Logo
Unionpedia
Kommunikation
Jetzt bei Google Play
Neu! Laden Sie Unionpedia auf Ihrem Android™-Gerät herunter!
Frei
Schneller Zugriff als Browser!
 

Abetalipoproteinämie

Index Abetalipoproteinämie

Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung). Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut).

54 Beziehungen: Akanthozyt, Anorexie, Apolipoproteine, Areflexie, Arzt, Autosom, Biopsie, Cholesterin, Chorea-Akanthozytose, Chromosom 4 (Mensch), Chylomikron, Dünndarm, Echinozyt, Erbkrankheit, Erbrechen, Fettleber, Fettstoffwechselstörung, Gedeihstörung, Geistige Behinderung, Gen, Genetischer Code, Genlocus, Hämatoxylin-Eosin-Färbung, Hepatomegalie, Herzrhythmusstörung, Hohlfuß, Hyporeflexie, Intentionstremor, Katabolismus, Kleinwuchs, Labordiagnostik, Leber, Lipoproteine, Malassimilation, Manifestation, Mikrosomales Triglycerid-Transferprotein, Muskelatrophie, Mutation, Nervensystem, Neugeborenes, Neurologie, Parese, Phosphoglyceride, Retinopathia pigmentosa, Rezessiv, Skoliose, Steatorrhoe, Stoffwechselstörung, Symptom, Synonym, ..., Tapetoretinale Degeneration, Triglyceride, Vereinigte Staaten, Zwölffingerdarm. Erweitern Sie Index (4 mehr) »

Akanthozyt

Akanthozyten im Blutausstrich. Akanthozyten sind eine pathologische Form der Erythrozyten.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Akanthozyt · Mehr sehen »

Anorexie

Die Anorexie (‚Verlangen‘ mit Alpha privativum) oder Inappetenz (‚Verlangen‘) ist der medizinische Fachbegriff für Appetitlosigkeit.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Anorexie · Mehr sehen »

Apolipoproteine

Als Apolipoproteine (Apo- von griechisch άπό: Ab-, Weg-) bezeichnet man den Proteinanteil der Lipoproteine (u. a. Chylomikronen, VLDL, LDL, IDL, HDL), der die wasserunlöslichen Lipide im Blut transportiert.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Apolipoproteine · Mehr sehen »

Areflexie

Als Areflexie wird das vollständige Fehlen eines oder mehrerer Eigenreflexe bezeichnet.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Areflexie · Mehr sehen »

Arzt

Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Arzt · Mehr sehen »

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Autosom · Mehr sehen »

Biopsie

Hirnbiopsie mit Hilfe der Stereotaxie Biopsie (griechisch βιοψία biopsía von griechisch βίος bíos „Leben“ und ὄψις ópsis „Sehen“) ist ein chirurgischer Eingriff zur Entnahme und Untersuchung einer kleinen Menge von Gewebe aus einem lebenden Organismus.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Biopsie · Mehr sehen »

Cholesterin

Reines Cholesterin ist ein weißer Feststoff Das Cholesterin, auch Cholesterol (von griechisch de, und von de), ist ein in allen eukaryonten Zellen vorkommender fettartiger Naturstoff.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Cholesterin · Mehr sehen »

Chorea-Akanthozytose

Die Chorea-Akanthozytose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Akanthozytose mit neurologischen Auffälligkeiten und normalen Lipoproteinen im Blutserum.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Chorea-Akanthozytose · Mehr sehen »

Chromosom 4 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Chromosom 4 (Mensch) · Mehr sehen »

Chylomikron

'''Chylomikron-Struktur''''''ApoA, ApoB, ApoC, ApoE''' (Apolipoproteine); '''T''' (Triacylglycerol); '''C''' (Cholesterol); grün (Phospholipide) Chylomikronen sind Lipoproteinpartikel von 0,5 bis 1,0 µm Durchmesser und einer Dichte von unter 1,000 g/ml, die vom Dünndarm über die Lymphe in die Blutbahn sezerniert werden.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Chylomikron · Mehr sehen »

Dünndarm

Dünndarm mit seinen drei Anteilen: Zwölffingerdarm (''Duodenum'') gelb, Leerdarm (''Jejunum'') blau und Krummdarm (''Ileum'') violett. Der Dünndarm (lateinisch Intestinum tenue) ist ein Teil des Verdauungstraktes und dient der Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Dünndarm · Mehr sehen »

Echinozyt

Echinozyten (d), normale Erythrozyten (a und b) und Sphärozyten (c) Als Echinozyten oder Stechapfelzellen werden deformierte rote Blutkörperchen bezeichnet, bei denen die bikonkave in eine kugelige Form übergegangen ist und die – im Gegensatz zum Sphärozyt – zahlreiche (10–30) stumpfe Fortsätze aufweisen, so dass sie an Stechäpfel erinnern.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Echinozyt · Mehr sehen »

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Erbkrankheit · Mehr sehen »

