striata
Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene abschnittsweise Osteosklerose (Verdickung des Knochens) mit feiner linienartiger Strichelung von 2 bis 3 mm Dicke im Röntgenbild meist in den Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder flacher Knochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Osteopathia striata · Mehr sehen »
Osteopetrose
Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht.
Neu!!: Skelettdysplasie und Osteopetrose · Mehr sehen »
Osteopoikilose
Osteopoikilose im Röntgenbild der Hände. Osteopoikilose an der Hüfte in der Computertomographie. Die Osteopoikilose (Osteopathia condensans disseminata, Osteopoikilie) ist eine seltene, gutartige, meist zufällig entdeckte Knochenfehlbildung.
Neu!!: Skelettdysplasie und Osteopoikilose · Mehr sehen »
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Otozephalie
Die Otozephalie (von, und de) ist eine sehr seltene angeborene, häufig letale Fehlbildung des Gesichtsschädels, bei welcher der Unterkiefer vollständig oder teilweise nicht angelegt ist (Agnathie).
Neu!!: Skelettdysplasie und Otozephalie · Mehr sehen »
Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance · Mehr sehen »
Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
Unter dem Stichwort Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte werden in der Datenbank Orphanet folgende Syndrome und Erkrankungen aufgeführt.
Neu!!: Skelettdysplasie und Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte · Mehr sehen »
Pseudoachondroplasie
Manifestation der Pseudoachondroplasie an Schultern und Oberarmknochen: Dysplastische proximale Humerusepiphysen, metaphysäre Verbreiterung, Unregelmäßigkeit und metaphysäre Ossifikationslinie. Das Bild wird zusammenfassend als "rachitische Veränderungen" bezeichnet. Die Läsionen sind bilateral und symmetrisch. Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist.
Neu!!: Skelettdysplasie und Pseudoachondroplasie · Mehr sehen »
Pyknodysostose
Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit).
Neu!!: Skelettdysplasie und Pyknodysostose · Mehr sehen »
Pyle-Syndrom
Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Pyle-Syndrom · Mehr sehen »
Raine-Syndrom
Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Raine-Syndrom · Mehr sehen »
Ruth Wynne-Davies
Ruth Wynne-Davies geb.
Neu!!: Skelettdysplasie und Ruth Wynne-Davies · Mehr sehen »
Saldino-Noonan-Syndrom
Das Saldino-Noonan-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1 ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
Neu!!: Skelettdysplasie und Saldino-Noonan-Syndrom · Mehr sehen »
Schneckenbecken-Dysplasie
Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.
Neu!!: Skelettdysplasie und Schneckenbecken-Dysplasie · Mehr sehen »
Spondyloenchondrodysplasie
Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Spondyloenchondrodysplasie · Mehr sehen »
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Spondyloepimetaphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Spondyloepiphysäre Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda · Mehr sehen »
Spondylokostale Dysostose
Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und umfasst Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen mit unterschiedlich ausgeprägter Einengung des Brustkorbes.
Neu!!: Skelettdysplasie und Spondylokostale Dysostose · Mehr sehen »
Spondylometaphysäre Dysplasie
Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Spondylometaphysäre Dysplasie · Mehr sehen »
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Skelettdysplasien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der langen Röhrenknochen zusammen mit Kleinwuchs und Kamptodaktylie.
Neu!!: Skelettdysplasie und Stüve-Wiedemann-Syndrom · Mehr sehen »
Stickler-Syndrom
Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie) gehört zu einer Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Bindegewebe, speziell Kollagen betreffen.
Neu!!: Skelettdysplasie und Stickler-Syndrom · Mehr sehen »
Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
Neu!!: Skelettdysplasie und Thanatophore Dysplasie · Mehr sehen »
Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion).
Neu!!: Skelettdysplasie und Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie · Mehr sehen »
Verma-Naumoff-Syndrom
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
Neu!!: Skelettdysplasie und Verma-Naumoff-Syndrom · Mehr sehen »
Weill-Marchesani-Syndrom
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.
Neu!!: Skelettdysplasie und Weill-Marchesani-Syndrom · Mehr sehen »
Wirbelsäule
Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.
Neu!!: Skelettdysplasie und Wirbelsäule · Mehr sehen »
Leitet hier um:
Osteochondrodysplasie, Osteodysplasie.
