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Thanatophore Dysplasie

Index Thanatophore Dysplasie

Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.

38 Beziehungen: Amniozentese, Antikörper, Atemzentrum, Brachydaktylie, Brustkorb, Chondrozyt, Chromosom 4 (Mensch), Dysplasie, Erbkrankheit, Feinultraschall, Fibroblasten-Wachstumsfaktor, Foramen magnum, Heilung, Hirnstamm, Kleinwuchs, Knochen, Knorpel, Makrozephalie, Mikromelie, Mutation, Nackentransparenz, Neugeborenes, Ossifikation, Perinatalperiode, Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance, Polyhydramnion, Pränatal, Pränataldiagnostik, Prävalenz, Prellung, Röhrenknochen, Respiratorische Insuffizienz, Rippe, Schwangerschaft, Seltene Krankheit, Skelettdysplasie, Tyrosinkinasen, Ventilation.

Amniozentese

Mit Amniozentese oder Amniocentese (von griechisch άμνίον amnion, Embryonalhülle, und κέντησις kentēsis, Stechen) wird in der Medizin die mit einer Hohlnadel durchgeführte Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen zur Feststellung genetischer oder biochemischer Schäden bezeichnet.

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Antikörper

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Atemzentrum

Als Atemzentrum werden vereinfachend mehrere verschiedene Gruppen zentraler Neuronen funktionell zusammengefasst, die überwiegend im verlängerten Mark (Medulla oblongata) liegen und gemeinsam den rhythmischen Wechsel von Ein- und Ausatmung unbewusst regeln.

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Brachydaktylie

Brachydaktylie (von altgriechisch βραχύς brachýs ‚kurz‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.

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Brustkorb

Knochen des Thorax Ringen. Wasserspringers von der Seite. Der Brustkorb oder Thorax (Plural Thoraces) der Wirbeltiere ist in der Anatomie ein Abschnitt des Rumpfes.

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Chondrozyt

Chondrozyten hyalinen Knorpels; dargestellt sind Organellen, Lakunen und Extrazelluläre Matrix. Ein Chondrozyt (Zusammensetzung aus chondros ‚Knorpel‘ und κντος kytos ‚Zelle‘), auch Knorpelzelle, ist eine aus Chondroblasten hervorgehende und im Knorpelgewebe ansässige Zelle.

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Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dysplasie

Dysplasie (aus ‚miss-, un-‘ und plassein ‚formen, bilden‘) bezeichnet in der Medizin ganz allgemein eine Fehlbildung oder Fehlanlage.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Feinultraschall

Feinultraschallbild eines Kindes im vierten SchwangerschaftsmonatFeinultraschall ist die sonografische Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik, also eine Untersuchung des ungeborenen Kindes, mittels eines besonders hochauflösenden Ultraschallgerätes.

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Fibroblasten-Wachstumsfaktor

Die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (Abk. FGF, von engl. Fibroblast Growth Factor) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die als FGF-Familie bezeichnet wird.

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Foramen magnum

In der Schädelbasis befindet sich das '''Große Hinterhauptsloch''' Rotationsanimiertes Modell: Durch das Hinterhauptsloch verläuft die Medulla oblongata mit dem Atemzentrum. ''Foramen magnum'' Das Foramen magnum (lateinisch für „großes Loch“) oder großes Hinterhauptsloch (Synonym: Foramen occipitale magnum) ist die größte Öffnung des Schädels an der Schädelbasis und wird vom Hinterhauptbein gebildet.

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Heilung

Heilung bezeichnet den Prozess der Herstellung oder Wiederherstellung der körperlichen und seelischen Integrität aus einem Leiden oder einer Krankheit, oder die Überwindung einer Versehrtheit oder Verletzung durch Genesung.

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Hirnstamm

Gehirn eines erwachsenen Menschen, Anteile des Hirnstamms (''Truncus cerebri'') rot hervorgehoben Embryonale Stadien des Gehirns von Wirbeltieren–linke Bildhälfte: 3-Bläschen-Stadium, rechte Bildhälfte: 5-Bläschen-Stadium. Als Hirnstamm, Truncus cerebri oder Truncus encephali (lateinisch truncus „Stamm, Rumpf“) werden die unterhalb des Zwischenhirns (Diencephalon) lokalisierten Bereiche des Gehirns ohne Berücksichtigung des Kleinhirns (Cerebellum) bezeichnet.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Knochen

Menschliches Skelett (Frontansicht) Der Knochen oder lateinisch das Os (Plural Ossa; in Zusammensetzungen Osteo-), deutsch auch Bein (aus germanischer Wortwurzel, vergleiche Brustbein, Elfenbein, Beinhaus und englisch bone) ist ein druck- und zugfestes Organ.

