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39 Beziehungen: Agenesie, Ataxie, Behinderung, Chromosom, Chromosom 13 (Mensch), Chromosom 18 (Mensch), Chromosom 8 (Mensch), Chromosomenaberration, Corpus callosum, Delleman-Syndrom, Edwards-Syndrom, Epilepsie, Erbgang (Biologie), Fehlbildung, Gehirn, Geistige Behinderung, Gen, Greig-Syndrom, Inzidenz (Epidemiologie), Körperbehinderung, Kolpozephalie, L1CAM-Syndrom, Manifestation, Mikrodeletionssyndrom 21q22, Miller-Dieker-Syndrom, Pätau-Syndrom, Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie, Pränataldiagnostik, Probst-Bündel, Prognose, Septo-optische Dysplasie, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Split Brain, Symptom, Syndrom, Thermoregulation, Triploidie, X-Chromosom, XLAG-Syndrom.
Agenesie
Der Begriff Agenesie (Synonyme: Agenesia, Agenesis) wird in der Medizin und Veterinärmedizin verwendet, um das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer (genetisch bedingten) Nichtanlage zu beschreiben.
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Ataxie
Ataxie (aus ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination.
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Behinderung
Internationales Zeichen für eine Zugangsmöglichkeit für Menschen mit Behinderung (engl. ''International Symbol of Access'') Vor allem im spanischsprachigen Raum verwendete „Bandera de la Superación y la Discapacidad“ (deutsch: „Flagge der Überwindung und der Behinderung“) Als Behinderung bezeichnet man eine dauerhafte und gravierende Beeinträchtigung der gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Teilhabe bzw.
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Chromosom
Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen weiblichen Lymphozytenzelle – die Chromosomen liegen teilweise übereinander; jedes Metaphase-Chromosom besteht aus zwei gleichen Tochterchromatiden, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind (Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3). Territorien der beiden Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt (DNA-Gegenfärbung in blau). Fluoreszenz­mikroskopie aufgenommen wurde. '''Unten: ''' Falschfarben-Darstellung aller Chromosomen­territorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation. Ein Chromosom (von ‚Farbe‘ sowie sōma ‚Leib‘) ist ein Träger von Erbanlagen (des Genoms).
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Chromosom 13 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 18 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 18 Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosom 8 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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Corpus callosum
Corpus callosum Corpus callosum (ziemlich in der Mitte, unterhalb des Großhirns, oberhalb des Stammhirns) Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Das Corpus callosum (lateinisch corpus „Körper“, callus „Schwiele“), auch Commissura magna oder Balken genannt, (selten Hirnbalken bzw. Gehirnbalken) ist ein großes Kommissurensystem, das im Gehirn von Plazentatieren, einer Unterklasse der Säugetiere, quer zwischen den beiden Hemisphären des Großhirns verläuft und diese verbindet.
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Delleman-Syndrom
| 01-CODE.
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Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
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Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
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Erbgang (Biologie)
Der Erbgang ist die Bezeichnung eines anhand des Stammbaums nachzuvollziehenden Vererbungsvorgangs einer durch Gene mehr oder weniger festgelegten Eigenschaft.
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Fehlbildung
Röntgenbild einer Hand mit sechs Fingern Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs.
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Gehirn
Rotationsanimiertes Modell eines menschlichen Gehirns (ohne rechtes Großhirn; Frontallappen rot markiert) Das Gehirn (auch Hirn; griechisch Encephalon, Cerebrum) ist ein Organ des zentralen Nervensystems aller Wirbeltiere und einiger Wirbelloser, das insbesondere aus Nervengewebe besteht und von Hirnhäuten umgeben wird.
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Geistige Behinderung
Geistige Behinderung (seltener kognitive Behinderung, mentale Retardierung oder intellektuelle Retardierung) ist nach der Definition der American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD), der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem ICD-10 charakterisiert „durch eine signifikante Einschränkung im Bereich der geistigen Funktionen und in Bereichen des adaptiven Verhaltens, welche sich in den konzeptionellen, sozialen und praktischen Fähigkeiten widerspiegeln.
