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92 Beziehungen: Abetalipoproteinämie, Adermatoglyphie, Afibrinogenämie, Akromesomele Dysplasie, Akute lymphatische Leukämie, Amelogenesis imperfecta, Aspartylglukosaminurie, Asphyxierende Thoraxdysplasie, ATP-Synthase, Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie, Baird-Syndrom, Böök-Syndrom, Bietti-Kristalldystrophie, Blut-Hirn-Schranke, Blutgruppe, C-Syndrom, Casein, Cathepsine, CATSHL-Syndrom, Chorea Huntington, Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom, Chromothripsis, COACH-Syndrom, Cole-Carpenter-Syndrom, Corin, CXCL2, D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein, Dentindysplasie, DIDMOAD-Syndrom, Ellis-van-Creveld-Syndrom, Epidermaler Wachstumsfaktor, Faktor-XI-Mangel, Familiäres Vorhofflimmern, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Fibroblasten-Wachstumsfaktor, Fraser-Syndrom, García-Hafner-Happle-Syndrom, Gliedergürteldystrophie 2S, Hennekam-Syndrom, Humanalbumin, Huriez-Syndrom, Hypochondroplasie, Infantile systemische Hyalinose, Interleukin-2, Interleukin-8, Β-Mannosidose, James F. Gusella, Kallmann-Syndrom, Kongenitale stationäre Nachtblindheit, Kongenitales myasthenes Syndrom, ..., Kranio-Osteoarthropathie, Kranioektodermale Dysplasie, LADD-Syndrom, Liste von Erbkrankheiten, Lysosomale Speicherkrankheit, Mabry-Syndrom, Majewski-Syndrom, Meckel-Syndrom, Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, MNS-System, Morbus Coats, Morbus Stargardt, Muenke-Syndrom, Multiples Myelom, Muskeldystrophie, Nancy Wexler, Osteopontin, Pachydermoperiostose, Pena-Shokeir-Syndrom I, Peters-Anomalie, Piebaldismus, PKD2, Plasma Thromboplastin Antecedent, Polycystin-2, POU-Familie, Primäre Lateralsklerose, Pseudohyperaldosteronismus Typ 2, Rieger-Syndrom, Romano-Ward-Syndrom, SADDAN-Dysplasie, Senior-Løken-Syndrom, Smith-McCort-Syndrom, Spastische Paraplegie, Steroid-5α-Reduktase, Syndromale Mikrophthalmie, Thanatophore Dysplasie, Tyrosinkinase KIT, Undine-Syndrom, Urticaria pigmentosa, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Zystenniere. Erweitern Sie Index (42 mehr) »
Abetalipoproteinämie
Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung). Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut).
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Adermatoglyphie
Als Adermatoglyphie bezeichnet man eine genetisch bedingte Störung, bei der die Betroffenen als isoliertes Symptom an den Handinnenseiten und den Fußsohlen keine Papillarleisten aufweisen und somit keine Fingerabdrücke hinterlassen.
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Afibrinogenämie
Die Afibrinogenämie ist eine seltene Form einer Gerinnungsstörung, bei der das für die Blutgerinnung erforderliche Fibrinogen im Blutplasma fehlt.
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Akromesomele Dysplasie
Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).
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Akute lymphatische Leukämie
Die akute lymphatische Leukämie (syn. akute lymphoblastische Leukämie, kurz ALL) ist eine akute Leukämie, die von bösartig entarteten Vorläuferzellen der Lymphozyten ausgeht.
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Amelogenesis imperfecta
Die Amelogenesis imperfecta (von Altenglisch: amel „Schmelz“ und Altgriechisch: γένεσις (genesis) „Entwicklung“ sowie), auch angeborene Zahnschmelzhypoplasie genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Zahnschmelzbildung kommt.
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Aspartylglukosaminurie
Die Aspartylglukosaminurie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Oligosaccharidosen gehörende lysosomale Speicherkrankheit, die hauptsächlich in Finnland auftritt mit dem Hauptmerkmal einer fortschreitenden Einschränkung der intellektuellen Leistungsfähigkeit.
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Asphyxierende Thoraxdysplasie
Die Asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen und typischen Veränderungen im Röntgenbild.
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ATP-Synthase
Das Enzym ATP-Synthase oder FoF1-ATPase ist ein Transmembranprotein.
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Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.
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Baird-Syndrom
Das Baird-Syndrom ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von ektodermaler Dysplasie und fehlenden Hautleisten.
