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36 Beziehungen: Achondrogenesie, Apert-Syndrom, Arginin, Darmbein, Epiphysenfuge, Epiphysis ossis, Erbkrankheit, Eustachi-Röhre, Fibroblasten-Wachstumsfaktor, Foramen magnum, Gliedmaße, Glycin, Homozygotie, Hypochondroplasie, Joseph Marie Jules Parrot, Kleinwuchs, Kniefehlstellung, Knorpel, Kyphose, Lordose, Megalenzephalie, Metaphyse, Mittelohrentzündung, Ossifikation, Pathologie, Pseudoachondroplasie, Punktmutation, Röhrenknochen, SADDAN-Dysplasie, Sattelnase, Seltene Krankheit, Skelettdysplasie, Spinale Stenose, Thanatophore Dysplasie, Vosoritid, Wirbelsäule.
Achondrogenesie
Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
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Apert-Syndrom
Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt.
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Arginin
L-Arginin ist eine proteinogene ''α''-Aminosäure.
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Darmbein
Menschliches Becken von vorn: Das paarige Darmbein (''Ilium'') ist beiderseits der obere Teil. Das Darmbein (auch kurz Ilium) ist ein platter Knochen und einer der Knochen des Beckens.
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Epiphysenfuge
Längsschnitt durch einen ''ausgewachsenen'' Röhrenknochen. Die verknöcherte Epiphysenfuge befand sich während des Wachstums etwa dort, wo der Übergang zwischen Epi- und Metaphyse liegt. Kernspin-Tomographie: Darstellung der Wachstumsfugen an einem Kniegelenk eines 10-Jährigen. Rot für Längenwachstum, gelb für Dickenwachstum Skelettalter-Bestimmung: Hand Röntgenbild mit Darstellung der offenen Wachstumsfugen grün ein Fingerstrahl, violett Unterarm (Radius, Ulna) Die Epiphysenfuge (von lateinisch Epiphysis ossis, von griechisch: επίφυση – „darauf Gewachsenes“, „Entstandenes“) oder Wachstumsfuge besteht aus einer Zone der starken Zellteilung (Reserve- oder Proliferationszone) von hyalinem Knorpel, der säulenartig angeordnet ist („Säulenknorpel“), und einer Übergangszone (Palisadenzone), in der der Knorpel in Längsrichtung des Knochens auf kurzer Strecke hypertrophiert, abstirbt und verkalkt.
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Epiphysis ossis
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Die Epiphysis ossis, kurz „Epiphyse“, bezeichnet das Gelenkende, also das proximale und distale Endstück der langen Röhrenknochen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Eustachi-Röhre
Zeichnung des Mittelohrs; '''12''': ''Eustachi-Röhre'' Die Eustachi-Röhre, als ''Auditory tube'' bezeichnet, zwischen Cavum Tympani und Nasopharynx auf einer Abbildung aus Gray’s Anatomy Die Eustachi-Röhre (auch Eustachiröhre, Eustachische Röhre oder Eustachi’sche Röhre) oder Ohrtrompete (lat.-anat. Tuba auditiva Eustachii oder Tuba pharyngotympanica) ist eine bei Erwachsenen etwa 3,5–4 Zentimeter lange Röhre, die die Paukenhöhle des Ohrs mit dem Nasenrachenraum (Pars nasalis des Pharynx) verbindet.
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Fibroblasten-Wachstumsfaktor
Die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (Abk. FGF, von engl. Fibroblast Growth Factor) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die als FGF-Familie bezeichnet wird.
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Foramen magnum
In der Schädelbasis befindet sich das '''Große Hinterhauptsloch''' Rotationsanimiertes Modell: Durch das Hinterhauptsloch verläuft die Medulla oblongata mit dem Atemzentrum. ''Foramen magnum'' Das Foramen magnum (lateinisch für „großes Loch“) oder großes Hinterhauptsloch (Synonym: Foramen occipitale magnum) ist die größte Öffnung des Schädels an der Schädelbasis und wird vom Hinterhauptbein gebildet.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Glycin
Glycin, abgekürzt Gly oder G, (auch Glyzin oder Glykokoll, von altgr. κόλλα kólla: Leim, nach systematischer chemischer Nomenklatur Aminoessigsäure oder Aminoethansäure), ist die kleinste und einfachste α-Aminosäure und wurde erstmals 1820 aus Gelatine, d. h.
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Homozygotie
Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.
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Hypochondroplasie
Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses.
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Joseph Marie Jules Parrot
Joseph Marie Jules Parrot Joseph Marie Jules Parrot (* 1. November 1829 in Excideuil, Département Dordogne, Frankreich; † 5. August 1883) war ein französischer Arzt, Medizinhistoriker und als Pädiater Pionier der Kinderheilkunde.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kniefehlstellung
X-Bein-Stellung ''(Genu valgum)'' Eine Kniefehlstellung ist eine Achsabweichung zwischen Oberschenkel und Unterschenkel.
