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Brachyolmie

Index Brachyolmie

Die Brachyolmie (von und) bezeichnet eine Gruppe von autosomal rezessiv oder dominant erblichen Erkrankungen, Skelettdysplasien mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule.

25 Beziehungen: Autosom, Bandscheibe, Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta, Chromosom 10 (Mensch), Chromosom 12 (Mensch), Dominanz (Genetik), Erbkrankheit, Genlocus, Glykosaminoglykane, Hornhaut, Kleinwuchs, Kyphose, Lille, Mutation, Norwegen, Pädiatrie, Platyspondylie, Rezessiv, Rumpf (Anatomie), Skelettdysplasie, Skoliose, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Syndrom, Synonym, Wirbelsäule.

Autosom

Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.

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Bandscheibe

Bandscheibe beim Menschen Die Bandscheibe oder Zwischenwirbelscheibe (lateinisch Discus intervertebralis) ist eine flexible, faserknorplige Bildung, die jeweils die Wirbelkörper zweier benachbarter Wirbel im Bereich zwischen zweitem Halswirbel und Kreuzbein verbindet.

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Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta

Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Syndrom) mit einer Kombination von Brachyolmie (Skelettdysplasie mit ausschließlichem Befall der Wirbelsäule und zu kurzem Rumpf) und Amelogenesis imperfecta (Störung der Zahnschmelzbildung).

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Chromosom 10 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 10 Chromosom 10 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Chromosom 12 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

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Glykosaminoglykane

Glykosaminoglykane (GAG) oder Mucopolysaccharide sind linear aus sich wiederholenden Disacchariden aufgebaute, saure Polysaccharide.

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Hornhaut

Die Hornhaut (lateinisch Cornea, eingedeutscht auch Kornea, griechisch keras.

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Kleinwuchs

Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.

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Kyphose

Als eine Kyphose (wörtlich „Buckelung“, von κύφος kýphos, „Buckel“; im Volksmund bei Frauen auch Witwen- oder Hexenbuckel genannt) wird in der Fachsprache eine nach hinten (dorsal) verstärkt konvexe Krümmung der Wirbelsäule bezeichnet.

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Lille

Lille ist eine nordfranzösische Großstadt nahe der Grenze zu Belgien.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Norwegen

Norwegen (norwegisch Norge (Bokmål) oder Noreg (Nynorsk)), amtlich Königreich Norwegen beziehungsweise Kongeriket Norge/Noreg, ist ein Staat in Nordeuropa auf der Halbinsel Skandinavien.

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Pädiatrie

Wiegen im Rahmen der Früherkennung Die Pädiatrie oder Kinderheilkunde ist die Lehre von der Entwicklung des kindlichen und jugendlichen Organismus, seinen Erkrankungen sowie deren Behandlung und Vorbeugung.

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Platyspondylie

Eine Platyspondylie bedeutet eine generalisierte Abflachung (Höhenminderung) der Wirbelkörper.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Rumpf (Anatomie)

Der Rumpf (fachsprachlich mit ‚Stamm‘ bezeichnet) ist anatomisch der zentrale Abschnitt des Körpers ohne Kopf, Hals, Gliedmaßen und Schwanz.

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Skelettdysplasie

Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

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Syndrom

Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.

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Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

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Wirbelsäule

Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.

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AusgehendeEingehende
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