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Böök-Syndrom
Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien.
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Bietti-Kristalldystrophie
Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit im 3.
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Blut-Hirn-Schranke
Als Blut-Hirn-Schranke, auch Blut-Gehirn-Schranke oder Blut-Hirn-Barriere genannt, wird die selektive physiologische Barriere zwischen den Flüssigkeitsräumen des Blutkreislaufs und dem Zentralnervensystem bezeichnet.
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Blutgruppe
Eine Blutgruppe ist eine Beschreibung der individuellen Zusammensetzung von Strukturen auf der Außenhaut der roten Blutkörperchen (Erythrozytenmembran) von Wirbeltieren innerhalb eines Blutgruppensystems.
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C-Syndrom
Das C-Syndrom, auch unter den Synonymen Trigonozephalie Opitz und Opitz-Trigonozephalie-Syndrom bekannt, ist ein mit weniger als 50 dokumentierten Fallbeispielen sehr selten auftretender angeborener Symptomenkomplex, der beim männlichen Geschlecht häufiger als beim weiblichen vorkommt (Androtropie 3:1).
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Casein
Dickmilch unter dem Mikroskop mit Fettkügelchen und geronnenen Kaseinmassen (dunkel) ausgefälltes Casein. Casein oder Kasein (von lateinisch caseus ‚Käse‘; Aussprache: „Kase-in“) ist der Name für den Proteinanteil der Milch, der zu Käse weiterverarbeitet wird und nicht in die Molke gelangt.
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Cathepsine
Bändermodell des Cathepsin K. Cathepsine (auch Kat(h)epsine von ‚verdauen‘) sind Endoproteasen, die beispielsweise in Lysosomen, eosinophilen Granulozyten und Osteoklasten zu finden sind und einen hydrolytischen Abbau der extrazellulären Matrix und der Basalmembran bewirken (Proteasen sind eiweißspaltende Enzyme).
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CATSHL-Syndrom
Das CATSHL-Syndrom, Akronym für '''CA'''mptodactyly, '''T'''all '''S'''tature ('''S'''koliose) und '''H'''earing '''L'''oss ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Chorea Huntington
Der autosomal-dominante Erbgang Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt.
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Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom
Das Chorea-Huntington-ähnliche Syndrom ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Gehirnerkrankungen, die klinisch der Chorea Huntington entsprechen, aber nicht deren Mutation aufweisen.
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Chromothripsis
Chromothripsis ist die Bezeichnung für einen Mutationsprozess, bei dem es in einer Zelle, ausgelöst durch ein einmaliges Ereignis, zu einer Vielzahl von Umlagerungen von Chromosomenabschnitten kommt.
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COACH-Syndrom
Das COACH-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Joubert-Syndroms mit Beteiligung der Leber (Leberfibrose).
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Cole-Carpenter-Syndrom
Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.
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Corin
Corin ist ein Enzym, das in den meisten Wirbeltieren vorkommt.
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CXCL2
C-X-C motif chemokine 2 (CXCL2) ist ein Protein aus der Gruppe der Chemokine.
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D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein
Das D-ähnliche heterogene nukleäre Ribonukleoprotein (kurz hnRNP D-like oder hnRNP DL) ist ein bei Eukaryoten vorkommendes Protein.
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Dentindysplasie
Die Dentindysplasie (DD) ist eine seltene angeborene Störung der Dentinbildung.
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DIDMOAD-Syndrom
mini Das DIDMOAD-Syndrom, englisches Akronym für '''D'''iabetes '''i'''nsipidus, '''D'''iabetes '''m'''ellitus '''O'''pticus-'''A'''trophie und Taubheit ('''d'''eafness), auch als Wolfram-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene angeborene endokrine bzw.
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Ellis-van-Creveld-Syndrom
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
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Epidermaler Wachstumsfaktor
Der Epidermale Wachstumsfaktor (engl. epidermal growth factor, EGF) ist ein Polypeptid, das bei der Einleitung der Mitose als Signalmolekül auftritt.
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Faktor-XI-Mangel
Der Faktor-XI-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Gerinnungsstörung, die durch das Fehlen oder einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Plasma Thromboplasmin Antecedent, Rosenthal-Faktor) verursacht wird.
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Familiäres Vorhofflimmern
Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns.
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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD, FSHD, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine oder Landouzy-Déjérine-Syndrom) ist eine Muskelerkrankung (Myopathie).