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Gen
Schematische Darstellung eines Gens. Es ist ein relativ kurzer Abschnitt des durchgängigen DNA-Moleküls, der im Bild verkürzt gezeigt ist und hier aus zwei Exons und einem Intron besteht. Die DNA-Doppelhelix kondensiert mittels Nukleosomen zur Chromatide eines kompakten Chromosoms, wie es bei Eukaryoten in der späten mitotischen Metaphase vorliegt. Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (englische Abkürzung: DNA) bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (englische Abkürzung: RNA) enthält.
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Greig-Syndrom
Typische Gesichtsform Greig Zephalopolysyndactylie Syndrom Fuß mit partieller Doppelung des Großzehes und häutiger Syndaktylie mehrerer Zehen Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).
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Inzidenz (Epidemiologie)
In der Epidemiologie und medizinischen Statistik bezeichnet Inzidenz (von) die relative Häufigkeit von Ereignissen – insbesondere von neu auftretenden Krankheitsfällen – in einer Population oder Personengruppe innerhalb einer bestimmten Zeitspanne.
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Körperbehinderung
Eine Körperbehinderung ist eine individuelle körperliche Behinderung eines Menschen, ein physiologisches Defizit oder Handicap.
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Kolpozephalie
Die Kolpozephalie (von kolpos ‚Scheide‘ und kephalie ‚Kopf‘) ist eine abnormale Form des Seitenventrikels mit überproportionaler Erweiterung des Hinterhornes (Cornu posterius/occipitale) bei schmalem Vorderhorn (Cornu anterius/frontale).
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L1CAM-Syndrom
Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und unterschiedlichen Hirnveränderungen.
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Manifestation
Als Manifestation (von ‚handgreiflich machen‘) wird das Sichtbarwerden oder Sich-offenbaren von Dingen aller Art bezeichnet, die vorher unsichtbar bzw.
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Mikrodeletionssyndrom 21q22
Das Mikrodeletionssyndrom 21q22 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung.
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Miller-Dieker-Syndrom
Beim Miller-Dieker-Syndrom (MDS, auch Miller-Dieker-Lissenzephalie oder 17-p-Syndrom) handelt es sich um ein Krankheitsbild als Folge einer Chromosomenanomalie im Chromosom 17.
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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.
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Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Die Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Polymikrogyrie und Sehnerv-Hypoplasie.
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Pränataldiagnostik
Der Begriff Pränataldiagnostik oder Pränatale Diagnostik (Abkürzung PND; zusammengesetzt aus „vor“ und natal „geburtlich“, siehe pränatal, sowie Diagnostik) bezeichnet Untersuchungen an Föten und schwangeren Frauen (vgl. auch Früherkennung von Krankheiten).
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Probst-Bündel
Mit Probst-Bündel,, werden Nervenfaserbündel bezeichnet, die bei einer Corpus-callosum-Agenesie (Balkenmangel) typischerweise auftreten.
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Prognose
Die Prognose (‚Vorwissen‘ oder ‚Voraus-Kenntnis‘), deutsch Vorhersage oder Voraussage, selten auch Prädiktion (‚voraussagen‘), ist eine Aussage über Ereignisse, Umweltzustände oder Entwicklungen in der Zukunft.
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Septo-optische Dysplasie
Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes.
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.
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Split Brain
Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Split Brain (englisch: geteiltes Gehirn) bezeichnet in der Medizin den Zustand nach der neurochirurgischen Durchtrennung des Corpus callosum, welches die beiden Hirnhemisphären miteinander verbindet.
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Symptom
Symptom bezeichnet in Medizin und Psychologie ein Anzeichen, Zeichen oder (typisches) Merkmal für eine Erkrankung (Krankheitsmerkmal) oder eine Verletzung.
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Syndrom
Ein Syndrom bezeichnet in der Medizin und der Psychologie eine Kombination von verschiedenen Krankheitszeichen (Symptomen), die typischerweise gleichzeitig und gemeinsam auftreten.
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Thermoregulation
Unter Thermoregulation versteht man in der Biologie die mehr oder weniger große Unabhängigkeit der Körpertemperatur eines Organismus von der Außenwelt.
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Triploidie
Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.
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X-Chromosom
Schematische Karte (Idiogramm) des menschlichen X-Chromosoms. X-Chromosom ist eine Bezeichnung für ein Geschlechtschromosom (Gonosom).
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XLAG-Syndrom
Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.
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Leitet hier um:
Agenesis corporis callosi, Balkenagenesie, Balkenmangel, Partielle Corpus-callosum-Agenesie.