Erbrechen

Erbrechen, altägyptische Darstellung Erbrechen, Abbildung aus dem Tacuinum Sanitatis aus dem 14. Jahrhundert Erbrechen ist die schwallartige Entleerung des Magen- oder Speiseröhreninhaltes (Chymus) entgegen der natürlichen Richtung (retroperistaltisch) durch die Speiseröhre und den Mund.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Erbrechen · Mehr sehen »

Fettleber

Die Fettleber (von, deutsch „Fett, Talg“ und altgriechisch hepar, deutsch „Leber“) ist eine häufige Erkrankung der Leber mit in der Regel reversibler Einlagerung von Fett (Triglyceriden) in die Leberzelle (Hepatozyt) in Form von Fettvakuolen, z. B.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Fettleber · Mehr sehen »

Fettstoffwechselstörung

Eine Dyslipidämie bezeichnet eine falsche Konzentration von Fetten im Blut.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Fettstoffwechselstörung · Mehr sehen »

Gedeihstörung

Als Gedeihstörung wird eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung eines Kindes bezeichnet, die häufig mit Auffälligkeiten in der motorischen und psycho-sozialen Entwicklung verbunden ist.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Gedeihstörung · Mehr sehen »

Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Geistige Behinderung · Mehr sehen »

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Gen · Mehr sehen »

Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Genetischer Code · Mehr sehen »

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Genlocus · Mehr sehen »

Hämatoxylin-Eosin-Färbung

Langerhansscher Insel (heller Bereich) Feingeweblicher Schnitt der Endometriumsdrüsen nach HE-Färbung Die Hämatoxylin-Eosin-Färbung oft abgekürzt als HE-Färbung, ist ein Färbeverfahren in der Histologie, mit dem die verschiedenen Strukturen eines feingeweblichen Schnittes angefärbt werden können.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Hämatoxylin-Eosin-Färbung · Mehr sehen »

Hepatomegalie

Hepatomegalie in der computertomographischen Darstellung Hepatomegalie ist der medizinische Fachausdruck für eine abnorme Vergrößerung der Leber (griechisch Hepar).

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Hepatomegalie · Mehr sehen »

Herzrhythmusstörung

Unter einer Herzrhythmusstörung (HRS) oder kardialen Rhythmusstörung, mit den Formen (kardiale) Arrhythmie („unrhythmisch“; unregelmäßige Abfolge der Erregungen oder der Pulsschläge) und kardiale Dysrhythmie (Abweichung von der normalen Herzfrequenz oder Störung des zeitlichen Ablaufs der einzelnen Herzaktionen), versteht man eine Störung der normalen Herzschlagfolge, verursacht durch nicht regelrechte Vorgänge bei der Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Herzrhythmusstörung · Mehr sehen »

Hohlfuß

Schematische Abbildung eines Hohlfuß-Abdruckes unter Belastung Ausgeprägter Hohlfuß eines Patienten mit vorliegender Polyneuropathie Der Hohlfuß (lateinisch Pes cavus oder Pes excavatus) ist eine angeborene oder erworbene Fehlstellung des Fußes.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Hohlfuß · Mehr sehen »

Hyporeflexie

Als Hyporeflexie (Reflexabschwächung) wird die Abschwächung eines oder mehrerer Eigenreflexe bezeichnet im Gegensatz zur Areflexie, bei der die Reflexe aufgehoben oder zur Hyperreflexie, bei der sie abnorm verstärkt sind.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Hyporeflexie · Mehr sehen »

Intentionstremor

Der Intentionstremor, von, ist eine Form eines Tremors bei Annäherung an ein Ziel.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Intentionstremor · Mehr sehen »

Katabolismus

Vereinfachtes Schema der katabolen Seite des Stoffwechsels. Katabolismus (ursprünglich ‚Niederlegung‘, ‚Kräfteverfall‘) wird der Abbau von Stoffwechselprodukten von komplexen zu einfachen Molekülen genannt.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Katabolismus · Mehr sehen »

Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Kleinwuchs · Mehr sehen »

Labordiagnostik

Die medizinische Labordiagnostik ist der Oberbegriff für verschiedene Disziplinen der ärztlichen Diagnostik unter Verwendung von Probenmaterialien, darunter die Laboratoriumsmedizin, die bakteriologische und parasitologische Diagnostik, die Virusdiagnostik und humangenetische, transfusionsmedizinische und toxikologische (im Spezialfall die rechtsmedizinische) Labordiagnostik sowie die von spezialisierten Naturwissenschaftlern erbrachte Labordiagnostik unter ärztlicher Verantwortung.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Labordiagnostik · Mehr sehen »

Leber

Die Leber (griechisch Hepar) ist das zentrale Organ des Stoffwechsels und die größte Drüse des Körpers bei Wirbeltieren.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Leber · Mehr sehen »