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Knorpel

Hyaliner Knorpel im lichtmikroskopischen Bild Knorpelgewebe ist ein festes sowohl druck- als auch biegungselastisches, gefäßloses Stützgewebe, das in der Entwicklung zudem die Anlage des knöchernen Skeletts bildet.

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Makrozephalie

Makrozephalie (auch Makrocephalie, ‚lang, groß‘; kephalē ‚Kopf‘) bezeichnet eine überdurchschnittliche Größe des Schädels.

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Mikromelie

Mikromelie, von mikrós ‚klein‘ und μέλος mélos ‚limb‘, ist eine Skelettdysplasie mit angeboren zu kurzen und plumpen Gliedmaßen.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nackentransparenz

Messung der Nackentransparenz, Gesichtswinkel und Nasenbein Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes.

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Neugeborenes

Neugeborenes in Henkelstellung Neugeborenes auf einer Babywaage Untersuchung eines Neugeborenen mit Mütze als Schutz vor Wärmeverlust Zum Baden wird das Neugeborene mit dem Oberkörper nach vorne geneigt auf die Hand gelegt und mit derselben Hand am Schultergelenk gehalten, damit es nicht abrutschen kann. Im Bett auf der Entbindungsstation Neugeborene Zwillinge beim Stillen in einer Entbindungsstation Als Neugeborenes bezeichnet man ein Kind nach der Geburt bis zum Alter von vier Wochen.

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Ossifikation

Ossifikation (von lateinisch Os „Knochen“ und facere „herstellen“) ist die Bildung von Knochengewebe im Wachstum, nach Brüchen oder bei pathologischer (krankhafter) Verknöcherung (heterotope Ossifikation).

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Perinatalperiode

Als Perinatalperiode wird der Zeitraum zwischen der abgeschlossenen 22.

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Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.

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Polyhydramnion

Als Polyhydramnion oder Polyhydramnie, kurz meist Hydramnion, umgangssprachlich Fruchtwassersucht, wird in der Pränatalmedizin eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von über 20 cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8 cm (am Termin mehr als zwei Liter) bezeichnet.

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Pränatal

Die Ausdrücke pränatal (auch praenatal) und präpartal (auch praepartal) sowie antenatal und antepartal bedeuten „vor der Geburt“, wobei -natal auf das Kind und -partal auf die Mutter bezogen ist.

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Pränataldiagnostik

Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).

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Prävalenz

Die Prävalenz (von ‚vorherrschen‘) ist in der Epidemiologie und medizinischen Statistik eine Kennzahl zum Beispiel für die Krankheitshäufigkeit.

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Prellung

Eine Prellung oder Kontusion, genannt auch Kontusionsverletzung, ist die Schädigung von Organen oder Körperteilen durch Gewalt von außen, die nicht mit sichtbaren Hautverletzungen einhergehen müssen.

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Röhrenknochen

Als Röhrenknochen, lange Knochen oder Langknochen (Os longum, Plural Ossa longa) bezeichnet man Knochen mit einer einheitlichen Markhöhle, in der sich Knochenmark befindet.

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Respiratorische Insuffizienz

Als respiratorische Insuffizienz bzw.

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Rippe

Menschliche Rippe von unten (inferior) Rippen (Plural costae, Adjektiv costalis) sind paarige, stabförmige, mehr oder weniger lange und mehr oder weniger stark gebogene Knochen des Rumpfes der Wirbeltiere.

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Schwangerschaft

Schwangere Frau Entwicklungsstadien des Kindes während der Schwangerschaft Eine Frau im achten Monat der Schwangerschaft Die Schwangerschaft (fachsprachlich auch Gestation oder Gravidität, lateinisch graviditas) ist der Zeitraum, in dem eine befruchtete Eizelle im Körper einer werdenden Mutter, genannt Schwangere, zu einem Kind heranreift.

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Seltene Krankheit

Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE), auch als Rare Disease bekannt, bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Tyrosinkinasen

Tyrosinkinasen sind eine Gruppe von Enzymen aus der Familie der Proteinkinasen, deren Aufgabe die reversible Übertragung einer Phosphatgruppe (Phosphorylierung) auf die Hydroxygruppe der Aminosäure Tyrosin eines anderen Proteins ist.

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Ventilation

Ventilation bezeichnet.

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