Inhaltsverzeichnis
29 Beziehungen: Allel, Alternatives Spleißen, Aminosäuren, Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen, Art (Biologie), Autosom, Basenpaar, Chromosom 6 (Mensch), Englische Sprache, Epithel, Erbgang (Biologie), Exon, Fibrocystin, Gen, Genlocus, Genom, Human Molecular Genetics, Kongenitale Leberfibrose, Niere, Offener Leserahmen, Proteindomäne, Rezessiv, Sammelrohr, Säugetiere, Transkription (Biologie), Transmembranprotein, Tubulus, Zilie, Zystenniere.
Allel
Als Allele (von allélon „einander, gegenseitig“) werden Varianten eines Gens bezeichnet.
Sehen PKHD1 und Allel
Alternatives Spleißen
Schematische Darstellung von alternativem Splicing mittels ''exon skipping''. Das alternative Spleißen (auch differenzielles Spleißen oder gewebespezifisches Spleißen genannt) stellt einen besonderen Vorgang im Rahmen der Transkription (Synthese von Ribonukleinsäure, RNS, anhand einer Desoxyribonukleinsäure, DNA) bei Eukaryoten dar.
Sehen PKHD1 und Alternatives Spleißen
Aminosäuren
H-Atom) Aminosäuren (AS), unüblich aber genauer auch Aminocarbonsäuren, veraltet Amidosäuren genannt, sind chemische Verbindungen mit einer Stickstoff (N) enthaltenden Aminogruppe und einer Kohlenstoff (C) und Sauerstoff (O) enthaltenden Carbonsäuregruppe.
Sehen PKHD1 und Aminosäuren
Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen
Die anatomischen Ebenen Die Lage- und Richtungsbezeichnungen des Körpers der meisten Gewebetiere (inklusive des Menschen) dienen in der Anatomie zur Beschreibung der Position (situs), der Lage (versio) und des Verlaufs einzelner Strukturen.
Sehen PKHD1 und Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen
Art (Biologie)
Biological classification de Knapp die Hälfte aller heute lebenden bekannten Arten sind Insekten. Die Art, auch Spezies oder Species genannt, ist in der Biologie (einschließlich Virologie und Palichnologie) die Grundeinheit der Systematik.
Sehen PKHD1 und Art (Biologie)
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
Sehen PKHD1 und Autosom
Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw.
Sehen PKHD1 und Basenpaar
Chromosom 6 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.
Sehen PKHD1 und Chromosom 6 (Mensch)
Englische Sprache
Die englische Sprache (Eigenbezeichnung: IPA) ist eine ursprünglich in England beheimatete germanische Sprache, die zum westgermanischen Zweig gehört.
Sehen PKHD1 und Englische Sprache
Epithel
Das Epithel (‚über‘ und de, ‚Brustwarze‘) ist eine biologische Sammelbezeichnung für Deck- und Drüsengewebe.
Sehen PKHD1 und Epithel
Erbgang (Biologie)
Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.
Sehen PKHD1 und Erbgang (Biologie)
Exon
herausgespleißt. Die messenger-RNA setzt sich aus den transkribierten Sequenzen des Exons zusammen. Die Exons können codierend, teilweise codierend oder nicht-codierend sein. Ein Exon (von engl. exon, gebildet von intron und der Vorsilbe ex des Ausdrucks expressed) ist der Teil eines eukaryotischen Gens, der nach Spleißen (Splicing) erhalten bleibt.
Sehen PKHD1 und Exon
Fibrocystin
Fibrocystin (Kürzel: FCYT; auch Polyduction genannt) ist ein Transmembranprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKHD1-Gen codiert wird.
Sehen PKHD1 und Fibrocystin
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.
Sehen PKHD1 und Gen
Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
Sehen PKHD1 und Genlocus
Genom
Der Chromosomensatz eines Mannes als Karyogramm dargestellt Schematisches Karyogramm Das Genom, auch Erbgut (oder Erbmasse) eines Lebewesens oder eines Virus, ist die Gesamtheit der materiellen Träger der vererbbaren Informationen einer Zelle oder eines Viruspartikels: Chromosomen, Desoxyribonukleinsäure (DNS.
Sehen PKHD1 und Genom
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.
Sehen PKHD1 und Human Molecular Genetics
Kongenitale Leberfibrose
Die kongenitale Leberfibrose (KLF), oft auch kongenitale hepatische Fibrose (CHF von) genannt, ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die zu einer Vernarbung der Lebergefäße führt.
Sehen PKHD1 und Kongenitale Leberfibrose
Niere
Querschnitt der Niere, mit Nebenniere (1918) Die Niere (mittelhochdeutsch nier, niere;, normalerweise nur im Plural renes, das davon abgeleitete Adjektiv ist renalis; nephrós) ist ein paarig angelegtes Organ des Harnsystems zur Harnbereitung und Regulation des Wasser- und Elektrolythaushalts von Wirbeltieren.
Sehen PKHD1 und Niere
Offener Leserahmen
Als offener Leserahmen (OLR) oder offenes Leseraster (als Übersetzung von engl. open reading frame, ORF) wird in der Genetik derjenige Bereich der DNA bzw.
Sehen PKHD1 und Offener Leserahmen
Proteindomäne
Eine Proteindomäne ist ein Bereich eines Proteins mit stabiler, meist kompakter Faltungsstruktur, der funktional und strukturell unabhängig von benachbarten Abschnitten ist.
Sehen PKHD1 und Proteindomäne
Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
Sehen PKHD1 und Rezessiv
Sammelrohr
Feinbau der Niere, schematisch. Ein Sammelrohr (lateinisch Tubulus renalis colligens; auch Sammelkanälchen oder Ductus Bellini nach Lorenzo Bellini) ist ein feines Rohr in der Niere für den Abfluss des Harns aus den Nephronen.
Sehen PKHD1 und Sammelrohr
Säugetiere
Die Säugetiere (Mammalia) sind eine Klasse der Wirbeltiere mit rund 6600 rezent lebenden Arten.
Sehen PKHD1 und Säugetiere
Transkription (Biologie)
Als Transkription (von spätlateinisch transcriptio „Übertragung“ zu lateinisch transcribere „um-/ überschreiben“) wird in der Genetik die Synthese von RNA anhand einer DNA als Vorlage bezeichnet.
Sehen PKHD1 und Transkription (Biologie)
Transmembranprotein
α-helicale Domänen (rot) im ''singlepass'' (links) und im ''multipass''(B) β-Fass-Domänen (blau) Transmembranproteine sind eine Gruppe der Membranproteine und durchqueren beide Blätter der Phospholipiddoppelschicht einer Biomembran, im Unterschied zu den einfach membranständigen Proteinen.
Sehen PKHD1 und Transmembranprotein
Tubulus
Die Abbildung zeigt die verschiedenen Abschnitte des Tubulussystems. Der Tubulus (Plural Tubuli, Adjektiv tubulär), anatomisch exakt: Nierentubulus, lateinisch Tubulus renalis, oder Nierenkanälchen, genannt auch Nierenröhrchen, Harnkanälchen oder Tubulusapparat, ist das sich an das Nierenkörperchen anschließende Gangsystem und bildet mit diesem zusammen das Nephron als kleinste funktionelle Einheit der Niere von Menschen und anderen Säugetieren.
Sehen PKHD1 und Tubulus
Zilie
Als Zilie oder Cilium (lat. cilium ‚Wimper‘) bezeichnet man eine besondere Form des Zellfortsatzes bei Zellen von eukaryoten Organismen.
Sehen PKHD1 und Zilie
Zystenniere
Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.
Sehen PKHD1 und Zystenniere