Lipoproteine

Lipoproteine bestehen aus einem hydrophoben Kern und einer hydrophilen Hülle Lipoproteine (genauer Plasma-Lipoprotein-Partikel; früher auch Lipoproteide) sind nicht-kovalente Aggregate (Proteide) aus Lipiden und Proteinen, die mizellenähnliche Partikel mit einem unpolaren Kern aus Cholesterinestern und Triacylglyceriden sowie einer zur wässrigen Phase hin gerichteten Hülle mit polaren, hydrophilen Anteilen bilden, bestehend aus Protein, Phospholipiden und den Hydroxygruppen unveresterten Cholesterins.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Lipoproteine · Mehr sehen »

Malassimilation

Unter Malassimilation – von lateinisch malus (schlecht, schädlich, böse) und assimilare (angleichen, ähnlich machen) – wird eine beeinträchtigte, das heißt verminderte Nährstoffausnutzung aufgrund unterschiedlichster Störungen im Verdauungstrakt bezeichnet.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Malassimilation · Mehr sehen »

Manifestation

Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Manifestation · Mehr sehen »

Mikrosomales Triglycerid-Transferprotein

Das mikrosomale Triglycerid-Transferprotein (MTP) ist ein Proteinkomplex aus zwei Proteinen, der im endoplasmatischen Reticulum (ER) aller Säugetiere lokalisiert ist.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Mikrosomales Triglycerid-Transferprotein · Mehr sehen »

Muskelatrophie

Muskelatrophie oder Muskelschwund, lateinisch atrophia musculorum, auch Amyotrophie (von, de und de), ist definiert als Verringerung der Muskelmasse.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Muskelatrophie · Mehr sehen »

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Mutation · Mehr sehen »

Nervensystem

Übersicht über das menschliche Nervensystem Das Nervensystem umfasst die gesamten Nervenzellen und Gliazellen eines Organismus im gemeinsamen Zusammenhang.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Nervensystem · Mehr sehen »

Neugeborenes

Neugeborenes in Henkelstellung Neugeborenes auf einer Babywaage Untersuchung eines Neugeborenen mit Mütze als Schutz vor Wärmeverlust Zum Baden wird das Neugeborene mit dem Oberkörper nach vorne geneigt auf die Hand gelegt und mit derselben Hand am Schultergelenk gehalten, damit es nicht abrutschen kann. Im Bett auf der Entbindungsstation Neugeborene Zwillinge beim Stillen in einer Entbindungsstation Als Neugeborenes bezeichnet man ein Kind nach der Geburt bis zum Alter von vier Wochen.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Neugeborenes · Mehr sehen »

Neurologie

Die Neurologie (von, und -logie ‚Lehre‘) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem, seinen Erkrankungen und deren medizinischer Behandlung.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Neurologie · Mehr sehen »

Parese

Eine Parese ist eine unvollständige Lähmung, während vollständige (motorische) Lähmungen als ''Paralyse'' oder ''Plegie'' bezeichnet werden.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Parese · Mehr sehen »

Phosphoglyceride

Allgemeine Struktur der Phosphoglyceride. Die Reste R1 und R2 bestimmen die Fettsäuren, der Rest X bestimmt die Klasse. Phosphoglyceride, auch Glycerophospholipide/Phosphoglycerolipide genannt, sind Acylglycerine (Glyceride) und gehören zu der Gruppe der Phospholipide.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Phosphoglyceride · Mehr sehen »

Retinopathia pigmentosa

Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP), genannt auch Patermann-Syndrom, beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Retinopathia pigmentosa · Mehr sehen »

Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Rezessiv · Mehr sehen »

Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Skoliose · Mehr sehen »

Steatorrhoe

Als Steatorrhoe (auch Steatorrhö, Stearrhö) bzw.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Steatorrhoe · Mehr sehen »

Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Stoffwechselstörung · Mehr sehen »

Symptom

Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Symptom · Mehr sehen »

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Synonym · Mehr sehen »

Tapetoretinale Degeneration

Die Tapetoretinale Degeneration ist ein Oberbegriff für erbliche Netzhautdystrophien (Erkrankungen der Netzhaut). Die Erkrankungen können eventuell zur Erblindung führen und kommen isoliert, im Rahmen von Syndromen oder Speicherkrankheiten vor.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Tapetoretinale Degeneration · Mehr sehen »

Triglyceride

10.1002/chir.530050106. Triglyceride, Triglyzeride, auch Glycerol-Triester, seltener veraltet Neutralfette, sind dreifache Ester des dreiwertigen Alkohols Glycerin mit drei Säuremolekülen und sollten nach der IUPAC-Empfehlung als Triacylglycerole, kurz TAGs, (bzw. exakter Tri-O-acylglycerole) bezeichnet werden.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Triglyceride · Mehr sehen »

Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Vereinigte Staaten · Mehr sehen »

Zwölffingerdarm

Verdauungsapparat des Menschen Der Zwölffingerdarm, lateinisch Duodenum, ist der erste kurze Abschnitt des Dünndarms.

Neu!!: Abetalipoproteinämie und Zwölffingerdarm · Mehr sehen »

Leitet hier um:

Akanthozytose, Bassen-Kornzweig-Syndrom.

AusgehendeEingehende
Hallo! Wir sind auf Facebook! »