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MONA-Spektrum

Index MONA-Spektrum

Das MONA-Spektrum, Akronym für Multizentrische '''O'''steolyse-Nodulöse (knötchenbildende)-'''A'''rthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie.

27 Beziehungen: Akronym, Arthropathie, Autosom, Chromosom 14 (Mensch), Chromosom 16 (Mensch), Erbkrankheit, Erosion (Medizin), Gelenk (Anatomie), Gen, Genlocus, Gesichtsdysmorphie, Gingivahyperplasie, Hornhaut, Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Juvenile idiopathische Arthritis, Kinderradiologie, Kleinwuchs, Kontraktur, Mutation, Osteolyse, Osteopenie, Röntgen, Rezessiv, Skelettdysplasie, Subkutis, Vereinigte Staaten.

Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

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Arthropathie

Arthropathie (von ‚Gelenk‘ und páthos ‚Leiden(schaft)‘) oder Gelenkerkrankung ist der Oberbegriff für degenerativ, entzündlich, metabolisch, rheumatisch oder infektiös verursachte Erkrankungen der Gelenke.

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Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Chromosom 14 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 14 Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 16 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16 Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Erosion (Medizin)

Erosionen der Maulschleimhaut bei Rinderpest Als Erosion (von) bezeichnet man in der Medizin eine sekundäre Haut- oder Schleimhautveränderung (Effloreszenz), die durch einen Verlust der Epidermis (Oberhaut) bzw.

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Gelenk (Anatomie)

Scharniergelenk (Ellbogen) Ein Gelenk ist aus anatomischer Sicht eine bewegliche Verbindung von zwei oder mehreren Knochen.

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Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Gesichtsdysmorphie

Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.

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Gingivahyperplasie

Eine Gingivahyperplasie (von lat. Gingiva „Zahnfleisch“ und neulateinisch hyperplasia „übermäßige Zellbildung“, auch Gingivahypertrophie) ist eine Zahnfleischwucherung.

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Hornhaut

Die Hornhaut (lateinisch Cornea, eingedeutscht auch Kornea, griechisch keras.

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Hyperpigmentierung

Die Hyperpigmentierung oder das Chloasma oder Melasma (griechisch χλόασμα, chlóasma bzw. μέλασμα, mélasma) bezeichnet in der Medizin allgemein eine übermäßig starke Einlagerung von Melanin in die Haut.

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Hypertrichose

Als Hypertrichose, Hypertrichosis (über, θρίξ: Haar) oder Polytrichie bezeichnet man das Symptom einer über das übliche Maß hinausgehenden Haardichte bzw.

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Juvenile idiopathische Arthritis

Die juvenile idiopathische Arthritis (abgekürzt JIA; ältere Synonyme: Juvenile rheumatoide Arthritis, abgekürzt JRA, und Juvenile chronische Arthritis, abgekürzt JCA) ist eine entzündlich-rheumatische Erkrankung der Gelenke (Arthritis) im Kindesalter (juvenil) unbekannter Ursache (idiopathisch).

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Kinderradiologie

Die Kinderradiologie ist ein Teilgebiet der Radiologie und damit der Medizin.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Kontraktur

Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Osteolyse

Die Osteolyse (und lýsis ‚Auflösung‘) bezeichnet allgemein einen Knochenabbau.

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Osteopenie

Die Osteopenie bezeichnet eine Minderung der Knochendichte, die geringer ausgeprägt ist als bei einer Osteoporose.

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Röntgen

Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Subkutis

Schichten der Haut Die Subkutis (lat. Subcutis, dt. Unterhaut; auch Subdermis, Hypoderm, Tela subcutanea oder Subkutangewebe) ist die untere Schicht der Haut.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Leitet hier um:

NAO-Syndrom, Torg-Syndrom, Torg-Winchester-Syndrom, Winchester-Syndrom.

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