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48 Beziehungen: Achondroplasie, Basenpaar, Blasenkrebs, C-Syndrom, Chorea Huntington, Chorea minor, Chromosom, Chronische lymphatische Leukämie, CXC-Ligand 9, CXCL1, CXCL10, CXCL11, CXCL12, CXCL13, CXCL2, CXCL3, CXCL4, CXCL5, CXCL6, CXCL7, Desoxyribonukleinsäure, DNA-Sequenzierung, DOK, Epidermaler Wachstumsfaktor, Fibroblasten-Wachstumsfaktor, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Gen, Hämolytisch-urämisches Syndrom, Huntingtin, Hypochondroplasie, Interleukin-8, KDR, Krankheit, Mensch, Methylmalonazidurie, Nature, Parkinson-Krankheit, PKD2, Plasma Thromboplastin Antecedent, Pseudogen, Scheckung, Signalerkennungspartikel, Symptom, Thanatophore Dysplasie, Thermogenin, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Zelle (Biologie), Zystenniere.
Achondroplasie
Jason Acuña, der "Wee Man", ein amerikanischer Schauspieler, am 15. August 2009 in Oregon Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.
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Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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Blasenkrebs
Als Blasenkrebs (Blasenkarzinom) werden allgemein von der Harnblase ausgehende bösartige Geschwülste (bösartige Tumoren) bezeichnet.
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C-Syndrom
Das C-Syndrom, auch unter den Synonymen Trigonozephalie Opitz und Opitz-Trigonozephalie-Syndrom bekannt, ist ein mit weniger als 50 dokumentierten Fallbeispielen sehr selten auftretender angeborener Symptomenkomplex, der beim männlichen Geschlecht häufiger als beim weiblichen vorkommt (Androtropie 3:1).
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Chorea Huntington
Der autosomal-dominante Erbgang Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt.
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Chorea minor
Die Chorea minor (Sydenham) ist eine mit Hyperkinesien (unkontrollierbaren blitzartig ausfahrenden Bewegungen) der Hände, des Schlundes und der Gesichtsmuskulatur und gleichzeitiger Muskelhypotonie (Muskelschwäche) und Hyporeflexie (Abschwächung der Reflexe) einhergehende neurologische Erkrankung.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chronische lymphatische Leukämie
Die chronische lymphatische Leukämie (CLL), auch chronisch-lymphatische Leukämie genannt, ist ein niedrigmalignes, leukämisch verlaufendes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom (B-NHL).
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CXC-Ligand 9
CXC-Ligand 9 (kurz: CXCL9 oder auch MIG für) ist ein Protein in Säugetieren.
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CXCL1
CXCL1 ist ein Zytokin aus der Familie der CXC-Chemokine.
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CXCL10
C-X-C motif chemokine 10 ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL11
C-X-C motif chemokine 11 ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL12
CXCL12 (kurz für CXC-Motiv-Chemokin 12, auch stromal cell-derived factor 1 (SDF-1) oder pre-B cell growth-stimulating factor (PBSF)) ist ein körpereigener Botenstoff aus der Gruppe der CXC-Motiv-Chemokine.
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CXCL13
C-X-C motif chemokine 13 ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL2
C-X-C motif chemokine 2 (CXCL2) ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL3
C-X-C motif chemokine 3 ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL4
Platelet factor 4 (synonym CXCL4), auch Plättchenfaktor 4 (PF4), ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL5
C-X-C motif chemokine 5 ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL6
C-X-C motif chemokine 6 ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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CXCL7
Platelet basic protein (synonym CXCL7) ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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Desoxyribonukleinsäure
DNA-Helix in B-Konformation (Struktur­modell): Die Stickstoff (blau) enthaltenden Nukleinbasen liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an Sauerstoff (rot) sind. Kohlenstoff ist grün dargestellt. Desoxyribonukleinsäure (abgekürzt DNS), meist kurz als DNA (Abkürzung für) bezeichnet, ist eine aus unterschiedlichen Desoxyribonukleotiden aufgebaute Nukleinsäure.
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DNA-Sequenzierung
DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül.
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DOK
DOK steht als Abkürzung für.
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Epidermaler Wachstumsfaktor
Der Epidermale Wachstumsfaktor (engl. epidermal growth factor, EGF) ist ein Polypeptid, das bei der Einleitung der Mitose als Signalmolekül auftritt.
