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30 Beziehungen: Auge, Augenabstand, Basenpaar, Chromosom 4 (Mensch), Chromosomenaberration, De novo, Deletion, Epilepsie, Erbkrankheit, Ergotherapie, Hypospadie, In-situ-Hybridisierung, Iris (Auge), Kaliumbromid, Klumpfuß, Kolobom, Kurt Hirschhorn, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Logopädie, Mikrognathie, Nierenagenesie, Perkutane endoskopische Gastrostomie, Philtrum, Physiologischer Brennwert, Physiotherapie, Skoliose, Status epilepticus, Translokation (Genetik), Ulrich Wolf (Humangenetiker), Valproinsäure.
Auge
!--> Auge einer Hauskatze Facettenaugen einer Schwebfliege Lochauge eines Perlbootes, eines primitiven Kopffüßers Becheraugen eines Dreieckskopfstrudelwurms Kammmuschel Das Auge (oder ōps) ist ein Sinnesorgan zur Wahrnehmung von Lichtreizen.
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Augenabstand
Als Augenabstand (Synonyme: Interpupillardistanz (IPD), Pupillardistanz (PD), Pupillenabstand) wird in der Augenheilkunde und Augenoptik der in Millimeter angegebenen Abstand beider Augenmitten zueinander bezeichnet.
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Basenpaar
Strukturformel eines AT-Basenpaars mit zwei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Strukturformel eines GC-Basenpaars mit drei gestrichelt '''blau''' gezeichneten Wasserstoffbrückenbindungen. Als Basenpaar bezeichnet man im Doppelstrang einer doppelsträngigen Nukleinsäure (DNA oder RNA, in diesem Fall nach auch als dsDNA bzw. dsRNA bezeichnet) zwei gegenüberliegende Nukleobasen, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden.
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Chromosom 4 (Mensch)
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4 Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen.
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Chromosomenaberration
Chromosomenaberrationen (von „abweichen“), auch Chromosomenanomalien genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.
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De novo
Als de novo (lat. „von neuem“) wird ein Prozess, ein Ablauf oder eine Handlung bezeichnet, denen keine weitere vorausgesetzt wird oder der keine ähnliche vorausgeht.
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Deletion
Deletion auf einem Chromosom Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw.
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Epilepsie
Epilepsie (von, ‚Überfall‘, über ἐπιληψία und, „Anfall, Krampfanfall, Anfallsleiden“, seit dem 16. Jahrhundert nachweisbarKluge: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 24. Auflage.), im Deutschen in früheren Jahrhunderten, abgeleitet von Fall ‚Sturz‘, ‚Fall‘, Fallsucht (auch mittelhochdeutsch ‚fallende Sucht‘ und lateinisch Morbus caducus) und zerebrales Anfallsleiden oder zerebrales Krampfleiden genannt, bezeichnet eine Erkrankung mit mindestens einem spontan aufgetretenen epileptischen Anfall, der nicht durch eine aktuell bestehende, erkennbare Ursache (beispielsweise eine akute Entzündung des Gehirns, einen Schlaganfall oder eine Kopfverletzung) oder einen Auslöser (wie Entzug von Alkohol bei bestehender Alkoholabhängigkeit oder massiven Schlafmangel) hervorgerufen wurde.
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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
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Ergotherapie
Die Ergotherapie (von, ‚Arbeit‘, und von „Therapie“ von de, ‚Behandlung‘) ist eine Therapieform, die sich mit der Ausführung konkreter Betätigungen und deren Auswirkungen auf den Menschen und dessen Umwelt befasst.
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Hypospadie
Die Hypospadie (Hypospadia penis) ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre (Urethra) des Mannes.
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In-situ-Hybridisierung
Schema einer In-situ-Hybridisierung zum DNA-Nachweis. Eine DNA-Sonde (A) wird mit molekularbiologischen oder chemischen Methoden behandelt und ist anschließend markiert (B). Sonden-DNA und Ziel-DNA werden zu Einzelsträngen aufgeschmolzen (nicht gezeigt), anschließend können sich passende Sequenzen aneinanderlagern (C). Dadurch entsteht an der entsprechenden Stelle des Präparats eine mikroskopisch nachweisbare Markierung. In-situ-Hybridisierung (ISH, auch Hybridisierung in situ) ist eine molekularbiologische Methode zum Nachweis von Nukleinsäuren (RNA oder DNA) in Geweben, einzelnen Zellen oder auf Metaphase-Chromosomen.
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Iris (Auge)
Position der Iris im Auge Die Iris (Mehrzahl Iris, Iriden oder Irides; von iris ‚Regenbogen‘, bereits bei Galenos auch ‚Regenbogenhaut im Auge‘) oder Regenbogenhaut ist die durch Pigmente gefärbte Blende des Auges.
