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23 Beziehungen: Bakrania-Ragge-Syndrom, Bosma-Syndrom, Chromosom 10 (Mensch), Chromosom 11 (Mensch), Chromosom 12 (Mensch), Chromosom 14 (Mensch), Chromosom 15 (Mensch), Chromosom 3 (Mensch), Chromosom 4 (Mensch), Fehlbildung, Fryns-Syndrom, Genlocus, Lenz-Syndrom, Matthew-Wood-Syndrom, MIDAS-Syndrom, Mikrophthalmie, MOBA-Syndrom, Mutation, Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom, Syndrom, Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12), Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom, X-Chromosom.
Bakrania-Ragge-Syndrom
Das Bakrania-Ragge-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anophthalmie, Mikrophthalmie, Dystrophie der Retina und weitere Fehlbildungen und gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien.
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Bosma-Syndrom
Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.
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Chromosom 10 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 10 Chromosom 10 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 11 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 12 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12 Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 14 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 14 Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 15 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 15 Das humane Chromosom 15 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 3 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3 Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Fryns-Syndrom
Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Lenz-Syndrom
Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.
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Matthew-Wood-Syndrom
Das Matthew-Wood-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Anophthalmie kombiniert mit einer Lungenhypoplasie und gehört zu den syndromalen Mikrophthalmien.
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MIDAS-Syndrom
Das MIDAS-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea.
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Mikrophthalmie
Mikrophthalmie des rechten Auges. Das Auge weist ein deutliches Innenschielen > 25° auf, sowie eine typische Verengung der Lidspalte. Mikrophthalmie (aus „klein“ und ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel.
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MOBA-Syndrom
Das MOBA-Syndrom, Akronym für '''M'''ikr'''O'''phthalmie – '''B'''rain (Hirn) '''A'''trophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom
Das okuläre-faziale-kardiale-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom, Syndromale Mikrophthalmie Typ 2) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12)
Die Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit Lungenhypoplasie und komplexer neurologischer Erkrankung wie schwere (progrediente) Bewegungsstörungen und geistige Behinderung.
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Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom
Das Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Makrosomie, Mikrophthalmie und Gaumenspalte.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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