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31 Beziehungen: Akronym, Arzt, Augenabstand, Autosom, Brachycephalie, Brustwarze, Dermatitis, Epilepsie, Erbkrankheit, Geistige Behinderung, Gen, Gesicht, Hautkrankheit, Herzfehler, Ichthyose, Iris (Auge), Isotretinoin, Kolobom, Krampfanfall, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Location, Mund, Mutation, Nasenloch, Philtrum, Pubertät, Rezessiv, The American Journal of Human Genetics, Trichterbrust, Vereinigte Staaten, Zahn.
Akronym
Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.
Sehen CHIME-Syndrom und Akronym
Arzt
Abhorchen eines Patienten (2011) pharma­zeutischen Standes ''De zieke vrouw'' (Jan Steen, um 1666) Ein Arzt (Mehrzahl: Ärzte; weiblich: Ärztin, Ärztinnen) ist ein medizinisch ausgebildeter und zur Ausübung der Heilkunde zugelassener Heilkundiger.
Sehen CHIME-Syndrom und Arzt
Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
Sehen CHIME-Syndrom und Augenabstand
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
Sehen CHIME-Syndrom und Autosom
Brachycephalie
Brachycephalie bei einem Petit Brabançon Brachycephalie bei einer Perserkatze Hirnschädels und völligem Fehlen des Scheitelkamms. Brachycephalie (auch: Brachyzephalie, von gr. βραχύς brachýs ‚kurz‘ und κεφαλή kephalḗ ‚Kopf‘) bedeutet Kurzköpfigkeit bzw.
Sehen CHIME-Syndrom und Brachycephalie
Brustwarze
Menschliche weibliche Brust Brustwarze (auch Mamille, lateinisch Mamilla, das ist das Diminutiv von lateinisch mamma „weibliche Brust“; die lateinische anatomische Bezeichnung ist Papilla mammae) ist bei den Primaten die Mündung der Milchdrüsen.
Sehen CHIME-Syndrom und Brustwarze
Dermatitis
Als Dermatitis wird eine entzündliche Reaktion der Haut bezeichnet, die vornehmlich die Dermis (Lederhaut) erfasst.
Sehen CHIME-Syndrom und Dermatitis
Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
Sehen CHIME-Syndrom und Epilepsie
Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Sehen CHIME-Syndrom und Erbkrankheit
Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
Sehen CHIME-Syndrom und Geistige Behinderung
Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.
Sehen CHIME-Syndrom und Gen
Gesicht
Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.
Sehen CHIME-Syndrom und Gesicht
Hautkrankheit
Eine Hautkrankheit oder Hauterkrankung (medizinische Bezeichnungen: Dermatose, Dermatopathie, Dermopathie) ist eine Erkrankung der Haut.
Sehen CHIME-Syndrom und Hautkrankheit
Herzfehler
Unter einem Herzfehler (auch Herzfehlbildung, Herzvitium, Vitium cordis) versteht man eine angeborene oder erworbene Strukturbesonderheit des Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.
Sehen CHIME-Syndrom und Herzfehler
Ichthyose
Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind Ichthyose (altgriechisch ἰχθύς, ichthýs, Fisch; synonym die international verwendete Bezeichnung Ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden.
Sehen CHIME-Syndrom und Ichthyose
Iris (Auge)
Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.
Sehen CHIME-Syndrom und Iris (Auge)
Isotretinoin
Isotretinoin, auch bekannt als 13-cis-Retinsäure, ist ein ''cis''-Isomer des Tretinoins und gehört zu den Retinoiden der ersten Generation (nicht-aromatische Retinoide).
Sehen CHIME-Syndrom und Isotretinoin
Kolobom
Unter einem Kolobom (von ‚bei Verstümmelung entfernter Teil‘; auch Colobom) versteht man im weitesten Sinne eine angeborene oder erworbene Spaltbildung.
Sehen CHIME-Syndrom und Kolobom
Krampfanfall
Ein Krampfanfall ist zumeist ein epileptischer Anfall, ein Gelegenheitsanfall ohne Epilepsie, ein dissoziativer Krampfanfall oder ein Symptom anderer Erkrankungen (Hypoglykämie oder andere schwere Stoffwechselstörung, schwerer Sauerstoffmangel), einer Vergiftung oder eines Schädelhirntraumas.
Sehen CHIME-Syndrom und Krampfanfall
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
Sehen CHIME-Syndrom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Location
Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.
Sehen CHIME-Syndrom und Location
Mund
Sagittalschnitt durch den Mund Der Mund (bei Tieren Maul genannt), lateinisch Os, ist die Körperhöhle und die ihn umgebenden Weichteile im Kopf, die den obersten Teil des Verdauungstrakts bildet.
Sehen CHIME-Syndrom und Mund
Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
Sehen CHIME-Syndrom und Mutation
Nasenloch
Nasenlöcher und -haare des Menschen Die Nasenlöcher (lat. Nares, Einzahl Naris; Syn. Nasenöffnung, Apertura nasi) sind die beiden rundlichen vorderen Öffnungen der Nase, genauer des Nasenvorhofs (Vestibulum nasi).
Sehen CHIME-Syndrom und Nasenloch
Philtrum
Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.
Sehen CHIME-Syndrom und Philtrum
Pubertät
Die Pubertät (von lat. pubertas „Geschlechtsreife“) ist der Teil der Adoleszenz, in welchem der entwicklungsphysiologische Verlauf der geschlechtlichen Reifung bis zur Geschlechtsreife im Sinne von Fortpflanzungsfähigkeit führt.
Sehen CHIME-Syndrom und Pubertät
Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
Sehen CHIME-Syndrom und Rezessiv
The American Journal of Human Genetics
Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.
Sehen CHIME-Syndrom und The American Journal of Human Genetics
Trichterbrust
Trichterbrust Als Trichterbrust (Pectus excavatum sive infundibulum) bezeichnet man eine Einsenkung der vorderen Wand des Brustkorbs.
Sehen CHIME-Syndrom und Trichterbrust
Vereinigte Staaten
Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.
Sehen CHIME-Syndrom und Vereinigte Staaten
Zahn
Mittlere obere Schneidezähne Unterer linker Prämolar und Molar Unterer Weisheitszahn Der Zahn (Plural Zähne), lateinisch und fachsprachlich Dens (Plural Dentes), ist ein Hartgebilde in der Mundhöhle von Wirbeltieren.
Sehen CHIME-Syndrom und Zahn