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Pyknodysostose

Index Pyknodysostose

Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit).

14 Beziehungen: Anämie, Archives of Disease in Childhood, Autosom, Cathepsine, Chromosom 1 (Mensch), Genlocus, Henri de Toulouse-Lautrec, Journal of Bone and Mineral Research, Kleinwuchs, Online Mendelian Inheritance in Man, Osteoklast, Osteopetrose, Rezessiv, Spondylolysis.

Anämie

Eine Anämie (lateinisch Anaemia, deutsch Blutarmut, umgangssprachlich auch Blutmangel, früher auch Bleichsucht) ist eine Verminderung der Hämoglobin-Konzentration im Blut (oder alternativ des Hämatokrits) unter die alters- und geschlechtsspezifische Norm.

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Archives of Disease in Childhood

Archives of Disease in Childhood, abgekürzt Arch.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Cathepsine

Bändermodell des Cathepsin K. Cathepsine (auch Kat(h)epsine von ‚verdauen‘) sind Endoproteasen, die beispielsweise in Lysosomen, eosinophilen Granulozyten und Osteoklasten zu finden sind und einen hydrolytischen Abbau der extrazellulären Matrix und der Basalmembran bewirken (Proteasen sind eiweißspaltende Enzyme).

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Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Henri de Toulouse-Lautrec

Henri de Toulouse-Lautrec (1894) Monogramm Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa (* 24. November 1864 in Albi; † 9. September 1901 auf Schloss Malromé, Gironde) war ein französischer Maler und Grafiker des Post-Impressionismus im ausgehenden 19. Jahrhundert.

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Journal of Bone and Mineral Research

Das Journal of Bone and Mineral Research, abgekürzt J. Bone Miner.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Online Mendelian Inheritance in Man

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind.

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Osteoklast

Transmissionselektronenmikroskopische Aufnahme (TEM) eines Osteoklasten in der Bildmitte. Die Mehrkernigkeit dieses knochenabbauenden Zelltyps ist gut sichtbar. Osteoklasten (von und de; Singular: der Osteoklast) sind mehrkernige Zellen, die durch Fusion von einkernigen Vorläuferzellen aus dem Knochenmark entstehen.

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Osteopetrose

Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit, Albers-Schönberg-Syndrom) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Spondylolysis

Spondylolyse LWK 5 in der Computertomographie: Sagittale Rekonstruktion. Röntgenbild der LWS seitlich, Spondylolyse L5/S1 bei einem 11-jährigen Jungen Als Spondylolysis oder Spondylolyse bezeichnet man die Unterbrechung der Pars interarticularis (Interartikularportion, der Bereich zwischen oberem und unterem Gelenkfortsatz) im Bogen meist des fünften (80 % der Fälle) oder vierten Lendenwirbels (15 % der Fälle).

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AusgehendeEingehende
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