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Corpus-callosum-Agenesie

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Die Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, das Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist.

36 Beziehungen: Agenesie, Aicardi-Syndrom, Akrokallosales Syndrom, Chromosom 8 (Mensch), COFS-Syndrom, Corpus callosum, Delleman-Syndrom, Donnai-Barrow-Syndrom, Edwards-Syndrom, Frontonasale Dysplasie, García-Hafner-Happle-Syndrom, Graham-Cox-Syndrom, Holoprosencephalie, Hydroletalus-Syndrom, Kallmann-Syndrom, Kraniotelenzephale Dysplasie, L1CAM-Syndrom, Mikro-Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom, Mowat-Wilson-Syndrom, Neu-Laxova-Syndrom, Neuroanatomie, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14, Pätau-Syndrom, Probst, Probst-Bündel, Proud-Levine-Carpenter-Syndrom, Septo-optische Dysplasie, Septum pellucidum, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Split Brain, Toriello-Syndrom, Triploidie, XLAG-Syndrom, Ziliopathie.

Agenesie

Der Begriff Agenesie (Synonyme: Agenesia, Agenesis) wird in der Medizin und Veterinärmedizin verwendet, um das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer (genetisch bedingten) Nichtanlage zu beschreiben.

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Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine X-chromosomale, dominant vererbte angeborene Fehlbildung mit Veränderungen des Gehirns, der Augen sowie des Rumpfskelettes, der Rippen und der Wirbelsäule.

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Akrokallosales Syndrom

Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie Gesichtsauffälligkeiten und geistiger Behinderung.

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Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8 Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.

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COFS-Syndrom

Das COFS-Syndrom, Akronym für '''C'''erebro-'''O'''culo-'''F'''acio-'''S'''kelett, ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer schweren Psychomotorischen Retardierung, Gesichts-Dysmorphie, Skelettauffälligkeiten mit Flexionskontrakturen.

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Corpus callosum

Corpus callosum Corpus callosum (ziemlich in der Mitte, unterhalb des Großhirns, oberhalb des Stammhirns) Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Das Corpus callosum (lateinisch corpus „Körper“, callus „Schwiele“), auch Commissura magna oder Balken genannt, (selten Hirnbalken bzw. Gehirnbalken) ist ein großes Kommissurensystem, das im Gehirn von Plazentatieren, einer Unterklasse der Säugetiere, quer zwischen den beiden Hemisphären des Großhirns verläuft und diese verbindet.

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Delleman-Syndrom

Das Delleman-Syndrom oder okulo-zerebro-kutanes Syndrom, auch Delleman-Oorthuys-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlanlagen der Augen, des Gehirnes sowie Hautdefekten im Gesicht.

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Donnai-Barrow-Syndrom

Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen wie Gesichtsdysmorphie, Augenveränderungen, Hörverlust, Corpus-callosum-Agenesie und geistiger Behinderung.

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Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom des Menschen (auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt) beruht auf Aneuploidie seines 18. Chromosoms, das dreifach (trisom) vorliegt.

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Frontonasale Dysplasie

Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.

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García-Hafner-Happle-Syndrom

Das García-Hafner-Happle-Syndrom ist eine seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes.

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Graham-Cox-Syndrom

Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.

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Holoprosencephalie

Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine pränatal (vorgeburtlich) entstandene Fehlbildung im Bereich des Vorderhirns und des Gesichts.

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Hydroletalus-Syndrom

Das Hydroletalus-Syndrom (HLS) (von und) ist ein sehr seltenes, schweres angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hydramnion, Hydrozephalus, Polydaktylie und multiplen Fehlbildungen der inneren Organe.

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Kallmann-Syndrom

Als Kallmann-Syndrom (KS) oder olfaktogenitales Syndrom bezeichnet man einen angeborenen Symptomenkomplex aus Hypo- bzw.

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Kraniotelenzephale Dysplasie

Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.

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L1CAM-Syndrom

Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und variablen Hirnveränderungen.

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Mikro-Syndrom

Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.

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Miller-Dieker-Syndrom

Beim Miller-Dieker-Syndrom (MDS, auch Miller-Dieker-Lissenzephalie oder 17-p-Syndrom) handelt es sich um ein Krankheitsbild als Folge einer Chromosomenanomalie im Chromosom 17.

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Mowat-Wilson-Syndrom

Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.

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Neu-Laxova-Syndrom

Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.

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Neuroanatomie

Anatomie des menschlichen Gehirns Die Neuroanatomie ist eine Wissenschaft, die den Aufbau des Nervensystems untersucht.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie Geistige Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

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Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation.

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Probst

für den kirchlichen Titel: Propst Probst steht für.

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Probst-Bündel

Mit Probst-Bündel,, werden Nervenfaserbündel bezeichnet, die bei einer Corpus-callosum-Agenesie (Balkenmangel) typischerweise auftreten.

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Proud-Levine-Carpenter-Syndrom

Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.

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Septo-optische Dysplasie

Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, auch De-Morsier-Syndrom genannt nach dem Erstbeschreiber von 1956, dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von Sehnervenunterentwicklung (Hypoplasie), unnormale hormonelle Aktivität der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) sowie Mittelliniendefekten des Gehirnes.

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Septum pellucidum

right Als Septum pellucidum (lateinisch: durchscheinende Trennwand) wird eine aus Gliazellen bestehende anatomische Struktur innerhalb des Gehirns bezeichnet.

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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation.

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Split Brain

Corpus callosum (19), frontaler Schnitt Split Brain (englisch: geteiltes Gehirn) bezeichnet in der Medizin den Zustand nach der neurochirurgischen Durchtrennung des Corpus callosum, welches die beiden Hirnhemisphären miteinander verbindet.

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Toriello-Syndrom

Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.

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Triploidie

Unter einer Triploidie (zu triploid, „dreifach“) wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw.

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XLAG-Syndrom

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

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Ziliopathie

Eine Ziliopathie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Zilienzellen, deren Grundgerüst (beispielsweise der Basalzellen) oder einer Funktionsstörung der Zilien.

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Leitet hier um:

Agenesis corporis callosi, Balkenagenesie, Balkenmangel, Partielle Corpus-callosum-Agenesie.

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