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Knorpel
Hyaliner Knorpel im lichtmikroskopischen Bild Knorpelgewebe ist ein festes sowohl druck- als auch biegungselastisches, gefäßloses Stützgewebe, das in der Entwicklung zudem die Anlage des knöchernen Skeletts bildet.
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Kyphose
Als eine Kyphose (wörtlich „Buckelung“, von κύφος kýphos, „Buckel“; im Volksmund bei Frauen auch Witwen- oder Hexenbuckel genannt) wird in der Fachsprache eine nach hinten (dorsal) verstärkt konvexe Krümmung der Wirbelsäule bezeichnet.
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Lordose
Wirbelsäule von der linken Seite gesehen Die Lordose (von griechisch λορδός lordós „vorwärts gekrümmt“) ist eine Krümmung (Biegung) der Wirbelsäule nach vorne, so dass bei starker Ausprägung (Hyperlordose) ein Hohlkreuz entsteht.
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Megalenzephalie
Die Megalenzephalie (von und) ist eine sehr seltene angeborene Veränderung mit einem ungewöhnlich großen Gehirn und Schädel (Makrozephalie) ohne erhöhten Hirndruck.
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Metaphyse
Darstellung des aufgeschnittenen, ausgewachsenen Röhrenknochens, am Beispiel des menschlichen Oberarmknochens (Humerus) Metaphyse ist ein Knochenabschnitt zwischen Diaphyse (Knochenschaft) und Epiphyse.
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Mittelohrentzündung
Anatomische Lage der Mittelohrenentzündung (Otitis media) Als Mittelohrentzündung oder lateinisch Otitis media werden Krankheitsbilder bezeichnet, die durch eine Entzündung des Mittelohrs gekennzeichnet sind.
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Ossifikation
Ossifikation (von lateinisch Os „Knochen“ und facere „herstellen“) ist die Bildung von Knochengewebe im Wachstum, nach Brüchen oder bei pathologischer (krankhafter) Verknöcherung (heterotope Ossifikation).
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Pathologie
Lichtmikroskop, das wichtigste Arbeitsgerät des Pathologen Schwierige Fälle werden mithilfe einer Diskussionsbrücke am Mikroskop besprochen. Makroskopischer Aspekt einer Lungenmetastase bei Darmkrebs mit typischer beige-hellgrauer Tumorschnittfläche In den Gewebeproben wird Wasser durch Paraffin ersetzt (Wasser durch Ethanol, Ethanol durch Xylol und Xylol durch Paraffin ersetzt). Am Mikrotom werden wenige Mikrometer dünne Schnitte angefertigt. Diese werden im Wasserbad auf Objektträger aufgezogen. Die Präparate werden dann je nach Fragestellung gefärbt und eingedeckt. Histologie einer Lymphknotenmetastase bei Darmkrebs (Adenokarzinom). HE-Färbung. Histologie einer harmlosen Dellwarze an der Haut. HE. Papanicolaou-Färbung. Operation sog. Schnellschnittpräparate anfertigen. Schnellschnittpräparat eines seltenen Tumors. Die Qualität ist meist schlechter im Vergleich zur langsameren Paraffineinbettung, erlaubt aber eine schnelle vorläufige Aussage. Die Pathologie (von, und Lehre, also „Lehre von den Leiden“) ist die Lehre von den abnormalen und krankhaften Vorgängen und Zuständen im Körper und deren Ursachen.
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Pseudoachondroplasie
Manifestation der Pseudoachondroplasie an Schultern und Oberarmknochen: Dysplastische proximale Humerusepiphysen, metaphysäre Verbreiterung, Unregelmäßigkeit und metaphysäre Ossifikationslinie. Das Bild wird zusammenfassend als "rachitische Veränderungen" bezeichnet. Die Läsionen sind bilateral und symmetrisch. Pseudoachondroplasie ist eine angeborene Form von Kleinwüchsigkeit, die durch kurze Gliedmaßen charakterisiert ist.
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Punktmutation
Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
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Röhrenknochen
Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.
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SADDAN-Dysplasie
Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes.
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Sattelnase
Knorpelige Sattelnase mit „Pseudohöcker“ Als Sattelnase wird eine Deformität der menschlichen Nase bezeichnet, die durch Einsenkung des Nasenrückens gekennzeichnet ist.
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Seltene Krankheit
Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE), auch als Rare Disease bekannt, bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Spinale Stenose
Der Begriff der Spinalen Stenose (Spinalkanalstenose oder Spinalstenose) bezeichnet eine Verengung des Wirbelkanales.
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Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
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Vosoritid
--> Vosoritid ist ein Peptid aus 39 Aminosäuren, das als Arzneistoff zur Behandlung des angeborenen Kleinwuchses (Achondroplasie) verwendet wird. Unter dem Namen Voxzogo (BioMarin) wurde es im August 2021 in der EU, im November 2021 in den USA zugelassen. Vosoritid ist eine modifizierte Version des natürlich vorkommenden natriuretischen Peptids vom C-Typ (CNP). Es wird subkutan verabreicht.
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Wirbelsäule
Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.
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Leitet hier um:
Chondrodystrophia fetalis, Chondrodystrophie.
