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31 Beziehungen: Augenabstand, Augenbraue, Augenheilkunde, Übersichtigkeit, Brachycephalie, Chromosom 2 (Mensch), Erbkrankheit, Fehlbildung, Gen, Genf, Genlocus, Gesichtsdysmorphie, Gliedmaße, Hörverlust, Heterozygotie, Homozygotie, Humangenetik, Hypoplasie, Iris (Auge), Iris-Heterochromie, Jan van der Hoeve, Kleinwuchs, Kontraktur, Mutation, Pax-Gen, Petrus Johannes Waardenburg, Piebaldismus, Syndaktylie, Synonym, The American Journal of Human Genetics, Waardenburg-Syndrom.
Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Augenbraue
Augenbraue Als Augenbraue (lateinisch Supercilium), kurz auch Braue (von mittelhochdeutsch brā, „Wimper, Braue“), wird der behaarte Streifen über den Augenhöhlen einiger Säugetiere bezeichnet.
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Augenheilkunde
Spaltlampenuntersuchung, 2008 Die Augenheilkunde oder Ophthalmologie (auch Augenmedizin, fachsprachlich auch Ophthalmiatrie; von, auch ‚Sehen‘) ist die Lehre vom Bau, der Funktion und den Erkrankungen und Funktionsstörungen des Sehorgans, seiner Anhangsorgane sowie des Sehsinnes und deren medizinischen Behandlung.
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Übersichtigkeit
Bei der allgemeinsprachlich Weitsichtigkeit genannten Übersichtigkeit (Synonym: Hyperopie oder Hypermetropie) handelt es sich um einen sogenannten axialen Brechungsfehler des Auges (Ametropie), bei dem der Augapfel im Verhältnis zur Brechkraft seiner optischen Einrichtung zu kurz beziehungsweise die Brechkraft zu gering ist.
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Brachycephalie
Brachycephalie bei einem Petit Brabançon Brachycephalie bei einer Perserkatze Hirnschädels und völligem Fehlen des Scheitelkamms. Brachycephalie (auch: Brachyzephalie, von gr. βραχύς brachýs ‚kurz‘ und κεφαλή kephalḗ ‚Kopf‘) bedeutet Kurzköpfigkeit bzw.
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Chromosom 2 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2 Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14. Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Genf
Genf ist eine Stadt und politische Gemeinde sowie der Hauptort des Kantons Genf in der Schweiz.
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Genlocus
Idiogramm Chromosom 22 (Mensch) Genlocus, Genlokus, kurz Lokus oder Locus (Mehrzahl loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
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Gesichtsdysmorphie
Eine Gesichtsdysmorphie ist eine das Gesicht betreffende Dysmorphie, also eine Abweichung von der normalen Gesichtsanatomie.
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Gliedmaße
Als Gliedmaße (zu spätmittelhochdeutsch lidemāz, lateinisch Membrum) oder Extremität (lateinisch Extremitas, von ‚letzter, äußerster‘), kurz auch Glied (von mittelhochdeutsch gelide, „Glied, Extremität, Gliedmaße“), wird bei Menschen und Tieren ein durch Muskeln bewegter paariger Körperanhang genannt, der aus mehreren Abschnitten (Gliedern) bestehen.
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Hörverlust
Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.
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Heterozygotie
Heterozygotie ist die Mischerbigkeit in Bezug auf ein genetisches Merkmal.
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Homozygotie
Homozygotie (von) ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.
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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Hypoplasie
Die Hypoplasie (von,, neulateinisch hypoplasia „unzureichende Zellbildung“) bzw.
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Iris (Auge)
Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.
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Iris-Heterochromie
Iris-Heterochromie beim Menschen Als Iris-Heterochromie (Heterochromia iridis) bezeichnet man die Verschiedenheit beider Regenbogenhäute der Augen durch Störung der Pigmentierung.
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Jan van der Hoeve
Jan van der Hoeve Jan van der Hoeve (* 13. April 1878 in Santpoort; † 26. April 1952 in Leiden) war ein niederländischer Augenarzt.
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Kleinwuchs
Ein kleinwüchsiger Mann Der altägyptische kleinwüchsige Hofbeamte Seneb mit seiner Familie (um 2475 v. Chr.) Kleinwuchs, Kleinwüchsigkeit oder Mikrosomie beim Menschen ist eine Bezeichnung für ein nicht dem Durchschnitt entsprechendes, geringeres Körperlängenwachstum, das durch eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Wachstumsstörungen hervorgerufen werden kann.
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Kontraktur
Als Kontraktur wird eine weichteilbedingte Funktionseinschränkung von Gelenken bezeichnet.
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Mutation
Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.
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Pax-Gen
Pax-Gene (Abk. für Paired-box-Gene) kodieren für eine Familie von gewebespezifischen Transkriptionsfaktoren, die eine Paired-Domäne und normalerweise eine teilweise oder vollständige Homöodomäne enthalten.
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Petrus Johannes Waardenburg
Petrus Johannes Waardenburg (* 3. Juni 1886 in Nijeveen; † 23. September 1979) war ein niederländischer Augenarzt und Genetiker.
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Piebaldismus
Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus Indira Gandhi Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt.
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Syndaktylie
Neugeborener Junge mit Syndaktylie an zwei Fingern der rechten Hand Greig-Cephalopolysyndaktylie mit Syndaktylie von vier Fingern und einem polydaktylen Finger In der Medizin bezeichnet Syndaktylie (von altgriechisch σύν syn ‚zusammen‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘) eine angeborene anatomische Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie), die durch eine Verwachsung bzw.
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Synonym
Synonyme oder Synonyma (von ‚von gleichem Namen‘ zu syn ‚gemeinsam‘ und onoma ‚Name, Begriff‘) sind sprachliche Ausdrücke oder Zeichen, die zueinander in der Beziehung der Synonymie stehen – einer der grundlegenden Typen von Bedeutungsbeziehungen bzw.
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The American Journal of Human Genetics
Das American Journal of Human Genetics, abgekürzt Am.
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Waardenburg-Syndrom
Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist.
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