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Goldenhar-Syndrom

Index Goldenhar-Syndrom

Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (oculus), einer Fehlbildung der Ohrmuschel (''auricula'') mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (corpora vertebrae).

37 Beziehungen: Allergie, Allgemeinmedizin, Ankylose, Augenheilkunde, Belgien, Delleman-Syndrom, Einäugigkeit, Erbkrankheit, Fehlbildung, Gehörgang, Gesicht, Halswirbelsäule, Hörverlust, Hemifaziale Mikrosomie, Inneres Organ, Inzidenz (Epidemiologie), Juberg-Hayward-Syndrom, Kiemenbogen, Kinn, Kokain, Kyphose, Location, Maurice Goldenhar, Mimik, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Mutation, Nager-Syndrom, Nierenagenesie, Ohrmuschelfehlbildung, Rezessiv, Skoliose, Tamoxifen, Thalidomid, Vereinigte Staaten, Vitamin A, Wirbelsäule, Zunge.

Allergie

Als Allergie (seit 1905 von ‚Fremdreaktion‘, aus ἄλλος állos ‚fremd‘ und ἔργον érgon ‚Reaktion‘) bezeichnet man eine überschießende, krankhafte Abwehrreaktion des Immunsystems auf körperfremde, aber harmlose Umweltstoffe, die dann als Allergene oder Antigene bezeichnet werden.

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Allgemeinmedizin

Allgemeinärztliche Leistungen in Mecklenburg In Europa versteht man unter Allgemeinmedizin den ersten medizinischen Kontaktpunkt im jeweiligen Gesundheitssystem.

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Ankylose

Ankylosen der Handwurzelknochen nach einer abgelaufenen juvenilen Arthritis. Die Ankylose (griechisch ἀγκύλωσις ánkylosis „Verkrümmung“, bei Galenos „Verwachsung“ in Bezug auf narbig verwachsene Augenlider, ab dem 7. Jahrhundert bei Paulos von Aigina auch „Gelenkversteifung“, von ἀγκύλος „gebeugt, gebogen“), älter auch griechisch-lateinisch und englisch Anchylosis, ist der medizinische Fachausdruck für eine vollständige Gelenksteife.

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Augenheilkunde

Spaltlampenuntersuchung, 2008 Die Augenheilkunde oder Ophthalmologie (auch Augenmedizin, fachsprachlich auch Ophthalmiatrie; von, auch ‚Sehen‘) ist die Lehre vom Bau, der Funktion und den Erkrankungen und Funktionsstörungen des Sehorgans, seiner Anhangsorgane sowie des Sehsinnes und deren medizinischen Behandlung.

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Belgien

Belgien (amtlich Königreich Belgien) ist ein föderaler Staat in Westeuropa.

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Delleman-Syndrom

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Einäugigkeit

Einäugigkeit (auch: Monophthalmie, Zyklopie, einseitige Anophthalmie) bedeutet im engeren Sinne das angeborene oder erworbene Fehlen des Augapfels auf einer Seite, im Weiteren auch das Fehlen des Sehvermögens auf einem Auge (funktionelle Einäugigkeit).

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.

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Fehlbildung

Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.

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Gehörgang

Zeichnung des äußeren Ohrs des Menschen Als Gehörgang werden zwei im Ohr verlaufende Gänge bei Landwirbeltieren bezeichnet.

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Gesicht

Gesicht mit Furchen und Falten, Lage der Knochen und Mundmuskeln Gehirnschädel (oben) und Gesichtsschädel (unten rechts), Stirn gehört nicht zum Gesichtsschädel Das Gesicht (ὤψ ōps) ist der vordere Teil des Kopfes mit Augen, Nase und Mund.

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Halswirbelsäule

Wirbelsäule des Menschen von links, Halswirbelsäule rot Die Halswirbelsäule (abgekürzt HWS) bezeichnet die Gesamtheit der Wirbel zwischen Kopf und Brustwirbelsäule bei Menschen und den anderen Wirbeltieren.

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Hörverlust

Ein älterer Herr legt die Hand als Schalltrichter an sein Ohr Unter Hörverlust (Hypakusis, auch Hypoakusis) versteht man einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Hörvermögens.

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Hemifaziale Mikrosomie

Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) (für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den Kraniofazialen Mikrosomien zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel.

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Inneres Organ

Als innere Organe werden im weiteren Sinn alle Organe mit Ausnahme des Bewegungsapparates und des Grenzorgans Haut bezeichnet.

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Inzidenz (Epidemiologie)

In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.

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Juberg-Hayward-Syndrom

Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.

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Kiemenbogen

'''Schematischer und unvollständiger Horizontalschnitt durch die Kiemenbogen'''I-IV Kiemenbogen, 1-4 Schlundtaschen (innen) bzw. Kiemenfurchen (außen), a Tuberculum laterale, b Tuberculum impar, c Foramen caecum, d Ductus thyreoglossus, e Sinus cervicalis Die Kiemenbogen, auch Branchialbogen (Arcus branchiales), Schlundbogen, Pharyngealbogen oder Viszeralbogen genannt (süddeutsch wird als Plural meist 'Bögen' verwendet), sind Bildungen des Kiemendarms bei Wirbeltieren.

