35 Beziehungen: Androtropie, Bainbridge-Ropers-Syndrom, Chromosom 4 (Mensch), Chromosomenaberration, David W. Smith, Deletion, Dysplasie, Entität, Epikanthus medialis, Exophthalmus, Geistige Behinderung, Harn- und Geschlechtsapparat, Hämangiom, Herzfehler, Heterogenie, Hexadaktylie, Jacobsen-Syndrom, John Marius Opitz, Kleinwuchs, Kontraktur, Kurzsichtigkeit, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrozephalie, Netzhaut, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6, Phänotyp, Sutur, Symptom, Syndrom, Synonym, Synostose, Trigonocephalie, Trisomie 3, Valproinsäure.
Androtropie
Der Begriff Androtropie (Synonym: Androtropismus) bezeichnet das gehäufte Vorkommen einer medizinischen Abweichung (etwa einer Chromosomenbesonderheit, Krankheit oder Fehlbildung) bei Männern und Jungen.
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Bainbridge-Ropers-Syndrom
Das Bainbridge-Ropers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die die psychomotorische Entwicklung und intellektuelle Fähigkeiten beeinträchtigt sowie Wachstumsverzögerung und Verformungen des Skeletts hervorruft.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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David W. Smith
David W. Smith (David Weyhe Smith; * 24. September 1926 in Oakland; † September 1981 in Seattle) war ein amerikanischer Pädiater und Morphologe.
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Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
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Dysplasie
Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.
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Entität
Entität (mittellateinisch entitas, zu spätlateinisch ens ‚seiend, Ding‘) ist in der Philosophie ein Grundbegriff der Ontologie, der in zwei Bedeutungen verwendet wird.
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Epikanthus medialis
Epikanthus medialis Als Epikanthus medialis („zur Mitte hin“), auch Epikanthus-Falte oder einfache Oberlidfalte, wird eine oftmals genetisch bedingte sichelförmige Hautfalte am inneren Randwinkel des Auges bezeichnet, die das Auge mandelförmig erscheinen lässt.
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Exophthalmus
Ausgeprägter beidseitiger Exophthalmus bei Morbus Basedow Der Exophthalmus (Synonyme: Protrusio bulbi, Proptosis, Ophthalmoptose, Ophtalmopathie, früher auch Glotzauge, im Volksmund auch „Glubschauge“) ist das pathologische Hervortreten des Augapfels aus der Augenhöhle (Orbita).
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Harn- und Geschlechtsapparat
Als Harn- und Geschlechtsapparat (lat. Apparatus urogenitalis), Urogenitaltrakt oder Urogenitalsystem werden bei Wirbeltieren die Harnorgane (Organa urinaria) und die Geschlechtsorgane (Organa genitalia) zusammengefasst.
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Hämangiom
290354. (Review). Ein Hämangiom, auch Blutschwämmchen oder Erdbeerfleck genannt, ist ein embryonaler Tumor mit Endothel-Proliferation und sekundärer Ausbildung von Gefäßlumen.
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Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
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Heterogenie
Als Heterogenie wird in der Genetik das Phänomen bezeichnet, dass das gleiche Merkmal (Phänotyp) von unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden kann.
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Hexadaktylie
__notoc__ Hexadaktyle Hand Hexadaktyler Fuß Das Vorliegen von sechs Fingern an einer Hand oder von sechs Zehen an einem Fuß wird als Hexadaktylie (von altgriechisch ἕξ hex ‚sechs‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet.
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Jacobsen-Syndrom
Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration (.
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John Marius Opitz
John Marius Opitz, 2017 John Marius Opitz (* 15. August 1935 in Hamburg) ist ein US-amerikanischer Humangenetiker und Hochschullehrer deutscher Abstammung.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Kurzsichtigkeit
Normalsichtigkeit Eindruck derselben Szenerie bei Kurzsichtigkeit (simuliert durch Unschärfe im Fernbereich) Strahlengang am kurzsichtigen Auge (jeweils beim Blick in die Ferne; die ankommenden Strahlen sind – entgegen der Darstellung in der Zeichnung – fast parallel zueinander). Beim unkorrigierten myopen Auge (oben) ist die Bildlage vor der Netzhaut und der Seheindruck unscharf. Durch eine Zerstreuungslinse kann die Bildlage nach hinten und bis auf die Netzhautebene verschoben werden, um einen scharfen Seheindruck zu erreichen (unten). Mit Kurzsichtigkeit oder Myopie bezeichnet man eine bestimmte Form von optischer Fehlsichtigkeit (Ametropie) des Auges.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Mikrozephalie
Kopf-Tomogramme. Links: Normal. Rechts: Mikrozephalie Person mit einer Mikrozephalie Unter einer Mikrozephalie (auch Mikrocephalie geschrieben; von griechisch μικρός mikrós „klein“ sowie κεφαλή kephalē „Kopf“) versteht man eine Entwicklungsstörung beim Menschen, bei der der Kopf eine vergleichsweise geringe Größe aufweist; der Kopfumfang ist hierbei drei Standardabweichungen geringer als der Mittelwert für einen Menschen gleichen Alters und Geschlechts.
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Netzhaut
Mittlere Augenhaut (''Tunica media bulbi''): 2. + 6. + 10. Innere Augenhaut (''Tunica interna bulbi''): 13. Die Netzhaut oder Retina (von ‚Netz‘), auch Innere Augenhaut (Tunica interna bulbi) genannt, ist das mehrschichtige spezialisierte Nervengewebe, das die Innenseite der Augenwand bei Wirbeltieren sowie einigen Tintenfischen und Schnecken auskleidet.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie.
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Phänotyp
Der Phänotyp (von phaíno „ich erscheine“ und τύπος týpos „Gestalt“) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus.
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Sutur
Skizze zweier menschlicher Schädel, jeweils mit Blick auf den Scheitel: 1 Kranznaht (''Sutura coronalis'')2 Pfeilnaht (''Sutura sagittalis'')3 Lambdanaht (''Sutura lambdoidea'') Zeichnung eines menschlichen Schädels in Seitenansicht mit Bezeichnung aller Schädelnähte Schädel eines männlichen Elchs in Seitenansicht mit Bezeichnung der einzelnen Schädelknochen. An den deutlich ausgeprägten Suturen ist zu erkennen, dass das Tier wahrscheinlich noch relativ jung war. Die Sutur (von sutura „Zusammennähen“, „Naht“), deutsch Knochennaht oder Schädelnaht, ist die bindegewebige Nahtstelle zwischen zwei Schädelknochen.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Synostose
Eine Synostose („Knochenhaft“), lateinisch Synostosis, ist die knöcherne Verbindung (Verschmelzung) zweier Knochen, die zuvor knorpelig oder bindegewebig verbunden waren.
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Trigonocephalie
Mit dem Begriff Trigonocephalie (‚dreieckig‘, kephalē ‚Kopf‘) wird in der Humanmedizin eine besondere Kopfform beschrieben, die sich durch eine dreieckige Schädelform (Dreieckschädel) kennzeichnet und insbesondere durch eine prominente, kielartige Stirn auffällt.
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Trisomie 3
Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.
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Valproinsäure
Valproinsäure (kurz VPS;, kurz VPA) ist eine nicht natürlich vorkommende, verzweigte Carbonsäure.
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Leitet hier um:
Bohring-Opitz-Syndrom, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Trigonozephalie Opitz, Trigonozephalie-Syndrom.