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36 Beziehungen: Autosom, Bauchspeicheldrüse, Bindegewebe, Brustkorb, Chromosom 11 (Mensch), Chromosom 15 (Mensch), Chromosom 2 (Mensch), Chromosom 3 (Mensch), Chromosom 4 (Mensch), Chromosom 9 (Mensch), Ellis-van-Creveld-Syndrom, Erbkrankheit, Gen, Genlocus, Gliedmaße, Human Molecular Genetics, Hypophosphatasie, In utero, Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten, Kranioektodermale Dysplasie, Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome, Letalität, Mutation, Nature Communications, Niereninsuffizienz, Polydaktylie, Röntgen, Rezessiv, Skelettdysplasie, Synonym, Thanatophore Dysplasie, Thoraxdeformität, VEPTR, Verma-Naumoff-Syndrom, Zapfenepiphyse, Ziliopathie.
Autosom
Gefärbte und sortiert dargestellte Chromosomen eines Mannes, ein sogenanntes Karyogramm zur übersichtlichen Darstellung des Karyotyps. Rechts unten die Geschlechtschromosomen X und Y, alle anderen Chromosomen sind Autosomen. Als Autosomen werden in der Genetik alle Chromosomen bezeichnet, die keine Gonosomen (Geschlechtschromosomen) sind.
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Bauchspeicheldrüse
Die Bauchspeicheldrüse – fachsprachlich auch das Pankreas (latinisiert auch Pancreas, von griechisch: πάγκρεας, pánkreas, von πᾶν pân für „alles, ganz“, und κρέας kréas für „Fleisch“) – ist ein quer im Oberbauch hinter dem Magen liegendes Drüsenorgan der Wirbeltiere.
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Bindegewebe
Bindegewebe bezeichnet verschiedene Gewebetypen, die in allen Bereichen des Körpers vorkommen und dort vielfältige unterstützende Aufgaben verrichten.
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Brustkorb
Knochen des Thorax Ringen. Wasserspringers von der Seite. Der Brustkorb oder Thorax (Plural Thoraces) der Wirbeltiere ist in der Anatomie ein Abschnitt des Rumpfes.
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Chromosom 11 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 15 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 15 Das humane Chromosom 15 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 2 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2 Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14. Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 3 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 9 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9 Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Ellis-van-Creveld-Syndrom
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, abgekürzt Hum.
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Hypophosphatasie
Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert.
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In utero
Als in utero, auch intrauterin (lateinisch, in der Gebärmutter), bezeichnet man Vorgänge, die innerhalb des Uterus stattfinden.
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Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung.
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Kranioektodermale Dysplasie
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen.
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Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Letalität
Die Letalität (von bzw. letalis ‚tödlich‘) einer Krankheit bezeichnet den Anteil aller Erkrankten, der irgendwann an der Krankheit stirbt.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Nature Communications
Nature Communications (Nat. Commun.) ist eine begutachtete wissenschaftliche Open-Access-Fachzeitschrift, die seit 2010 von der Nature Publishing Group herausgegeben wird.
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Niereninsuffizienz
Die Niereninsuffizienz ist (bei Menschen und anderen Wirbeltieren) die eingeschränkte Fähigkeit der Nieren, harnpflichtige Substanzen auszuscheiden, und damit ein krankhafter Anstieg der Konzentration harnfähiger Substanzen im Blut.
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Polydaktylie
Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden. Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen.
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Röntgen
Steril abgedeckter Bildwandler bei einer Knochenoperation Röntgen (benannt nach dem Physiker Wilhelm Conrad Röntgen), genannt auch Röntgenuntersuchung, ist ein weit verbreitetes bildgebendes Verfahren, bei dem ein Körper unter Verwendung eines Röntgenstrahlers durchstrahlt wird.
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Rezessiv
Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.
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Skelettdysplasie
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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Thanatophore Dysplasie
Die Thanatophore Dysplasie (TD, Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) (de von de und de; Dysplasie altgriechisch de und de, ‚formen‘) ist eine tödlich verlaufende Form einer schwerwiegenden Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel-Knochengewebes – einer Osteochondrodysplasie (altgriechisch de und de) –, die mit einer Prävalenz von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt.
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Thoraxdeformität
Eine Thoraxdeformität, auch Thoraxdeformierung oder Thoraxdeformation, ist eine von der Norm abweichende Form des Brustkorbes bzw.
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VEPTR
Das Akronym VEPTR steht für Vertikal Expandierbare Titan-Rippenprothese, ein Produkt der Firma Synthes zur Behandlung kindlicher Deformitäten des Thorax.
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Verma-Naumoff-Syndrom
Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.
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Zapfenepiphyse
Die Zapfenepiphyse ist eine im Röntgenbild erkennbare besondere Form eines Gelenkendes (Epiphyse), die unter Umständen mit einer Verkürzung eines oder mehrerer Finger- oder Zehenglieder einhergeht.
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Ziliopathie
mini Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.
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