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Kinn

Das Kinn von William McKinley mit Kinngrübchen Als Kinn (lat. Mentum) bezeichnet man den unteren Teil des Gesichts im Bereich des Unterkiefers, der von der Protuberantia mentalis und den beiderseitigen lateralen Höckerchen (Tubercula mentalia) des Unterkiefers gestützt wird.

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Kokain

Kokain oder Cocain (fachsprachlich auch Benzoylecgoninmethylester) ist ein Alkaloid der Cocablätter des Cocastrauchs und wirkt stark stimulierend und euphorisierend.

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Kyphose

Als eine Kyphose (wörtlich „Buckelung“, von κύφος kýphos, „Buckel“; im Volksmund bei Frauen auch Witwen- oder Hexenbuckel genannt) wird in der Fachsprache eine nach hinten (dorsal) verstärkt konvexe Krümmung der Wirbelsäule bezeichnet.

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Location

Location ist ein Anglizismus, der in der deutschen Übersetzung synonym für die Lage, den Standort oder die Position verwendet wird.

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Maurice Goldenhar

Maurice Goldenhar (15. Januar 1924 – 11. September 2001) war ein belgisch-amerikanischer Augenarzt und Allgemeinmediziner.

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Mimik

Die aufgeschreckte Miene der Witwe Bolte – Wilhelm Busch 1865:''Max und Moritz'' Mimik: Ekel Mimik: Zorn Als die Mimik (auch die Miene oder das Mienenspiel) werden die sichtbaren Bewegungen der Gesichtsoberfläche bezeichnet.

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Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie

Die Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie (MKG, auch Kranio-Maxillo-Faziale Chirurgie) ist ein medizinisches Fachgebiet, welches die Diagnostik, Therapie, Prävention und sowohl funktionelle (Kauen, Schlucken, Sprechen) als auch ästhetische Rehabilitation von Erkrankungen, Verletzungen, Fehlbildungen und Formveränderungen der Zähne, der Mundhöhle, der Kiefer und des Gesichtes umfasst.

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Mutation

Rote Tulpe mit halbem gelben Blütenblatt aufgrund einer Mutation Mutation einer Hummel-Ragwurz mit Doppelblüte im Naturschutzgebiet Langheck bei Nittel Blaue Mutante des in der Wildform grünen Halsbandsittichs (''Psittacula krameri'') Als Mutation (von lateinisch mutatio, von mutare „ändern/verändern, verwandeln“) wird in der Biologie eine spontan auftretende, dauerhafte Veränderung des Erbgutes bezeichnet.

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Nager-Syndrom

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).

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Nierenagenesie

Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.

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Ohrmuschelfehlbildung

Unter dem Begriff Ohrmuschelfehlbildung werden sowohl funktional nicht beeinträchtigende Anomalien wie abstehende Ohren als auch ausgeprägtere Ohrmuschelveränderungen wie Blumenkohlohren bis hin zum völligen Fehlen der Ohrmuschel zusammengefasst.

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Rezessiv

Erbgang Rezessiv (von lateinisch recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder auch „nicht in Erscheinung tretend“.

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Skoliose

Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.

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Tamoxifen

Tamoxifen ist ein selektiver Estrogenrezeptormodulator, der als Arzneistoff zur Therapie von Brustkrebs bei Frauen vor und nach der Menopause eingesetzt wird.

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Thalidomid

Thalidomid (α-Phthalimidoglutarimid) ist ein 1954 entwickelter Arzneistoff, der als Schlaf- und Beruhigungsmittel unter den Markennamen Contergan und Softenon verkauft wurde und Ende der 1950er/Anfang der 1960er-Jahre zu zahlreichen schweren Schädigungen an ungeborenem Leben (Dysmelien etc.) und damit zum Contergan-Skandal führte.

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Vereinigte Staaten

Die Vereinigten Staaten von Amerika (abgekürzt USA), auch Vereinigte Staaten (englisch United States; abgekürzt US) oder umgangssprachlich einfach Amerika (englisch America) genannt, sind eine demokratische, föderal aufgebaute Republik in Nordamerika und mit einigen Inseln auch in Ozeanien.

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Vitamin A

Retinoide (Vitamin A) und ihre Interkonversion Unter Vitamin A werden alle fettlöslichen chemischen Verbindungen (Vitamere) zusammengefasst, die die biologische Aktivität des Retinols entfalten und sich von den Carotinoiden ableiten.

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Wirbelsäule

Steißbein (Os coccygis) Die Wirbelsäule, anatomisch Columna vertebralis genannt, ist in ihrer Gesamtheit das zentrale tragende Konstruktionselement der Wirbeltiere.

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Zunge

Zunge des Menschen. Das Bild zeigt einen Sonderbefund, nämlich eine Faltenzunge ''(Lingua plicata)''. Die Giraffe nutzt ihre Zunge, um Nahrung abzupflücken Die Zunge ((ionisch glassa, attisch glōtta)) ist ein länglicher, von Schleimhaut überzogener Muskelkörper (bestehend aus neun einzelnen Muskeln) bei Menschen sowie den meisten anderen Wirbeltieren, der auf dem Boden der Mundhöhle liegt und diese bei geschlossenen Kiefern fast ganz ausfüllt.

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Leitet hier um:

Dysplasia oculo-auricularis, Goldenhar-Gorlin-Syndrom.

AusgehendeEingehende
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