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Fibroblasten-Wachstumsfaktor
Die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (Abk. FGF, von engl. Fibroblast Growth Factor) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die als FGF-Familie bezeichnet wird.
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Fraser-Syndrom
Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde.
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García-Hafner-Happle-Syndrom
Das García-Hafner-Happle-Syndrom ist eine seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes.
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Gliedergürteldystrophie 2S
Die Gliedergürteldystrophie 2S, kurz LGMD2S (zu englisch limb girdle muscular dystrophy type 2S), ist eine sehr seltene Muskelerkrankung und gehört zur Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
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Hennekam-Syndrom
Das Hennekam-Syndrom (abgekürzt HS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lymphödeme, Lymphangiektasie im Darm, geistige Behinderung variabler Ausprägung und Gesichtsauffälligkeiten.
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Humanalbumin
Das Humanalbumin ist die menschliche Form des Albumins.
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Huriez-Syndrom
Das Huriez-Syndrom ist eine sehr seltene Hereditäre Palmoplantarkeratose (angeborene Hauterkrankung) mit den Hauptmerkmalen diffuse Verhärtung und Atrophie (Skleroatrophie) der Hände mit einer Verhärtung der Haut der Finger (Sklerodaktylie), diffuse Palmoplantarkeratose sowie Nageldystrophie.
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Hypochondroplasie
Die Hypochondroplasie (HCH) ist eine Form des disproportionierten Kleinwuchses.
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Infantile systemische Hyalinose
Die Infantile systemische Hyalinose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fibromatose mit einer Ablagerung von hyalinem Material in Haut, Skelett- und Herzmuskel, Magen-Darm-Kanal, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.
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Interleukin-2
Interleukin-2 (IL-2), ursprünglich auch als T-Zell-Wachstumsfaktor (engl. T-cell growth factor, TCGF) bezeichnet, ist ein Protein aus der Familie der Zytokine.
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Interleukin-8
Interleukin-8 (kurz: IL-8) oder CXCL8 (für CXC-Motiv-Chemokin 8) ist ein körpereigener Botenstoff aus der Gruppe der CXC-Motiv-Chemokine.
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Β-Mannosidose
Die β-Mannosidose ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen.
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James F. Gusella
James Francis Gusella (* 1952 in Ottawa) ist ein kanadischer Genetiker und Molekularbiologe, bekannt für Entdeckungen zur Genetik neuronaler Erkrankungen.
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Kallmann-Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).
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Kongenitale stationäre Nachtblindheit
Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), auch angeborene oder essentielle Nachtblindheit genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung mit bereits im Neugeborenenalter vorliegender Sehschwäche nachts oder bei geringen Lichtverhältnissen, die im Verlauf des Lebens unverändert bleibt.
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Kongenitales myasthenes Syndrom
Das kongenitale myasthene Syndrom (Abkürzung im Englischen CMS, Synonym: kongenitale Myasthenie) ist eine sehr seltene, heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel.
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Kranio-Osteoarthropathie
Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen verzögerter Schluss der Schädelnähte und Fontanellen, Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Verdickung der Knochenhaut (Periostose).
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Kranioektodermale Dysplasie
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen.
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LADD-Syndrom
LADD-Syndrom mit dem Merkmal becherförmiger Ohren Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.
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Liste von Erbkrankheiten
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Neurofibromatose Typ 1 Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle) Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen.
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Lysosomale Speicherkrankheit
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden.
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Mabry-Syndrom
Das Mabry-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die rezessiv vererbt wird.
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Majewski-Syndrom
Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Meckel-Syndrom
Das Meckel-Syndrom (Synonym: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit.
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (MDS) bezeichnet das klinische Bild einer Erkrankung, bei der die Zahl an Kopien von mitochondrialer DNA (mtDNA) in den Mitochondrien der Zellen betroffener Gewebe stark vermindert ist.
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MNS-System
Das MNS-System ist eines der wichtigen Blutgruppensysteme.
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Morbus Coats
Normaler Fundus eines rechten Auges Fundusbefund bei Morbus Coats des rechten Auges Beim Morbus Coats (Syn. Retinitis exsudativa und retinale Teleangiektasien)F.
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Morbus Stargardt
Morbus Stargardt ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit bereits im jugendlichen Alter auftretender Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens) beidseits.
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Muenke-Syndrom
Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.
