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36 Beziehungen: Ahornsirupkrankheit, Aminosäuren, Ammoniak, Autosom, Blutbild, Carnitin, Cholsäure, Cobalamine, Cofaktor (Biochemie), Computertomographie, Enzym, Erbgang (Biologie), Fettsäuren, Glycin, Inzidenz (Epidemiologie), Isoleucin, Isomerasen, Ketokörper, Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie, Magnetresonanztomographie, Malonsäure, Methionin, Methylmalonazidämie mit Homocystinurie, Methylmalonsäure, Methylmalonyl-CoA, Methylmalonyl-CoA-Mutase, Online Mendelian Inheritance in Man, Organoazidopathie, Propionazidämie, Rezessiv, Stoffwechselstörung, Threonin, Urinuntersuchung, Valin, Vergiftung, Zentralnervensystem.
Ahornsirupkrankheit
Unter der Ahornsirupkrankheit (MSUD) oder Verzweigtkettenkrankheit oder Leuzinose wird eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit verstanden, die Störungen im Stoffwechsel der Aminosäuren hervorruft.
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Aminosäuren
H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.
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Ammoniak
Ammoniak (von; Aussprache: Betonung in den nördlichen Varianten des Standarddeutschen auf der letzten Silbe:; in den südlichen Varianten hingegen meist auf der ersten:, in Österreich allerdings auf der zweiten:, auch, und) ist eine chemische Verbindung von Stickstoff und Wasserstoff mit der Summenformel NH3.
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Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Blutbild
Automatisierte Bestimmung eines kleinen Blutbildes Das Blutbild (Hämogramm, Hämatogramm) ist in der Medizin eine standardisierte Zusammenstellung wichtiger Befunde aus einer Blutprobe.
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Carnitin
Carnitin ist eine chemische Verbindung, die in zwei isomeren Formen vorkommt.
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Cholsäure
Cholsäure gehört neben Chenodesoxycholsäure zu den primären Gallensäuren.
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Cobalamine
Cobalamine sind chemische Verbindungen, die in allen Lebewesen vorkommen und auch als Vitamin-B12-Gruppe (vereinfachend Vitamin B12) bezeichnet werden.
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Cofaktor (Biochemie)
Ein Cofaktor (auch Kofaktor) ist in der Biochemie eine Nicht-Protein-Komponente, die neben dem Protein-Anteil eines bestimmten Enzyms für dessen katalytische Aktivität unerlässlich ist.
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Computertomographie
16-Zeilen-Multidetektor-CT Die Computertomographie bzw.
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Enzym
Bändermodell des Enzyms Triosephosphatisomerase (TIM) der Glykolyse, eine stilisierte Darstellung der Proteinstruktur, gewonnen durch Kristallstrukturanalyse. TIM gilt als katalytisch perfektes Enzym. Substrate und Cofaktoren. (Strukturausschnitt aus der mitochondriellen Aconitase: katalytisches Zentrum mit Fe4S4-Cluster (Mitte unten) und gebundenem Isocitrat (ICT). Rings herum die nächsten Aminosäuren des Enzyms.) Ein Enzym, auch Ferment genannt, ist ein Stoff, der aus biologischen Großmolekülen besteht und als Katalysator bestimmte chemische Reaktionen beschleunigen kann.
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Erbgang (Biologie)
Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.
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Fettsäuren
veresterte Glycerin erkennbar. Fettsäuren sind aliphatische Monocarbonsäuren mit zumeist unverzweigter Kohlenstoffkette, die entweder gesättigt oder ungesättigt sind.
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Glycin
Glycin, abgekürzt Gly oder G, (auch Glyzin oder Glykokoll, von altgr. κόλλα kólla: Leim, nach systematischer chemischer Nomenklatur Aminoessigsäure oder Aminoethansäure), ist die kleinste und einfachste α-Aminosäure und wurde erstmals 1820 aus Gelatine, d. h.
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Inzidenz (Epidemiologie)
In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.
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Isoleucin
Isoleucin, abgekürzt Ile oder I, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure.
