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Waardenburg-Syndrom

Index Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, bei der es sich um eine Form des teilweisen Leuzismus handelt.

15 Beziehungen: Dysplasie, Endothelin, Erbgang (Biologie), Erbkrankheit, Genetischer Code, Hypopigmentierung, International Journal of Dermatology, Inzidenz (Epidemiologie), Iris (Auge), Iris-Heterochromie, Leuzismus, Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor, Petrus Johannes Waardenburg, Schwerhörigkeit, Translokation (Genetik).

Dysplasie

Dysplasie (aus altgriech. δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden', neugriechisch: δυσπλασία) bezeichnet in der Humanmedizin und Veterinärmedizin ganz allgemein eine Fehlbildung.

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Endothelin

Endotheline sind Peptidhormone in Wirbeltieren, die hauptsächlich vom Endothel von Blutgefäßen produziert werden.

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Erbgang (Biologie)

Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer genetischen Eigenschaft.

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Genetischer Code

kanonischen Aminosäuren zugeordnet oder ein Stopcodon markiert. Als genetischer Code wird die Weise bezeichnet, mit der die Nukleotidsequenz eines RNA-Einzelstrangs in die Aminosäurensequenz der Polypeptidkette eines Proteins übersetzt wird.

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Hypopigmentierung

Als Hypopigmentierung oder Depigmentierung bezeichnet man ein Symptom, das durch eine verminderte Anzahl Melanozyten oder verminderte Bildung des Pigments Melanin gekennzeichnet ist.

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International Journal of Dermatology

Das International Journal of Dermatology, abgekürzt Int.

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Inzidenz (Epidemiologie)

Die Inzidenz bezeichnet in der Epidemiologie die Häufigkeit von Ereignissen (insbesondere Erkrankungen) bezogen auf die Zeit.

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Iris (Auge)

Die (hier braune) Iris bildet als Blende des Auges eine runde Öffnung, die Pupille Anatomischer Aufbau des Auges Die Iris (bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘; Mehrzahl Iriden oder Irides), auch Regenbogenhaut genannt, ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.

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Iris-Heterochromie

Heterochromie beim Menschen Als Iris-Heterochromie (Heterochromia iridis), auch Odd-Eye(d), bezeichnet man die Verschiedenheit beider Regenbogenhäute der Augen durch Störung der Pigmentierung.

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Leuzismus

Balzender leuzistischer Blauer Pfau, genannt Weißer Pfau (Pavo cristatus mut. alba) Die meisten Katzen mit weißem Fell sind leuzistisch Leuzismus (von altgr. λευκός leukós „weiß“) ist eine Defekt-Mutation, die dazu führt, dass das Fell weiß und die darunterliegende Haut rosa sind, da die Haut keine Melanozyten (farbstoffbildende Zellen) enthält.

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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das von MITF-Gen kodiert wird.

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Petrus Johannes Waardenburg

Petrus Johannes Waardenburg (* 3. Juni 1886 in Nijeveen; † 23. September 1979) war ein niederländischer Augenarzt und Genetiker.

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Schwerhörigkeit

Ein älterer Herr legt die Hand als Schallverstärker an sein Ohr Unter Schwerhörigkeit (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man eine Minderung des Hörvermögens.

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Translokation (Genetik)

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).

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Leitet hier um:

Klein-Waardenburg-Syndrom, Von-Waardenburg-Syndrom, Waardenburg-Shah-Syndrom.

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