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Kaliumbromid
Kaliumbromid ist das Kalium-Salz des Bromwasserstoffs, das farblose Kristallwürfel bildet, die noch besser als Kaliumchlorid in Wasser löslich sind.
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Klumpfuß
Klumpfuß bei einem Kind ''Der Klumpfuß'', Gemälde von Jusepe de Ribera (1642) Unter Klumpfuß (Pes equinovarus, früher auch Pes varus und krummer Fuß genannt) versteht man verschiedene Fußdeformitäten.
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Kolobom
Unter einem Kolobom (von ‚bei Verstümmelung entfernter Teil‘; auch Colobom) versteht man im weitesten Sinne eine angeborene oder erworbene Spaltbildung.
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Kurt Hirschhorn
Kurt R. Hirschhorn (* 18. Mai 1926 in Wien; † 22. November 2022) war ein US-amerikanischer Genetiker österreichischer Herkunft.
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Illustration eines Babys mit einer Lippenspalte Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG-Spalten) oder Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalten (LKGS-Spalten) (griechisch-lateinisch Cheilognathopalatoschisis, von griechisch χείλος cheĩlos Lippe, γνάθος gnáthos Kiefer; σχίζις schisis Spalte und lateinisch palatum Gaumen) bilden eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen beim Menschen zählen.
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Logopädie
Logopädie (von und de; wörtlich also ‚Sprecherziehung‘), genannt auch Sprachheilkunde, ist die Fachdisziplin, die Sprach-, Sprech-, Stimm-, Schluck- oder Hörbeeinträchtigung zum Gegenstand hat.
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Mikrognathie
Die Mikrognathie (von mikrós ‚klein‘, ‚eng‘ und γνάϑος gnathos ‚Kiefer‘) gehört zu den Dysgnathien und bezeichnet einen zu kleinen Ober- oder Unterkiefer.
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Nierenagenesie
Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen. Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) oder Entwicklung (Aplasie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung.
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Perkutane endoskopische Gastrostomie
Position einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie-Sonde Position einer perkutanen endoskopischen Jejunostomie-Sonde Liegende PEG-Sonde, ohne Verband Liegende PEG-Sonde, mit Verband Buttonsonde im MagenOben die Sonde Die perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) ist ein endoskopisch angelegter künstlicher Zugang von außen durch die Bauchdecke in den Magen oder – bei einer perkutanen endoskopischen Jejunostomie (PEJ) – in den Dünndarm.
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Philtrum
Philtrum Als Philtrum (auch Philtron, sächlich; von griech. φίλτρον philtron „Liebeszauber“) wird in der Anatomie die vertikale Rinne bezeichnet, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht.
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Physiologischer Brennwert
Der physiologische Brennwert von Lebensmitteln gibt die Spezifische Energie bzw.
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Physiotherapie
Gangbildes. Physiotherapie-Ausbildung Behandlung durch einen Physiotherapeuten Physiotherapie (‚Körper’ und de, ‚Pflege‘, ‚Heilung‘, somit in etwa ‚das Wiederherstellen der natürlichen Funktion‘), früher auch Krankengymnastik, ist eine Form spezifischen Trainings und der äußerlichen Anwendung von Heilmitteln, mit der vor allem die Bewegungs- und Funktionsfähigkeit des menschlichen Bewegungsapparats wiederhergestellt, verbessert oder erhalten werden soll.
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Skoliose
Unterschiedliche Skoliosemuster: alles Skoliosen mit einer Stärke von 40° Cobb Eine Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation (Verdrehung) der Wirbel um die Längsachse und Torsion der Wirbelkörper – begleitet von strukturellen Verformungen der Wirbelkörper.
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Status epilepticus
Als Status epilepticus (in der Neurologie oft kurz Status genannt) werden ein außergewöhnlich lange andauernder epileptischer Anfall oder eine Serie von Anfällen bezeichnet, wenn das Intervall zwischen den einzelnen Anfällen so kurz ist, dass der Ausgangszustand bei der Bewusstseinslage und anderen Körperfunktionen nicht mehr erreicht wird.
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Translokation (Genetik)
Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).
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Ulrich Wolf (Humangenetiker)
Ulrich Wolf (* 2. Januar 1933 in Riesa, Sachsen; † 4. Januar 2017 in Freiburg im Breisgau) war ein deutscher Biologe und Humangenetiker.
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Valproinsäure
Valproinsäure (kurz VPS;, kurz VPA) ist eine nicht natürlich vorkommende, verzweigte Carbonsäure.
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Leitet hier um:
4p- Syndrom, Pitt-Rogers-Danks-Syndrom, Wolf-Syndrom.