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Isomerasen
Isomerasen sind Enzyme der fünften Enzymklasse laut der systematischen Nomenklatur der Enzymkommission der International Union of Biochemistry (IUB) und katalysieren die Isomerisierungs-Reaktionen, das ist die Umwandlung einer Verbindung in eine isomere Struktur.
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Ketokörper
Video: Fasten und Ketone Ketonkörper oder auch Ketokörper ist die Sammelbezeichnung für drei Verbindungen, die vor allem in katabolen Stoffwechsellagen (also Hunger, Reduktionsdiät oder kohlenhydrat­arme Ernährung) gebildet werden und unter Umständen zu einer Ketose führen.
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Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie
Kombinierte Malon und Methylmalonazidurie, auch CMAMMA oder kombinierte Malon- und Methylmalonazidämie genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch die biochemische Beobachtung von erhöhten Mengen von Malonsäure und Methylmalonsäure gekennzeichnet ist.
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Magnetresonanztomographie
Eine T1-MRT, die an einem gesunden Probanden mit Spin-Echo-T1-gewichteter Bildgebung durchgeführt wurde. Gehirn-MRT sagittaler Schichtung Offener Magnetresonanz­tomograph an der Klinik für diagnostische Radiologie des Universitätsklinikums Magdeburg abruf.
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Malonsäure
Malonsäure (Propandisäure) ist eine bei Raumtemperatur kristalline Dicarbonsäure, deren Ester und Salze Malonate genannt werden (z. B. Diethylmalonat.
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Methionin
Methionin ist eine schwefelhaltige α-Aminosäure, in der natürlich vorkommenden L-Form (abgekürzt Met oder M) eine essentielle proteinogene Aminosäure.
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Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
Die Methylmalonazidämie mit Homocystinurie (MAHC) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung im Vitamin B12-Stoffwechsel mit den Hauptmerkmalen Blutarmut (Anämie), Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung, Krampfanfälle und im Urin Nachweis einer Methylmalonazidurie und Homocystinurie.
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Methylmalonsäure
Methylmalonsäure (MMS) ist eine chemische Verbindung aus der Gruppe der Dicarbonsäuren.
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Methylmalonyl-CoA
Methylmalonyl-Coenzym A, kurz Methylmalonyl-CoA, ist eine organische chemische Verbindung.
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Methylmalonyl-CoA-Mutase
Methylmalonyl-CoA-Mutase (MCM) ist ein Enzym, das im Stoffwechsel aller Lebewesen zum Abbau mehrerer Aminosäuren, Fettsäuren und Cholesterin benötigt wird.
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Online Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind.
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Organoazidopathie
Organoazidopathie, Synonym: Organoazidurie, ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen mit Anreicherung und Ausscheidung von organischen Säuren.
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Propionazidämie
Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Stoffwechselstörung
Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.
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Threonin
Threonin, abgekürzt Thr oder T, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure.
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Urinuntersuchung
Die Urinuntersuchung, Harnuntersuchung, Harndiagnostik oder Urindiagnostik, selten auch Urognostik, ist eine der ältesten Methoden, um Vorhandensein, Schwere und Verlauf von Erkrankungen von Nieren und Harnwegen zu untersuchen.
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Valin
Valin, abgekürzt Val oder V, ist in seiner natürlichen L-Form eine essentielle proteinogene α-Aminosäure, die in geringen Mengen in allen wichtigen Proteinen vorkommt.
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Vergiftung
Als Vergiftung (von „Gift“) oder Intoxikation werden bei Lebewesen jene Schäden bezeichnet, die durch Aufnahme einer jeweiligen Mindestmenge von verschiedensten Substanzen (u. a. Toxine, aber auch Medikamente oder psychotrope Substanzen wie Ethanol und Nicotin sowie sogenannte Gefahrstoffe) verursacht werden.
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Zentralnervensystem
Das zentrale Nervensystem (ZNS) ist ein Teilsystem des Nervensystems aller Bilateria, das bei Wirbeltieren hauptsächlich aus Gehirn und Rückenmark besteht, die sich aus Nervengewebe zusammensetzen.
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