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Fibroblasten-Wachstumsfaktor
Die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (Abk. FGF, von engl. Fibroblast Growth Factor) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die als FGF-Familie bezeichnet wird.
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Fibrodysplasia ossificans progressiva
Skelett eines Patienten mit Fibrodysplasia ossificans progressiva: Bindegewebe wurde durch Knochen ersetzt. Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (kurz FOP), ist eine krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Hämolytisch-urämisches Syndrom
Das hämolytisch-urämische Syndrom (Abkürzung HUS oder auch HU-Syndrom), auch Gasser-Syndrom genannt, ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße und damit eine von zwei Formen der thrombotischen Mikroangiopathie.
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Huntingtin
Bei Huntingtin handelt es sich um ein Gen mit Symbol HTT, HD (für Huntington disease) oder IT15 (für interesting transcript 15), das für das gleichnamige Protein kodiert.
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Hypochondroplasie
Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses.
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Interleukin-8
Interleukin-8 (kurz: IL-8) oder CXCL8 (für CXC-Motiv-Chemokin 8) ist ein körpereigener Botenstoff aus der Gruppe der CXC-Motiv-Chemokine.
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KDR
KDR steht für.
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Krankheit
''Den syge pige'' „Das sieche Mädchen“ (Ölgemälde von Michael Ancher 1882) Krankheit, teils synonym mit Gebrechen, ist ein Zustand verminderter Leistungsfähigkeit, der auf Funktionsstörungen von einem oder mehreren Organen, der Psyche oder des gesamten Organismus eines Lebewesens beruht.
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Mensch
Mensch (Homo sapiens, lateinisch für „verstehender, verständiger“ oder „weiser, gescheiter, kluger, vernünftiger Mensch“) ist nach der biologischen Systematik eine Art der Gattung Homo aus der Familie der Menschenaffen, die zur Ordnung der Primaten und damit zu den höheren Säugetieren gehört.
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Methylmalonazidurie
Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird.
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Nature
Nature: a weekly journal of science ist eine wöchentlich erscheinende, englischsprachige Fachzeitschrift mit Themen aus verschiedenen, vorwiegend naturwissenschaftlichen Disziplinen.
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Parkinson-Krankheit
Illustration der Parkinson-Krankheit von William Richard Gowers aus ''A Manual of Diseases of the Nervous System'' (Handbuch für Krankheiten des Nervensystems) von 1886 Die Parkinson-Krankheit oder der Morbus Parkinson (weitere Synonyme: Idiopathisches Parkinson-Syndrom (IPS), Parkinsonsche Krankheit, umgangssprachlich auch Schüttelkrankheit, ältere Bezeichnung: Paralysis agitans für „Schüttellähmung/ Zitterlähmung“) entsteht durch einen langsam fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn.
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PKD2
Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.C. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076. PKD2 (engl. Abk. für polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant).
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Plasma Thromboplastin Antecedent
Plasma Thromboplastin Antecedent (Faktor XI oder kurz PTA, engl. für Vorgänger des Plasmathromboplastins), auch Rosenthal-Faktor, ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Enzym, genauer eine Serinproteinase.
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Pseudogen
Pseudogene sind DNA-Abschnitte, die zwar wie ein Gen aufgebaut sind, jedoch nicht mehr als Vorlage für ein funktionales Protein dienen.
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Scheckung
Eine Scheckung gibt es bei Menschen und den meisten Tierarten.
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Signalerkennungspartikel
Das Signalerkennungspartikel (SRP) ist ein Ribonukleoprotein, das am cotranslationalen Transport von Proteinen in das Endoplasmatische Retikulum (ER) von Eukaryoten und die Plasmamembran von Prokaryoten beteiligt ist.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
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Thermogenin
Thermogenin (auch entkoppelndes Protein, engl. Uncoupling Protein 1 bzw. UCP1 genannt) ist ein Transmembranprotein, das sich in der Mitochondrienmembran des braunen Fettgewebes findet (bei Ratten kommt es auch im weißen Fettgewebe vor).
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.
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Zelle (Biologie)
prokaryotischen Einzeller: ''Bacillus subtilis'' Paramecium aurelia'' Eine Zelle ist die kleinste lebende Einheit aller Organismen.
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Zystenniere
Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.
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Leitet hier um:
Chromosom 4, Chromosom 4 des Menschen.
