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MIDAS-Syndrom

Index MIDAS-Syndrom

Das MIDAS-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea.

Inhaltsverzeichnis

  1. 25 Beziehungen: Akronym, Aplasie, Corpus-callosum-Agenesie, Dominanz (Genetik), Epilepsie, Erbkrankheit, Fehlbildung, Geistige Behinderung, Gen, Genlocus, Hals, Haut, Hydrocephalus, Journal of Medical Genetics, Kinn, Kopf, Mikrophthalmie, Mutation, Nageldystrophie, Sklerokornea, Syndromale Mikrophthalmie, Synonym, Synthasen, X-Chromosom, X-chromosomaler Erbgang.

Akronym

Ein Akronym (von sowie ónoma, dorisch und äolisch de) ist ein Sonderfall der Abkürzung.

Sehen MIDAS-Syndrom und Akronym

Aplasie

Aplasie oder Aplasia (von altgriechisch ጀπλασÎŻα, neulateinisch aplasia ‚Nichtausbildung‘) bezeichnet in der Medizin die Nichtausbildung eines Organs trotz vorhandener Organanlage.

Sehen MIDAS-Syndrom und Aplasie

Corpus-callosum-Agenesie

Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.

Sehen MIDAS-Syndrom und Corpus-callosum-Agenesie

Dominanz (Genetik)

Erbgang In der Genetik wird zwischen dominanten (‚beherrschend, überdeckend‘) und rezessiven Allelen und Erbgängen unterschieden.

Sehen MIDAS-Syndrom und Dominanz (Genetik)

Epilepsie

Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ጐπιληψÎŻα und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.

Sehen MIDAS-Syndrom und Epilepsie

Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

Sehen MIDAS-Syndrom und Erbkrankheit

Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

Sehen MIDAS-Syndrom und Fehlbildung

Geistige Behinderung

Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.

Sehen MIDAS-Syndrom und Geistige Behinderung

Gen

Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt.

Sehen MIDAS-Syndrom und Gen

Genlocus

Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.

Sehen MIDAS-Syndrom und Genlocus

Hals

Hals Der Hals, lateinisch Collum oder Cervix, ist derjenige Körperteil von Menschen und Tieren, der Kopf und Rumpf miteinander verbindet.

Sehen MIDAS-Syndrom und Hals

Haut

Die Haut (lateinisch cutis; deutsche Fachbegriffe: Kutis, auch Cutis geschrieben, und Derma) ist funktionell das vielseitigste Organ eines menschlichen oder tierischen Organismus.

Sehen MIDAS-Syndrom und Haut

Hydrocephalus

CT eines Hydrocephalus internus; rechts zum Vergleich ein normales GehirnEin Hydrocephalus (von ‚Wasser‘, und kephalē ‚Kopf‘), auch Hydrozephalus geschrieben, ist eine krankhafte Erweiterung der mit Liquor gefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns.

Sehen MIDAS-Syndrom und Hydrocephalus

Journal of Medical Genetics

Das Journal of Medical Genetics, abgekürzt J. Med.

Sehen MIDAS-Syndrom und Journal of Medical Genetics

Kinn

Das Kinn von William McKinley mit Kinngrübchen Als Kinn (lat. Mentum) bezeichnet man den unteren Teil des Gesichts im Bereich des Unterkiefers, der von der Protuberantia mentalis und den beiderseitigen lateralen Höckerchen (Tubercula mentalia) des Unterkiefers gestützt wird.

Sehen MIDAS-Syndrom und Kinn

Kopf

Grünen Leguans sind die Öffnung des Mundes und die von Nase, Auge und Ohr erkennbar – mit Sinnesorganen für Schmecken, Riechen, Sehen und Hören Der Kopf oder das Haupt ist der vordere Bereich des Körpers bei Tieren und Menschen.

Sehen MIDAS-Syndrom und Kopf

Mikrophthalmie

Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.

Sehen MIDAS-Syndrom und Mikrophthalmie

Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

Sehen MIDAS-Syndrom und Mutation

Nageldystrophie

Eine Nageldystrophie, auch Onychodystrophie (von) ist ein Symptom für eine Vielzahl an Erkrankungen, bei denen Finger- oder Fußnägel eine Wachstums- oder Ernährungsstörung (Dystrophie) zeigen.

Sehen MIDAS-Syndrom und Nageldystrophie

Sklerokornea

Die Sklerokornea ist eine sehr seltene angeborene Trübung der Hornhaut.

Sehen MIDAS-Syndrom und Sklerokornea

Syndromale Mikrophthalmie

Syndromale Mikrophthalmie ist eine Sonderform einer im Rahmen von Syndromen auftretenden Mikrophthalmie, meist mit anderen Fehlbildungen kombiniert.

Sehen MIDAS-Syndrom und Syndromale Mikrophthalmie

Synonym

Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.

Sehen MIDAS-Syndrom und Synonym

Synthasen

Synthasen sind in der Biochemie Enzyme, die die Synthese eines bestimmten Stoffes katalysieren; der hergestellte Stoff wird im Namen explizit genannt.

Sehen MIDAS-Syndrom und Synthasen

X-Chromosom

Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).

Sehen MIDAS-Syndrom und X-Chromosom

X-chromosomaler Erbgang

Ein X-chromosomaler Erbgang ist ein Erbgang, bei dem das merkmalstragende Gen auf dem X-Chromosom liegt.

Sehen MIDAS-Syndrom und X-chromosomaler Erbgang

Auch bekannt als Syndromale Mikrophthalmie Typ 7.