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PKHD1

Index PKHD1

PKHD1 (engl. Abk. für polycystic kidney and hepatic disease 1.

6 Beziehungen: Caroli-Krankheit, Caroli-Syndrom, Chromosom 6 (Mensch), Fibrocystin, Ziliopathie, Zystenniere.

Caroli-Krankheit

Die Caroli-Krankheit, benannt nach ihrem Erstbeschreiber Jacques Caroli (1902–1979), ist eine mit etwa 200 dokumentierten Fällen (bis 2002)O.

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Caroli-Syndrom

Das Caroli-Syndrom, benannt nach seinem Erstbeschreiber Jacques Caroli (1902–1979), ist eine seltene angeborene Erkrankung der Gallenwege mit zystischen Erweiterungen der Gallengänge in Kombination mit einer angeborenen Fibrose der Leber.

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Chromosom 6 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 6 Chromosom 6 ist eines von 23 Chromosomenpaaren des Menschen.

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Fibrocystin

Fibrocystin (Kürzel: FCYT; auch Polyduction genannt) ist ein Transmembranprotein, das im Körper vieler Wirbeltiere vom PKHD1-Gen codiert wird.

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Ziliopathie

mini Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.

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Zystenniere

Präparat polyzystischer Nieren Im Vergleich dazu gesunde Nieren (vom Lamm) Schnitt durch eine polyzystische Niere eines Erwachsenen Zystennieren sind eine Gruppe ernsthafter, meist erblich bedingter Erkrankungen der Nieren.

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