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Multiples Myelom
Illustration der am häufigsten vorkommenden Knochenläsionen im Rückenwirbel bei Patienten mit Multiplem Myelom Das Multiple Myelom (MM), kurz auch Myelom, häufig synonym verwendet Plasmozytom (früher auch myelogenes Plasmocytom) und weniger gebräuchlich Plasmazellmyelom, Morbus Kahler, Kahler-Krankheit bzw.
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Muskeldystrophie
Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
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Nancy Wexler
Nancy Wexler Nancy Sabin Wexler (* 19. Juni 1945 in Washington, D.C.) ist eine US-amerikanische Psychologin, bekannt für ihre Beiträge zur Erforschung und zum Umgang mit der Erbkrankheit Chorea Huntington.
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Osteopontin
Osteopontin (OPN) (Gen: SPP1) ist ein Protein in allen höheren Säugetieren, das an der Erhaltung der Knochensubstanz und einigen Immunprozessen beteiligt ist.
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Pachydermoperiostose
Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.
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Pena-Shokeir-Syndrom I
Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.
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Peters-Anomalie
Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels.
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Piebaldismus
Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.
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PKD2
Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.C. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076. PKD2 (engl. Abk. für polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant).
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Plasma Thromboplastin Antecedent
Plasma Thromboplastin Antecedent (Faktor XI oder kurz PTA, engl. für Vorgänger des Plasmathromboplastins), auch Rosenthal-Faktor, ist ein an der Blutgerinnung beteiligtes Enzym, genauer eine Serinproteinase.
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Polycystin-2
Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.C. Stayner, J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''Trends in Pharmacological Sciences.'' 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076 Polycystin-2 (PKD-2) ist ein Glykoprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKD2-Gen kodiert wird.
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POU-Familie
Die POU-Familie ist eine Gruppe von Transkriptionsfaktoren mit einer hochkonservierten Homöodomäne.
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Primäre Lateralsklerose
Die Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten gehörende neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Muskelschwäche der Skelettmuskeln.
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Pseudohyperaldosteronismus Typ 2
Der Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit ausgeprägter, noch vor dem 20.
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Rieger-Syndrom
Veränderungen an der Iris und den Zähnen Der Begriff Rieger-Syndrom (Syn. Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom und Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis) bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des Mesoderms aufgrund einer Genmutation.
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Romano-Ward-Syndrom
Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von QT-Zeit-Verlängerung und ventrikuläre Tachyarrhythmie ohne angeborene Innenohrschwerhörigkeit aufgrund einer Störung der Erregungsleitung.
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SADDAN-Dysplasie
Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes.
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Senior-Løken-Syndrom
Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).
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Smith-McCort-Syndrom
Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie.
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Spastische Paraplegie
Die spastischen Paraplegien (SPG), auch spastische Spinalparalysen genannt, stellen eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen dar, die sporadisch oder hereditär (erblich) auftreten.
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Steroid-5α-Reduktase
Steroid-5α-Reduktase (SRD5) (auch Testosteron-5α-Reduktase oder kurz 5α-Reduktase) ist der Name für drei bekannte Enzyme, die in Wirbeltieren vorkommen und einander sehr ähnlich sind (sogenannte Isozyme).
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Syndromale Mikrophthalmie
Syndromale Mikrophthalmie ist eine Sonderform einer im Rahmen von Syndromen auftretenden Mikrophthalmie, meist mit anderen Fehlbildungen kombiniert.
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Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
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Tyrosinkinase KIT
Die Tyrosinkinase KIT (auch: CD117, c-Kit oder Stammzellfaktor-Rezeptor) ist ein in der Zellmembran verschiedener Körperzellen vorkommendes Protein aus der Familie der Rezeptor-Tyrosinkinasen.
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Undine-Syndrom
Das Undine-Syndrom oder kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (früher auch Undine-Fluch-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, dessen Hauptsymptom eine Störung der Atemregulation ist.
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Urticaria pigmentosa
Die Urticaria pigmentosa ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer Urticaria aufgrund einer Mastozytose der Haut.
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosoms 4 bedingt ist.
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Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (ZSD) sind eine heterogene Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, bei denen es zu Beginn zum Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte kommt und die sich dann langsam in den äußeren Bereich und auf die Stäbchen ausbreiten, im Gegensatz zur Retinopathia pigmentosa, die sich in entgegengekehrter Richtung entwickelt.
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Zystenniere
Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.
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Leitet hier um:
Chromosom 4, Chromosom 4 des Menschen.
